Генетика как наука

Генетика: предмет и основные понятия

Определение 1

Генетика — это научная дисциплина, которая изучает закономерности передачи наследственных признаков в ряду поколений.

Генетика реализует собственные методы на онтогенетическом уровне развития, она изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов, а также исследует методы управления этими процессами.

Первый шаг в познании закономерностей генетики принадлежит Г. Менделю. Он показал, что признаки организмов имеют дискретный характер и определяются разнообразными наследственными факторами. Работа Менделя основывалась на фактах, содержала глубокий анализ проблем и отличалась математической точностью.

Г. Мендель отметил тот факт, что существуют доминантные признаки, которые проявляются у гибридов первого поколения, а также рецессивные, которые подавляются ими. Также его заслуга состоит в том, что он фактически ввел в обиход понятие гомозиготности и гетерозиготности.

Определение 2

Гомозиготные особи — это особи, которые не дают расщепления в первом поколении. Таких особей часто называют чистыми линиями.

Гетерозиготные особи – это особи, которые дают расщепление в первом поколении.

Для того, чтобы упростить процесс понимания специфики понятий гомозиготности и гетрозиготности в генетике вводится понятие аллельных генов и аллелей.

Определение 3

Аллели – это гены, определяющие развитие одного и того же признака, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом.

Хромосомы находятся в ядрах эукариотических клеток и содержат внутри себя молекулы ДНК, передающие информацию вновь образованным клеткам. Геномом называют участок молекулы ДНК, который определяет возможность развития отдельного признака и синтеза отдельной молекулы.

Любой диплоидный организм содержит в каждой клетке по две аллели любого гена. Исключение составляют только половые клетки или гаметы. Также Мендель ввел в научный обиход понятие «генотип» и «фенотип». Генотип представляет собой совокупность всех генов организма, а фенотипом называют совокупность всех внешних признаков организма. Фенотип организма формируется под влиянием окружающей среды и обусловлен генотипом.

Г. Мендель сформулировал свои законы на основе гибридологического метода, исследуя строго математически опыты по скрещиванию разных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией; потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь гибридом.

На основе собственных исследований Г. Мендель сформулировал несколько законов наследственности:

  • Первый закон или правило единообразия говорит о том, что при моногибридном скрещивании чистых линий у гибридов первого поколения проявляется доминантный признак фенотипа, характерный для одного из родителей;
  • Второй закон или правило расщепления говорит о том, что при самоопылении гибридов первого поколения в потомстве наблюдается расщепление с образованием двух фенотипических групп в соотношении 3 к 1;
  • Третий закон независимого наследования говорит о том, что при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Все эти законы сыграли колоссальную роль в развитии генетических представлений, заложили прочные основы для формирования представлений о принципах наследования для других живых организмов, также они существенно расширили имеющиеся знания о закономерностях изменчивости признаков, в целом выведя генетику на новый уровень становления и развития.

Методы

На человеке неудобно изучать генетику и узнавать, что такое гены . Это связано с биосоциальными характеристиками человеческой жизни. В результате для изучения используются специальные методы , позволяющие прогнозировать опасность и предотвращать смертельные заболевания. У созданных методов изучения генетики человека есть важная задача — найти способ продлить жизнь и улучшить благосостояние населения. Различные способы используются в прогрессивной генетике.

Современная наука исследует всевозможные нюансы жизни, связанные с генетическим материалом, и решает соответствующие трудности:

  • генетические основы физических и анатомических особенностей тканей, органов, организма в целом;
  • предпосылки склонности, возможностей в той или иной сфере деятельности;
  • закономерности распределения генов среди потомков;
  • предпосылки и профилактика генетических заболеваний;
  • генетическая зависимость работы памяти, мышления, эмоций;
  • механизмы возникновения необходимых и вредоносных мутаций.

Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией. Обладая знаниями в области генетики, ученые-медики находят способы борьбы с патологиями нервной, гуморальной, сердечно-сосудистой систем и, биохимически, с онкологическими заболеваниями. Чтение генетической информации может помочь исследовать эволюцию человека.

Генеалогический

При генеалогическом методе происходит изучение родословной человека с целью понимания наследования фенотипических симптомов и склонности к болезням у будущих поколений

Важно обнаружить доминантные и рецессивные гены. Сахарный диабет, преждевременное облысение, альбинизм, глухота, полиомиелит и другие болезни легко отслеживаются

Близнецовый

Это альтернативный способ сравнения фенотипов, генотипов идентичных и близнецов по различным критериям. Возможность отслеживать влияние внешней среды на формирование определенного симптома или заболевания (шизофрения, эпилепсия).

