Микроцефалия

Что такое Микроцефалия —

Микроцефалия — дефект развития, в основе которого лежит уменьшение массы мозга. О микроцефалии говорят при уменьшении окружности черепа на 2 и более сигмальных отклонения

Восстанавливая эволюционную цепь между обезьяной и человеком Карл Фохт пишет: «Но всё-таки пробел между человеком и обезьяной исчезнет только тогда, когда мы обратим внимание на образование черепа несчастных так называемых микроцефалов, которые родятся на свет идиотами… Мы можем воспользоваться этими уродливостями для разъяснения того процесса, которым человеческий череп вырабатывается до своего типа из типа обезьяньего черепа». Фохт обращает внимание как на морфологию черепа и мозга микроцефалов-идиотов, имеющую обезьяньи признаки, так и на их неспособность к артикулированной речи.
Сами по себе, разъясняет он, микроцефалы не воспроизводят вымерший вид

Но «такие уроды, показывая нам смесь признаков обезьяны с признаками человека, указывают нам своей ненормальностью на ту промежуточную форму, которая в прежнее время была, быть может, нормальною… Таким образом, создание, являющееся ненормальным в среде нынешнего творения, занимает собою тот промежуток, для которого в настоящее время не существует уже никакой нормальной формы, но действительное выполнение которого мы всё-таки можем ожидать от будущих открытий. Мы охотно соглашаемся, что до сих пор подобных переходных форм ещё не найдено. Но отнюдь не можем согласиться с теми, которые утверждают будто бы на этом основании, что их нельзя найти в будущем».
Гипотеза Карла Фохта получила блестящее подтверждение в ходе развития палеонтологии — найденные на острове Флорес останки человека могут принадлежать как местным пигмеям, страдающим микроцефалией, так и каким-либо промежуточным формам между обезьяной и человеком.

Микроцефалия лечится или нет

Микроцефальный синдром принадлежит к числу патологий, полностью неизлечимых медикаментозными средствами. Также не проводятся операции, направленные на увеличение размеров черепа и головного мозга.

Пациенты-микроцефалы проходят симптоматическую терапию, обучаются основным навыкам самообслуживания, социальной адаптации. Улучшить состояние больного удается благодаря физиотерапевтическому курсу, трудотерапии.

Воспитанием и обучением детей с микроцефалией должны заниматься специально подготовленные люди – дефектологи. Развитие речи у пациентов с подобным нарушением является задачей логопедов. Благодаря эффективной педагогической корректировке уровень интеллекта микроцефала может быть успешно восстановлен до среднестатистического.

Основные препараты

Лечение микроцефалии часто проходит с назначением следующих медикаментов:

1. Ноотропных средств улучшающих обменные процессы в мозговых тканях, способствующих повышению умственных способностей (Энцефабола, Пирацетама).
2. Дегидратационных препаратов, позволяющих исключить мозговой отек (Маннитола, Фуросемида).
3. Противосудорожных лекарств, помогающих предотвращать и купировать появление судорог (Реланиума, магния сульфата).
4. Антигипоксантов, обладающих нейропротекторными и микроциркуляторными свойствами, избавляющих от кислородного голодания (Кавинтона, Актовегина).

Если пациент склонен к повышенной нервной возбудимости, основное лечение дополняется применением растительных седативных средств (настойки валерианы, пустырника). Снять тревожность, агрессивность удается в результате применения нейролептиков, транквилизаторов. Улучшить функцию центральной нервной системы позволяют витамины группы В, С, РР.

Физиотерапевтические процедуры

Задачей физиотерапии становится усиление действия лекарственных средств, сокращение выраженности симптомов и улучшение общего состояния больного. При микроцефальном синдроме наиболее актуальны следующие методы:

• сеансы массажа;
• магнитотерапия;
• гальванизация;
• прием лечебных ванн;
• занятия ЛФК.

Результатами регулярно проводимой физиотерапии становятся улучшение кровообращения в мозге, повышение мышечного тонуса, уменьшение двигательных нарушений.

Общее описание

Как понятно из описания выше, микроцефалия является достаточно серьезным дефектом, патологией, поражающей головной мозг, а, следовательно, сказывающейся на деятельности центральной нервной системы. Окружность черепа сокращается до 2-3 сигмальных отклонений, если проводить параллели сравнения с окружностью черепа пациентов по средним половозрастным критериям. Микроцефалия, в той или иной ее форме, диагностируется в среднем в одном случае на 10000, при равном соотношении по обоим полам. Примерно в 10% случаев микроцефалия обуславливает развитие у больных олигофрении.

Если рассматривать конкретные цифры, определяющие олигофрению у новорожденных, то известно, что диагноз микроцефалия устанавливается при окружности головы в пределах не более 25-27 сантиметров. Для более понятной картины добавим, что нормальные показатели окружности головы новорожденного ребенка составляют в среднем 35-37 сантиметров. Изменения мозга при такой патологии также существенны, в частности можно выделить, что его масса составляет на начальном этапе около 250 грамм, в то время как при нормальном развитии ребенка эта цифра в среднем соответствует 400 граммам. В дальнейшем его масса несколько увеличивается (до 500-700 грамм при норме веса головного мозга у здорового человека в 1020-1970 грамм), однако все также оставаясь при этом в рамках патологии, определяя, тем самым, неизменную картину общего состояния пациента.

Таким образом, патологическое изменение головы может отличаться от нормы практически в два раза, хотя некоторые данные медицинской статистики свидетельствуют и о том, что при сопоставлении с параметрами нормально развивающегося головного мозга, указанные отклонения могут достигать трехкратного уменьшения.

Микроцефалия может быть врожденной, то есть диагностированной уже при рождении ребенка, или приобретенной, то есть развиться в течение первого года его жизни. Визуальные изменения в таких случаях проявляются таким образом, что голова расти перестает, размеры мозга неизменны (то есть он также не увеличивается), развитие лица (как и тела в целом) происходит так, как это должно быть у здорового человека. Голова в результате таких изменений остается маленькой, лоб покатый, лицо большое. В соответствии с постепенным ростом ребенка очевидным становится факт существующего отклонения, обуславливаемого в подобном предположении слишком выделяющейся при визуальном сопоставлении маленькой головой.

На основании результатов патоморфологического исследования выявлено, что головной мозг при микроцефалии, помимо сопутствующего его уменьшения, располагает недоразвитостью больших полушарий, в особенности это касается области расположения лобных отделов. Также микроцефалия может сопровождаться проявлениями в виде макро- или микрогирии (что, в свою очередь, определяет аномально широкие или, наоборот, узкие размеры для извилин), а также проявлениями в виде порэнцэфалии (формирование в тканях мозга кистозных полостей), агирии или лиссенцефалии  (отсутствие извилин или их сглаженность).

Изначально мы отметили, что микроцефалия сопровождается задержкой умственного развития, хотя это не однозначное утверждение. При микроцефалии у детей может отмечаться задержка по части моторики и речи, моторика в частности может обуславливаться спазмированием или параличом мышц. Относительно отмеченной неоднозначности утверждения по части задержки умственного развития можно определить некоторые исключения по части обучаемости больных детей. В связи с этим допускается несколько более благоприятная и не столь ограниченная картина по заболеванию, в условиях которой возможности детей с микроцефалией более широки (несколько подробнее по этой части – ниже).

Микроцефалия: фото головы ребенка

Симптоматика

Внешне у ребенка, страдающего заболеванием, часто не выявляются выраженные отклонения и поражения. У него отсутствует черепной свод выше бровей. Задняя половина головы ребенка обычно защищена кожными покровами и волосами. В задней части головы находится отверстие, через которое просматривается нервная ткань темно-красного цвета.

Размеры отверстия индивидуальны. Глазные яблоки иногда выдаются вперед из-за пороков формирования глазниц. Мозг разных детей поражается в разной степени. Некоторые из них могут глотать и принимать пищу, плакать, чувствовать вибрации, слышать. Некоторые дети реагируют на световой раздражитель и прикосновение.

Причины микроцефалии у детей

Клэр и Лола Хартли. Девочки родились с разницей в 5 лет и обе с синдромом микроцефалии, сопровождающимся карликовостью. Различают два вида патологии мозга у детей – врожденная и приобретенная (вторичная) микроцефалия. Каждый из видов имеет собственные причины возникновения. В зависимости от вида также определяется будущая тактика лечения.

Врачи называют следующие причины гипоплазии мозга в детском возрасте:

• Сильная интоксикация в начале беременности (алкогольная, наркотическая, никотиновая);
• Инфицирование плода и матери независимо от триместра беременности;
• Прием антибиотиков;
• Эндокринные нарушения;
• Радиоактивное облучение;
• Хромосомные мутации в период эмбрионального развития.
• Механические травмы;
• Острые инфекционные заболевания у новорожденного;
• Генетические нарушения, проявляющиеся уже после рождения ребенка.

Генные мутации часто сопровождаются другими тяжелыми патологиями головного мозга. Гипоплазия в некоторых случаях не совместима с нормальным развитием и жизнью.

Лечение

Фото: medbooking.com

Дети с микроцефалией чаще других должны посещать педиатра, так как требуется регулярный контроль за набором массы тела и увеличением роста ребенка. Также необходимы периодические осмотры неврологом, который производит коррекцию лечения в зависимости от текущего состояния здоровья ребенка. Кроме того, учитывая запоздалое формирование речи, требуется помощь логопеда, занятия с которым не только помогут в становлении речи, но также улучшат артикуляцию и увеличат словарный запас ребенка. Для борьбы со спастичностью необходимы занятия лечебной физкультурой и массаж. Данные занятия должны быть регулярными, так как от их кратности и качества выполнения зависит успех лечения.

Из лекарственных средств используются препараты, улучшающие обменные процессы в ткани головного мозга. Их действие направлено на временное ослабление симптомов со стороны ЦНС, но, к сожалению, они не способны избавить от существующей проблемы полностью. Так как микроцефалия часто сопровождается эпилепсией, назначаются противосудорожные средства. При необходимости используются седативные препараты, благоприятно воздействующие на состояние нервной системы.

«У моего сына микроцефалия!»: история одной мамы

Микроцефалия — это неонатальная мальформация, при которой голова ребенка намного меньше, чем у других детей того же возраста и пола. В сочетании с ненадлежащим развитием мозга у детей с микроцефалией могут развиваться нарушения развития.

Степень тяжести микроцефалии варьируется от легкой до тяжелой. Микроцефалия является редким состоянием. По оценкам, распространенность микроцефалии значительно варьируется из-за разных определений и в зависимости от целевых популяций.

Ученые изучают потенциальную, хотя и не доказанную, связь между ростом числа случаев микроцефалии и вирусной инфекцией Зика. Микроцефалию можно иногда диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода. Наиболее подходящим периодом для диагностики является конец второго триместра около 28 недель или третий триместр беременности. Необходимо измерять окружность головы новорожденных, как минимум, через 24 часа после родов и сопоставлять данные со стандартными показателями ВОЗ в области развития детей.

Результаты интерпретируются с учетом гестационного возраста ребенка, а также его роста и веса. При наличии подозрений ребенка направляют на осмотр к педиатру и на сканирование мозга, измеряют окружность его головы раз в месяц в раннем грудном возрасте и сопоставляют полученные данные со стандартными показателями.

Врачи также должны проводить тесты на известные причины микроцефалии. У микроцефалии есть много потенциальных причин, но часто причина остается неизвестной. Наиболее распространенные причины включают:. У многих детей, рожденных с микроцефалией, при рождении могут отсутствовать другие симптомы, но позже могут развиваться эпилепсия, церебральный паралич, нарушения обучаемости, потеря слуха и проблемы со зрением. Некоторые дети с микроцефалией развиваются совершенно нормально. Специального лечения микроцефалии нет.

Для оценки состояния и лечения новорожденных и детей с микроцефалией необходима многопрофильная группа специалистов. Раннее проведение мероприятий по стимулированию и игровых программ может оказывать положительное воздействие на развитие. Семейное консультирование и поддержка родителей также очень важны. С середины года ВОЗ тесно сотрудничает со странами Америки в проведении расследований и принятии ответных мер в связи со вспышкой болезни.

В Стратегической программе ответных мер и плане совместных действий изложены шаги, предпринимаемые ВОЗ и партнерами в связи с вирусом Зика и потенциальными осложнениями:. Нормы роста детей. Микроцефалия 16 февраля г. Основные факты Микроцефалия — это состояние, при котором ребенок рождается с маленькой головой или голова перестает расти после рождения. С микроцефалией рождается один ребенок из нескольких тысяч детей. Наиболее надежным способом определения микроцефалии у ребенка является измерение окружности его головы через 24 часа после рождения, сопоставление полученной величины со стандартными показателями ВОЗ в области развития ребенка и последующее измерение роста головы в раннем грудном возрасте.

Дети, рожденные с микроцефалией, по мере их роста могут страдать от судорог, а также от физических форм инвалидности и проблем с обучением. Специального теста, который позволил бы определить микроцефалию у плода, нет, но ультразвуковое сканирование в третьем триместре беременности может иногда выявить проблему.

Синдром Гийена-Барре 31 октября г. Вирус Зика 20 июля г.

Диагностика микроцефалии

Впервые диагностика микроцефалии обычно осуществляется в эмбриональный период (примерно 28 неделя) при помощи УЗИ скрининга. В ходе исследования врач сравнивает размеры головы и других частей тела с нормальными показателями. Достоверность результатов составляет 70%. Биохимический анализ крови косвенно указывает на наличие нарушений у плода.

1. Биопсия хориона. Получение образца ткани для выявления хромосомных мутаций.
2. Кордоцентез. Получение крови из пуповины плода с последующим исследованием образца (кариотипирование плода).
3. Амниоцентез. Получение околоплодных вод.

Микроцефалия мозга у новорожденного выявляется в ходе визуального осмотра. Степень поражения всех тканей головного мозга определяется при помощи инструментальных методик – МРТ, электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, нейросонографии, рентгенографии. Консультации отоларинголога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда позволяют судить о состоянии общего здоровья. Показано регулярное наблюдение у невролога.

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза

Прогноз и профилактика

Микроцефалия у ребенка развивается медленно, положительный прогноз возможен в редких случаях. Он зависит от того, в какой степени тяжести протекает заболевание, насколько обширны нарушения мозговых тканей.

Лечебная терапия направлена только на устранение некоторых симптомов, но полностью излечить патологию невозможно. Благодаря медикаментам проводится дополнительная гидратация головного мозга, стимулируется кровеносная система, питаются ткани мозга.

Также лекарства помогают устранить судорожный и эпилептический синдромы, сильную боль. Часто врачи приписывают седативные средства для успокоения слишком гиперактивных детей с диагнозом микроцефалия.

Имеются случаи, когда родители детей с этой патологией развития мозга прилагали невероятные усилия для того, чтобы ребенок максимально учился обслуживать себя, читать и писать, складывать числа и т.д.

Важно учитывать, что на фоне мозговых нарушений у ребенка плохо работает иммунная система. Поэтому возникает риск заражения инфекционными заболеваниями

Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.

Если сопутствующие нарушения совместимы с жизнью, с взрослением новорожденного происходит незначительное увеличение размеров черепа. При этом показатели окружности всегда отстают от физиологической нормы у сверстников. С целью профилактики будущим матерям рекомендуется вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя и наркотиков.

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Причины возникновения лиссенцефалии

Формирование внутримозговой коры у плода проходит несколько стадий развития. Вначале происходит деление нейронов. Постепенно нервные клетки мигрируют из первоначального матрикса в места постоянного расположения. Остальные этапы эмбриогенеза сопровождаются специализацией клеточных пластов, отвечающих за анатомические структуры.

Сложный процесс образования мозга должен проходить под строгим контролем биохимических механизмов. Любое внешнее вмешательство нарушает внутриутробное развитие.

Основные причины возникновения лиссэнцефалии:

1. Внутриутробная гипоксия (кислородное голодание);
2. Вирусные инфекции;
3. Хромосомные аномалии (дефекты формирования протеина рилина в 7-ой хромосоме).

Внутрисемейные случаи передачи заболевания достаточно редки. Если встречается нозология у нескольких членов семьи, требуется генетическое консультирование.

Средняя распространенность нозологии первого типа – 11% на миллион новорожденных детей. Большинство ситуаций провоцируется генетическими дефектами гена LIS1. На втором месте встречается гипоплазия мозжечка из-за дефекта гена TUBA1A.

После наследственных аномалий на втором месте – вирусное инфицирование в первом триместре беременности.

Первичная и вторичная микроцефалия

Патологию вызывает целый ряд генетических нарушений, инфекции, врожденные и приобретенные заболевания. Микроцефалия может развиваться как сразу после рождения, так и в первые несколько лет жизни.

В зависимости от причин, вызвавших заболевание, выделяют микроцефалию:

• первичную;
• вторичную.

Первичная форма обычно обусловлена различными генетическими мутациями у плода. Ее первые признаки могут обнаруживаться уже на первом УЗИ. Часто микроцефалию диагностируют при следующих хромосомных заболеваниях:

• синдроме Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
• болезни Патау (трисомия 13 хромосомы);
• синдроме Миллера-Дикера;
• болезни кошачьего крика;
• синдроме Прадера-Вилли;
• болезни Дауна.

Вторичная микроцефалия возникает у изначально здоровых малышей в генетическом отношении под действием неблагоприятных факторов. Она может возникать на любом сроке беременности. К провокаторам относятся:

• инфекции во время беременности — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ветряная оспа, вирус Зика;
• тяжелое недоедание, в частности, отсутствие достаточного количества белка;
• церебральная гипоксия — состояние, связанное с уменьшением доставки кислорода к мозгу, может быть как во время вынашивания, так уже и при родах;
• неконтролируемая фенилкетонурия у матери — это врожденная аномалия, которая связана с нарушением способности расщеплять определенную аминокислоту, в результате чего обмен веществ у женщины изменяется и токсические продукты накапливаются;
• сахарный диабет у беременной, если уровни глюкозы плохо поддаются коррекции.

Неблагоприятные факторы окружающей среды, например, радиация или плохая экология, также способствуют возникновению микроцефалии. Если беременная женщина принимала во время вынашивания наркотики, алкоголь или подвергалась воздействию токсинов, то риск развития патологии мозга у ребенка значительно возрастает.

Нередко микроцефалия становится проявлением алкогольного фетального синдрома. Данная патология, кроме аномалий нервной системы, характеризуется другим дефектами скелета, замедлением психического и физического развития, нарушением слуха и зрения, трудностями в социальной адаптации.

Некоторые фармакологические препараты также могут провоцировать микроцефалию. Доказано подобное в отношении Варфарина (уменьшает свертываемость крови), Фенобарбитала (успокаивающее лекарство), Фенитоин (миорелаксант — расслабляет мышцы, что чаще используется для наркоза).

Микроцефалия: симптомы

Микроцефалия сопровождается характерными внешними проявлениями, обусловленными, как понятно, изменениями, которым подвержен череп, а с ним – и головной мозг. Уже при рождении объемы черепа у новорожденных с микроцефалией заметно уменьшены, последующее общее их развитие сопровождается отсталостью по части показателей объемов при сопоставлении с показателями нормального развития. Лицевая часть черепа в объемах заметно преобладает над мозговой частью.

Отметим, опять же, что внешне больные микроцефалией дети отличаются скошенным и узким лбом, большими ушами и надбровными дугами, расположенными в несколько выступающем положении. Закрытие родничков и черепных швов происходит в течение первых месяцев жизни, бывает и так, что к моменту рождения они уже закрыты. Последующее развитие больного ребенка сопровождается отсталостью в росте и в весе, причем такие изменения могут обусловить карликовость. Телосложение становится непропорциональным, небо высокое и узкое, зубы больших размеров, редкие.

При микроцефалии актуальны также мышечные нарушения. В частности может отмечаться мышечная дистония – состояние, сопровождающееся нарушением мышечного тонуса до его понижения или, наоборот, до повышения по одной или сразу по обеим сторонам тела. Также могут отмечаться спастические парезы (неврологический синдром, проявляющийся в виде ослабленности произвольных движений на фоне сопутствующего поражения головного мозга), нарушение координации движений (атаксия), косоглазие и судороги.

Нередко в числе сопутствующих микроцефалии заболеваний отмечается ДЦП (детский церебральный паралич) и эпилепсия. В целом, как читатель уже смог понять из вышеотмеченного, у детей с микроцефалией развитие происходит с видимой задержкой. В частности они достаточно поздно начинают сидеть, ползать и ходить, держать головку. Речевое развитие также происходит с задержкой, артикуляция нечеткая, словарный запас ограничен. Понимание речи, обращенное в адрес больных, также нарушено.

Развитие интеллектуальных нарушений может быть различным, в основном это вариации в рамках от проявления дебильности до проявления идиотии. Если умственная отсталость проявляется в не слишком выраженной своей форме, то допускается возможность обучения детей, привитие им навыков относительно самообслуживания (с последующей самостоятельной их реализацией). Помимо этого в таких случаях дети могут выполнять несложные поручения. Между тем, несмотря на то, что допускается вариант указанного «облегченного» проявления умственной отсталости, гораздо чаще при микроцефалии детям необходим постоянный контроль, помощь и уход ввиду редкости такого сценария и, соответственно, отягощенной формы проявления заболевания.

Имеются и некоторые особенности относительно особенностей темперамента больных с микроцефалией, в частности на их основании можно сделать приобщение детей к торпидной группе или к группе эретической. Торпидный тип темперамента обуславливает вялость и малоподвижность, безразличие к происходящему вокруг, деятельность таких детей можно определить как пассивно-подражательная по форме ее проявления.

Что касается приобщения к такому типу темперамента как эретический, то при таком соответствии дети, наоборот, характеризуются собственной гиперактивностью, неустойчивостью внимания, подвижностью и суетливостью. Относительно особенностей, присущих эмоциональной сфере, можно указать на их сохранность. То есть, в основном своем большинстве больные дети добродушны и приветливы, несколько реже отмечается подверженность аффективным всплескам, эмоциональная неустойчивость.

Микроцефалия: норма и патология

Причины развития

Микроцефалия делится на первичную (истинную или наследственную) и вторичную (ложную, синдромальную). Первичная микроцефалия встречается в 7 – 34% всех случаев, и фиксируется преимущественно у деток с наследственными болезнями.

Истинная (первичная) микроцефалия: причины

Первичная микроцефалия имеет несколько форм, которые являются отдельными патологическими отклонениями:

1. Синдром Джакомини – это генетически обусловленная микроцефалия, сопровождающаяся психическими расстройствами, которые часто сочетаются с судорожным синдромом и прогрессирующими параличами.
2. Синдром Пейна. Еще одно наследственное заболевание, которое проявляется только у мальчиков. Для него характерны судороги ног, нарушения сердечной деятельности и нервные расстройства.

Помимо этого, микроцефалия может сопутствовать:

1. Синдрому Дауна. Болезнь возникает по причине наличия лишней хромосомы в 21 паре, что приводит к отставанию ребенка в умственном развитии, микроцефалии и уменьшению мозжечка и прочим отклонениям.
2. Синдрому Патау. В этом случае лишняя хромосома появляется в 13 паре, что приводит к низкой массе тела новорожденного младенца, микроцефалии и прочим аномалиям развития.
3. Синдрому Эдвардса. Это генетическое отклонение развивается при появлении лишней хромосомы с 18 паре. Такой порок характеризуется узостью и вытянутостью черепа, недостаточной массой тела новорожденного, недоразвитостью головного мозга и мозжечка. При синдроме Эдвардса отмечается дефект развития лицевого скелета, стоп и многих внутренних органов.
4. Синдрому кошачьего крика. Это дефект хромосомы в 5 паре, провоцирующий микроцефалию, недостаточную массу тела, отставание умственного и физического развития малыша. Помимо этого, у ребенка проявляется плач, схожий с кошачьим мяуканьем, являющийся следствием повреждения гортанных хрящей.
5. Синдрому Прадера-Вилли. Это повреждение 15 хромосомы, для которого характерной является не только микроцефалия, но также задержка психомоторного развития, пороками в работе внутренних органов и костей.
6. Синдрому Миллера-Дикера, при котором дефект отмечается в 17 хромосоме. Данная патология сопровождается нарушением развития мозговых нейронов у эмбриона. Именно этим объясняется тот факт, что головной мозг у новорожденного меньше, а также имеет недостаточное количество извилин. Помимо всего прочего, у младенца отмечается мышечная гипотония, множественные пороки внутренних органов и отставание в умственном и физическом развитии.
7. Фенилкетонурии. Это наследственная патология, при которой нарушен процесс переработки аминокислоты фенилалалина. В результате этого образуются вещества, которые обладают токсическими свойствами, и оказывают крайне негативное действие на нервную систему будущей матери. Параллельно с этим угнетается развитие и рост головного мозга у плода.

Вторичная микроцефалия

Развитие ложной (вторичной) микроцефалии происходит под влиянием негативных факторов, влияющих на плод во время закладки и формирования головного мозга. Генетический аппарат родителей при этом не подвержен никаким изменениям.

Спровоцировать вторичную микроцефалию могут:

1. Инфекционные болезни – краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, корь и пр.
2. Употребление алкоголя беременной женщиной. Этанол проникает к плоду через плаценту, что может провоцировать так называемый фетальный алкогольный синдром. Для болезни характерно отставание ребенка в умственном развитии, а также сбои в работе внутренних органов.
3. Наркомания. Наркотики, употребляемые беременной женщиной, легко проникают сквозь плаценту к плоду, вызывая многочисленные пороки и аномалии его развития.
4. Прием медикаментов, противопоказанных при беременности. Это антибиотики, гормоны, антидепрессанты и пр.
5. Гипоксия плода. Кислородное голодание тканей плода приводит к задержке его формирования, развития и роста. Вследствие этого возникает умственная отсталость и другие аномалии.
6. Голодание. Если женщина увлекается голоданием, либо не употребляет белковую пищу в нужном количестве, это негативно сказывается на формировании органов плода. Это чревато развитием дистрофий и разных пороков.
7. Травмы живота при беременности могут приводить к ухудшению развития головного мозга и внутренних органов у плода. Иногда такие травмы приводят к внутриутробной гибели ребенка.
8. Радиационное воздействие. При развитии эмбриона происходит активный рост всех тканей. Воздействие радиации в это время приводит к необратимым процессам в головном мозге.