Гемохроматоз печени

управление2

• Пациенты с HFE-HC и признаками избытка железа должны лечиться с помощью флеботомии. Флеботомия должна проводиться путем удаления 400-500 мл крови (200-250 мг железа) еженедельно или каждые две недели. Рекомендуются адекватное увлажнение до и после лечения и избегание энергичных физических нагрузок в течение 24 часов после флеботомии.
• Гомозиготы C282Y без доказательств перегрузки железом можно отслеживать ежегодно и назначать лечение, когда уровень ферритина поднимается выше нормы.
• Перед началом флеботомии пациентов с HFE-HC следует обследовать на наличие осложнений (включая сахарный диабет, заболевания суставов, эндокринную недостаточность (гипотиреоз), сердечную недостаточность, позднюю кожную порфирию и остеопороз), которые следует лечить независимо от того, присутствует ли HC является основной причиной и есть ли симптоматическое облегчение или улучшение во время флеботомии.
• Чтобы свести к минимуму риск дополнительных осложнений, пациенты с HFE-HC могут быть иммунизированы против гепатита A и B при перегрузке железом.
• Трансплантация печени:
  • Декомпенсация печени с асцитом, спонтанным бактериальным перитонитом, энцефалопатией, варикозным кровотечением и ранним образованием небольших опухолей может потребовать оценки для трансплантации печени.
  • Ранние сообщения о результатах HFE-HC после трансплантации печени для HFE-HC показали, что выживаемость может быть ниже, чем в других группах. Выживаемость пациентов после трансплантации составляет около 64% ​​через один год и 34% через пять лет.2

Способы лечения

Главная задача терапии при гемохроматозе ­– вывести из организма лишнее железо и не допустить, чтобы его избыток вызвал опасные осложнения. Следуя клиническим рекомендациям, больному:

• назначается лечебная диета, физиотерапия, лечебная физкультура и витаминотерапия;
• прописывают контролируемое кровопускание (флеботомия);
• намечают введение лекарственных препаратов.

На каком бы этапе ни была выявлена болезнь, все последующее лечение проводится под внимательным контролем гастроэнтеролога.

Медпрепараты

Медикаментозное лечение предписывает внутримышечное или внутривенное введение препаратов-хелаторов, которые связывают ионы железа в организме и выводят их. Чаще всего назначают дефероксамин (1 г в сутки).

Кроме того, с помощью соответствующих лекарств проводят сопутствующее лечение пораженных органов. Используются препараты, помогающие при циррозе печени, сердечной недостаточности, сахарном диабете, артрите суставов.

В особых случаях прибегают к пересадке печени.

Диета

Перед началом лечения врач предписывает прием витаминов группы В, витамина Е и фолиевой кислоты. Они стимулируют выделение железа. К тому же витамин Е является очень эффективным антиоксидантом. Организм в нем нуждается, в то время как избыток железа окисляет его, порождая при этом большое количество свободных радикалов.

Основное правило диеты при гемохроматозе – предотвратить попадание в организм с продуктами питания дополнительного железа, которого там и без того хватает.

Приводим основные правила лечебной диеты:

1. Полностью исключается алкоголь, который ядовит сам по себе и стимулирует всасывание железа, а также никотин, нарушающий метаболизм. Для больного опасно даже пассивное курение, ведь и в малых дозах никотин способен осложнить недуг.
2. Сводят к минимуму употребление сдобы и мучных продуктов, это касается и черного хлеба.
3. Железа много в мясе, потому следует ограничить его потребление, хотя совсем отказываться нет нужды.
4. Полностью нужно отказаться от почек и печени, от морепродуктов, в том числе и морских водорослей.
5. Не следует в больших количествах съедать продукты, богатые на витамин С. Аскорбиновая кислота стимулирует всасывание железа. Это касается и лекарств, содержащих данный витамин.

Флеботомия

Кровопускание применялось еще в Средневековье, когда уровень развития медицины был низким. Однако помогает данный метод и сегодня, считаясь весьма эффективным немедикаментозным способом терапии гемохроматоза. Саму лечебную процедуру называют флеботомией.

В процессе из вены извлекают определенное количества крови, делается это по той же методике, как в обычных донорских пунктах. Собранную кровь обрабатывают, использовать ее как донорскую ни в коем случае нельзя.

Осуществляют процедуру в амбулаторных условиях, каждую неделю сливая около 500 мл лимфы. Длиться процедуры могут 2–3 года, пока уровень ферритина не снизится до 50. Параллельно проверяют содержание гемоглобина.