Популяционно-статистический

В этом случае происходит последовательность сбора и проверки статистических данных группы людей (представителей одной популяции). Проводится мониторинг распространения заболеваний и наследования симптомов в популяции.

Цитогенетический

Проводят тест на кариотип в норме и при наличии патологии. Изучение хромосомных заболеваний — синдром Дауна, синдром Клайнфелтера, синдром Тернера и др.

Дерматоглифический

В этом случае происходит изучение текстуры кожи на пальцах (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия), подошвах стоп (плантоскопия). Применяется для определения личности, при диагностике потомственных болезней, в судебной медицине.

Закон чистоты гамет

Купить проверочные работы и тесты по биологии

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

  1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
  2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
  3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
  4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Р Аажелтые × aазеленые
Типы гамет    A     a     a 
F Аажелтые50%   аaзеленые50%

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа, то есть q2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 — 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

  • Перейти к лекции №21 «Изменчивость»

  • Перейти к лекции №23 «Селекция растений»

  • Смотреть оглавление (лекции №1-25)

Тема 12. Генетика человека

Сфера применения генетики

Генетика стала фундаментом для развития селекции. Селекционеры подбирают сорта растений, породы животных с выраженными особенностями для выведения новых видов. Селекция помогает улучшить урожайность, продуктивность сельскохозяйственных животных и птиц (коровы дают больше молока; куры несутся чаще).

Исследовательский центр John Innes в ДНК помидора добавил ген из ДНК львиного зева для увеличения количества антоцианов в томате. Этот пигмент обладает противовоспалительными антираковыми свойствами. Такие помидоры имеют фиолетовую окраску.

Генетические исследования дали возможность разработать лучшие методы для искусственного разведения промысловых рыб.

В микробиологии большую роль сыграла мутационная селекция. С ее помощью были созданы антибиотики, витамины, аминокислоты, «живые удобрения».

Генетическая инженерия занимается выведением штаммов бактерий, которые выделяют гормоны роста или интерфероны человека, для последующей генной модификации организмов.

Наибольшее распространение генетика получила в медицине:

  1. Понимание заболеваний. В 2003 году были опознаны все гены человека. Это достижение дало возможность классифицировать болезни с учетом не только симптомов, но и генетических патологий.
  2. Диагностика расстройств. Некоторые хромосомные заболевания, например, синдром Дауна и синдром Тернера, диагностируют при помощи генетических анализов. А появление нарушений в генах BRCA означает риск развития рака молочных желез и яичников.
  3. Определение рисков. Методом генетического скрининга узнают вероятность появления у пары ребенка с отклонениями и диагностируют возможные нарушения в развитии плода.
  4. Выявление реакции на препараты. Определенные гены помогают сделать прогноз, как человеческий организм отреагирует на лекарство и в каких дозах его можно принимать. 
  5. Лечение заболеваний. Генетические исследования пораженных клеток помогают развиваться фармацевтической промышленности. Производители в зависимости от этих данных разрабатывают и выпускают нужные лекарства.

Развитие генетики как науки

Сегодня генетика является одной из основополагающих наук современной биологии. Но так было не всегда. Несмотря на то, что люди издревле интересовались наследственностью, наблюдая за тем, как живые существа приобретают черты своих родителей, им не удавалось объяснить механизмы передачи наследственных черт потомкам.

Впервые о генетике как о науке заговорили в середине 19 века после публикации трудов австрийского ботаника Грегора Менделя. В работе «Опыты над растительными гибридами» Мендель на основе исследований определил закономерности наследования признаков у гороха.

Впервые термин «генетика» применил венгерский дворянин Имре Фестерик, а в современную биологическую науку его ввел английский биолог Уильям Бэтсон в 1905 году.

В современной науке историю становления генетики представляют в форме поэтапного развития.

Первый этап связан с именем основателя генетики Менделя, вклад которого заключается в установлении дискретности или делимости наследственных факторов. Это открытие показало, что не все наследственные задатки в процессе слияния гамет и образования зиготы смешиваются или растворяются. Часть из них наследуется от родителей к потомкам в форме дискретных частиц вне зависимости друг от друга. Это свойство организма получило название «закона Менделя». Однако при жизни его открытие не было оценено. Работы Менделя воспринимались критически, потому что опережали доступное знание о биологии и не могли быть поняты в то время.

Только в 1900 году на исследования австрийского ученого снова обратили внимание биологи де Фриз, К. Корренс и Э

Чермак, которые независимо друг от друга поставили опыты, подтверждающие открытие Менделя. Одновременно с этим датский ботаник В. Иогансен изучал закономерности наследования на примере чистых линий фасоли. Он предложил термин «гены» для обозначения наследующихся факторов и сформулировал понятия «популяция», «фенотип» и «генотип». Научные результаты ученого внесли большой вклад в дальнейшее развитие генетики.

