Что такое миодистрофия

Профилактика и прогноз

Супругам, в роду которых имелись случаи наследственных заболеваний, перед планированием беременности необходимо посетить врача-генетика. Профилактика патологии также заключается в проведении пренатальной диагностики. Выявив миопатию на ранних сроках, можно прервать беременность.

Миопатия Дюшена — наследственная патология, отличающаяся тяжелым течением и быстрым прогрессированием. Это современная медицинская проблема, характеризующаяся разрушением мышечной ткани и быстрым развитием мышечной слабости. Все без исключения больные погибают в раннем возрасте из-за развития не совместимых с жизнью осложнений. Только адекватная и комплексная терапия, четкое соблюдение рекомендаций врача, тщательный уход и забота родителей могут замедлить ход болезни.

Больные быстро становятся инвалидами и погибают в совсем юные годы. Самое страшное, что детям с миопатией не в силах помочь даже квалифицированные врачи, современные медицинские технологии и терапевтические методики 21 века. Болезнь до сих пор остается неизлечимой, забирая молодые жизни. Современные ученые-медики всего мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с миопатией Дюшенна.

Лечение

В архивах историй болезни не встречается пациентов, полностью избавившихся от симптомов, поэтому единственный выход — это симптоматическая терапия, направленная на сохранение качества жизни больного и двигательной активности.

Применяется медикаментозное лечение, а также физиотерапия и лечебная физкультура.

Медикаментозное лечение

Не следует назначать препараты самостоятельно. Подходящее лекарство, дозировку и длительность приема может подобрать только врач.

Лекарственная терапия может включать в себя множество препаратов, вот некоторые из них:

• витамины групп А, В, С, D, E (основная функция — общее поддержание всех систем организма);
• аденозинтрифосфат (АТФ) — повышает защиту сердца, нормализует энергообмен в тканях, активизирует ферменты мембран; вводится внутримышечно;
• «Актовегин» — улучшает венозное и артериальное кровообращение, способствует заживлению пролежней, может назначаться по 1-2 таблетке 3 раза в день;
• «Рибоксин» — ускоряет метаболизм, обладает анаболическим и антигипоксическим действием; его принимают по 1-2 таблетки в сутки.

ЛФК

Еще один важный аспект лечения мышечной дистрофии Эрба-Рота у детей и взрослых – лечебная физическая культура.

Основные функции упражнений:

• развитие, поддержание мышц;
• обучение правильному расслаблению;
• предотвращение контрактур, из-за которых больной может лишиться возможности передвигаться;
• обучение больного правильному дыханию;
• предотвращение сколиоза и других деформаций.

Назначаемые виды активности:

• физические упражнения, требующие разного уровня активности;
• массажи;
• дыхательные упражнения.

Ниже приведены примеры упражнений, которые назначаются пациентам в зависимости от тяжести болезни.

При патологиях опорно-двигательного аппарата лечебная гимнастика должна проводиться под наблюдением инструктора. Исключением могут быть легкие нагрузки в бассейне, которые можно выполнять самостоятельно.

Развитие голеностопных суставов:

1. Исходное положение — лежа на спине в расслабленном состоянии.
2. Сбоку инструктор обхватывает одной рукой подошву.
3. Затем медленно приводит стопу к углу 90 градусов, по возможности не сгибая ногу в колене.
4. При возникновении ощущения сопротивления движению, ногу фиксируют в этом положении на 15 секунд.
5. Упражнение повторяют с другой ногой. Для результата требуется от 15 подходов на каждую ногу.

Развитие тазобедренных суставов:

1. Исходное положение — лежа на спине.
2. Колени прижимают к груди (поочередно каждую), каждую ногу удерживают по 15 секунд.
3. Инструктор кладет свою руку выше колена выпрямленной ноги и производит давление вниз.

Развитие коленных суставов:

Для выполнения этого упражнения больному следует посетить бассейн, так как вода оказывает целебное воздействие на опорно-двигательный препарат. Совмещая плавание в бассейне с выполнением упражнений, вы увидите колоссальный эффект. Упражнение можно делать самостоятельно.

Для этого необходимо:

1. Встать около стенки бассейна и опереться на нее спиной.
2. Сгибать в колене каждую ногу поочередно.

На каждую ногу сделать не менее 20 подходов, постепенно увеличивая количество подъемов.

