Орфанное заболевание и его лечение. перечень редких (орфанных) заболеваний

Преференции для орфанных лекарственных препаратов

Российское законодательство содержит ряд льгот для орфанных лекарственных средств. ФЗ № 61 предполагает возможность ускоренной процедуры экспертизы орфанных препаратов в целях последующей государственной регистрации (80 рабочих дней). Сначала происходит экспертиза всех документов, предоставляемых для определения возможности рассматривать препарат в качестве орфанного, на основании копий документов, заверенных в установленном порядке, о регистрации препарата на территории других государств в качестве орфанного лекарственного препарата. Затем, если решение будет положительным, проводятся следующие виды экспертизы, предусмотренные законодательством, — (1) качества и (2) соотношения ожидаемой пользы к риску. Для орфанных препаратов признаются результаты доклинических и клинических исследований, которые были выполнены за пределами РФ в соответствии с правилами надлежащей лабораторной практики и правилами надлежащей клинической практики, что, например, в ЕС является общим правилом, а в России считается исключением.

Одним из главных недостатков существующей системы создания и регистрации орфанных препаратов в РФ является отсутствие налоговых стимулов и льгот, увеличенных сроков эксклюзивности на рынке в отличие от других стран. К примеру, срок эксклюзивности товара в ЕС – 10 лет; в США – 7 лет; в Японии — 5 лет, т.е., после вывода препарата на рынок по этому показанию в течение определенного срока больше не будет зарегистрировано ни одного препарата. Утверждение статуса орфанного для препарата в Японии дает право производителю на возмещение 50% затрат на разработку препарата, снижение налогов на 6% и другие финансовые льготы. Если производитель орфанного препарата в Японии получил прибыль от его реализации, он обязан вернуть часть этих денег в фонды, из которых были выделены деньги на производство препарата и его разработку.

Однако у таких преференций есть и обратный эффект. Так, власти США, стараясь сделать терапию доступнее, в 2013 году снизили цены на определенные препараты, применяемые для борьбы с орфанными заболеваниями. В результате получилось, что эта мера пациентов с редкими заболеваниями так и не коснулась: существует ряд орфанных лекарственных средств, предназначенных для лечения более распространенных заболеваний, и снижение цен затронуло именно этих пациентов. Также одной из проблем в США является то, что фармацевтические компании, используя все преференции для выпуска орфанных лекарственных средств, в дальнейшем продают их как препараты для широкого пользования.

Истоки орфанных болезней

Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет.

Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней — повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность.

Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию. Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть. Главная задача всех лечебных процедур – увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.

? Почему орфанные больные не могут оплатить свое лечение

Без помощи государства орфанные больные чаще всего не могут оплатить свое лечение по двум основным причинам: само по себе оно очень затратное и зачастую требует лекарств, которые непросто достать в России.

Дело в том, что фармацевтические компании в России практически не производят орфанные препараты в силу их небольшой востребованности и дороговизны разработки и производства. Большинство орфанных препаратов ввозятся из-за границы.

Поэтому закупками лекарств для орфанных больных занимается государство – региональные власти осуществляют закупку на бюджетные средства исходя из количества нуждающихся больных в регионе, или же это делают волонтеры на благотворительной основе.

Бюрократия: как это выглядит?

Что делать человеку, если у него диагностировали болезнь, включенную в указанный выше перечень? В первую очередь необходимо проконтролировать, что медицинская организация, где был поставлен диагноз, отправила запрос чиновникам. Это происходит в течение первых пяти дней с момента выявления заболевания. После получения запроса аппарат исполнительной власти должен включить данные о больном в региональный сегмент. Это будет залогом обеспечения лекарствами в будущем.

Все болезни, присутствующие в списке, могут лечиться только дорогими лекарственными препаратами. При учете этого факта чиновниками была разработана адресная программа оказания помощи. В сравнении с получившей наименование «Семь нозологий» эта система предоставления помощи не имеет строгого списка препаратов, доступных к закупке.

И по сей день неясно, на какие медикаменты в России могут претендовать люди, у которых диагностированы орфанные заболевания. Некоторые считают, что необходимо пользоваться перечнем редких используемых лекарственных средств, разработанным формулярным комитетом, чьи документы не являются нормативными.

При обнаружении орфанного заболевания постарайтесь приложить все усилия, чтобы победить бюрократическую машину и добиться помощи от государства. Помните, что большая часть заболевших умирает в возрасте еще до пяти лет. Только своевременная терапия наиболее эффективными, новейшими медикаментами может подарить ребенку долгую жизнь в относительном комфорте.

