Наследственный дефицит факторов viii или ix (гемофилия)

Прогноз

Гемофилию относят к неизлечимым заболеваниям, а потому врачи могут лишь оказывать поддерживающую терапию и, по возможности, контролировать состояние пациента. Так как основу лечения составляет введение донорской крови, велика вероятность заражения гепатитом, СПИДом и другими патологиями. При этом страдающим от гемофилии ни в коем случае нельзя принимать препараты, уменьшающие свертываемость. Помимо специализированных средств, такими свойствами обладает, например, обычный аспирин.

Легкая форма болезни не сказывается на продолжительности жизни, а вот тяжелая имеет плохой прогноз из-за массивных кровотечений. Больным детям необходимо всегда держать рядом специальный паспорт, в котором указывается их группа крови, тип болезни и другие важные факторы. Обычно ребенку с гемофилией приходится постоянно наблюдаться у педиатра, гематолога и многих узконаправленных специалистов.

https://youtube.com/watch?v=Ua69rL5loVM

Симптомы

Как правило, симптомы гемофилии проявляются с первых дней жизни и зависят от тяжести заболевания. К общим признакам относятся:

• Кровотечения, которые нельзя остановить на протяжении нескольких часов или которые купируются, а затем открываются вновь через 2–5 часов. Вместе с тем утверждение, что человек с гемофилией может скончаться от небольшой царапины, является мифом. Опасность представляют крупные травмы и ушибы.
• Длительные кровотечения после удаления зубов, носовые и десневые кровотечения.
• Болезненные обширные кровоизлияния в суставы, мышцы, подкожно-жировую клетчатку, надкостницу. Наиболее часто гематомы возникают в областях, испытывающих наибольшую нагрузку — бедер, голени, спине.
• Межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы объемом от 500 мл до 3 л. Гематомы могут сдавливать нервы или кровеносные сосуды, что приводит к болям, симптомам ишемии, затруднению или полной невозможности произвольных движений.
• Гематомы в среднем рассасываются в течение 2 месяцев, в некоторых случаях они требуют вскрытия. Внешне повреждение напоминает опухоль.
• Гемартроз — кровоизлияния в крупные суставы (колени, локти), ведущее к их воспалению. В дальнейшем у человека деформируются суставы и мышцы, что может привести к частичной или полной потере подвижности. В тяжелых случаях наблюдается воспаление до 12 суставов. Гемартроз нередко приводит к полной потере работоспособности пациента и получению инвалидности даже в подростковом возрасте. При тяжелой гемофилии кровоизлияния в суставы происходят произвольно, при легкой — вследствие травмы.
• Кровоизлияния в костную ткань могут приводить к некрозу или декальцинации.
• Кровотечения, возникающие в желудке или кишечнике, можно определить по рвоте с примесью крови («рвота кофейной гущей») и черному жидкому калу.
• Кровотечения в почках проявляются гематурией — выделением крови с мочой. При этом сгусток крови может закупорить мочеточник, после чего развивается почечная колика.

Гематомы у человека с гемофилией также имеют собственные симптомы. К общим относятся лихорадка, слабость, нарушение сна и аппетита, которые усиливаются в период рассасывания гематомы. К местным — покалывание, жар, ухудшение подвижности, боль, онемение в области повреждения.

Гемофилия у детей проявляется очень ярко с момента рождения. Наблюдаются:

• кровотечения из перевязанной пуповины, в период прорезывания зубов, при прикусывании щек, губ, языка, ковырянии в носу;
• кровоизлияния в глаз при ушибе лба;
• гематомы на ягодицах и голове (кефалогематома) после прохождения по родовым путям, на коленях, голенях, ладонях после ползания, ходьбы;
• гемартрозы начинаются с 2-3 лет у 90–95 % больных детей.