Помимо легких физических нагрузок большую пользу при дистрофии мышц приносят массажи.

Существует два вида массажа для людей с таким заболеванием:

1. Поддерживающий — легкий, поверхностный. Осуществляется круговыми движениями кончиками пальцев на атрофированных мышцах. Длится от 30 до 90 минут. Легкое набухание и повышение тонуса мышц расценивается как положительный результат.
2. Элонгирующий — выполняется для растяжения мышц, которые укорочены. Этот массаж более глубокий. Длится 20-40 минут.

Физиотерапия

Назначается 2 вида физиотерапии при данном заболевании:

• обертывания;
• электрофорез с ферментными препаратами.

В более редких случаях проводится электростимуляция, когда определенные мышцы настолько слабы, что выполнение даже элементарных движений доставляет дискомфорт. Электростимулятор заставляет мышцы сокращаться.

Методы диагностики

Ребенок с миопатией Дюшенна-Беккера до 2-3-х лет жизни может ничем не отличаться от других детей

Тем не менее, существует ряд признаков, на которые стоит обратить внимание

В ряде исследований миопатий было отмечено, что задержка речи и моторных навыков отмечалась чаще у детей с дефектом дистрофина. Уровень IQ может быть меньше на одно стандартное отклонение по сравнению со среднестатистическим значением в популяции.

У 30% детей с мутациями гена, кодирующего синтез дистрофина, отмечались трудности с обучением и приобретением новых навыков, обсессивно-компульсивные расстройства, синдром дефицита внимания, задержка умственного развития. Детям с дистрофиями Дюшенна и Беккера сложнее даются вербальные навыки.

Постановка диагноза «Миопатия Дюшенна» включает:

1. Исследование уровня КФК, которая превышает референсные значения в 50-100 раз.
2. Молекулярную диагностику – исследование гена, локализованного в локусе Xq21 и ответственного за синтез дистрофина, позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз.

Если у пациента наблюдается сочетание высоких показателей КФК и мышечная слабость, это с высокой вероятностью позволяет заподозрить миопатию Дюшенна-Беккера.

Из инструментальных методов используют:

• обзорную рентгенографию грудной клетки. Исследование позволяет сделать заключение, насколько выражен сколиоз;
• электромиографию: метод применяют с целью дифференциальной диагностики со спинальной мышечной атрофией;
• электрокардиография – с целью выявления синусовых аритмий;
• ультразвуковое исследование сердца – нередко определяет малые размеры желудочков сердца и более длинную диастолу;
• холтеровское мониторирование определяет наличие пароксизмальных аритмий.

Если молекулярная диагностика не выявила мутации гена дистрофина, рекомендуется провести биопсию мышечной ткани. Характерные гистологические изменения приведены ниже:

• мышечные волокна с выраженным дегенеративным процессом и некрозом;
• пролиферация соединительной ткани;
• появление жировой ткани в значительном количестве.

Также проводится анализ белка дистрофина, выделенного из мышцы, с определением его молекулярной массы.

Что такое миопатия Дюшена

Это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этом пациенты, как правило, могут свободно использовать руки и пальцы, но у них возникают проблемы с ходьбой, бегом, и так далее. Мышечная слабость прогрессирует постепенно. Обычно она проявляется в раннем детстве, но поначалу симптомы миопатии Дюшена выражены очень слабо. С возрастом они становятся все более выраженными, и приводят к резкому снижению качества жизни.

Миопатия Дюшена диагностируется приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

В мышечной ткани содержится дистрофин – белок, необходимый для нормальной работы мышц. У людей с миопатией Дюшена этого вещества слишком мало. Со временем это приводит к повреждению мышечных волокон и ослаблению мышц. Причиной этого является особый ген, который передается от родителей к детям, либо генные мутации, произошедшие в период внутриутробного развития.

Для каждого сына женщины, которая является носителем гена Дюшена, вероятность развития миопатии Дюшена составляет ровно 50%. Дочери такой женщины станут носителями этого гена с такой же вероятностью.

