Зачем будущей маме нужен скрининг

Когда нужно проводить первый скрининговый тест?

Забор материала на цитологию неизбежно приводит к незначительным травмам слизистой оболочки шейки. В связи с этим, тест не проводится молодым девушкам, которые не ведут половую жизнь. Первый скрининг рекомендован через три года после потери девственности. Если состоялось заражение ВПЧ, спустя это время появляются первые признаки клеточных изменений в тканях шейки.

В разных странах рекомендованный возраст первого скрининга отличается:

• исследование шейки в США рекомендовано после 18 лет;
• в большинстве стран Европы – после 21 года;
• в Голландии и Финляндии тест проводят только после 30 лет. 

Это объясняется также низкой вероятностью развития рака шейки матки у женщин, моложе 25 лет.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Скрининговое обследование во время беременности

Если проверка здоровья населения это новая программа и проходят ее только желающие, то для будущих мам, выявить наличие патологий крайне важно. Многие беременные с сомнениями относятся к скрининговому обследованию, не зная, что это такое и как к нему подготовиться

В комплексную проверку входят обследования на аппарате ультразвуковой диагностики и анализ на кровь. На их основе выявляют длину плода, срок от зачатия до обследования и наличие отклонений у малыша.

Первый скрининг: что это?

Первая проверка важна для будущей матери, поскольку подтверждает наличие беременности. В этот период врачи стараются выявить отклонения следующего характера:

Статья в тему:

Можно ли пить кофе при беременности? Чем его можно заменить?

1. Проверка длины носа, поскольку у тех детей, которые развиваются с отклонениями, кости формируются позже.
2. Проверка желчного мешочка и количества сердечных сокращений. Это указывает на жизнеспособность ребенка.
3. Под контролем держат состояние шейной складки, которая часто указывает на отклонения в развитии.
4. Состояние кровотока, подходящего к плоду.
5. Размер головы также важен для постановки диагноза.
6. Проверка срока беременности в соответствии с таблицей.

Важно! Отклонения, выявленные при первом скрининге, не должны давать повода для беспокойства. При подозрении на неправильное развитие, женщину будут обследовать более интенсивно и скажут окончательный диагноз

Обследование проводят как трансвагинальным методом, так и через брюшную стенку. Поскольку первый способ рассмотрения плода более информативен, его применяют на ранних сроках беременности.

Второй этап скрининга складывается из детального биохимического анализа крови

Важно отметить, что будущая мать сдает кровь только после прохождения УЗИ, где специалист определяет срок беременности

Анализы, оцениваемые при таком исследовании — это ХГЧ, гормон, указывающий на наличие беременности и протеин-А, показывающий состояние плаценты и иммунитета женщины.

После трех исследований, врач выводит индекс МоМ, который складывается еще и из таких показателей как:

• возраст матери;
• наличие вредных привычек;
• предыдущих беременностей.

Второй скрининг

Второе скрининговое обследование, что это такое и для чего его необходимо делать всем будущим матерям?

В середине беременности женщину проверяют по третьему скрининговому методу. Цель этого обследования состоит в выявлении положения ребенка.

Как и при первой проверке по УЗИ скринингу, у малыша определяют размер носовой кости и иные показатели ребенка.

Беременной также уделяют пристальное внимание. Ее осмотром занимается гинеколог

Это касается выявления отечности и исключения лишнего веса, которые осложняют период вынашивания плода.

Шейку и стенки матки осматривают на наличие патологических и воспалительных процессов, что также оказывает влияние на состояние будущей матери.

В этот период смотрят и сравнивают с нормами три показателя анализов: уровень ХГЧ, АФП (белок сыворотки крови у плода) и эстриол.

ХГЧ проверяют по специальной таблице, где показатели соответствуют сроку вынашивания плода. Если полученный результат отличается от нормы, тогда существует вероятность выкидыша. Поэтому при возникновении сомнений, результат будет показан гинекологу и иным специалистам, проводящим осмотр состояния будущей матери.

Статья в тему:

Какие гормональные противозачаточные таблетки выбрать для женщин после 40 лет?

Эстриол также сравнивают с показателями из таблицы. Этот гормон показывает состояние печени плода и плаценты его матери. В дальнейшем этот гормон принимает участие в формировании протоков для прохождения молока для вскармливания.

Анализ АФП делают для того чтобы проверить следующий фактор: правильно ли вырабатывается белок у ребенка или нет.

Третий скрининг

При благоприятных анализах и отсутствии жалоб, будущая мать не проходит третью проверку. Следующий этап – это скрининг малыша после родов.

При явных патологиях и показателей по проведенным анализам, отличающихся от нормы, женщине рекомендуют пройти третий скрининг, выявляющий состояние плаценты и положение плода.