Ретинобластома

Орфанные заболевания, перечень которых в РФ состоит из 230 наименований, включают в себя и ретинобластому. Эта болезнь связана с появлением злокачественной опухоли на сетчатке глаза. Она обусловлена генетически: вызвана мутацией гена Rb.

Ретинобластома начинает развиваться в младенчестве и обостряется к двум годам. Болезнь можно считать детской, поскольку подавляющее количество случаев диагностируется в течение первых пяти лет жизни.

К основным симптомам заболевания можно отнести неестественное свечение зрачка, глазную боль и резкое ухудшение зрения. Но у младенца выявить эти симптомы практически невозможно.

Для диагностики требуется МРТ, УЗИ, КТ.

Для лечения применяются консервативные методы, но они являются дорогостоящим: за пятинедельный курс лучевой терапии в клиниках берут от 10 до 12 тысяч евро (примерно 100 тысяч рублей). Широко применяется криотерапия, а также фотокоагуляция. Главное преимущество этих процедур в том, что они позволяют сохранить зрение пациенту.

Перечень популярных препаратов

Самыми известными орфанными препаратами при заболеваниях являются:

1. «Солирис». Действующим компонентом является экулизумаб. Средство является иммунодепрессантом. Показания к применению – атипичный гемолитико-уремический синдром, а также пароксизмальная ночная гемоглобинурия. К противопоказаниям относится бактерионосительство Neisseria meningitides, активное инфекционное поражение, отсутствие вакцинации, патологии печени и почек в тяжелой форме.
2. «Энплейт». Главным действующим веществом является ромиплостим. Лекарство назначают при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
3. «Элапраза». Основным компонентом является идурсульфаза. Лекарство назначают при мукополисахаридозе второго типа.
4. «Траклир». Главным веществом в препарате является бозентан. Его применяют при легочной гипертензии.
5. «Энбрел». В составе лекарства присутствует этанерцепт. Его назначают при юношеском артрите с системным началом.
6. «Наглазим». Активным компонентом является галсульфаза. Средство используют при мукополисахаридозе четвертого типа.
7. «Актемра». Содержит тоцилизумаб. Его назначают при юношеском артрите с системным началом.
8. «Револейд». Активный компонент – элтромбопаг. Средство применяют при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
9. «Альдазурим». Основное вещество – ларонидаза. Его назначают при мукополисахаридозе первого типа.
10. «Иларис». Действующий компонент – канакинумаб. Средство используют при юношеском артрите с системным началом.
11. «Привиджен». Его активным компонентом является человеческий иммуноглобулин. Средство назначают при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
12. «Реплагал». Действующее вещество – агалсидаза альфа. Его назначают при болезни Фабри.
13. «Эксиджад». Активный компонент – деферазирокс. Средство применяют при неуточненной апластической анемии.
14. «Орфадин». Действующее вещество – нитизинон. Его назначают при тирозинемии.
15. «Адемпас». Содержит риоцигуат. Его назначают при легочной гипертензии.
16. «Опсамит». Содержит мацитентан. Его применяют при легочной гипертензии.
17. «Ревацион». В составе присутствует силденафил. Назначается при легочной гипертензии.
18. «Майозайм». Главный компонент – алглюкозидаза альфа. Препарат применяют при болезни Помпе.
19. «Завеска». Основное действующее вещество – миглустат. Его назначают при сфинголипидозах.
20. «Вентавис». Содержит илопрост. Назначают при легочной гипертензии.
21. «Фабразим». Содержит агалсидазу бета. Назначается при сфинголипидозах.
22. «Волибрис». Действующее соединение – амбризентан. Назначается при легочной гипертензии.
23. «Иломедин». Активный компонент – илопрост. Лекарство используют при легочной гипертензии.

Этот перечень орфанных препаратов считается наиболее популярным среди тех, которые назначают при заболеваниях.

Лечение редких заболеваний (методы)

Большая часть редких заболеваний — это неизлечимые тяжелые патологии, угрожающие жизни. Но сегодня существует ряд эффективных методов, позволяющих поддерживать нормальное качество жизни, а также достигать выживаемости в течение многолетнего периода. На сегодняшний день разработано около 450 лекарственных средств, устраняющих одно из звеньев патогенеза. Орфанные препараты применяют для лечения редких заболеваний, которые могут привести к инвалидности или угрожают жизни пациента.

Более 95 % редких заболеваний не лечатся. Однако генетики сегодня проводят доклинические исследования по новым технологиям лечения онкологических и генетических патологий. Это методы РНК-интерференции и редактирование генома.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Москве

Из-за отсутствия лабораторно-технической базы и достаточного числа квалифицированных специалистов во многих регионах, российские пациенты нередко сталкиваются с проблемой своевременной и точной диагностики редких заболеваний. Однако сегодня в стране функционируют несколько федеральных медцентров, в том числе и в Москве, где есть все условия для проведения тщательной диагностики при подозрениях на орфанные болезни.

Сейчас каждый ребенок после рождения проходит неонатальный скрининг на более 5 редких заболеваний, включая генетические патологии. Верификация диагноза выполняется ведущими генетиками в современных лабораториях.

Вопрос лечения редких болезней является нерешенным на уровне отечественной медицины, поскольку большинству орфанных пациентов необходимые оригинальные препараты не доступны. В России занесено в Федеральный реестр около 17. тыс. человек, которые находятся под постоянным наблюдением специалистов. Если для редкой болезни не существует эффективного лечения, врачи поддерживают состояние больных и увеличивают продолжительность их жизни при помощи специализированного питания и орфанных препаратов.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Израиле

Для выявления редких заболеваний специалисты Израиля используют инновационные генетические тесты, безошибочно обнаруживая известные мутации на ранней стадии развития. Ведущие эксперты в данной области медицины не только устанавливают точный диагноз, но и лечат орфанные болезни, применяя новейшие методы энзимозаместительной и генной терапии. Исключительную эффективность при многих генетических патологиях  доказала трансплантация костного мозга, проводимая всемирно известными гематологами и хирургами Израиля.

Призвание «редких» врачей

Третий фестиваль социальной солидарности «Редкая жара» был посвящен «редкому» врачу – тому, кто в непростых условиях потенциальных угроз «сверху», в обстановке дефицита всего – профессионального времени, медицинской оснастки, лекарств и оборудования – не предает себя и свою клятву Гиппократу. Он находит и спасает «редких» больных. Практикующие врачи и по-настоящему «редкие» люди поделились на пресс-конференции рассказамли, как нашли свое призвание.

Андрей Продеус, д.м.н., профессор, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, главный педиатр ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского:

«Несколько лет назад я понял для себя одну важную вещь: чтобы врачи разных специальностей понимали, что такое редкий пациент, надо уметь эти болезни диагностировать. Как только они появляются, появляется необходимость с ними работать. И следующий этап — предположение. Любая областная больница в состоянии сделать базовое обследование. Чем больше мы готовы воспринимать информацию, тем больше данных получим и появится возможность с ними работать. Понятно, что для этого нужны определенные ресурсы. Без финансирования чуда не будет.

Кроме того, важны вопросы с подготовкой кадров и настороженностью. Чем больше информации есть, чем больше мы можем знать о том, что врач действует не только и не столько по стандартным протоколам. В лучшем случае наши медицинские протоколы покрывают 70-75% известных вещей. Однако есть еще 20-25%, которые не тривиальные и не укладываются в эти протоколы. И задача «редкого» врача понимать, где у него заканчиваются компетенции как у доктора и, каким образом можно эти компетенции расширить, кто может в этом помочь, если невозможно этот вопрос решить самостоятельно. Когда врач, говорит: «Я не знаю, что с вами делать» – это именно то, что мы должны искоренить в своей среде. Для этого должна быть маршрутизация и необходимая информация».

Ольга Башкина, ректор Государственного астраханского медицинского университета:

«На самом деле каждый пациент — редкий. Мы все понимаем, что в образовании важны стандарты. Но, с другой стороны, мы так же понимаем, что есть много ситуаций, которые не укладываются в стандартные алгоритмы. И с ними тоже надо уметь работать. Редкие болезни как раз и дают нам такой материал. Более того: то, что сегодня мы называем редким случаем для региона, для страны, по факту является завтрашним днем и российской, и мировой медицинской науки. Причем, не только науки, но и системы оказания медицинской помощи в целом. Вопросы лекарственной терапии, вопросы назначения инвалидности и многие другие — редкие пациенты, редкие нозологии, появляясь в нашей практике, диктуют нам необходимость решать все эти вопросы. А это значит совершенствование медицинской науки, совершенствование системы оказания медпомощи в целом».

Послесловие автора:

Как представитель «Фармпробега» – информационного партнера Третьего соцфеста «Редкая жара», а также как модератор итоговой пресс-конференции, хочу выразить большую благодарность организатору и партнеру мероприятия – АНО «Дом Редких» и центру помощи пациентам «Геном». В лице этих неравнодушных, замечательных людей – Анастасии Татарниковой, Елены Хвостиковой, Светланы Петровой, Кирилла Куляева – мы нашли большую поддержку и опору наших стремлений объединения профессионального, пациентского и медийного сообщества.

Огромным достижением этого фестиваля явилась консолидация политиков, регуляторов, власти, врачей, экспертов, производителей, общественников и средств массовой информации в желании поднять острую и крайне важную проблематику орфанных заболеваний. Этот обзорный материал с участием столь большого количества уважаемых экспертов – лучшее тому доказательство.

Отдельно отмечу открытость нашего депутатского звена – Александра Петрова и Айрата Фаррахова, ведь это крайне важный шаг в сторону объединения общественности. Лично для меня стало большой честью публично озвучить базовые предложения экспертного совета Комитета Государственной думы по охране здоровья по прошедшему заседанию, посвященному орфанным заболеваниям

Я надеюсь на продолжение начатого важного общественного диалога в рамках Открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний), трансляция которого пройдет на площадке Фармпробега 26-27 ноября 2020

Приглашаю всех неравнодушных к участию и поддержке предстоящего события.

@ Анна Плесовских, глава межотраслевого объединения «Фармпробег»

Медиа-холдинг «Регионы России» является информационным партнёром Фармпробега

Правовое регулирование орфанных заболеваний и орфанных препаратов в РФ

В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5 миллионов жителей, нет отдельного федерального закона, регулирующего орфанные заболевания и препараты. Впервые в российском законодательстве определение понятия орфанных заболеваний было дано в 2011 году в Федеральном законеот 21.10.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее ФЗ — №323) в ст. 44. Согласно указанному закону орфанными заболеваниями признаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. В 2014 г. понятие орфанных лекарственных препаратов было введено в ФЗ от 12.04.2010 № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств».

Для того, чтобы получить статус орфанного препарата, необходимо наличие определенных критериев. Препарат должен быть предназначен для лечения заболеваний, не превышающих 10 случаев такого заболевания на 100 тысяч населения

В ЕС, например, помимо вышеуказанных факторов, также важно, чтобы орфанный препарат предназначался для пациентов с заболеванием, для которого не существует официально признанных удовлетворительных методов диагностики, профилактики и лечения. Если препарат для лечения заболевания существует, то необходимо доказать, что новый продукт имеет преимущества по сравнению с лекарством, которое уже имеет статус орфанного

Более того, в ряде зарубежных стран орфанным лекарственным препаратом может быть признан препарат, расходы на разработку которого превышают потенциальные доходы от выхода на рынок.

Стоит отметить, что российское законодательство рассматривает понятие орфанного препарата гораздо уже, чем зарубежные правопорядки, ограничиваясь лекарственными препаратами для лечения и диагностики редких заболеваний (диагностика, лечение и предотвращение заболевания – например, ЕС). При этом лечение должно быть связано с механизмом развития заболевания, что, по мнению многих врачей, является необоснованным ограничением.

Помощь детям с орфанными заболеваниями

 Детям с редкими, орфанными заболеваниями требуется особый уход и постоянный прием лекарств, чтобы предотвратить прогрессирование болезни. Лечение зачастую является дорогостоящим – не все родители могут самостоятельно справиться с запросами. Чтобы получить финансовую помощь, они обращаются в благотворительные фонды.

Не стоит забывать и о том, что родителям необходима психологическая поддержка.

Нередки случаи, когда семья не верит в поставленный специалистом диагноз, в связи с этим проводит множество дополнительных анализов для того, чтобы опровергнуть его. Порой это играет существенную роль для лечения – ведь проведение процедур, а также прием лекарств необходим ребенку в кратчайшие сроки.

В некоторых странах существуют специальные программы, направленные на помощь детям с орфанными болезнями. В России часто организовываются проекты со стороны благотворительных фондов, оказывающих поддержку для покупки лекарств.

Проблемы

Ухудшается ситуация с обеспечением лекарствами и медтехникой. Наш фонд состоит из волонтеров и сотрудников, работающих на полной занятости, и даже более того. Мы собираем средства для лечения ребят, и не только через Интернет, но и на самых разных благотворительных творческих акциях.