Если у ребенка миопатия Дюшена, значит ли это, что у кого-то из членов семьи есть ген Дюшена? Не обязательно. Приблизительно в половине случаев заболевшие миопатией этого типа не получают дефектный ген от одного из родителей. В клетках плода еще во время беременности происходят мутации, результатом которых и становится миопатия. Это может произойти из-за «ошибки», которая случилась при копировании родительских генов в клетки, которые должны будут образовать организм ребенка. Почему это происходит, в настоящее время неизвестно.

Точно узнать, есть ли у кого-то из членов вашей семьи ген Дюшена, можно, только при помощи генетического консультирования.

Каковы симптомы?

Обычно первые симптомы миопатии Дюшена появляются в возрасте 1-3 лет. Родители могут заметить следующие признаки миопатии Дюшена:

• Ребенку трудно ходить, бегать, прыгать, подниматься по лестницам. Походка ребенка может отличаться от походки его ровесников – он ходит вразвалочку, и менее уверенно, чем остальные. Иногда дети с миопатией Дюшена начинают ходить позже остальных, однако и совершенно здоровые малыши иногда делают первые шаги несколько позже сверстников;
• В более старшем возрасте ребенок может опираться на руки, чтобы встать;
• У ребенка могут наблюдаться проблемы с обучением – как правило, не очень серьезные.

Иногда первым признаком миопатии Дюшена является замедленное развитие речи.

Как диагностируется

В первую очередь врачи, как правило, просто наблюдают за ребенком, в особенности за тем, как он ходит, бегает и встает с пола. Если основания подозревать миопатию Дюшена, будет назначен анализ крови на креатинкиназу – это фермент, уровень которого у людей с этим нарушением всегда очень высок (в 10-100 раз выше нормы). Если уровень креатинкеназы у ребенка в норме, миопатию Дюшена исключают и начинают искать другие причины появившихся у малыша симптомов.

Следующим этапом диагностики миопатии Дюшена является биопсия мышечной ткани и/или генетическое тестирование.

В ходе биопсии врач берет небольшой фрагмент мышечной ткани для дальнейших анализов; процедуру проводят под общей анестезией. Образец ткани изучают под микроскопом при помощи особых техник, чтобы оценить состояние мышечных волокон и количество дистрофина.

Для проведения генетического тестирования необходимо необходимое количество крови пациента. С помощью этого метода выявляют гены, которые отвечают за развитие миопатии Дюшена. В большинстве случаев этот способ позволяет точно диагностировать данное заболевание.

Дальнейшее чтение и ссылки

• Мышечная дистрофия, тип Дюшенна, МДД; Онлайн менделевское наследство в человеке (OMIM)

• Аталурен для лечения мышечной дистрофии Дюшенна с бессмысленной мутацией в гене дистрофина; Руководство по высокоспециализированным технологиям NICE, июль 2016 г.

1. Манзур А.Ю., Кинали М, Мунтони Ф; Обновленная информация по управлению мышечной дистрофии Дюшенна. Arch Dis Child. 2008 Nov93 (11): 986-90. Epub 2008 30 июля.

2. Бейтиа Мде Л, Врай Дж, Киршнер Й; Медикаментозное лечение мышечной дистрофии Дюшенна: имеющиеся данные и перспективы. Acta Myol. 2012 май 31 (1): 4-8.

3. Бушби К, Финкель Р, Бирнкрант DJ и др.; Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 1: диагностика, фармакологическое и психосоциальное лечение. Ланцет Нейрол. 2010 янв. 9 (1): 77-93. doi: 10.1016 / S1474-4422 (09) 70271-6. Epub 2009 27 ноября.

4. Леунг Д.Г., Вагнер К.Р.; Терапевтические достижения при мышечной дистрофии. Энн Нейрол. 2013 Sep74 (3): 404-11. doi: 10.1002 / ana.23989.

5. Angelini C, Tasca E; Усталость при мышечных дистрофиях. Нервно-мышечный диссонанс. 2012 г., 22 декабря, добавление 3: S214-20. doi: 10.1016 / j.nmd.2012.10.010.

6. Бушби К, Финкель Р, Бирнкрант DJ и др.; Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 2: осуществление междисциплинарной помощи. Ланцет Нейрол. 2010 Feb9 (2): 177-89. doi: 10.1016 / S1474-4422 (09) 70272-8. Epub 2009 27 ноября.

7. Манзур А., Кунцер Т., Пайк М. и др.; Глюкокортикоидные кортикостероиды для мышечной дистрофии Дюшенна. Кокрановская база данных Syst Rev. 2008 янв. 23 (1): CD003725.