Ультразвуковое исследование

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в таковы:

• Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

• Копчико-теменной размер () – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

• Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

• Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

• Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

Диагностика новорожденного

После повышенного врачебного внимания во время вынашивания женщины не всегда хотят разбираться, что такое скрининговое обследование младенца. Некоторые полагаются на собственные ощущения, забывая о возможности проявления болезней позднее. Простой анализ в первые дни жизни малыша способен выявить серьезные проблемы и дать шанс на улучшение состояния. Скрининг ребенка проводится в несколько этапов, давая родителям основную информацию о его здоровье.

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Первое обязательно обследование часто называют «пяточным тестом», потому что отсюда берется кровь для исследования. Если искомые маркеры обнаруживаются, проводятся дополнительные тесты. Скрининг, нормы которого периодически расширяются новыми болезнями, рекомендован для всех детей, если его не провели в роддоме, родители должны обратиться за ним самостоятельно. В результате обследования можно определить следующие наследственные проблемы.

1. Фенилкетонурия – симптомы проявляются после 6 месяцев, последствиями могут стать умственными нарушения. Если выявить вовремя, можно предотвратить развитие путем диетотерапии.
2. Муковисцидоз – нарушение работы дыхания и пищеварения из-за сбоя функции желез внешней секреции. Для нормализации состояния используется диета и ферменты поджелудочной железы.
3. Галактоземия – не усваивается молочный углевод, что приводит к поражениям печени, нервной системы, глаз. В первые месяцы жизни часто становится причиной смерти, выживающие дети без лечения остаются инвалидами.
4. Адреногенитальный синдром – требует немедленной помощи, без нее высок риск летального исхода.

Аудиологический скрининг

Для выявления нарушений слуха у новорожденных используется метод отоакустической эмиссии, он показывает даже небольшие снижения чувствительности этого органа. Полученная расшифровка скрининга дает информацию о необходимости дальнейшей работы с ребенком. Исследования доказывают, что протезирование при 3-4 степени тугоухости до 6 месяцев помогает избежать задержки речевого и языкового развития детей. Если слуховые аппараты использовать позднее, то отставание обязательно будет. По этой причине исследование рекомендовано для обязательного прохождения.

Неонатальный скрининг новорожденных – сроки проведения

Высокой эффективностью отличается только скрининг, сроки проведения которого были соблюдены. Анализ крови выполняется на 4 утро (у недоношенных младенцев – на 7) через 3 часа после кормления. Результаты становятся известны не позднее 10 дня после рождения. Если обнаружены проблемы, потребуются дальнейшие тесты. Проверку слуха делают после 4 дня жизни, раньше могут возникнуть ошибки. Если выявлен отрицательный результат, проверку повторяют через 4-6 недель.

Минусы и риски скрининговых исследований

Не всегда скрининг помогает выявить рак на ранних стадиях, и у многих тестов есть вероятность каких-либо осложнений

Важно знать, во-первых, есть ли у исследования доказанная эффективность в снижении смертности от рака, а во-вторых, осознавать возможные риски при его проведении

Например, в качестве скрининга рака толстой кишки проводят колоноскопию или сигмоидоскопию, но это серьезные и неприятные для пациента медицинские исследования, при которых, в частности, возможны повреждение слизистой оболочки кишечника и кровотечение.

При скрининге иногда получают ложноположительный результат, т.е. тест показывает, что рак есть, а после проведения дополнительных исследований опухоль не обнаруживают. При этом для подробного обследования назначают медицинские процедуры, которые приводят к вполне объяснимым переживаниям со стороны человека и его близких, нередко дорого стоят и сами по себе могут вызывать осложнения.

Возможен и ложноотрицательный результат, т.е. показатель теста нормальный, а между тем рак есть. При этом люди часто откладывают подробное обследование, даже при появлении симптомов.

В некоторых случаев обнаружение рака в результате скрининга не продлевает и не улучшает жизнь обследованного. Есть виды раков, которые крайне редко угрожают жизни пациента или почти не сопровождаются какими-то жалобами. Но если рак нашли в результате теста, его начинают лечить. Нет возможности установить точно — продлевает ли начатая в таких случаях терапия жизнь пациента или нет. Зато известно о повышенном количестве самоубийств среди подростков и взрослых в течение первого года после постановки онкологического диагноза. Да и при лечении рака вероятно развитие тяжелых побочных эффектов и серьезных психологических проблем. Так что в определенных случаях постановка точного диагноза и проводимое лечение не повышают вероятность излечения.