Теперь нам придется работать минимум втрое больше, потому что ситуация с обеспечением назначенными врачами-специалистами лекарствами и медтехникой становится в нашей стране только хуже.

Подорожание лекарств. У потенциальных жертвователей денег становится меньше, а больные за помощью обращаются чаше.

Поскольку бюджет на здравоохранение уменьшается, в целях экономии средств государством закупаются не оригинальные лекарства, а их дешевые аналоги, часто не прошедшие клинических испытаний, неэффективные, опасные, что было не раз доказано на практике врачами, с которыми мы сотрудничаем.

Все, что мы делаем — это капля в море бед. Все благотворительные фонды, вместе взятые, не смогут заменить собой государство и взять на себя все его функции по медицинскому обеспечению.

Орфанные заболевания: перечень

 В качестве первичной диагностики орфанных заболеваний новорожденные дети проходят специальный неонатальный скрининг согласно приказу Минздрава РФ.

Данный вид обследования направлен на выявление пяти заболеваний, которые можно выявить непосредственно после рождения:

• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• гипотиреоз;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром.

Внимание! Благодаря процедуре за 10 лет с начала проведения тестов врачам удалось спасти жизни более 10 тысяч детей. Скрининг – это бесплатная процедура, которая выполняется за счет страхового полиса

Проведение исследований на выявление других болезней является платным. Однако Минздрав планирует расширить диагностику, включив в анализ 25 заболеваний

Скрининг – это бесплатная процедура, которая выполняется за счет страхового полиса. Проведение исследований на выявление других болезней является платным. Однако Минздрав планирует расширить диагностику, включив в анализ 25 заболеваний.

Самолечение — единственный выход

55-летняя жительница Красноярского края Ольга Малахова до 2017 года ыла практически здоровым человеком. Она занималась спортом, много работала и вела активный образ жизни. Однажды утром правая рука перестала её слушаться и повисла безжизненной плетью. Ситуация усугубилась тем, что спина начала нестерпимо болеть. Врачи в районной больнице поставили диагноз «остеохондроз» и назначили лечение. Терапия не помогала, и Ольге становилось всё хуже. Тогда она отправилась в краевую больницу. Там диагноз уточнили — синдром крыловидной лопатки. Опять назначенное лечение не возымело эффекта. Тогда невролог районной больницы настояла на генетическом тесте.

Sven Hoppe/dpa/Global Look Press

Оказалось, что у Ольги Анатольевны болезнь Помпе. Это редкое заболевание с распространённостью 1 человек на 60 тысяч. Болезнь вызывают мутации в гене GAA, который находится в 17-ой хромосоме. Заболевание проявляется мышечной слабостью, выраженной дистрофией скелетной мускулатуры, увеличением печени и селезёнки. Без своевременного специфического лечения эта генетическая патология часто заканчивается летально. И чем раньше начнётся терапия, тем более благоприятный будет прогноз.

Ольга Малахова никакого лечения не получает. Каждый день она вынуждена принимать по несколько таблеток обезболивающего. Препараты женщина «назначила» себе сама. По-другому она не смогла. Женщина страдает от сильных болей в спине, не может самостоятельно подняться на второй этаж и вымыть посуду, не оперевшись на стену возле раковины. Восстановить здоровье Ольги Малаховой поможет один, но очень дорогой препарат. Стоимость курса лечения — 1,5 млн рублей. Добиться от региональных властей Красноярского края нужного лекарства она не может три года.

Из личного архива

Редким болезням – редкие лекарства

Поскольку лечение орфанных заболеваний требует специальных медикаментов, их тоже причисляют к редким. Был разработан особый регламент, в соответствии с которым то или иное лекарство могут назвать редким.

Три основных критерия:

• главное предназначение медикаментозного средства – диагностирование, профилактика, излечение болезни, затрагивающей пять и менее человек на десять тысяч населения (статистика анализируется строго на момент подачи заявления);
• медикамент разработан для профилактики и борьбы, а также выявления хронических и изнурительных, угрожающих жизни патологий, но его размещение на рынке лекарственных препаратов, очевидно, не может быть источником прибыли. В этом случае лекарство может быть названо орфанным даже тогда, когда статистика заболеваний, против которых оно разработано, превышает показатель, указанный в предыдущем пункте;
• медицина не знает никакого эффективного метода определения, лечения и предупреждения заболевания, несмотря на уже выданные разрешения, но предполагается, что конкретное лекарственное средство может быть полезным для больных и медицинского сообщества в целом.