02 Симптомы болезни

Эта патология может быть врожденной и приобретенной. Врожденная форма имеет взаимосвязь с дефицитом трансферрина. Приобретенный гемохроматоз может возникнуть из-за того, что человек неполноценно питается, употребляет мало белка. Как уже было сказано, гемохроматоз может возникнуть на фоне вирусной инфекции. Симптомы болезни варьируются в зависимости от того, в каком месте откладываются пигменты. Меланодермия — отчетливый симптом, наблюдающийся в 60 % случаев. Пигментация кожи бывает разной: иногда она настолько выражена, что врач может поставить не тот диагноз. В иных случаях пигментация не так заметна.

Кожа при наличии гемохроматоза может обрести бурый окрас. Признаки болезни бывают разными: иногда выпадают волосы на лице и теле. Недуг может привести к сахарному диабету: это заболевание возникает довольно поздно. Сахарный диабет развивается из-за того, что в поджелудочной откладывается железо (болезнь проявляется в 80 % случаев гемохроматоза). Человек начинает испытывать слабость, недомогание, во рту появляется сухость, может беспокоить жажда. Помимо этих симптомов, больной начинает терять в весе.

Для лечения диабета назначается инсулин. Увеличение печени — еще 1 симптом гемохроматоза. Сам орган имеет гладкую, иногда бугристую поверхность. Гемохроматоз приводит к тому, что вены пищевода расширяются, селезенка также может увеличиться. Что касается пигментации, она выражена по-разному, функционирование поджелудочной может быть нарушено во время цирроза печени. В запущенных стадиях наблюдается дистрофическое поражение печени, возможно возникновение бронзового диабета.

Опасность гемохроматоза в том, что он приводит к поражению сердца. В большинстве случаев у больных случается сердечная недостаточность, приводящая к летальному исходу. Гемохроматоз может спровоцировать инфаркт миокарда, который тоже приводит к смерти. Миокард может поражаться без развития диабета и при отсутствии кожной пигментации. При гемохроматозе возможно нарушение сердечного ритма. Из-за этой болезни происходит нарушение кровообращения.

Человек испытывает слабость, периодически его беспокоит одышка, возможно появление отеков. Что касается сердечного ритма, при прослушивании можно слышать шум, тоны органа достаточно громкие. На ЭКГ заметны симптомы гипертрофии миокарда. На рентгене можно увидеть, что границы сердца расширены. Чтобы подтвердить диагноз гемохроматоз, нужно использовать эндомиокардиальную биопсию. Своевременная диагностика и лечение крайне важны, стоит учесть и то, что неправильно подобранные препараты окажутся неэффективными.

Гемохроматоз длится долго, средняя продолжительность — 5 лет. Зафиксированы случаи длительного заболевания: около 12-ти лет. И так называемые «Молниеносные случаи», срок течения которых 1 месяц. Перед тем как поставить диагноз, нужно провести ряд исследований, в их числе биохимический анализ крови

Важно выявить уровень железа в крови. В обязательном порядке проводятся биопсия кожи и пункционный анализ печени

Помимо этих исследований, врачу следует определить обмен железа в организме.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу. При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза. После проведения первичного осмотра, сбора анамнеза, жалоб пациента назначаются лабораторные и инструментальные исследования, которые позволят подтвердить или опровергнуть диагноз.

По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:

• Высокий уровень железа в крови;
• Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
• Повышенное выделение железа с уриной;
• Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз. Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования. Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

Наиболее популярным методом исследования является УЗИ пораженных органов. Есть возможность оценить состояние печени, сердца, кишечника. Для более детальной диагностики назначают МРТ или КТ, рентгенографию суставов. Дополнительно можно провести исследование печеночных проб, мочи, уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина.

Гемохромaтоз печени

Гемохроматоз печени – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием и отложением железа в печени и других паренхиматозных органах. В клинике гемохроматоза печени превалирует триада признаков: цирроз, гиперпигментация кожных покровов, эндокринные нарушения.

Диагностика основана на изучении семейного анамнеза, выявлении нарушений обмена железа, МРТ печени с последующей биопсией, выявлении гомозиготного носительства гена гемохроматоза. Специфическое лечение гемохроматоза печени включает назначение препаратов, выводящих излишки железа из организма, эфферентные методики – кровопускание, цитаферез.

Заболевание неизлечимо.

Гемохроматоз печени – наследственное заболевание, при котором происходит нарушение метаболизма железа в организме, его избыточное отложение в органах и тканях. Несмотря на системный характер нарушений, наиболее тяжело при гемохроматозе поражается печень – в ней развиваются цирротические изменения.

Отложение железа в коже проявляется гиперпигментацией, в железах внутренней секреции – эндокринными нарушениями, сахарным диабетом. Впервые гемохроматоз печени был описан в 1871г., с тех пор исследования в этой области не прекращаются.

На сегодняшний день выявлен ген, отвечающий за развитие гемохроматоза, связанный с HLA-комплексом гистосовместимости. Ген этот рецессивный, поэтому для появления клиники гемохроматоза необходимо наличие данной мутации у обоих родителей пациента.

Гемохроматоз печени – заболевание редкое, гетерозиготное носительство встречается у 10% населения, а гомозиготность – лишь в 0,3%. Мужчины страдают гемохроматозом печени в десять раз чаще женщин.

Лечение и прогноз гемохроматоза печени

Методов полного излечения гемохроматоза печени в гастроэнтерологии не существует, поэтому терапия направлена на купирование симптомов заболевания. Для начала назначается диета с пониженным содержанием железа и повышенным уровнем белка. В последующем используются методики, позволяющие усилить выведение железа из организма.

https://youtube.com/watch?v=kh9sAsLZ2hI

Наиболее доступный способ уменьшить пул железа – кровопускание. Для правильного расчета объема кровопускания учитываются уровни гемоглобина, гематокрита, трансферрина. При заборе 500 мл крови теряется 200-250 мг железа. В среднем производится эксфузия 300 мл крови дважды в неделю.

Более сложным методом, требующим специального оборудования, является цитаферез – при этом осуществляется удаление клеточных элементов, а плазма возвращается в кровяное русло. Сеансы кровопусканий или цитафереза проводятся до развития у больного гемохроматозом печени умеренной анемии.

Так как на фоне исходной анемии использование эфферентных методик ограничено, то в качестве подготовки и сопровождения цитафереза назначается рекомбинантный эритропоэтин. Данный препарат усиливает утилизацию железа, благодаря чему снижается его концентрация в тканях, повышается гемоглобин.

Курс введения эритропоэтина – 10-15 недель.

Течение заболевания длительное, а прогноз благоприятный лишь при своевременном начале лечения.

Если патогенетическая терапия была инициирована до значительной перегрузки организма железом, развития цирроза, диабета и полиорганной недостаточности – выживаемость увеличивается на несколько десятилетий.

В случае развития цирроза риск гепатоцеллюлярной карциномы возрастает в 200 раз. Смерть обычно наступает от печеночной недостаточности и ее осложнений. Профилактики гемохроматоза печени не существует.

Новости и исследования в медицине: новые технологии, методы лечения, профилактики и реабилитации

• 03 Октября в 23:50 41Электронные сигареты с витаминами: польза или вред?Несколько компаний, включая Xiaomi, создают электронные сигареты с витаминами, но насколько полезен и безопасен витаминный вейп?Интересное
• 02 Октября в 23:30 66Пластик без бисфенола-А (БФА) опасен для здоровьяУченые выяснили, что «безопасный» пластик без бисфенола-А опасен для здоровья — по крайней мере, некоторые разновидности.Разное
• 02 Октября в 7:58 316Симптомы сахарного диабета можно определить домаМногие диабетики не догадываются о своем заболевании, поэтому мы предлагаем определить сахарный диабет по симптомам дома.Сахарный диабет
• 30 Сентября в 21:50 169Видеоигры при боли в спине: советы врачейНовое исследование выявило, что видеоигры при боли в спине (Nintendo Wii Fit U) помогают быстрее восстановиться: советы врачей и мнение ученых приводит журнал «Физическая терапия».Исследования
• 30 Сентября в 9:58 229Кофе продлевает жизнь при болезнях почекНебольшая порция кофе продлевает жизнь при ХБП (хронической болезни почек) благодаря нормализации функций сосудов.Питание и диеты
• 27 Сентября в 23:55 322Таблетки плаценты после родов: стоит ли принимать?Многие звездные мамочки восхваляют таблетки плаценты после родов: стоит ли вам принимать это нетрадиционное средство?Беременность и роды
• 26 Сентября в 23:55 496Антибиотики подавляют иммунитетСпециалисты утверждают: антибиотики подавляют иммунитет при условии их нерационального использования.Исследования
• 25 Сентября в 23:45 506Плацебо в лечении хронической боли: 50% эффективностьАмериканские ученые установили, что прием плацебо для лечения хронической боли помогает почти 50% пациентов, в том числе не отвечающим на настоящие анальгетики.Наука и технологии
• 24 Сентября в 23:50 490Как ожирение приводит к астмеЛишний вес — причина многих хронических заболеваний, а недавно американские ученые объяснили, как ожирение приводит к астме.Питание и диеты
• 23 Сентября в 23:55 1024Почему исчез валсартан? Лекарство не вызывает ракНовое исследование ставит вопрос, почему в Европе и в мире был запрещен и внезапно исчез валсартан (Вазар): по словам ученых, популярное лекарство от гипертонии не вызывает рак в краткосрочной перспективе.Исследования
• 20 Сентября в 23:55 449Дизурия или 18 причин болезненного мочеиспусканияСреди возможных причин болезненного мочеиспускания (дизурии) основное место принадлежит воспалительным заболеваниям и состояниям, затрагивающим мочевой пузырь или близлежащие органы. Большинство из них легко поддаются лечению.Урология и андрология
• 19 Сентября в 23:55 477Риск развития рака: тест для родственников онкобольныхСотрудники Стэнфордского университета (США) предложили недорогой тест для родственников онкобольных, которые желают узнать риск развития рака у себя лично.Онкология

Что это за болезнь?

Впервые заболевание описано в 1865 году как синдром, включающий в себя сахарный диабет, цирроз печени и бронзовый оттенок кожи. С этим связано другое название болезни – бронзовый диабет. Сейчас данное состояние известно как гемохроматоз. Что это такое, проще всего описывается в отечественных клинических рекомендациях, где заболевание называют перегрузкой железом.

В норме в организме содержится 3-4 грамма этого микроэлемента. Он необходим для переноса кислорода, так как входит в состав гемоглобина красных кровяных телец. При заболевании происходит излишнее накопление железа в органах и повреждение их клеток. Печень таких пациентов становится чёрной, а другие ткани окрашиваются в ржаво-бурый цвет.

Известно, что за болезнь ответственны различные факторы. Чаще встречается генетическая предрасположенность к заболеванию, но бывают и вторичные формы, когда в организм извне поступает большое количество железа.

Первичный гемохроматоз

Это наследственный вариант болезни. Развивается первичный гемохроматоз из-за генетической аномалии, которая приводит к тому, что железо начинает более активно накапливаться в организме.

В норме железо после всасывания в кишечнике связывается с белком трансферрином и переносится в печень. Часть микроэлемента откладывается в ней, формируя запасы, но больше всего поступает в красный костный мозг для синтеза кровяных клеток.

Наследственный гемохроматоз вызывает дефект гепсидина. Это белок, который угнетает всасывание железа и снижает его уровень в плазме крови. При нарушении функции гепсидина микроэлемент начинает усиленно поглощаться из съеденной пищи, даже если его содержание в ней не превышает норму.

У новорождённых также может развиться гемохроматоз. Неонатальный вариант заболевания протекает очень тяжело и быстро приводит к смерти. Причины развития данной патологии неизвестны.

Вторичный гемохроматоз

Данный гемохроматоз развивается из-за избыточного потребления железосодержащих препаратов и множественных переливаний крови. Реже встречается при алкогольной болезни печени, вирусных гепатитах и заболеваниях крови.

Описан вторичный гемохроматоз африканского племени Банту, когда его члены долго употребляли алкоголь, хранящийся в железных сосудах.

Нет специфических симптомов, которые помогли бы различить первичный и вторичный гемохроматоз. МКБ 10 относит любой вариант данной болезни к нарушениям обмена железа и шифрует кодом E83.1.

Наследственный характер заболевания

Гемохроматоз развивается из-за мутации генов в шестой хромосоме. Реже встречаются повреждения других хромосом. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, то есть у простых носителей гена болезнь не развивается. Ребёнок, у которого в будущем разовьётся наследственный гемохроматоз, должен родиться от двух носителей. Вероятность рождения такого ребёнка всего 25%.

Гемохроматоз печени

Раньше всего развивается гемохроматоз печени. Симптомы данного состояния определяются развитием цирроза. Они включают в себя:

• «сосудистые» звёздочки на коже;
• покраснение ладоней (пальмарная эритема);
• боль в правой верхней половине живота;
• портальную гипертензию (жидкость в брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, расширение вен кожи живота).

Гемохроматоз печениГемохроматоз печени развивается раньше всего, так как сначала железо поступает именно в этот орган, а потом во все другие. При данном состоянии есть повышенная вероятность развития рака печени.

Кардиопатическая форма

У 20-30% больных гемохроматозом обнаруживаются изменения в сердечно-сосудистой системе. Часто развивается дилатационная кардиомиопатия, то есть патологическое расширение полостей сердца. При ней возникают аритмии, приводящие к смерти больного.

Если пациент не страдает аритмиями, качество его жизни всё равно ухудшается из-за развития хронической сердечной недостаточности, которая проявляется следующими симптомами:

• быстрая утомляемость;
• одышка;
• отёки;
• сердцебиение.

Эндокринологическая форма

Данная форма связана с поражением желёз внутренней секреции. В 70% случаев гемохроматоз осложняется повреждением поджелудочной железы, а это ведёт к развитию сахарного диабета, который может вызывать:

• дистрофию сетчатки глаза;
• нарушение функции почек;
• патологию нервов и сосудов.

Часто поражается гипофиз – самый важный орган внутренней секреции, находящийся в головном мозге. Проявляется это в основном снижением продукции половых гормонов.

В тяжёлых случаях развивается опасная для жизни надпочечниковая недостаточность, при которой резко падает артериальное давление.

Симптомы Гемохроматоза:

Особенности клинических проявлений:

Клинические проявления заболевания развиваются после наступления зрелого возраста, когда запасы железа в организме достигают 20-40 г и более.

В развитии заболевания различают три стадии:

• без наличия перегрузки железом при генетической предрасположенности;
• перегрузка железом без клинических проявлений;
• стадия клинических проявлений.

Начало болезни постепенное. В начальной стадии на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, утомляемость, похудение, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечается боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, яичек.

Развернутая стадия заболевания характеризуется классической триадой. пигментацией кожи, слизистых оболочек, циррозом печени и диабетом.

Пигментация — один из частых и ранних симптомов гемохроматоза. Ее выраженность зависит от давности процесса. Бронзовый, дымчатый оттенок кожи более виден на открытых частях тела (лице, шее, РУКах), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах.

У большинства пациентов железо в первую очередь откладывается в печени. Увеличение печени наблюдается почти у всех больных. Консистенция печени плотная, поверхность гладкая, в ряде случаев отдается ее болезненность при пальпации. Спленомегалия выявляйся у 25-50 % больных. Внепеченочные знаки встречаются редко Парный диабет наблюдается у 80 % больных. Часто он инсулин-зависимый.

Наблюдаются эндокринные расстройства в виде гипофункции гипофиза, эпифиза, надпочечников, щитовидной железы (1/3 больных) половых желез. Различные виды эндокринопатий встречаются более чем у 80 % больных. Самой частой формой патологии является сахарный диабет.

Отложение железа в сердце при ПГХ наблюдается в 90-100 % случаев, однако клинические проявления поражения сердца обнаруживаются лишь у 25-35 % больных. Кардиомиопатия сопровождается увеличением размеров сердца, нарушениями ритма, постепенным развитием рефрактерной сердечной недостаточности.

Возможно сочетание гемохроматоза с артропатией, хондрокальцинозом, остеопорозом с кальциурией, нервно-психическими расстройствами, туберкулезом, поздней кожной порфирией.

Выделяют латентный (включающий больных с генетической предрасположенностью и минимальной перегрузкой железом), с выраженными клиническими проявлениями, и терминальный гемохроматоз. Чаще встречаются гепатопатическая, кардиопатическая, эндокринологическая формы: соответственно, медленно прогрессирующая, быстро-прогрессирующая и форма с молниеносным течением.

Латентная стадия ПГХ наблюдается у 30-40 % больных, что выявляется в ходе семейно-генетического обследования родственников пациентов или при популяционном скрининге. У части указанных лиц старшей возрастной группы имеются минимальная симптоматика в виде незначительной слабости, повышенной утомляемости, чувства тяжести в правом подреберье, пигментации кожных покровов на открытых участках тела, снижения либидо, незначительной гепатомегалии.

Стадия развернутых клинических проявлений характеризуется наличием астеновегетативного синдрома, абдоминальной боли, иногда довольно интенсивной, артралгий, снижением либидо и потенции у 50 % мужчин и аменореей у 40 % женщин. Кроме того, могут наблюдаться потеря массы тела, кардиалгии и сердцебиение. При объективном обследовании выявляются гепатомегалия, меланодермия, нарушение функции поджелудочной железы (инсулинзависимый сахарный диабет).

В терминальной стадии ПГХ наблюдаются признаки декомпенсации органов и систем в виде формирования портальной гипертензйй, развития печеночно-клеточной, а также право- и левожелудочковой сердечной недостаточности, диабетической комы, истощения. Причинами смерти таких больных, как правило, являются кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночно-клеточная и сердечная недостаточность, асептический перитонит, диабетическая кома.

У таких пациентов существует предрасположенность к развитию опухолевого процесса (риск его развития у лиц старше 55 лет повышается в 13 раз по сравнению с общей популяцией).

Ювенильный гемохроматоз — редкая форма заболевания, возникает в молодом возрасте (15-30 лет) и характеризуется выраженной перегрузкой железом, сопровождающейся симптоматикой поражения печени и сердца.