Принимать решение об участии в скрининговой программе лучше после анализа подробной информации как о самих тестах, так и о том, что их результат даст конкретному человеку. И нужно сопоставлять предполагаемую пользу от ранней диагностики опухоли и потенциальные риски гипердиагностики и перелечивания.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска. Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона). Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

• ЭКО;
• ожирение, низкий вес матери;
• многоплодная беременность;
• сахарный диабет в анамнезе;
• проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
• негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Нужно ли делать?

Прохождение первого перинатального скрининга рекомендовано Министерством здравоохранения для всех беременных женщин, однако не является обязательной процедурой. То есть, если будущая мама откажется от анализов, принуждать ее сдавать кровь и делать УЗИ врачи не будут.

Но стоит ли отказываться? Ни в коем случае, ведь такое обследование поможет предупредить будущих родителей о возможных проблемах развития их малыша, таких как болезнь Дауна или Эдвардса, различных дефектах строения нервной системы и других патологиях, которые впоследствии могут повлечь за собой гибель ребенка или его рождение с инвалидностью.

Раннее обнаружение генетических патологий поможет докторам разработать план лечения малыша и, если не полностью вылечить заболевание, то хотя бы по максимуму купировать симптомы.

Если же по результатам обследования будут обнаружены патологии плода не совместимые с нормальной жизнью, то врачи направят женщину на прерывание беременности по медицинским показателям. Лучше родить здорового ребенка, но позже, чем сейчас малыша, не способного к нормальному существованию.

Особенно рекомендовано прохождение первого перинатального скрининга следующим категориям беременных женщин:

1. младше 18 и старше 35 лет – именно в этом возрасте велика вероятность невынашивания ребенка или развития у него врожденных пороков;
2. ранее имевшим в анамнезе замершую беременность, самопроизвольное прерывание (выкидыш) или мертворождение;
3. уже имеющим детей с генетическими отклонениями;
4. имеющим в своей родословной наследственные заболевания или патологии;
5. работающим на вредных производствах;
6. принимающим лекарства опасные для плода (фетотоксичные препараты);
7. в начале беременности перенесшим инфекционные заболевания (в том числе грипп, ОРВИ);
8. имеющим пагубные привычки (алкоголь, курение, наркотики);
9. забеременевшим в результате близкородственной связи.

Для перечисленных выше категорий женщин прохождение первого перинатального скрининга обязательно, так как все эти факторы, с большой вероятностью, могут вызвать отклонения в правильном развитии ребенка.

Для остальных женщин прохождение первого скрининга не является обязательным, однако доктора все равно рекомендуют пройти это обследование – чтобы убедиться, что с вашим малышом все в порядке.

Порядок проведения

Скрининг первого триместра не только самый информативный из трех пренатальных скринингов, но и самый строгий. Он должен проводиться в определенной последовательности

Важно, чтобы и лабораторные анализы, и ультразвуковая диагностика были проведены в один день с небольшой разницей во времени

В назначенное время (обычно это утро, поскольку следует приходить натощак), женщина приходит в консультацию и сначала проходит в кабинет своего акушера-гинеколога. Там ее ждет заполнение специальной диагностической формы, в которую заносят необходимые для генетических прогнозов данные. Чем больше фактов будет указано в форме, тем более точным будет прогноз.

К диагностически важной информации относятся возраст женщины и ее партнера, вес беременной, рост, акушерский анамнез. Обязательно указываются все беременности, которые были до текущей, а также их исход

Если были выкидыши, то следует указать, по какой причине они произошли, если она достоверно известна и подтверждена результатами биопсии.

Если беременная курит или употребляет алкоголь или наркотики, этот факт также должен быть отмечен, поскольку такие вредные привычки не могут не отражаться на составе крови. В диагностическую форму заносят все хронические заболевания, которые имеются у будущей мамы.

После этого беременная отправляется на УЗИ или в процедурный кабинет. Нет четких рекомендаций, что за чем должно следовать, чаще всего в российских женских консультациях начинают именно с ультразвуковой диагностики, а затем сразу берут у беременной на биохимический анализ. УЗИ могут провести не только трансвагинально, но и трансабдоминально, датчиком сверху живота, если женщина имеет худощавое телосложение и обзор через переднюю брюшную стенку не затруднен.

Вагинальным датчиком обзор осуществляется через стенку влагалища внутри, этот метод является наиболее предпочтительным для первого триместра вообще и для женщин с угрозой выкидыша в частности, поскольку он позволяет помимо ребенка, детально исследовать состояние цервикального канала.

Кровь берут из вены традиционным способом. Все инструменты и пробирки используются одноразовые, стерильные. Результаты УЗИ женщине выдаются сразу, результатов лабораторных исследований крови придется подождать несколько дней или даже недель.