Синдром ретта у детей: наследственное заболевание 20 века

Особенности лечения и возможные прогнозы

В настоящее время методы, позволяющие полностью избавиться от заболевания, отсутствуют. Эффективных средств для существенного замедления развития недуга тоже нет. Перечень возможных терапевтических мероприятий крайне ограничен. В большинстве случаев лечение направляют на подавление признаков болезни и нормализацию состояния пациента настолько, насколько это возможно.

Медикаментозная терапия включает использование нижеперечисленных препаратов:

• антиконвульсантов. Применяются для блокирования проявлений эпилептических припадков;
• мелатонина. Лекарство регулирует биологический режим и оказывает снотворное воздействие на организм;
• препараты для стимулирования функции мозга и улучшения кровообращения.

Если судороги и припадки появляются чересчур часто, в использовании антиконвульсантов может не быть никакого значительного смысла.

Дополнительно может быть рекомендован прием ламотрижина. Данный препарат начал использоваться специалистами фармакологии сравнительно недавно. Он применяется для блокирования поступления мононатриевой соли (глутамина) в центральную нервную систему.

Суть в том, что в ходе клинических исследований спинномозговой жидкости пациентов была обнаружена увеличенная концентрация упомянутого вещества. Некоторые специалисты придерживаются мнения, что из-за этого генетического сбоя у больных часто появляются эпилептические припадки, но диагностирование первопричин их возникновения вызывает сложности.

Довольно часто специалисты рекомендуют больным придерживаться специальной диеты, богатой калориями, клетчаткой и витаминами. Подобный рацион предназначен, прежде всего, для набора веса. Питаться рекомендуют каждые 3 часа.

Программа лечения обязательно включает гимнастику и специальный массаж. В ходе физиотерапии предпринимают действия для развития конечностей, увеличения тонуса мышц и повышения общей гибкости.
Неоднократно отмечалось, что на состояние пациентов с таким отклонением хорошо воздействует музыка. Их она успокаивает и вызывает интерес к окружающей обстановке.

Дополнительно практикуется использование программ и курсов в квалифицированных реабилитационных центрах. Там детям прививают интерес к миру и жизни.

Что касается прогнозов в отношении данного заболевания, можно сказать одно: в ходе квалифицированных медицинских исследований было установлено, что процессы, характерные для патологии, имеют обратимый характер.

Ученые изучают стволовые клетки для лечения синдрома Ретта

Ученые ведущих стран мира изучают возможность применения стволовых клеток для лечения синдрома Ретта. На сегодняшний день проводятся исследования на лабораторных животных. В целом прогноз сравнительно благоприятный – с большой долей вероятности уже в недалеком будущем лекарство от синдрома Ретта будет открыто!

Синдром Ретта у мальчиков

В основе синдрома лежит поражение гена MECP2, который расположен в Х-хромосоме. Именно благодаря этому гену в мозг поставляются белки и регулируется правильное развитие. И поэтому, когда повреждается данный ген, то появляется нарушение питания мозга, дефицит белка и поврежденные структуры мозга просто не могут его использовать.

У мальчиков всего одна Х-хромосома, поэтому они не могут компенсировать данное патологическое состояние, как девочки. Еще внутриутробно начинаются нарушения в развитии структур мозга, поэтому они умирают практически сразу же после рождения. Заболевание не успевает развиваться, и не проявляются симптомы, поэтому его тяжело диагностировать.

Если имеется также синдром Клайнфельтера, при котором у мальчика набор хромосом ХХУ. Именно благодаря второй Х-хромосоме новорожденному удается выжить. Вторым случаем, когда есть вероятность выживания, является не сильная выраженность мутации генов.

Стадии болезни

Выделяют 4 стадии заболевания:

• Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
• Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
• Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
• Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни. У разных детей течение патологии происходит по-разному. Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Особенности лечения синдрома Ретта

Медицинские препараты для лечения синдрома Ретта

Антиконвульсанты. Часто повторяющиеся приступы эпилепсии необходимо в срочном порядке блокировать. Карбамазепин, Диазепам, Дифенин, Клоназепам — основные лекарства, которые прописывают пациенту, и отпускаются они исключительно по рецепту. Дозировку устанавливает только специалист, потому что при неправильном приеме препарата у больного наблюдаются нервные тики, галлюцинации, аллергические реакции и другие побочные эффекты. С недавних пор пациентам с таким диагнозом стали прописывать противосудорожный препарат Ламотриджин, который купирует потенциал-зависимые натриевые каналы. Однако следует помнить о том, что антиконвульсанты не помогут, если речь идет о сильных и часто повторяющихся припадках.