При этом у новорожденного с гемофилией, кормящегося грудью, в первые месяцы жизни могут отсутствовать или быть ослаблены признаки болезни. Это связано с веществами в материнском молоке, поддерживающими свертываемость крови. В среднем тяжелая форма гемофилии диагностируется у детей в возрасте 8–9 месяцев, форма средней тяжести — в 1,5–2 года.

Помимо опасности обширной кровопотери, гемофилия ведет к ряду осложнений:

• частичному или полному параличу суставов, инвалидизации;
• хронической боли;
• кровоизлиянию в жизненно важные органы, в том числе в мозг, мозговые оболочки, спинномозговой канал;
• сужению просвета верхних дыхательных путей, кровеносных сосудов, компрессии нервных стволов вследствие гематомы;
• слепоте вследствие кровоизлияния в глазное яблоко;
• образованию гематом брюшной полости, вызывающих симптомы острого аппендицита или нарушающих проходимость кишечника;
• амилоидозу почек, присоединению вторичной почечной инфекции;
• постгеморрагической анемии;
• частым переломам;
• гемофилическим псевдоопухолям — разрушению костной ткани;
• повышенному риску заражения вирусным гепатитом.

Гемофилия у детей и подростков сопряжена с высокой смертностью.

https://youtube.com/watch?v=Ua69rL5loVM

Лечение гемофилии

Несколько десятилетий назад значительная часть пациентов с гемофилией преждевременно умирали. Трагично, но многие смерти были результатом детской травмы или хирургической операции. За последние 40 лет лечение продвинулось настолько, что подавляющее большинство пациентов в настоящее время проживают долгую и активную жизнь. Основным достижением стало обнаружение и замена недостающих факторов свертываемости крови. В прошлом пациентам вводили цельную кровь или плазму, чтобы остановить кровотечение. Хотя эта методика и помогала, уровни факторов свертываемости никогда не достигали таких значений, которые требуются для действительно эффективной коагуляции.

Первым действительно эффективным лечением гемофилии стал криопреципитат, применяемый с 1965 года. Однако большое количество людей было инфицировано гепатитом В и С, ВИЧ. В конце ХХ века стало возможным создание синтетических (рекомбинантных) факторов свертываемости, с использованием специально подготовленных клетки млекопитающих. В настоящее время широко применяются именно эти препараты. Лечение гемофилии зависит от ее тяжести. Существует два подхода:

• По требованию – проведение лечения с целью остановки кровотечения при легкой гемофилии.
• Профилактическое лечение – препараты вводятся для предотвращения кровотечения, что чаще применяется у пациентов с умеренной или тяжелой гемофилией.

При легкой гемофилии А может применяться также десмопрессин. Это синтетический гормон, который способствует производству фактора VIII в организме.

Причины развития гемофилии

Вся информация о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Каждый признак, обеспечивающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические изменения генов (мутации) приводят к возникновению ряда болезней.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У женщин эта пара состоит из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, отвечающий за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного этой болезнью родится обязательно больной ребенок? Нет. Тут необходимо разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Осложнения

Соблюдение врачебных рекомендаций способно защитить от осложнений. Чтобы понять, насколько серьезно может ухудшиться здоровье, рекомендуется ознакомиться со следующих списком осложнений гемофилии:

если у человека время от времени на поверхности тела появляются крупные гематомы, они давят на нервные окончания, а впоследствии приводит к потере чувствительности на болезненном участке, дискомфорте во время движения;
кровоизлияния в мозг диагностируются редко, но исключать их нельзя

Поэтому с целью профилактики инсульта нужно беречь голову от ушибов и травм
Важно учитывать, что речь не только о драках и рискованных видах спорта, но и обычных ушибах о дверной косяк и мебель в быту по неосторожности;
кровотечения в суставах, провоцирующие гемартроз, порой возникают у школьников. Скорость развития патологии будет зависеть от тяжести течения гемофилии
Если она протекает легко, то кровоизлияния в суставах будут возникать только в случае травм

Но если гемофилия развивается в тяжелой степени, то в суставах может выявляться кровотечение без особой причины, что чревато инвалидностью.

https://youtube.com/watch?v=6Aj0GhzVq4k

Лечение гемофилии

Главное направление лечения гемофилии — заместительная терапия, которая предусматривает регулярное введение в кровоток недостающего фактора свертывания.

