Генетическое бесплодие у мужчин и женщин

Бесплодие у мужчин-причины

Причины:

•  Это может быть инфекция яичка, рак или хирургия.
• Перегретые яички. Причины включают неопущение яичка , варикоцеле или варикозную вену в мошонке. Происходит из-за использование саун или горячих ванн, ношение одежды  в жарких условиях.
• Нарушения эякуляции: если эякуляторные протоки блокируются, сперма может быть эякулирована в мочевой пузырь.
• Гормональный сбой: Гипогонадизм, например, может привести к дефициту тестостерона.

Общие причины мужского бесплодия:

Сперма — это молочная жидкость, которую выпускает мужской пенис во время оргазма. Жидкость исходит из предстательной железы, семенного пузырька и других половых желез.

Сперма производится в яичках.

Когда человек эякулирует и высвобождает сперму через пенис, семенная жидкость или сперма помогают транспортировать сперму к яйцу.

Возможные следующие проблемы бесплодия:

Низкое число сперматозоидов: человек эякулирует небольшое количество спермы. Количество сперматозоидов менее 15 миллионов считается низким. Около трети пар испытывают трудности при зачатии из-за низкого количества сперматозоидов.

Низкая подвижность сперматозоидов: Сперма не может достигать яйца.

Аномальная сперма: сперма может иметь необычную форму, что является причиной затрудненного перемещения и оплодотворение яйца.Если сперма не имеет правильной формы или не способна быстро и точно перемещаться по направлению к яйцу. Концепция может быть в этом случае затруднена. Предполагается, что до 2 процентов мужчин имеют субоптимальную сперму.

Другие причины могут включать:

Генетические факторы: мужчина должен в норме иметь хромосому X и Y. Если же у него две Х-хромосомы и одна Y-хромосома, как в синдроме Клайнфелтера, яички будут развиваться аномально. Будет низкий уровень тестостерона и низкое количество сперматозоидов или отсутствие спермы.

Свинка: если ею болеют после полового созревания, на производство спермы может повлиять воспаление яичек.

Гипоспадия: отверстие уретры находится под пенисом, а не на его наконечнике. Эта аномалия обычно хирургически исправляется в младенчестве. Если коррекция не выполнена, может быть труднее сперме добраться до шейки матки.

Кистозный фиброз— это хроническое заболевание, которое приводит к созданию липкой слизи. Эта слизь главным образом поражает легкие, но у мужчин также могут быть затрудненные семявыносящие выделения.

Лучевая терапия: также может уменьшить производительность спермы. Тяжесть проблемы связана обычно с тем, насколько близко к яичкам было направлено облучение.Некоторые условия заболевания бесплодием, которые иногда являются причиной низкой плодовитостью у мужчин. —Это:- анемия , синдром Кушинга, диабет и болезнь щитовидной железы.Некоторые лекарства увеличивают риск проблем с фертильностью у мужчин.

Сульфасалазин: является противовоспалительным препаратом, он способен снизить численность сперматозоидов. Это часто предписывается для болезни Крона или ревматоидного артрита . Сперма часто возвращается к норме после прекращения приема лекарства.

Анаболические стероиды: популярные у культуристов и спортсменов. Долгосрочное их использование может серьезно снизить количество сперматозоидов и мобильность.

Химиотерапия: некоторые типы могут значительно снизить численность сперматозоидов.Наркотики: потребление марихуаны и кокаина может снизить количество сперматозоидов.

Возраст: плодовитость мужчин начинает падать через 40 лет.

Воздействие химических веществ: например, пестициды могут увеличить риск.

Избыточное потребление алкоголя: может снизить мужскую фертильность. Умеренное потребление алкоголя не было показано, чтобы снизить рождаемость у мужчин. Однако это может повлиять на тех, у кого уже есть низкий процент сперматозоидов.

Избыточный вес или ожирение:  может уменьшить вероятность зачатия.

Психический стресс: стресс может быть фактором, особенно если он ведет к снижению сексуальной активности.

Долгосрочное использование ацетаминофена может повлиять на фертильность у мужчин путем снижения производства тестостерона. Женщинам рекомендуется не употреблять наркотик более одного раза.

Способы лечения женского вторичного бесплодия

Способ лечения данного заболевания может быть различным, в зависимости от причин вторичного бесплодия.

• Если забеременеть не получается из-за нарушения функций щитовидной железы, то после постановления точного диагноза врач назначает нужное лечение гормональными препаратами. Они приведут работу щитовидной железы в норму, что повлечет за собой правильное функционирование всех остальных органов, которые имеют отношения к возможности зачатия.
• При обнаружении гинекологического заболевания или воспалительного процесса, назначаются препараты и процедуры, которые направлены на устранение причины и восстановление детородной функции.
• Вторичное бесплодие может возникнуть от поведения, если женщина продолжительное время злоупотребляет вредными привычками, ведет слишком малоподвижный образ жизни и регулярно неправильно питается. Эта проблема решается восстановлением нормальных функций организма, курсом витаминов, здоровой пищей, отказом от вредных привычек и какими-либо дополнительными процедурами в каждом индивидуальном случае.
• При утере возможности деторождения по причине уменьшения фертильности, восстановить эту функцию невозможно, если это возрастная проблема. Самый высокий уровень фертильности и возможность забеременеть проходит в возрасте 15-30 лет.
• При возникновении осложнений после абортов применяются различные способы устранения причин вторичного бесплодия. Чаще всего забеременеть остается невозможным, так как восстановление правильной работы женских половых органов после таких осложнений практически невозможно.
• При сбоях работы половых органов после травмы или послеоперационных осложнений обычно решаются врачами без сложностей. В некоторых случаях может понадобиться медикаментозное лечение или же операционное вмешательство. Часто это удаление спаек или полипов из маточных труб, что считается простой операцией.
• При нарушении проходимости в маточных трубах удаляются все спайки, но это не всегда гарантирует излечение от вторичного бесплодия, которое может иметь и другие причины. Также во время проверки, вещество по маточным трубам проходит под давлением, а яйцеклетка перемещается только при помощи ресничек внутри них. При большом количестве спаек и нарушении функции ресничек в маточных трубах, возможен большой риск развития внематочной беременности.

Диагностика бесплодия, обследования и анализы

Как и при любом другом нарушении, качественная диагностика мужского и женского бесплодия является залогом успешного лечения

Крайне важно, чтобы процедура диагностики бесплодия проводилась обоим партнерам. Для начала необходимо сделать анализы крови на гормоны, анализы для обнаружения инфекций, УЗИ органов малого таза.

Обследования при бесплодии у женщин

Для диагностики бесплодия у женщин используются следующие методики:

• Гинекологический осмотр под контролем УЗИ – это первый этап обследования женщины, позволяющий оценить размеры и установить особенности строения матки и яичников, выявить кисту яичников, миому и иные патологии органов малого таза.
• Гистероскопия – обследование, применяемое для более точного изучения полости матки, делает возможным обнаружение отклонений, которые не были диагностированы при обычном осмотре и при помощи УЗИ.
• Гистеросальпингография – метод предназначен для определения проходимости маточных труб, базируется на введении в матку контрастного вещества, после чего выполняется серия снимков.
• Анализ крови на гормоны – осуществляется с целью определения функции яичников и эндокринной системы.
• Лапароскопия – является одновременно диагностической и лечебной процедурой. Во время проведения лапароскопии врач имеет возможность видеть на экране увеличенное четкое изображение органов малого таза. При обнаружении причин бесплодия специалист может устранить их непосредственно во время процедуры: удалить кисты яичников, спайки, очаги эндометриоза.
• График базальной температуры – составляется пациенткой самостоятельно на протяжении 2-3 менструальных циклов, используется для оценки овуляции.
• Ультразвуковой мониторинг процесса созревания фолликула и овуляции – назначается по усмотрению врача как дополнительное обследование.

Диагностика бесплодия у мужчин

Так же как и женщина, мужчина должен сдать общеклинические анализы, сделать анализ крови на гормоны, пройти обследования, нацеленные на выявление инфекции. Назначается УЗИ мошонки и предстательной железы, во время которого они исследуются визуально.

В процессе диагностики мужского бесплодия основным моментом считается выяснение фертильности спермы, то есть способности к оплодотворению. Ключевым анализом на этом этапе будет спермограмма. Это полный развернутый анализ спермы, при котором исследуются её физические параметры, химический и клеточный состав. Обследование позволяет узнать следующие характеристики:

• концентрацию сперматозоидов (должна быть более 15 млн. на 1мл);
• их подвижность (свыше 40%);
• количество нормальных форм сперматозоидов (не менее 4%);
• жизнеспособность (более 58%);
• объём эякулята (1,5 мл и больше);
• общее количество сперматозоидов (39 млн. и более).

Помимо этих показателей, непременно обращают внимание на цвет спермы, цвет, запах, кислотность, содержание лейкоцитов. Также спермограмма устанавливает наличие или отсутствие антиспермальных антител, вырабатывающихся при иммунологической форме бесплодия – MAR-тест.. Для сдачи спермограммы пациенту необходимо придерживаться нескольких врачебных требований

На протяжении двух недель перед анализом нельзя употреблять алкоголь и принимать антибиотики, посещать сауну или баню. Нужно воздержаться от полового контакта в течение 4-7 дней.

Для сдачи спермограммы пациенту необходимо придерживаться нескольких врачебных требований. На протяжении двух недель перед анализом нельзя употреблять алкоголь и принимать антибиотики, посещать сауну или баню. Нужно воздержаться от полового контакта в течение 4-7 дней.

Часто, одновременно со спермограммой, проводят анализ на зрелость сперматозоидов (НВА-тест). Тест определяет связывание сперматозоидов с гиалуроновой кислотой – важным компонентом среды, окружающей яйцеклетку. Этот параметр крайне важен для оплодотворения. Зрелый сперматозоид обычно соединяется с гиалуроновой кислотой специальными рецепторами, незрелый соединиться не способен. В норме зрелость сперматозоидов должна быть 60% и выше, в противном случае зачатие природным путем невозможно.

В качестве дополнительного обследования врач может назначить биопсию яичка, позволяющую узнать наличие сперматозоидов и состояние тканей. Также эта процедура может применяться с лечебной целью.

Бесплодие-лечение

Лечение бесплодия зависит от некоторых факторов, включая возраст человека, личные предпочтения и общее состояние здоровья.

Частота полового акта

Паре можно посоветовать чаще заниматься половым актом во время овуляции. Сперма может выжить внутри женщины до 5 дней, а яйцо можно оплодотвориться до 1 дня после овуляции. Теоретически, можно зачать в любой из этих 6 дней, которые происходят до и во время овуляции.

Некоторые предполагают, что количество раз, когда пара имеет половой акт, должно быть уменьшено, чтобы увеличить количество спермы, но это вряд ли изменит ситуацию.

Лечение бесплодия у мужчин

Лечение будет зависеть от основной причины бесплодия.Преждевременная эякуляция или эректильная дисфункция: медикаменты, поведенческие подходы или и то и другое могут помочь улучшить рождаемость.

Лечение мужского бесплодия включает в себя:

• Хирургия. Например, варикоцеле часто можно исправить или восстановить закупоренный вазодилататор хирургически. Если в эякуляте нет сперматозоидов, они могут быть извлечены из яичек или придатков матки. 
• Лечение инфекций. Антибиотики могут вылечить инфекцию репродуктивного тракта, но не всегда восстанавливает фертильность.
• Терапия проблем с половым актом. Это такие как: эректильная дисфункция или преждевременная эякуляция. Лечится медикаментозно или консультирование может помочь улучшить фертильность.
• Гормональные процедуры и лекарства. Ваш врач может рекомендовать гормональную замену или лекарства. В тех случаях, когда бесплодие вызвано высоким или низким уровнем определенных гормонов.  Или если организм не правильно использует гормоны.
• Вспомогательные репродуктивные технологии (арт). Арт-лечение включает получение спермы путем обычной эякуляции, хирургической экстракции или от отдельных доноров. В зависимости от вашего конкретного случая и пожеланий. Затем сперматозоиды вводятся в половые пути женщин. Либо используются для проведения экстракорпорального оплодотворения или внутри плазменной инъекции спермы.

Когда лечение не работает

В редких случаях проблемы с мужской фертильностью не поддаются лечению, и мужчина не может стать отцом ребенка. Ваш врач может предложить вам и вашему партнеру рассмотреть возможность использования спермы от донора или усыновления ребенка.

Они включают в себя:

Кломифен (Clomid, Serophene): Это стимулирует овуляцию у тех, кто овулирует либо нерегулярно, либо совсем не из-за СПКЯ или другого расстройства. Это заставляет гипофиз высвобождать больше фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ).

Метформин: Если Кломифен не эффективен, Метформин может помочь женщинам с СПКЯ, особенно если они связаны с резистентностью к инсулину .Человеческий менопаузальный гонадотропин: Содержит как ФСГ, так и ЛГ. Пациенты, которые не овулируют по вине в гипофизе, могут получить этот препарат в виде инъекции.

Фолликулостимулирующий гормон: Этот гормон вырабатывается гипофизом, контролирующим образование эстрогенов яичниками. Это стимулирует яичники для зрелых яичных фолликулов.

Хорионический гонадотропин: Используется совместно с кломифеном, hMG и FSH, это может стимулировать овуляцию фолликула.

Бромокриптин: Этот препарат продуцирует пролактин, пролактин стимулирует выработку молока во время грудного вскармливания. За пределами беременности и лактации женщины с высоким уровнем пролактина могут иметь проблемы с фертильностью и нерегулярные циклы овуляции.

Причины отсутствия детей

Воспроизведение себе подобных – один из главных инстинктов, которым природа наградила все живое на планете. Например, показателем полной адаптации животного в неволе считается появление потомства. Только болезни или дефекты развития не давали животным воспроизводить потомство.

С человеком все гораздо сложнее. Физически здоровый человек иногда сознательно отказывается от рождения ребенка. Можно рассмотреть два вида: физическое и психологическое бесплодие, то есть нежелание иметь ребенка. Основополагающим является фактор среды:

• культура страны (традиции);
• условия жизни;
• экологическая обстановка;
• политика государства.

Первый фактор – самый значимый в этом ряду. Традиции больших семей в азиатских странах создают предпосылки для появления потомства. В Европе, несмотря на развитый социальный аспект, традиции идут вразрез с деторождением, которое откладывается на более поздний возраст и не ведет к увеличению рождаемости.

Признаки и диагностика

Основным признаком бесплодия считается отсутствие фактов зачатия на протяжении от года и далее, при условии активной половой жизни без использования методов контрацепции. Этот факт должен не просто насторожить, но и убедить пару обратиться в медицинское учреждение.

К косвенным признакам, которые могут указывать на предстоящие сложности с зачатием, могут быть проблемы с менструальным циклом, наличие волос на теле в несвойственных для женщин местах, а также серьезных хронических заболеваний.

Стоит отметить, что признаки бесплодия у девушек не всегда могут быть явными, но при отсутствии беременности на протяжении длительного срока стоит срочно обратиться к врачу.

Определение фертильной дисфункции происходит на основании очного осмотра у врача-гинеколога, а также специфических обследований. Бесплодие у женщин, признаки и симптомы которого выявляются во время обследования у специалиста, не является приговором, и зачастую поддается лечению.

Что может выяснить гинеколог на консультации

• Сбор сведений относительно жалоб пациентки, состояния половых органов, наличия любого рода выделений из промежности и молочных желез, а также психологическое состояние пациентки.
• Исследуется состояние здоровья родителей пациентки, наличие проблем с фертильностью, а также хронических заболеваний.
• Наличие заболеваний в предшествующей жизни – перенесенные инфекции, операции, травмы.
• Подробности менструального цикла женщины, а именно: характер выделений, регулярность и наличие неприятных ощущений.
• Наличие детей, а также замерших беременностей в анамнезе.
• Какие процедуры и исследования в данной сфере проводились ранее.

Методы определения фертильной дисфункции

Общие: исследование кожных покровов, пальпация щитовидной железы, измерение АД и температуры тела, а также изучается наличие волос в неспецифических местах.

Специфические: производится построение кривой изменения температуры, дабы проверить наличие овуляции, а также сдаются анализы на содержание половых гормонов в моче и крови.

Причины у мужчин

Нередко бесплодие пары обусловлено мужским бесплодием. Хотя оно встречается реже, чем женское. По данным ВОЗ:

• в 41% бесплодной оказывается женщина;
• в 24% случаев мужчина;
• в 24% оба партнера сразу;
• в 11% не удается выяснить, кто из супругов страдает заболеваниями репродуктивной системы, так как применяющиеся методы диагностики не обнаруживают признаков патологии, но беременность всё же не наступает.