Снотворное

Больному с синдромом Ретта важно урегулировать свой режим дня. В этом ему поможет прием Мелатонина, который еще называют гормоном сна

Пациенту также могут быть прописаны препараты с подобным эффектом из группы барбитуратов. Их также следует принимать исключительно по назначению врача, потому что их действие варьируется от незначительной седации до состояния наркоза.

Сосудистые препараты. Назначаются они с целью улучшить кровообращение больного. В данном случае пациенту прописываются такие медикаменты, как Инстенон, Сермион и Фелодипин.

Ноотропные препараты. Для стимуляции функционирования головного мозга при синдроме Ретта обычно назначаются нейрометаболические средства типа Пантогама, Актовегина, Пирацетама и Ноотопила.

Традиционная терапия при синдроме Ретта

ЛФК. Лечебно-физическая культура в данном случае позволит больному скорректировать развитие сколиоза, от которого страдает большинство пациентов с синдромом Ретта. К тому же комплекс таких занятий, сопровождаемый сеансами массажа, поможет ребенку научиться передвигаться.

Музыкотерапия. Методика по системе Томатиса обладает лечебным эффектом, если появилась необходимость дополнительно простимулировать мозг. Знаменитый француз в основу своих разработок положил григорианские песнопения, классические произведения (Моцарт) и вальс.

Терапия с животными. Все большую популярность набирает реабилитация при помощи лошадей, дельфинов, собак и кошек. Езда верхом с помощью инструктора (иппотерапия) позволяет ребенку поддерживать в тонусе слабеющие мышцы. Дельфинотерапия дает возможность маленькому больному не только познакомиться поближе с этим великолепным млекопитающим, но и возобновляет у него интерес к окружающему миру.

Арт-терапия

Ребенку с данным диагнозом важно окунуться не только в царство звуков, но и научиться реагировать по мере своих сил на цветовые гаммы. Подобные занятия можно проводить как под руководством специалиста, так и в домашних условиях.

Гидрореабилитация

Сложно переоценить воздействие на больного человека сеансов массажа в воде и прием минеральных ванн. Лечение таким образом позволяет ребенку с RTT немного расслабиться при частых приступах судорог.

Работа над речевыми навыками. Даже если сын или дочка с синдромом Ретта перестали говорить, то не стоит отчаиваться. Необходимо обратиться за помощью к таким специалистам, как логопед и дефектолог.

Лечение синдрома Ретта

Чтобы выявить развитие патологии, врачи проводят диагностику, направленную на обнаружение изменений в головном мозге. Ребенка могут направить на:

1. МРТ и КТ. Исследования проводят для того, чтобы определить участки атрофии головного мозга, если они имеют место быть.
2. ПЭТ. Дает возможность выявить значительное снижение мозгового кровообращения.
3. ЭЭГ. Дает возможность изучить электрическую активность мозга. Если наблюдается заторможенность фонового ритма, это может свидетельствовать о развитии патологии.

В случае подозрения на задержку в развитии, родители ребенка должны обратиться к неврологу. Зачастую синдром Ретта путают с детским аутизмом. Однако этологии отличаются друг от друга. Так, при синдроме Ретта наблюдается задержка роста, дыхательные нарушения и припадки. При раннем детском аутизме такие проблемы отсутствуют, однако возможно появление умственной отсталости до одного года. При синдроме Ретта такое явление не возникает. Различаются и движение, которое может совершать пациент.

Сегодня не существует лекарственных препаратов, позволяющих избавиться от патологии. Однако существует разработанный ряд методик, дающий возможность улучшить состояние пациента. Проведение медикаментозной терапии дает возможность снизить интенсивность проявления характерных симптомов. Чтобы контролировать эпилептические припадки, врач назначит приём Карбамазепина или Ламотриджина.

Дети, болеющие патологией, страдают проблемами со сном. Чтобы избавиться от симптомов, используют аналог гормона Мелатонин. Для того, чтобы улучшить мозговое кровообращение, применяют Пирацетам, Этирацетам.

Помимо медикаментозной терапии используются методы реабилитации. Родители больного ребенка должны посещать вместе с ним психолога и логопеда минимум один раз в неделю. Проводятся сеансы массажа и лечебной оздоровительной физкультуры. Действия направлены на укрепление мышц и увеличение их тонуса. Полезно проведение музыкотерапии.

Хорошие отзывы заслужил метод, который придумал французский отоларинголог Альфред Томатис. Цель метода состоит в повторном обучении ребенка процессу мышления. Это позволяет улучшить способности к изучению и освоению языков, а также увеличить творческий потенциал. Всё это положительно сказывается на социальном поведении ребёнка.

Дополнительно проводятся арт-терапии и дельфинотерапия. Вышеуказанные методы оказывают положительное влияние на психоэмоциональное состояние ребенка. Посещение остеопата также позволяет улучшить состояние больного. Прогресс наблюдается уже после нескольких сеансов. Пациенту может быть назначена иппотерапия и гидротерапия. Вышеуказанные методы оказывают химическое воздействие на тело ребёнка и укрепляют его мышцы. АВА-терапия дает возможность улучшить социальную адаптацию больных. Сложные развивающие действия разбиваются на мелкие части. В будущем они собираются в единый блок.

Симптомы и признаки

Когда девочка с синдромом Ретта рождается, у нее нет никаких видимых нарушений. Базовые показатели — вес, общий внешний вид, окружность головы — в норме, а если и есть нарушения, то они не связаны с синдромом Ретта.

Первые три-четыре месяца ребенок развивается так же, как и его сверстники. На этом этапе отмечается только мышечная слабость, также наблюдаются следующие признаки:

• пониженная температура тела;
• выраженное потоотделение в зоне стоп и ладоней;
• бледность кожи.

Когда ребенок достигает полугода, у него отмечаются признаки отставания в процессах развития навыков движения (ползанье, переворачивание на спину). Он поздно начинает сидеть, стоять, не проявляет выраженного интереса к игрушкам, апатичен.

Признаки патологии на этапе младенчества могут отсутствовать и проявиться позднее.

Процесс прогрессирования синдрома Ретта делится на четыре стадии:

1. I стадия. В самом начале жизни ребенок развивается обычными темпами, никаких серьезных нарушений в его развитии не отмечается. Возможно даже, что начальная стадия наступит спустя год-два после рождения: первая симптоматика синдрома Ретта наблюдается в промежутке между 6 месяцами и 2,5 годами жизни. Двигательное развитие ребенка замедляется, ему становится неинтересно играть, он безразлично относится к игрушкам и занятиям, которые ранее были интересны. Мышечный тонус падает, наблюдаются отклонения в физическом развитии: голова увеличивается медленнее, процесс удлинения трубчатых костей также замедляется, и ребенок выглядит ниже и слабее сверстников. Также могут возникнуть сердечно-сосудистые заболевания и сбои в функционировании органов желудочно-кишечного тракта.
2. II стадия. Этот этап болезни наблюдается спустя 1-2 года после возникновения первых симптомов. Первыми признаками перехода во вторую стадию является возникновение нарушений сна (бессонница, частые пробуждения, некрепкий сон), ребенок выглядит тревожным. После этого дети стремительно, в течение нескольких недель, утрачивают почти все полученные ранее навыки, перестают ходить, разговаривать, не могут держать предметы в руках. На этом этапе возникают дыхательные нарушения: апноэ (прекращение дыхательной активности), длящееся на протяжении 1-2 минут, сменяется гипервентиляцией, когда ребенок глубоко и часто дышит. Эти отклонения в процессах дыхания наблюдаются, когда ребенок бодрствует, и исчезают в период сна.

Также наблюдаются и другие патологии: эпилептические приступы, нарушения координации, характерные для этого заболевания повторяющиеся движения, напоминающие процесс мытья рук.

III стадия. Процесс прогрессирования симптоматики замедляется. У детей отмечается тяжелая степень умственной отсталости, овладевание новыми навыками крайне затруднено, часто возникают эпилептические приступы, которые затруднительно контролировать. Также наблюдаются мышечные спазмы, непроизвольная двигательная активность (гиперкинезы). Но могут исчезнуть некоторые симптомы: улучшается сон, снижается уровень тревожности, ребенок выглядит более спокойным, взаимодействие с родителями и лечащими врачами облегчается. Этот период в среднем начинается в 2-4 года и завершается в 10-15 лет.

IV стадия. Количество эпиприступов сокращается, они могут исчезнуть полностью, но наблюдается стремительное прогрессирование двигательных отклонений. Большая часть детей на этом этапе практически полностью теряет способность двигаться, мышечная система атрофируется, возникают поражения сосудов ног, что увеличивает вероятность возникновения язв на фоне проблем с кровоснабжением. Сильно искривляется позвоночный столб из-за мышечной атрофии. Эта стадия длится всю оставшуюся жизнь.

Симптоматика, характерная для каждой из стадий, может меняться и тесно связана с индивидуальными особенностями ребенка и скоростью прогрессирования патологии.

Синдром Ретта лечение

На данный момент данная генетическая патология абсолютно ограничена в методах терапевтического лечения. Для синдрома Ретта применяют в основном симптоматические средства терапии. Некоторые педиатры предлагают специальную диету, которая содержит необходимое количество жира, чтобы успешно увеличивать массу тела пациентов. Кроме того, регулярное кормление небольшими порционными дозами, через каждые три или четыре часа, несколько стабилизируют состояние больных пациентов с синдромом Ретта.

При возникновении эпилептических припадков появляется необходимость в назначении антиконвульсантов, несмотря на ограниченную их эффективность. Очень часто отдают предпочтение Карбамазепину, который является одним из препаратов многочисленного числа противосудорожных средств.

В результате того, что в ликворе пациентов с синдромом Ретта было обнаружено высокое содержание глутамата, стали в последнее время применять Ламотрижин, новейший препарат для купирования судорожного приступа. Это лекарственное средство подавляет выход глутамата в центральную нервную систему. А вот для того, чтобы откорректировать нарушения сна, предлагается Мелатонин.

Так как при синдроме Ретта выявляются характерные двигательные расстройства, то врачи рекомендуют своим пациентам посещать занятия по лечебной физкультуре, которая состоит из упражнений, направленных на поддержку гибкости организма и длительной функции конечностей, а также, чтобы больные как можно дольше могли ходить.

Существует много психологических программ, которые направлены на максимальное развитие имеющихся двигательных навыков и обучению общению на их основе.

Также широко применяется терапия синдрома Ретта в виде использования музыки, которая обладает благоприятным успокаивающим эффектом и дети, таким образом, частично получают компенсацию нарушенного контакта с окружающим миром.

Сегодня учёные-медики всего мира интенсивно ведут исследования по синдрому Ретта. И уже в недалёком будущем будет открыт специфический биологический маркер, который сможет лечить такую патологию или улучшать состояния пациентов.

Научные современные данные говорят о том, что многие признаки заболевания обратимы. Это связано с проводимыми тестами на мышах и профессором Калифорнийского университета Павлом Беличенко были выдвинуты предложения лечения синдрома Ретта с помощью стволовых клеток. Таким образом, появилась надежда на положительные результаты по лечению и предотвращению этой патологии.

Схожие с синдромом Аарскога расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть схожими с таковыми при синдроме Аарскога. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Синдром Нунана является относительно распространенным генетическим заболеванием, характеризующимся:

• низким ростом
• дисморфными чертами лица
• врожденным пороком сердца.

Расстройство характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые сильно различаются по степени тяжести. У многих пораженных людей связанные нарушения включают:

• отличительный внешний вид лица;
• широкая или перепончатая шея;
• низкая задняя линия роста волос;
• типичная деформация груди
• низкий рост.

Характерные аномалии головы и лица (черепно-лицевой) области могут включать:

• широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм);
• кожные складки, которые могут покрывать внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
• опущение верхних век (птоз);
• маленькую челюсть (микрогнатия);
• подавленный носовой корень;
• короткий нос с широким основанием;
• низко посаженные назад повернутые уши.

Также обычно присутствуют отличительные пороки развития скелета, такие как аномалии грудины (грудины), искривление позвоночника (кифоз и/или сколиоз) и вальгусное колено. Многие дети с синдромом Нунана также имеют проблемы с сердцем, такие как обструкция правильного кровотока из нижней правой камеры сердца в легкие (стеноз легочных клапанов).

Дополнительные аномалии могут включать пороки развития определенных кровеносных и лимфатических сосудов, свертываемость крови и дефицит тромбоцитов, трудности в обучении или умеренную интеллектуальную неспособность, неспособность яичек опускаться в мошонку (крипторхизм) к первому году жизни у пораженных мальчиков и/или другие симптомы и признаки.

Синдром Нунана является генетически гетерогенным состоянием, которое может быть вызвано мутациями ряда генов PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, RIT1 и SOS2.

Синдром Робинова — это редкое генетическое заболевание, наследуемое как доминантный и рецессивный признак и характеризующееся:

• невысоким ростом из-за задержек роста после рождения;
• отличительными аномалиями головы и лица;
• дополнительные пороки развития скелета;
• генитальные аномалии.

Черты лица у детей с синдромом Робинова напоминают черты лица восьминедельного плода; в медицинской литературе это состояние часто упоминается как «лицо плода».

Характерные черепно-лицевые особенности могут включать:

• аномально большую голову (макроцефалия) с выпуклым лбом;
• широко расставленные глаза;
• маленький вздернутый нос с ноздрями, расклешенными вперёд;
• затонувший (вдавленный) носовой мост.

Пороки развития скелета могут включать необычно короткие кости предплечья (брахимелия предплечья), аномально короткие пальцы рук и ног, постоянную фиксацию пятого пальца в согнутом положении (клинодактилия), необычно маленькие руки с широкими большими пальцами, порок развития ребра, сколиоз и/или недоразвитие одной стороны костей в средней (грудной) части позвоночного столба (гемивертебра).

Генитальные аномалии, связанные с синдромом Робинова, могут включать аномально маленький пенис (микропенис) и неспособность яичек опускаться в мошонку (крипторхизм) у пораженных мужчин и недоразвитие (гипоплазия) клитора и наружных удлиненных складок кожи с обеих сторон вагинального отверстия (половых губ) у пораженных женщин.

Диапазон и серьезность симптомов варьируются от случая к случаю.

Синдром Робинова является генетически гетерогенным состоянием, которое может быть вызвано мутациями в разных генах, таких как WNT5A, ROR2, DVL3 и DVL1.

Что говорит наука о лечении болезни Ретта?

Создана специальная Ассоциация по изучению, разработке реабилитации и терапии данного синдрома. На данный момент существуют исследования, которые подтверждают возможность восстановления функций мозга с помощью стволовых клеток и гормона инсулина. Пока методики опробованы только на лабораторных крысах, и находятся на стадии испытаний. Однако надежда есть, так как эксперименты доказывают такую возможность. Российская Ассоциация ведет работу совместно с другими мировыми специалистами. Вероятно, в скором будущем появиться способ полностью вылечить ребенка с таким диагнозом.

Испытания препарата Копаксон

В США и Израиле запланировано клиническое исследование действия Копаксона на девочек с болезнью Ретта. Для этого 10 пациенткам в течение полугода будут осуществлять инъекции с постепенным увеличением дозировки. Ожидается, что действие препарата вернет нормальные двигательные функции, восстановит вегетативную нервную систему, позволит ребенку узнавать и запоминать, уберет заламывание рук, проблемы с ЖКТ.

Глубокая стимуляция мозга

Этот метод уже доказано эффективен при болезни Альцгеймера, Паркинсона, депрессии, синдроме Туретта. На данный момент проходят испытания на мышах с патологией Ретта, в дальнейшем планируется участие людей.

Что провоцирует / Причины Синдрома Ретта:

Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах — регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Симптомы синдрома Ретта

В перинатальный период развития плода и в первые месяцы жизни ребенка какие-либо симптомы заболевания не проявляются. Возможно, они просто остаются недооцененными специалистами, но у врачей подозрений не вызывают. Тем не менее, достаточно часто у детей с синдромом Ретта наблюдается врожденная гипотония, однако далеко не у всех детей с гипотонией имеется эта аномалия.

Условно течение заболевания делят на четыре стадии, каждая из которых характеризуется своей симптоматикой.

1. Первая стадия (стагнация) характерна для малышей в возрасте от 4-х месяцев до 2-х лет. В этот период их жизни можно наблюдать первые отклонения, проявляются они замедлением роста головы, в длину кистей и стоп, а также диффузной мышечной гипотонией, медленным психомоторным развитием, исчезновением интереса к играм.

2. Вторая стадия (быстрого регресса) характерна для детей в возрасте от 1-го до 3-х лет. Проявляется нервно-психическим регрессом, смягчающимися аутистическими расстройствами, общим моторным беспокойством, апраксией, быстро наступающим распадом речи. Постепенно, но достаточно быстро у ребенка пропадают все навыки (вплоть до умения разговаривать), которые он успел приобрести до этого времени. Параллельно появляются характерные движения руками – моющего или потирающего характера. Дети жуют пальцы рук, царапают себя, могут наносить удары кулаками по щекам. Все эти движения совершаются насильственно и непрерывно (реже с небольшими интервалами). У больного пропадает способность удерживать предметы в руках, меняется походка – он при ходьбе широко расставляет ноги и двигается покачиваясь (так называемая атактическая походка). У многих детей развивается апноэ, чередующийся с гипервентиляцией, иногда появляются судорожные припадки. Основной симптом синдрома Ретта этой стадии – потеря общения с окружающими, из-за чего это заболевание часто воспринимают за аутизм.

3. Третья стадия (псевдостационарная) характерна для детей дошкольного и раннего школьного возраста. Первые признаки этого периода – глубокая умственная отсталость, приступы судорог и экстрапирамидные расстройства, такие как атаксия, гиперкинезы и мышечная дистония. Но отмечается и положительная картина – у ребенка прекращаются приступы беспокойства, улучшается сон, появляется эмоциональный контакт.

4. Четвертая стадия (тотального слабоумия) развивается примерно к 10 годам. Для нее характерны нарушения всех двигательных функций, вплоть до обездвижения больного, а также нарастание мышечной атрофии, спастичности, вторичных ортопедических деформаций в виде сколиоза, вазомоторных расстройств нижних конечностей. Дети начинают отставать в росте, у них развивается кахексия (глубокое истощение). Однако реже бывают приступы судорог, и половое созревание соответствует возрасту.

Синдром Ретта характеризуется прогредиентным течением, т.е. постепенно нарастающими изменениями. Определенных границ между описанными стадиями не существует, они взяты условно.

Типичные и наиболее важные клинические признаки этой аномалии:

• Атаксия:
• Эпилептические припадки;
• Вторичная микроцефалия;
• Низкий рост, маленькие руки;
• Судороги мышц;
• Потеря ловкости рук;
• Стереотипные движения рук (будто ребенок их моет или потирает);
• Скрежет зубами;
• Боковое искривление позвоночника;
• Проблемы с дыханием;
• Избегание зрительного контакта;
• Утрата способности говорить;
• Приступы паники;
• Связанные с социальными контактами проблемы.

Причины и профилактика синдрома Ретта

Развитие заболевания происходит из-за мутации генов, происходящих в x-хромосоме. Установлена наследственная закономерность и ее появление. Однако мутация может происходить и спонтанно. В результате мутации нарушается синтез белка. Головной мозг ребёнка начинает функционировать неправильно.

Локализация измененных генов в женской хромосоме приводит к тому, что патология обычно выявляется только у девочек. У мальчиков заболевание констатируется очень редко. Это происходит из-за того, что мужчины имеют две разные хромосомы X и Y.

Если мутация генов наблюдается у отца, дети мужского пола появляются без патологии. Если измененная хромосома передается ребенку от матери, мальчик может погибнуть еще в утробе или в первые месяцы жизни. Обычно они не успевают достичь возраста, в котором наблюдается появление первых признаков заболевания. В редких случаях патология у мальчиков сопровождается теми же симптомами, что и у девочек.

Симптомы

Первые симптомы появляются с 6 месяцев, но наиболее выраженные изменения происходят между 12 и 18 месяцами:

• Медленный рост черепа. Это первый признак синдрома Ретта. По мере взросления становится более заметным замедление роста других частей тела;
• Потеря координации рук. Ребенок перестает использовать свои руки, чтобы указать или взять предметы. Развиваются стереотипные движения рук — удары, поглаживания, постукивание и т.д.;
• Нарушение речи. Больной перестает говорить. Теряется интерес к людям, игрушкам и окружающей среде;
• Приступы. Они встречаются у 50-90% и приводят к спазмам мышц, которые могут доходить до эпилептических припадков;
• Отсутствие координации и баланса. Пропадает способность ползать или ходить;
• Проблемы с дыханием — апноэ, гипервентиляция, заглатывание воздуха (аэрофагия);
• Раздражительность. Периоды плача или крика длятся часами;
• Сколиоз или сильное искривление позвоночника;
• Аритмия или нерегулярное сердцебиение;
• Запоры;
• Вазомоторные расстройства. Конечности могут приобатать фиолетовый или бледный оттенок;
• Странные выражения лица, длительный смех, крики без видимой причины.