Второй этап ознаменован рядом важнейших открытий, сделавших генетику одной из самых развивающихся отраслей биологии. Американский генетик Т. Морган вместе со своими учениками А. Стертевантом, К. Бриджесом и Г. Меллером эмпирическим путем сформулировал и доказал хромосомную теорию наследственности. Это новое направление получило название цитогенетики и стало величайшим достижением естествознания первой половины прошлого века.

Передача наследственной информации (генов) от родителей к потомкам основана на передаче хромосом, в которых расположены гены в определенном и линейном порядке. Вывод был сделан на основе изучения закономерностей наследования на мушках дрозофилах в 1910–1911 гг.

В результате этого открытия Морган и американский цитолог Э. Вильсон выяснили и утвердили механизм определения пола, установив закономерности наследования свойств, сцепленных с половыми признаками. Определение хромосомной теории наследственности повлияло на становление и развитие современной молекулярной биологии.

К достижениям второго этапа развития науки можно также отнести:

  • определение основ биохимической, популяционной и эволюционной генетики;
  • доказательство того, что молекула ДНК является носителем наследственной информации;
  • становление основ ветеринарной генетики и ее последующее развитие.

Третий этап характеризуется развитием современной генетики на уровне молекулярной биологии. Его начало отсчитывается с 1940 года, когда Дж. Бидл и Э. Татум сформулировали гипотезу «один ген — один фермент». Согласно теории, предложенной американскими учеными, каждый ген регулирует синтез одного фермента, за образование которого он отвечает, а каждую метаболическую ступень контролирует отдельный фермент. Гипотеза легла в основу биохимической генетики, а ученые получили за свое открытие Нобелевскую премию.

В 1953 году молекулярные биологи Ф. Крик и Дж. Уотсон обнаружили структуру ДНК и расшифровали генетический код, благодаря чему был определен молекулярный механизм изменчивости. Под этим механизмом подразумевается, что однажды возникшие отклонения в структуре гена и ошибки самоудвоения ДНК будут впоследствии повторятся в дочерних нитях ДНК. Это положение позволило разработать способы искусственного получения мутаций, на основе которых разработаны новые сорта растений и штаммы микроорганизмов.

Также это способствовало возникновению генной инженерии, ставшей одним из основных направлений современной генетики.

Это открытие обеспечило качественно новый виток в развитии медицины, в особенности, в изучении закономерности заболеваний, передающихся наследственным путем.

Типы наследования

Генетика, как правило, понимается, как появление конкретного основания в зависимости от того, располагается ли ген, определяющий его (аллель), в аутосомной или же половой хромосоме, и считается ли он доминантным или же рецессивным. Важна гамета и изучение гибрида.

В связи с этим есть надлежащие главные типы наследования признаков :

  • аутосомно-доминантный;
  • аутосомно-рецессивный;
  • потомственный;
  • рецессивный;
  • аутосомный;
  • холандрический;
  • митохондриальный.

При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена определяющий симптом располагается в одной из аутосом (несексуальных хромосом) и считается доминантным. Данная функция будет замечена во всех поколениях. В том числе и в случае, если скрещены генотипы Aa и aa, это станет наблюдаться у пятидесяти процентов потомства.

В случае аутосомно-рецессивного сходства симптом может не проявляться в одном поколении и появляться в других. Если попечители являются гетерозиготными (Aa), они считаются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминирующим симптомом. На пересечении Aa и Aa потомки будут обладать доминирующей чертой и станут рецессивными. На пересечении Аа и аа через 1⁄2 рецессивный аллель гена проявится у пятидесяти процентов потомков.

Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

Гендерно-доминантное наследование сходно с аутосомно-доминантным только с одним отличием: пол, половые хромосомы которого схожи (например, XX у многих животных считается женским телом), этот симптом будет наблюдаться в 2 раза чаще. Это связано с тем, что если аллель гена расположен на Х-хромосоме мужского тела (а партнер не имеет такого аллеля вообще), то все дочери станут его владельцами. Если женский пол считается владельцем доминирующего гена, вероятность его передачи одинакова для обоих полов потомков.

В случае рецессивно наследуемого типа может наблюдаться прорыв поколений, как в случае аутосомно-рецессивного сходства. Это происходит, когда женские организмы могут быть гетерозиготными по этому гену, а мужские организмы не несут рецессивный аллель. Когда женщина-носитель пересекается со здоровым мужчиной, 1⁄2 отростка станет рецессивным геном, а 1⁄2 дочери станут носителями. У них гемофилия и дальтонизм передаются по наследству. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (потому что фактически они передают только Y-хромосому).