8. Чеук Д.К., Вонг В., Рэйдж Э. и др.; Операция при сколиозе при мышечной дистрофии Дюшенна. Кокрановская база данных Syst Rev. 2015, октябрь 110: CD005375. doi: 10.1002 / 14651858.CD005375.pub4.

9. Респираторная помощь пациенту с мышечной дистрофией Дюшенна — ATS Consensus Statement 2004; Американское торакальное общество

10. Birnkrant DJ, Panitch HB, Benditt JO и др.; Консенсусное заявление Американского колледжа грудных врачей о респираторном и соответствующем лечении пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, подвергающихся анестезии или седации. Грудь. 2007 Dec132 (6): 1977-86.

11. Гурнаней Х, Браун А, Литман Р.С.; Злокачественная гипертермия и мышечные дистрофии. Anesth Analg. 2009 Октябрь 2009 (4): 1043-8. doi: 10.1213 / ane.0b013e3181aa5cf6.

12. Сенкевич Д., Кулак В., Окуровска-Завада Б. и др.; Мышечная дистрофия Дюшенна: современная клеточная терапия. Ther Adv Adv Neurol Disord. 2015 Jul8 (4): 166-77. doi: 10.1177 / 1756285615586123.

13. Штрехле Э.М., Штрауб V; Последние достижения в лечении мышечной дистрофии Дюшенна. Arch Dis Child. 2015 дек100 (12): 1173-7. doi: 10.1136 / archdischild-2014-307962. Epub 2015 7 июля.

14. Goyenvalle A, Seto JT, Davies KE и др.; Терапевтические подходы к мышечной дистрофии. Хум Мол Генет. 2011 апр 1520 (R1): R69-78. дои: 10.1093 / мг / ддр105. Epub 2011 24 марта.

15. Конечный П, Свидерски К, Чемберлен Ю.С.; Генная и клеточная терапия мышечной дистрофии. Мышечный нерв. 2013 май47 (5): 649-63. дои: 10,1002 / мус.23738. Epub 2013 29 марта.

16. Мерегалли М., Фарини А., Коллеони Ф. и др.; Роль стволовых клеток в мышечных дистрофиях. Curr Gene Ther. 2012 июнь 12 (3): 192-205.

17. Romfh A, McNally EM; Оценка состояния сердца при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера. Curr Heart Fail Rep. 2010 Dec7 (4): 212-8. doi: 10.1007 / s11897-010-0028-2.

18. Руководство по респираторному лечению детей с нервно-мышечной слабостью; Британское торакальное общество (2012)

19. Авторы не указаны; Наблюдение за состоянием сердечно-сосудистой системы у лиц, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера. Педиатрия. 2005 Dec116 (6): 1569-73.

20. Маврогени С., Маркунис-Маврогенис Г., Папавасилиу А. и др.; Поражение сердца при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера. Мир Дж Кардиол. 2015 июл 267 (7): 410-4. doi: 10.4330 / wjc.v7.i7.410.

21. Fairclough RJ, Бареджа А, Дэвис К.Е.; Прогресс в терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Exp Physiol. 2011 Nov96 (11): 1101-13. doi: 10.1113 / expphysiol.2010.053025. Epub 2011 июл 31.

22. Desguerre I, Christov C, Mayer M и др.; Клиническая гетерогенность мышечной дистрофии Дюшенна (МДД): определение субфенотипов и прогностических критериев при длительном наблюдении. УТВЕРЖДАЕТ. 20094 (2): e4347. doi: 10.1371 / journal.pone.0004347. Epub 2009 5 февраля.

23. Холлоуэй С.М., Уилкокс Д.Е., Уилкокс А. и др.; Ожидаемая продолжительность жизни и смерть от кардиомиопатии среди носителей мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера в Шотландии. Сердце. 11 октября 2007 г.

24. Манзур А.Ю., Мунтони Ф; Диагностика и новые методы лечения мышечной дистрофии. J Neurol Neurosurg Психиатрия. 2009 Jul80 (7): 706-14.

Лечение дистрофии Дюшена в Германии

Немецкие специалисты используют консервативные и физиотерапевтические методы лечения миопатии Дюшена. К сожалению, при выявлении этого заболевания на поздних стадиях терапевтический эффект незначителен. Если же этот патологический процесс верифицирован на начальных этапах его развития, то высококвалифицированным специалистам удается приостановить прогрессирование заболевания и значительно улучшить качество жизни пациента.

Лечение миопатии Дюшена должно быть комплексным и влиять на все звенья патогенеза. В клиниках Германии используются следующие фармакологические средства для терапии этого заболевания:

• Глюкокортикостероиды – препараты, которые могут на некоторое время приостановить прогрессирование патологического процесса. Стероиды назначаются непродолжительными курсами с обязательным предупреждением возможных побочных действий.
• Прозерин – препарат, который улучшает передачу нервных импульсов к соответственным участкам мышц. Таким образом мышцы более длительное время поддерживаются в тонусе.
• Витамины также необходимы для улучшения метаболических процессов, поддержки тонуса мышц пациента.
• Препараты кальция. Кальций необходимый для нормального сокращения мышечного волокна. Именно поэтому немецкие специалисты назначают его при миопатии Дюшена.

Также в немецких клиниках используются следующие физиотерапевтические методы лечения миопатии Дюшена:

• ЛФК. Для детей с миопатией Дюшена ограничивают занятия физической культурой. Немецкие специалисты разрабатывают для каждого ребенка индивидуальные курсы массажа и лечебной физкультуры, которые позволяют снять утомление и напряжение с мышц;
• Специальные шины для лодыжек или для голени применяются у пациентов с первичными клиническими проявлениями заболевания. Шины рекомендуется одевать на ночь.

В  клиниках Германии пациенты с миопатией Дюшена имеют возможность не только продлить жизнь с помощью эффективных методов лечения, но и предупредить множественные осложнения заболевания. Кроме того, лечащий врач всегда обучает родителей больного ребенка простым манипуляциям по уходу

Для больного ребенка очень важно находиться в комфортных условиях и дружелюбном окружении высококвалифицированных немецких специалистов

Классификация

Миопатия Дюшенна

Данный вид заболевания характерен для пациентов 3-х летнего возраста, причем оно не распространяется на представителей женского пола. Форма болезни Дюшенна представляет серьезную опасность как для здоровья, так и для жизни больного.

Поражаются мышцы ягодиц и тазобедренного участка, что не позволяет ребенку самостоятельно передвигаться. Если способность ходить возможна, то возникают ограничения – ребенок не может подниматься по ступеням, прыгать и вставать.

Заболевание приводит к деформации костей, умственной отсталости и псевдогипертрофированию мышечной ткани икр. Возможна дисфункция эндокринной системы. Миопатия Дюшенна поражает дыхательные мышцы, что вызывает пневмонию. Она, в свою очередь, становится причиной летального исхода.

Форма Эрба

Эта форма имеет и другое название – ювенильная. Ей подвергаются пациенты как мужского, так и женского пола, достигшие 25-и летнего возраста. В некоторых случаях миопатия Эрба возникает и в 20 лет.

Лечение: цели, методы, трудности

Лечение миопатии Дюшенна невозможно, можно только продлить время жизни и поддержать состояние пациента на стабильном уровне.

Различные методы современной медицины помогают облегчить состояние, замедлить прогрессирование болезни. Ниже будут представлено лечение миодистрофии Дюшена для разных возрастов, но бывают такие случаи, когда требуется применять сразу несколько способов терапии:

1. Пациент в возрасте до 5 лет. В данной ситуации не требуется радикальное лечение. Рекомендуется осведомить родителей о заболевании, рассказать о проблемах и последствиях, рассказать, какие нагрузки допустимы для ребенка, и провести в обязательном порядке генетическую консультацию.
2. Пациент в возрасте до 8 лет. Большинству детей в таком возрасте уже требуется поддержка мускулатуры нижних конечностей. Кортикостероиды помогают замедлить ход развития заболевания на некоторое время. Рекомендуется принимать Преднизолон или Дефлазакорт.
3. Пациент в возрасте от 8 лет до 20 лет. Наблюдается постепенное ослабление мышц, которое в результате заставляет ребенка прибегнуть к инвалидному креслу.
4. Пациент в возрасте от 20 лет. Препараты в данной ситуации помогут только облегчить состояние, начинает прогрессировать инфекция дыхательных путей.

В течение всей жизни пациент должен принимать препараты, которые обеспечивают поддержку организма:

• витамины В и Е, аминокислоты, кальций, анаболические гормоны, калия оротат;
• Прозерином, Галантаминон, Оксазилон.

Также курсами проводят инъекции Ретаболила, АТФ, Цереброзилил, Анарилин. Рекомендуется принимать глютаминовую кислоту, Ексазил.

Параллельно проводиться лечение ЛФК, которое осуществляется непродолжительными курсами с перерывами. Также рекомендуется делать массаж, электрофорез Прозерина, Липазы, кальция хлорида, применяют лечебные ванны и индуктотермию. В особо тяжелых случаях лечение проводиться в домашних условиях. Чтобы продлить жизнь на несколько лет можно попробовать глюкокортикоидное лечение.

Параллельно пациент должен постоянно находиться под наблюдением кардиолога. Также обязательно ребенок должен полноценно питаться. В рацион включены: растительные жиры и белковая пища, свежие или приготовленные на пару овощи, фрукты, молочные продукты, овсянка, яйца, мед, орехи и морковь. Не стоит потреблять крепкий чай или кофе, спиртные напитки, приправы, сахар, капусту и картофель.

2 Клиническая картина

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна практически всегда появляются в раннем возрасте. Наиболее часто они обнаруживаются у детей первого года жизни. Все патологические изменения, происходящие в организме при этом заболевании, делятся на несколько групп: разрушение скелетных мышц, деформация позвоночника, неврологические расстройства, эндокринные нарушения, сердечная и дыхательная недостаточности.

Миопатия — основной признак синдрома Дюшенна. Она становится причиной развития общей слабости. На ранних стадиях симптомы заболевания выражены слабо. Рождается ребенок без видимых пороков. Однако со временем становится заметно, что его физическое развитие значительно отстает от возрастных норм. Ребенок отличается сниженной двигательной активностью, в раннем возрасте многие родители не считают это признаком болезни, списывая все на особенности характера малыша. Явные признаки миопатии появляются к концу первого года жизни. При попытках сделать шаг ребенок падает, он передвигается на носочках и не может ходить без опоры. В то время как большинство сверстников начинает уверенно перемещаться, мальчики с синдромом Дюшенна продолжают падать.

Дети старше 3 лет жалуются на усталость и непереносимость физических нагрузок. Прыжки, бег и другие излюбленные занятия мальчиков их не привлекают. Заподозрить наличие заболевания можно и по нарушению походки, ребенок ходит вперевалку. Симптом Говерса — специфический признак болезни. Он подразумевает задействование рук при попытках подняться с колен на ноги. Патологический процесс распространяется восходящим путем. Это значит, что на ранних стадиях слабость охватывает лишь нижние конечности, постепенно распространяясь на поясничный, грудной и шейный отделы. Несмотря на прогрессирующее разрушение мышечных волокон, некоторые области тела могут выглядеть нормальными. Появляется псевдогипертрофия, чаще всего поражающая икроножные, дельтовидные и ягодичные мышцы.

Дистрофия имеет симметричный характер. Разрушение волокон приводит к появлению контрактур и укорочению сухожилий. Рефлексы постепенно исчезают. Болевыми ощущениями патологический процесс не сопровождается. Большинство пациентов становятся неспособными к передвижению в возрасте 12-13 лет. Возможность стоять на ногах утрачивается к 16 годам. На следующей стадии наблюдается поражение дыхательных мышц. Слабость диафрагмы, грудных и брюшных мышц приводит к уменьшению емкости легких и развитию гипоксии. По ночам возникают приступы асфиксии, что способствует появлению чувства страха перед сном.

Нарушение функций сердца — типичный признак болезни Дюшенна. Кардиомиопатия проявляется в виде аритмии, скачков артериального давления, одышки. Сердце увеличивается в размерах и перестает выполнять большинство присущих ему функций. Развивается сердечная недостаточность, считающаяся основной причиной летального исхода. Отставание в умственном развитии наблюдается не всегда. Связано оно с дефицитом одной из форм дистрофина, имеющегося в головном мозге. Умственные нарушения имеют различные степени тяжести: от легкой дебильности до идиотии. Выраженность интеллектуальных нарушений не зависит от стадии мышечной дистрофии.

Эндокринные расстройства диагностируются у половины пациентов с синдромом Дюшенна. Чаще всего они проявляются в виде ожирения, при котором увеличиваются объемы жировой прослойки ягодичной, бедренной и грудной областей. Больного отличает низкий рост. Заболевание постоянно прогрессирует, к моменту совершеннолетия практически все пациенты становятся глубокими инвалидами. Присоединяются сопутствующие заболевания, уменьшающие продолжительность жизни. Смерть наступает в возрасте 25-30 лет.

Осложнения при миопатии Дюшена и их лечение

Остеопороз. У больных миопатией Дюшена может развиваться остеопороз – заболевание, которое приводит к уменьшению плотности костной ткани. Основными причинами этого являются вынужденная малоподвижность и прием кортикостероидов

Очень важно как можно дольше предотвратить развитие этой болезни. Для этого необходимо получать достаточное количество витамина D и кальция – они требуются для того, чтоб кости оставались крепкими

Эти вещества можно получить как из пищи, так и из витаминных добавок.

Пациентам, у которых уже развился остеопороз, назначают лекарственные препараты, например, бисфосфонаты.

Осложнения, затрагивающие суставы и позвоночник

Мышечная слабость может стать причиной того, что суставы пациента со временем станут менее подвижными. В таких случаях пациентам могут рекомендовать носить шины, а иногда может потребоваться хирургическое вмешательство.

Сколиоз, или искривление позвоночника, также может стать результатом прогрессирующей мышечной слабости. Обычно он развивается уже после того, как пациент начинает передвигаться в инвалидном кресле. Чаще всего для лечения сколиоза пациенты носят специальные корсеты. Хирургические операции при этом нарушении назначают лишь в редких случаях.

Осложнения, связанные с питанием и пищеварением

У детей с миопатией Дюшена часто бывает избыточный вес, особенно если они принимают кортикостероиды. У подростков и взрослых людей с этим диагнозом, напротив, может быть дефицит массы тела из-за постепенного разрушения мышечных волокон. Чтобы удержать вес в пределах нормы, пациентам следует регулярно консультироваться с диетологами, и выполнять их рекомендации.

Запор часто становится результатом малоподвижного образа жизни. Для лечения запоров назначается прием слабительных препаратов, а для их профилактики рекомендуется употреблять в пищу больше продуктов, богатых диетической клетчаткой.

На поздних стадиях развития миопатии Дюшена – в возрасте старше 18-20 лет – у многих пациентов появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи. В наиболее тяжелых случаях может быть необходима гастростомия – операция, в ходе которой в полость желудка вводят специальную трубку, через которую будет осуществляться кормление.

Осложнения, связанные с дыхательной системой

В подростковом возрасте дыхательные мышцы пациентов начинают ослабевать, из-за чего дыхание становится поверхностным, а кашлевой механизм становится менее эффективным. Это может привести к различным респираторным инфекциям, поскольку слизь и бактерии выводятся из дыхательных путей не так легко, как у здоровых людей

Важно лечить такие инфекции своевременно – обращаться к врачу при появлении первых симптомов, и принимать все назначенные лекарства. Для профилактики некоторых инфекционных заболеваний пациенту могут сделать прививки

По мере того, как дыхательные мышцы слабеют, концентрация кислорода в крови снижается, особенно во время сна. Поскольку это происходит постепенно, признаки этого поначалу могут быть незаметны. Наиболее распространенными симптомами понижения уровня кислорода в крови являются головные боли по утрам, частые пробуждения по ночам, слабость, раздражительность, очень живые, насыщенные сновидения.

Своевременное обращение к врачу позволяет облегчить многие из этих симптомов, и заметно улучшить качество жизни.

Осложнения, связанные с работой сердца

У подростков и взрослых с миопатией Дюшена может развиться кардиомиопатия – нарушение, для которого характерна слабость сердечной мышцы. Признаками кардиомиопатии могут быть повышенная утомляемость, одышка, отеки ног, нерегулярное сердцебиение. Для лечения кардиомиопатии назначается медикаментозная терапия. Чем раньше ее начать, тем более эффективной она будет.

Особенности каждой из форм болезни

Все формы болезни отличаются по локализации патологического процесса, типу наследования, возрасту начала проявлений. Также не все формы болезни встречаются с одинаковой частотой и являются в равной степени хорошо изученными.

Миодистрофия Дюшшена

Наиболее изученная форма патологии — миодистрофия Дюшшена. Эта форма имеет злокачественное течение и неблагоприятный прогноз. Как правило, в 14–15 лет больные уже полностью обездвижены. Ходить самостоятельно ребенок не может уже в 8–10 лет.

Начинается патологический процесс с ног и пояса нижних конечностей. Распространение происходит повосходящей. После нижних конечностей в него вовлекаются мышцы спины, рук, плечевого пояса. На термальной стадии развития затрагиваются мышцы глотки, лица, дыхательные.

К первым признакам относится нарушение походки и псевдогипертрофия — визуальное увеличение и уплотнение мышц

Первыми затрагиваются икроножные мышцы, но возможно проявление псевдогипертрофии и в других областях:

• ягодицы;
• дельтовидные мышцы;
• пресс;
• язык.

Сердечная мышца страдает достаточно часто, причем развиваются нарушения на ранних стадиях патологического процесса. Больные дети часто страдают от умственной отсталости. В разных случаях степень проявления олигофрении разная, предполагается, что зависит это от наследственных особенностей.

Миодистрофия по Беккеру

Схожая по клиническим проявлениям с миодистрофией Дюшшена, эта форма болезни отличается доброкачественным течением. При наследовании часто наблюдается так называемый эффект деда. Так называют случаи, когда больной передает внуку через дочь патологический ген. Такой вариант возможен из-за того, что больные дольше сохраняют трудоспособность и их фертильность не страдает, как среди больных миодистрофией Дюшшена.

Первые проявление болезни начинаются в 10–15 лет. Часто до 30 лет больной еще способен ходить — иногда и дольше. При этом интеллект больных не страдает, то есть олигофрения не наблюдается. Также кардиомиопатия развивается только в редких случаях.

Редкие формы болезни

К наиболее редким формам болезни, характеризующимся более мягким течением, относятся:

Рекомендуем вам почитать:Что такое миастения гравис

• миодистрофия Дрейфуса-Когана;
• форма Мэбри;
• миодистрофия Роттауфа-Мортье-Бейера.

Первая форма болезни отличается от остальных тем, что у больных с ней не развивается псевдогипертрофия мышц. Также умственные способности у человека сохранены, а кардиомиопатия начинает развиваться после 30–40 лет.

Форма Мэбри не имеет характерных для X-хромосомных патологий маркеров, хоть и передается по этой хромосоме. Сильно выражена псевдогипертрофированность мышц.

Для формы Роттауфа-Мортье-Бейера характерно нарушение сгибательных способностей во многих суставах. Начинается этот процесс с дистальных отделов ног, потом затрагивается шея, постепенно процесс переходит на весь позвоночник. У больного формируется постоянное патологическое положение головы из-за нарушений сгибания шеи.

У больных развиваются парезы, но выражаются они умеренно: чаще всего затрагивается плечевой пояс

Болезнь очень медленно прогрессирует, поэтому многие больные сохраняют полную трудоспособность практически на протяжении всей жизни. Наиболее вероятная причина летального исхода — кардиомиопатия. Смерть наступает, чаще всего, в возрасте 40–50 лет.

Ювенильная миопатия Эрба

Первые симптомы болезни появляются достаточно поздно, но известны случаи псевдодюшшеновской миодистрофии Эрба. В этом случае первые симптомы развиваются в возрасте до 10 лет. Течение болезни более тяжелое, чем у тех больных, у которых первые проявления были обнаружены позже. Интеллектуальные способности у больных обычно сохранены. Патологический процесс начинается обычно с тазового пояса, затем затрагивает плечевой. В некоторых случаях они страдают одновременно.

Лице-лопаточно-плечевая форма

Миодистрофия Ландузи-Дежерина чаще встречается у женщин. Эта форма характеризуется сравнительно простым течением, но усугубить его могут чрезмерные физические нагрузки, в том числе нерациональная лечебная физкультура.

Чаще всего больные живут долго — до 60 лет и даже дольше. Патологический процесс распространяется с лицевых мышц на плечевой пояс, а затем — на проксимальные отделы рук. После этого иногда возможно распространение патологии на нижние конечности. Часто мышцы затрагиваются асимметрично.