Причины бесплодия 1 степени у мужчин весьма разнообразны. Тяжелые нарушения в спермограмме возможны не только на фоне заболеваний, но при отравлении токсинами, из-за вредных привычек или нездорового образа жизни./p>

Некоторые причины первичного мужского бесплодия:

• инфекции;
• токсины;
• врожденные и генетические причины;
• лекарства;
• голодание;
• радиация;
• эндокринные расстройства;
• варикоцеле;
• простатит;
• болезни печени, легких, почек;
• травмы яичка;
• иммунное бесплодие в результате повреждения гематотестикулярного барьера;
• операции на яичках.

Осложнения при лечении бесплодия

Некоторые методы лечения бесплодия могут вызвать осложнения, в том числе побочные эффекты препаратов, многоплодную беременность и стресс.

Побочные эффекты лекарственных препаратов

Некоторые препараты, используемые для лечения бесплодия, могут иметь следующие побочные эффекты:

• тошнота;
• рвота;
• понос;
• боли в желудке;
• головная боль;
• приливы жара.

Полный список возможных побочных эффектов смотрите в инструкции по применению, прилагаемую к препарату.

Синдром гиперстимуляции яичников

Синдром гиперстимуляции яичников может развиться после приема препаратов для стимулирования ваших яичников, например, кломифена и гонадотропина, а также может развиться после курса экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Синдром гиперстимуляции яичников заставляет ваши яичники опухать и вырабатывать слишком много фолликулов (наполненных жидкостью пузырьков, в которых развивается яйцеклетка).

Примерно у трети женщин после курса ЭКО разовьется синдром гиперстимуляции яичников в легкой форме. Примерно у 10% женщин после курса ЭКО разовьется синдром гиперстимуляции яичников в умеренной или тяжелой форме. Легкие симптомы включают в себя:

• тошнота;
• рвота;
• боль в животе;
• вздутие живота;
• запор (когда вы не можете опорожнить кишечник);
• понос;
• темная, концентрированная моча.

Синдром гиперстимуляции яичников в тяжелой форме потенциально смертелен и может привести к следующим последствиям:

• тромбоз (образование кровяного сгустка в артерии или вене);
• нарушение работы печени или почек;
• дыхательная недостаточность (затруднение дыхания).

Если у вас проявились любые симптомы синдрома гиперстимуляции яичников, вам следует немедленно обратиться за медицинской помощью. Возможно, вам придется лечь в больницу, чтобы находиться под наблюдением и проходить лечение под контролем медицинских работников.

Внематочная беременность

«Внематочная» означает «возникшая за пределами матки». При внематочной беременности оплодотворенная яйцеклетка начинает развиваться за пределами вашей матки. Более 95% случаев внематочной беременности происходят в фаллопиевых (маточных) трубах.

Если оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется к вашей фаллопиевой трубе и продолжает расти, это может привести к выкидышу, а также существует риск разрыва фаллопиевой трубы. Признаки внематочной беременности:

• задержка менструации;
• резкие боли в нижней части живота;
• влагалищное кровотечение.

Вызовите скорую помощь при подозрении на внематочную беременность, так как кровотечение, возникающее при разрыве маточной трубы может привести к смерти.

Если вы проходите лечение от бесплодия, риск внематочной беременности у вас составляет около 4%. Это выше, чем средний показатель частоты внематочной беременности, который составляет около 1%. Вы более подвержены развитию внематочной беременности, если ранее у вас уже были проблемы с маточными трубами.

Инфекция органов таза

Процедура извлечения яйцеклетки из яичника может стать причиной развития инфекции в области малого таза. Однако риск тяжелой инфекции очень низок. Например, на 500 проведенных процедур приходится менее одного случая развития тяжелой инфекции.

Многоплодная беременность

Вам может казаться, что рождение сразу нескольких детей — это хорошо, но это значительно повышает риск осложнений для вас и ваших детей. Многоплодная беременность — это самое частое осложнение при лечении бесплодия.

Возможные риски при многоплодной беременности:

• Дети рождаются раньше срока, недоношенными — так рождаются 50% двойняшек и около 90% тройняшек.
• Смерть ребенка на первой неделе жизни — риск этого в пять раз выше для двойняшек и в девять раз выше для тройняшек, чем для одного ребенка.
• Рождение ребенка с церебральным параличом (заболеванием, поражающим мозг и нервную систему) — риск этого в пять раз выше для двойняшек и в 18 раз выше для тройняшек, чем для одного ребенка.
• Высокое кровяное давление (гипертония) во время беременности — этому подвержены до 25% женщин, вынашивающих более одного ребенка.
• Развитие диабета во время беременности (диабет — это заболевание, вызываемое высоким содержанием глюкозы в крови) — риск этого в 2–3 раза выше для женщин, вынашивающих более одного ребенка, чем для женщин, вынашивающих одного ребенка.

Причины и признаки бесплодия у мужчин

У мужчин бесплодие проявляется одним единственным признаком – невозможностью зачатия. В отличие от женщин, симптомы мужского бесплодия практически не проявляются. Этот факт и породил миф о том, что мужчины страдают от бесплодия гораздо реже женщин. Ключевыми факторами, провоцирующими бесплодие мужчин, являются:

• неполноценность сперматозоидов (нарушение их подвижности и жизнеспособности);
• резкое снижение их количества;
• усложненное продвижение сперматозоидов по семявыводящим каналам и выброс их наружу.
• Причинами мужского бесплодия могут стать:
• варикоцеле;
• врожденные аномалии развития полового аппарата (гипоспадия, отсутствие или непроходимость семявыносящих путей);
• изолированные нарушения в семенной жидкости;
• инфекционно-воспалительные болезни мочеполовой системы;
• хирургическое вмешательство (пазовая грыжа, гидроцеле, операция на мочевом пузыре и др.);
• системные заболевания (цирроз печени, туберкулёз, диабет, инфекционный паротит с осложнением орхитом, хроническая почечная недостаточность);
• сексуальные и эякуляторные нарушения;
• психогенные факторы;
• некрозооспермия;
• обструктивная азооспермия;
• эндокринные (гормональные) нарушения.

Среди дополнительных причин называют: злоупотребление алкоголем и никотином, влияние радиации, травму мошонки. Негативно сказывается на репродуктивной функции работа в сложных и вредных профессиональных условиях, например, при слишком высокой или низкой температуре, либо в токсичной среде. Отдельно выделяют факторы, способные спровоцировать снижение количества сперматозоидов: стресс, неполноценное питание (недостача в рационе белков и витаминов), хроническое недосыпание.

Классификация патологий спермы

Независимо от того, чем именно было вызвано бесплодие у мужчины, его механизм всегда можно выяснить при помощи спермограммы. Выделяют такие патологии спермы:

• Азооспермия – сперма (эякулят) не содержит сперматозоидов. Делится на секреторную и обструктивную формы. При секреторной форме яички не вырабатывают сперматозоиды, при обструктивной из-за непроходимости семявыносящих протоков нарушается семяизвержение.
• Олигозооспермия – низкое количество сперматозоидов в эякуляте (в норме не меньше 15 млн./мл).
• Олигоспермия – малый объём спермы (норма – не менее 1,5 мл).
• Анэякуляция – полное отсутствие спермы.
• Астенозооспермия – сперматозоиды недостаточно подвижны.
• Некроспермия – эякулят не содержит живых сперматозоидов.
• Тератозооспермия – нарушение строения сперматозоидов.

Бесплодие неясного генеза

Встречается у пациентов обоих полов. Так называют ситуацию, когда после тщательной диагностики супругов не обнаружено причин бесплодия. По заключению врачей пара абсолютно здорова, но зачатие не происходит. Такой диагноз объясняется тем, что современная диагностика всё ещё не способна выявить абсолютно все причины патологии репродуктивной системы человека. Нередко вместо неясного генеза ошибочно определяется иная причина, соответственно меры для её устранения не приносят желаемого результата.

Иногда причина бесплодия неясного генеза обуславливается несовместимостью партнеров на биологическом или иммунологическом уровне. Это подтверждается ситуациями, когда супругам много лет не удавалось зачатие, а после развода у каждого из них вскоре рождаются дети в новых семьях.