Аутосомно ограниченный по половому признаку тип наследования существует, когда ген, который определяет симптом, также локализован в аутосоме, встречается только у одного из полов. Например, сигнал о количестве белка в молоке виден только у женщин. У мужчин он неактивен. Наследование примерно такое же, как и у рецессивного пола. Но здесь у сигнала есть возможность перейти от основателя к наследнику.

Холандрическое наследование связано с локализацией изучаемого гена в половой Y-хромосоме. Такой сигнал независимо от того, считается ли он преобладающим или рецессивным, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

Митохондрии имеют личный геном, который вызывает митохондриальное наследование. Поскольку в зиготе присутствуют только митохондрии яичка, митохондриальное наследование происходит только от матерей (а также от дочерей и сыновей).

История развития

В начале 80-х гг. XIX века В. Ру, О. Гертвиг, Э. Страсбургер и А. Вейсман сформулировали ядерную гипотезу наследственности, которая в дальнейшем переросла в хромосомную теорию. Т. Морганом были заложены основы теории гена, которые получили развитие в трудах советских ученых школы А.С. Серебровского, сформулировавших в 1929—1931 гг. представления о сложной структуре гена.

Эти представления были развиты и конкретизированы в исследованиях по биохимической и молекулярной генетике, приведших после создания Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели ДНК к расшифровке генетического кода, определяющего синтез белка.

Важнейшую роль в дальнейшем развитии сыграло открытие факторов мутагенеза — ионизирующих излучений (Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, Г. Меллер) и химических мутагенов (В. В. Сахаров, М. Е. Лобашев), что способствовало увеличению разрешающей способности генетического анализа и представило селекционерам метод расширения наследственной изменчивости исходного материала.

Важное значение имели работы Н. И Вавилова, сформулировавшего закон гомологических рядов в наследственной изменчивости

Работами С. Райта, Дж. Б. С. Холдейна и Р. Фишера были заложены основы генетико-математических методов изучения процессов, происходящих в популяциях. С. С. Четвериков объединил в единой концепции закономерности менделизма и дарвинизма.

Законы Менделя

Г. Мендель представлял «вещество наследственности» как совокупность множества независимых и постоянных факторов, которые передаются от одного поколения к другому, могут перегруппировываться и создавать комбинативную изменчивость.

Он разработал свою методологию проведения экспериментов, которая заключалась в следующем:

в скрещивание нужно брать растения, различающиеся по одному или очень немногим признакам;
важно учитывать наследование каждого отдельного признака;
при анализе рассматривать в отдельности каждое из растений;
отдельно высевать семена каждого гибрида;
применять математический анализ изучения частоты проявления альтернативных признаков (семена: гладкие и морщинистые, желтые и зеленые).

Особенностью исследований был точный подсчет результатов каждого опыта, что позволило установить количественный характер расщепления и сформулировать закономерности.

Описанные явления получили названия — законы Менделя:

  • доминирования или единообразия гибридов первого поколения;
  • расщепления;
  • независимого распределения.

Рассмотренные проявления правильнее считать законами наследования.

К ним относятся законы:

  • дискретной (генной) наследственной детерминации признаков;
  • относительного постоянства единицы;
  • аллельного состояния гена.

Помимо случаев наследования признаков полного доминирования, были открыты случаи неполной доминанты или ее отсутствия.

Классическая генетика

Датский ботаник В. Йогансен примерно в 1909 году ввел в употребление слово — ген. Ученые стали задаваться вопросом — если полученные результаты эксперимента отличаются от теоретически ожидаемых, то как можно установить, что полученное отклонение случайно? Исследования расширялись и углублялись, детальное изучение отклонений позволило доказать взаимодействие неаллельных генов.

Классическая генетика изучает:

  • наследственность — свойство организма воспроизводить потомство;
  • наследование — отражает наличие процесса передачи генных знаков информации;
  • наследуемость — генотипическая обусловленность изменчивости признака для популяции.

За более полувековой срок исследования было доказано, что наследственная информация хранится в генах, которые находятся в хромосомах.

Молекулярная генетика

Молекулярная генетика начала развиваться в 50-х годах прошлого столетия, когда ученые подошли вплотную к изучению молекулярной структуры гена. Были получены доказательства генетической роли дезоксирибонуклеиновой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК) кислот.

Также получила подтверждение центровая теория, предполагавшая, что ген:

  • дробим, состоит из отдельных частей;
  • не единица рекомбинации (перераспределения);
  • единица функции, но действие гена обусловливается объединением функций его некоторых частей.

В результате непрекращающихся экспериментов было сделано подробное описание процесса биосинтеза белка и произведена расшифровка триплетного кода (системы записи наследственной информации).

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

Купить проверочные работы по биологии

В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector