Что такое синдром туретта: описание, характерные признаки и методы лечения

Синдром Туретта

По статистике, до 10 детей из 1000 страдают от непроизвольных движений или звуков, до 5 взрослых из 10 000 пытаются скрыть тики от других людей, боятся выходить на публику, общаться с новыми людьми. Неконтролируемые движения, выкрикивания непонятных слов, брани, различные звуки были объединены как признаки синдрома Туретта в 19 в.

В 1885 г. французский невролог Жиль де ла Туретт опубликовал отчет о 9 больных с одинаковыми симптомами. Ранее их описывали, в том числе и в художественной литературе, но именно он произвел классификацию и анализ.

Появляются первые признаки синдрома Туретта чаще всего у детей в возрасте от двух до пяти лет, в дальнейшем их интенсивность несколько уменьшается. В подростковом возрасте, однако, они могут проявиться с новой силой. После 20 лет тики остаются у небольшого числа людей. Их интенсивность и частота заметно снижается.

Расстройство чаще поражает мальчиков – у них оно встречается приблизительно в 3 раза чаще, чем у девочек.

Тики могут проявляться при самых разных заболеваниях. Они бывают транзиторными, которые характеризуются изменением локации и интенсивности, только хроническими вокальными или только двигательными. Однако о синдроме Туретта говорят, если тики:

• появляются до 18 лет;
• возникают как первичное явление и не связаны напрямую ни с каким заболеванием;
• сохраняются без ремиссии более года;
• проявляются как вокальные и как моторные, причем сначала могут проявляться одни, через какое-то время другие.

Впрочем, иногда тики, возникающие как следствие некоторых патологий, тоже приписывают синдрому Туретта и называют туреттизмами. Такие непроизвольные движения возникают на фоне энцефалопатии, идиопатической дистонии, шизофрении, психогенных патологий.

Этиология

Этиология и точная причина синдрома Туретта неизвестны, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определён и специфический ген не выявлен. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмами.

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена (генов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген (гены) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчин тики проявляются чаще, чем у женщин

Инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.

Тики, как полагают, — результат дисфункции таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.

Была также предложена теория, утверждающая, что недостаток магния в организме и вызванные этим метаболические нарушения могут быть одной из причин синдрома Туретта и некоторых связанных с ним коморбидных состояний, при этом прием соединений магния и витамина B6 может улучшать состояние многих больных.

Симптомы заболевания

Главным проявлением синдрома Туретта у детей являются разнообразные тики. Термин «тик» пришёл к нам из французского языка и буквально переводится, как «подёргивание». При неврологическом заболевании возникновение их происходит постепенно, более простые движения заменяются сложными, появляются новые симптомы.

Разновидности тиков при синдроме Туретта

двигательные.

Начинается болезнь обычно с возникновения простого двигательного (моторного) тика. Чаще всего патологический процесс охватывает мышцы лица и шеи, возникают мигания век, подёргивания мышц, наморщивание носа и другие проявления. С течением времени процесс переходит на мышцы рук (сгибание, выворачивание кистей), плечевого пояса (спазмы мышц туловища), возникают сложные тики с использованием посторонних предметов (указывание шариковой ручкой, непристойные жесты).

При распространении патологии на нижние конечности наблюдаются топтания на месте, подпрыгивания, приседания. Иногда тики носят угрожающий здоровью ребёнка характер – удары головой о стену, сильное прикусывание губ;

вокальные.

После возникновения простых моторных тиков у детей больных синдромом Туретта обычно появляются гиперкинезы мышц нёба, гортани и языка. Малыш начинает издавать нечленораздельные звуки, похожие на лай собаки, шипение, повторение слогов, попёрхивание, покашливание и другие.

Нередко необычность неврологических проявлений приводит к ошибкам диагностики. Вокальные тики вплетаются в поток речи и воспринимаются родителями, как заикания, а навязчивые покашливания длительно и безрезультатно лечатся ЛОР-врачами.

Сложные тики проявляются во внезапном выкрикивании слов или предложений, иногда повторении услышанного (эхолалия). Самый известный симптом – бесконтрольное употребление нецензурных, бранных слов (копролалия), встречается по разным данным в 10 – 30 % случаев заболеваний и не является обязательным для постановки диагноза.

Иногда тики возникают у абсолютно здоровых детей. Обычно это происходит в возрасте от 7 до 12 лет и связаны с незрелостью нервной системы, увеличением психологической и эмоциональной нагрузки. Родители должны обязательно обратиться к врачу в случае усиления проявлений, появления множественных тиков, нарушения качества жизни ребёнка, социальной адаптации. Любой тик, который не проходит самостоятельно более 1 месяца, является показанием к углублённому обследованию малыша.

Особенность течения заболевания

Тики могут возникать при различных неврологических заболеваниях, но при синдроме Туретта проявления этого симптома имеют свои закономерности:

• начало проявлений в возрасте 2 – 5 лет, преобладание пациентов мужского пола;
• сочетание моторных и вокальных тиков;
• огромное многообразие проявлений;
• изменение тиков с течением времени, появление новых более сложных симптомов или самостоятельное регрессирование к окончанию подросткового возраста;
• усиление проявлений при стрессе, эмоциональных перегрузках;
• периоды ремиссии, исчезновения тиков, могут длиться от месяца до нескольких лет;
• внезапное возникновение подёргиваний после периода ремиссии, без видимых на то причин;
• проявление гиперкинезов (избыточных движений) обычно уменьшается во время сна и ранним утром;
• возможность некоторыми пациентами контролировать тики;
• сочетание болезни Туретта с синдромом дефицита внимания, обсессивно-компульсивным расстройством.

Многие дети рассказывают об определённых физических ощущениях перед появлением тика, явлениях першения в горле, зуда, рези в глазах, ощущении инородного предмета в горле. Таким образом ребята понимают, что приближается неприятный симптом и пытаются его контролировать. После подавления гиперкинеза часто возникает чувство дискомфорта, внутреннее напряжение, желание целенаправленно воспроизвести тик.

Выраженность проявлений можно оценить по Шкалы Тяжести Синдрома Туретта (TSSS):

лёгкая степень.

Малыш легко контролирует симптомы недуга, болезнь не заметна для окружающих и не влияет на качество жизни малыша;

умеренные проявления.

Тики не всегда удаётся контролировать, окружающие знают о болезни ребёнка. Возможны проблемы в обучении, взаимоотношениях со сверстниками;

тяжёлые проявления.

Сложные, многообразные моторные и вокальные тики резко затрудняют коммуникацию ребёнка. Отсутствие контроля над происходящим сильно снижает качество жизни малыша.

2 Причины

До сих пор врачами и учеными проводятся исследования, позволяющие выяснить основную причину генерализованного тика. Установлен генетический путь передачи заболевания, но не выяснены ни механизм его развития, ни гены, отвечающие за патологический процесс.

Существует несколько гипотез возникновения болезни Туретта:

1. 1. Аутоиммунная природа заболевания. Она основана на связи последствий стрептококковой инфекции с поражением нервной системы собственными защитными клетками организма.
2. 2. Снижение работоспособности базальных ганглий, лобных долей головного мозга и таламуса. Это приводит к нарушению передачи нервных импульсов, в результате чего возникают неконтролируемые движения.
3. 3. Сбой функций дофаминовых рецепторов вследствие увеличения выработки гормона. Это явление вызывает неспособность организма справляться с внушительным числом нейромедиаторов.

Провоцирующие факторы:

• Стрессы во время беременности.
• Поздний токсикоз.
• Прием беременной анаболических стероидов, алкоголя и наркотических веществ.
• Внутриутробная гипоксия плода.
• Травмы головы во время родов.
• Недоношенность.
• Интоксикации различного характера.
• Стрептококковое инфицирование новорожденного.
• Недостаток магния.
• Постоянное нервное напряжение ребенка из-за отсутствия внимания родителей.
• Эмоциональные перегрузки у детей.

Каковы причины развития отклонения

Вопрос о том, передается ли по наследству синдром Туретта, является открытым. Исследования показывают, что есть семьи, в которых нервные тики диагностируют у большинства членов по одной линии. Патология встречается у близнецов, что позволяет предположить ее наследственное происхождение.

Синдром может наследоваться по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу, высокая частота заболевания у мальчиков указывает на возможное сцепление с полом. Но до настоящего момента не удалось выделить ген, который кодировал бы развитие патологии. Ученые пытаются установить связь гена с дофаминовыми рецепторами, т. к. у больных наблюдаются нарушение процессов выработки или увеличение чувствительности к дофамину.

Возможные нарушения в работе нервной системы закладываются в период внутриутробного развития. Дети с синдромом Туретта развиваются под действием неблагоприятных факторов:

• интоксикация организма матки в период беременности, злоупотребление алкоголем, кофе, наркомания,
• стрептококковая инфекция, особенно в первом триместре,
• тяжелый токсикоз или гестоз,
• гипоксия плода во время беременности или родов.

Эти факторы не всегда приводят к нервному расстройству. Развитие синдрома Туретта пытаются объяснить несколькими теориями:

1. Нарушение обмена норадреналина, дофамина и серотонина – наиболее вероятная теория. У заболевших отмечается нормальный или повышенный уровень дофамина, но сниженная чувствительность к нему. Также установлено, что появление вокальных тиков связано с серотонином, а моторных – с дофамином. На основании этого предположения строится медикаментозная терапия.
2. Окислительный стресс – связан с активностью особого фермента, появлением большого количества свободных радикалов, которые повреждают хвостатое ядро и сенсомоторную кору головного мозга. На основании этой теории предложено использовать для лечения антиоксиданты, что дает хорошие результаты у многих больных.
3. Дисфункция коркового отдела фронтально-височной области левого полушария мозга. Теория подтверждается изучением топографии биоритмов головного мозга.
4. Инфекционно-аутоиммунная теория – у 17% больных обнаруживаются антитела к белкам, расположенным в клетках хвостатого ядра. Прикрепление антител к этим протеинам нарушает передачу нервных импульсов, что и приводит к характерным симптомам.
5. Теория испуга с нарушением поведенческих стереотипов.

Взаимосвязь появления синдрома с патологией фронтальной области коры подтверждается эффективностью хирургического лечения. У больных после операций лейкотомии или таламотомии значительно уменьшается количество и выраженность тиков.

https://youtube.com/watch?v=Xdmb_BsK5ik%27

Диагностика

Как правило, диагноз синдром Туретта выставляется на основании жалоб маленького пациента и его родителей, клинического обследования. Лабораторные и инструментальные методы помогают лишь подтвердить диагноз и удостовериться, что тик не связан с другой патологией нервной системы.

Сбор анамнеза и клиническое обследование малыша

Часто дети, способные контролировать гиперкинезы, стараются подавить навязчивое состояние перед походом в больницу. В таких ситуациях врачу трудно оценить характер и степень выраженности симптомов заболевания. Иногда малыш сам не замечает своих тиков, поэтому диагностика во многом зависит от наблюдательности и ответственности родителей.

При обследовании крохи, врач может попросить маму или папу ответить на несколько вопросов, чтобы выявить характерные для этого недуга особенности. Обычно доктор уточняет, когда впервые возникли гиперкинезы, как часто проявляется заболевание, определяет частоту и интенсивность симптомов, характер течения болезни.

Главными симптомами заболевания, по которым можно поставить диагноз синдром Туретта считаются:

• раннее появление болезни (до 18 лет);
• наличие моторных и вокальных тиков;
• длительность течения заболевания превышает 1 года, а периоды ремиссии длятся не более 2 месяцев.

Лабораторная диагностика

Результаты клинических и биохимических анализов крови и мочи при синдроме Туретта являются вспомогательными методами диагностики. Эти исследования помогают врачу отличить недуг от других заболеваний, выявить инфекционные причины болезни. Диагностическую значимость имеет определение в моче уровня экскреции дофамина, норадреналина, гомованилиновой кислоты.

Инструментальные методы исследования

С помощью электроэнцефалографии, магнитно-резонансной томографии исключатся органические поражения головного мозга, его эпилептическая активность. При электронейрографическом и электромиографическом исследованиях отмечаются увеличенная скорость проведения нервных импульсов, повышение электрической активности мышц.

Лечение синдрома Туретта

Чаще всего лечение синдрома Туретта не назначается, так как для различных видов тиков очень сложно подобрать эффективный препарат, но терапия, направленная на облегчение состояния больного и устранение наиболее проблемных симптомов (копролалия, копропраксия и пр.), нарушающих нормальную жизнедеятельность, может быть вполне оправдана.

Одним из основополагающих факторов помощи больным является психологическая поддержка. Кроме того, очень важным оказывается проведение просветительных работ по разъяснению и ознакомлению с особенностями синдрома Туретта, обучению родных и близких как справляться с негативными сторонами и проявлениями болезни.

Фармакологическое лечение необходимо для устранения тиков и самое основное – сопутствующих состояний. До сих пор не разработано специфических и универсальных препаратов для всех больных болезнью Туретта, которые не вызывали бы существенных побочных реакций. Используемые медикаментозные средства относятся к группе атипичных антипсихотических препаратов. Помимо побочных реакций главным недостатком их применения является способность приводить к возникновению тиков. Поэтому для лечения тикозного расстройства порой назначаются антигипертензивные средства.

При более тяжелых состояниях – депрессиях, навязчивых мыслях и других нарушениях возможно применение трициклических антидепрессантов, Флуоксетина и препаратов Лития.

Доктора

специализация: Невролог / Психолог

Людвиченко Елена Геннадьевна

2 отзываЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Рисперидон
Галоперидол
Клонидин
Флуоксетин

Рисперидон — антипсихотическое, нейролептическое средство с дополнительным седативным, гипотермическим и противорвотным эффектом, помогает при агрессивности, различных психотических состояниях, поведенческих и других нейрогенных расстройствах благодаря блокаде D2-дофаминергических рецепторов мезолимбической и мезокортикальной системы. Дозировка подбирается индивидуально в зависимости от особенностей состояния больного.

Зипрасидон (Зелдокс) – нейролептик и препарат представитель группы антипсихотических средств, предназначен для в/м и в/в введения. Рекомендуемая разовая доза составляет 10-20 мг, которую можно вводить каждые 2 и 4 часа соответственно. Курс лечения предполагает 3 суток.

Галоперидол — противорвотный, нейролептический, антипсихотический препарат. Применяется в средней дозировке приблизительно 4 мг. Препарат отпускается только по рецепту лечащего врача.

Пимозид — антипсихотический нейролептический препарат, предназначенный для подавления двигательных и голосовых тиков у пациентов с синдромом Туретта. Начальная суточная доза – 1-2 мг, которая постепенно может увеличиваться, но не превышать 0,3 мг/кг или 20 мг/сут

Имеет ряд побочных реакций и не должен применяться у детей младше 12 лет.

Клонидин, Гуанфацин — антигипертензивный препарат центрального действия, демонстрируют переменную эффективность в купирование генерализованных тиков, из-за ряда противопоказаний лечение должно назначаться с осторожностью.

Флуоксетин – антидепрессант, который показан при депрессиях различного генеза и обсессивно-компульсивных нарушениях. Схему лечения устанавливает лечащий врач.

Наиболее эффективно проходит лечение и улучшается состояние больного при полном понимании и осознании особенностей данного заболевания. Использование психотерапии оказывает не только моральную поддержку, но и позволяет выработать правильные стратегии и паттерны поведения, поэтому чаще всего больным рекомендована не только поддерживающая психотерапия, но и когнитивно-поведенческая, благодаря которым есть возможность предупредить и смягчить депрессию, избежать социальной изоляции.

Суть проблемы

Синдром Туретта — психоневрологическое расстройство, при котором человек не может контролировать свое тело. Возникают непроизвольные движения, тики, пациент выкрикивает слова и звуки. Больной не может управлять собственной речью и случайными словосочетаниями. Нередко синдром сочетается с гиперактивностью, что усложняет лечение заболевания.

В народе патологию именуют «болезнью, когда ругаются матом». Все дело в том, что львиная доля неконтролируемых слов — бранная речь, произносимая больным. Синдром Жиля де Туретта (не симптом Фаултона) — заболевание головного мозга, приводящее к генерализированным тикам, в том числе и вокальным.

В большинстве случаев заболевание встречается у детей. Примечательно, что чаще с патологией сталкиваются мальчики. По мере взросления тики могут уменьшаться или полностью исчезают. Случается, что взрослый человек просто учится жить с проблемой, максимально контролируя собственное тело.

Звуковые и двигательные феномены встречаются у 0,05% жителей планеты. Дебют патологии может приходиться на два периода. Первый длится от 2 до 5 лет, когда симптомы проявляются активно. Второй отрезок — с 13 до 18 лет, когда ранее выявленная и подавленная болезнь напоминает о себе. Подозрение на синдром Туретта может вызвать настоящую панику у родителей. Гиперактивность, сопровождающаяся неконтролируемой активностью, становится не только преградой для обучения, но и несет угрозу жизни и безопасности ребенка.

Неврологи уверены, что основной причиной возникновения заболевания является генетика. Доказательством тому служит своеобразный ген, обнаруженный у людей с синдромом. Нередко предрасположенность к патологии возникает еще в период вынашивания ребенка. Факторы, приводящие к проблеме:

Существуют и другие факторы, способствующие развитию патологии. К ним относятся родовые травмы, прием лекарственных препаратов, проблемы психики, перенесенные заболевания, интоксикации, преждевременные роды.

Версию о генетической предрасположенности подтверждают случаи заболевания братьев и сестер, а также родителя и детей. Точный механизм наследования пока не выяснен, поскольку встречаются случаи, когда у родственников больного нет гиперкинезов.

Неврологи предполагают, что в основе заболевания лежит увеличение секреции дофамина в головном мозге. Возможно также повышение чувствительности организма к этому гормону.

Симптомы синдрома Туретта

Основные признаки синдрома Туретта – это непроизвольные тики, которые характеризуются чередой повторяющихся однообразных бессмысленных движений или издаваемых звуков. Симптомы Туретта иногда становятся менее выраженными или проходят совсем, в ряде случаев исчезают после периода полового созревания.

Первые признаки синдрома Туретта становятся заметными в возрасте 4-6 лет. В это время могут появиться некоторые странные особенности в поведении: малыш высовывает язык, облизывает губы, гримасничает без дела, сплёвывает, зажмуривает глаза, быстро моргает или подмигивает. Часто родители не придают большого значения таким проявлениям расстройства и не считают, что так проявляется синдром Туретта у детей. Симптомы со временем могут усложняться, поведенческие «сигналы» видоизменяются. К мимическим особенностям добавляются голосовые проявления — чмоканье, покашливание, шипение, пыхтение, свист, бессмысленные слоги, слова. При прогрессировании болезнь Туретта проявляется в телесных движениях: приседания, прыжки, удары головой, щёлканье пальцами, надавливание на глаза, попытки повторить действия других людей.

Видео: синдром Туретта в жизни

Проведённые исследования показали, что перед тем, как начинаются звуковые или двигательные проявления, люди с синдромом Туретта чувствуют физические «позывы»: сухость и резь в глазах, кожный зуд или как будто «что-то мешает в горле».

У многих к тикам примешиваются поведенческие нарушения и навязчивые состояния (страх, тревога, агрессия). Большинство пациентов остро испытывают синдром дефицита внимания.

Синдрома Туретта подразделяется на несколько стадий, они отличаются силой напряжения психики. Если при начальной стадии больные чувствуют приближение тика и могут его как-то «замаскировать», то в сложных случаях наблюдаться нарушения психики: тики становятся частыми, и центральная нервная система находится в сильном напряжении.

Стадии протекания синдрома Туретта, в зависимости от частоты тиков:

В зависимости от протекания, тики могут быть хроническими и преходящими. Хроническим тиком считается тот, который регулярно наблюдается в течение нескольких месяцев или дольше. Бывает, что при хронических тиках улучшений в состоянии больного не случается.

️По особенностям протекания тики могут быть простыми и сложными.

️Простые двигательные моторные тики отличаются тем, что при их выполнении задействована одна группа мышц. В качестве примера можно привести: искривление лица в гримасы, почёсывание, дёрганье головой, частое мигание, подёргивание плечами, нахмуривание бровей и другое.

️Примерами сложных двигательных тиков могут стать хлопки в ладоши, кусание губ, прикасание к частям своего тела, к людям или предметам, махи ногами, неприличные жесты и многое другое.

️Простые вокальные тики как признаки синдрома Туретта характеризуются внезапными звуками, которые издаёт больной — урчание, вой, шипение, лай, мычание или хрюканье.

️При сложных вокальных тиках больной произносит бессмысленные слова и предложения. Это может быть «набор» предложений, каждое из которых отличается одной и той же вводной фразой: «вы знаете», «это интересно», «всё хорошо» и тому подобное.

Наглядный, но не всегда определяющий признак синдрома Туретта, – это копролалия. Копролалия проявляется неконтролируемыми выкриками, бранью и потоком нецензурных выражений.

Отчасти это объясняет, почему больные ругаются матом, выкрикивают бранные нецензурные слова или оскорбительные предложения. Из-за этой особенности обыватели связывают синдром Туретта с матом. Такой симптом наблюдается у десяти процентов, страдающих болезнью. Иногда пациенты не выкрикивают, а тихо произносят ругательные слова, или сосредоточенно проговаривают их про себя.

Однако, неконтролируемые речевые или двигательные тики — не единственные проявления синдрома Туретта

У больных могут наблюдаться проблемы в поведении: возникает беспочвенное чувство вины, опасение за здоровье (например, постоянное мытьё рук, чтобы не «подхватить» вирус или инфекцию), пациенты излишне активны, имеют проблемы с вниманием и испытывают трудности в обучении. Больные с синдромом Туретта могут быть агрессивны, импульсивны, драчливы и склонны к оскорблениям

Пациенты бывают плаксивыми, излишне пугливыми и легко выходят из себя даже в случаях реакции в эмоционально умеренных ситуациях.

Заключение

Если вы заметили у своего ребёнка странное «недетское» поведение, то не стоит сразу ругать его и наказывать. Нужно на всякий случай продиагностироваться у врача, чтобы как можно быстрее начать работу, направленную на устранение симптомов и лечение недуга. Пересмотрите свой образ жизни и привычки, по возможности избегайте стрессовых ситуаций и конфликтов, в которых тики могут сыграть не в пользу пациента. Относитесь к жизни проще и помните, что каждый человек уникален, и, даже такая нестандартная проблема, как синдром Туррета не должна стать преградой к полноценной жизни и нормальным отношениям.