Терапия заболевания преследует следующие цели:

• предотвращение развития кровотечений;
• минимизация их последствий;
• профилактика возникновения осложнений и инвалидизации больного.

При гемофилии проводится заместительная терапия недостающего плазменного фактора свертывания. Доза препарата определяется индивидуально в зависимости от значений исходного уровня фактора в крови и массы тела пациента. Поскольку период полувыведения препарата равен 8-12 часам, вводить его следует 2-3 раза в сутки.

• При начавшемся кровотечении больному назначают постельный режим;
• Внутривенно вводят свежезамороженную плазму;
• При гемофилии А показано внутривенное введение криопреципитата;
• Для улучшения обменных процессов в сосудах и с целью более быстрой остановки кровотечения вводят гемостатики и ангиопротекторы – аминокапроновую кислоту, дицинон, этамзилат;
• При подготовке к операции или в случае массивных кровотечений показано внутривенное введение протромбинового комплекса;
• Поскольку введение протромбинового комплекса в ряде случаев вызывает тромбоэмболические осложнения (при повторных его вливаниях), содержание фактора свертывания повышают лишь на 30-50%, а не на 100 плюс к концентрату этого препарата (фактора) добавляют гепарин;
• При  кровоизлиянии в полость сустава пораженную конечность на несколько дней иммобилизируют, из суставной полости удаляют сгустки крови и вводят туда кортикостероидные гормоны, например, преднизолон;
• В случае кровотечения из слизистой оболочки на кровоточащую поверхность накладывают кровеостанавливающий препарат местного действия, или гемостатическую губку.

Оперативные вмешательства лицам, страдающим гемофилией, проводят строго по показаниям на фоне обязательной заместительной терапии.

Детям, страдающим гемофилией, следует постоянно носить с собой «паспорт гемофилика», в котором указан тип заболевания, группа крови и резус-фактор больного, а также расписаны принципы оказания ему неотложной помощи. Родителям ребенка, страдающего гемофилией, настоятельно рекомендуется иметь запас препарата дефицитного фактора.

Больные должны находиться под динамическим наблюдением гематолога, травматолога, ортопеда, а также время от времени сдавать контрольные анализы крови: общий и биохимический.

Лечение гемофилии

Ранее больные гемофилией редко доживали до 10 лет, умирая от сильных кровотечений. Сегодня существует ряд средств, позволяющих справиться с этим грозным заболеванием. Это в первую очередь те вещества, которых не хватает в организме больного, их вводят внутривенно в виде гемопрепаратов, содержащих недостающие факторы свертывания. Можно также использовать прямое переливание крови.

При длительной терапии гемофилии возможно появление в крови веществ, подавляющих фактор свертывания, в связи с чем трансфузионная терапия утрачивает свою эффективность. В такой ситуации показан плазмаферез с целью удаления из кровотока веществ, подавляющих свертывание крови.

При травмах применяют специальные повязки с кровоостанавливающими веществами. В экстренных случаях допустимы массивные прямые гемотрансфузии не реже трех раз в сутки. Местно применяют обработку кровоточащих участков тромбопластином, тромбином, аминокапроновой кислотой. При острых гемартрозах производят временную иммобилизацию суставов (3–5 суток), аспирацию крови с последующим введением в сустав гидрокортизона. При межмышечных гематомах для их быстрейшего рассасывания назначают физиотерапевтические процедуры, холод, массаж. При ревматоидном синдроме назначают глюкокортикоиды (преднизолон в дозе 20–40 мг).

Комплексное лечение дополняют физиотерапевтическими (токи высокой частоты, электрофорез глюкокортикоидов) и бальнеологическими методами, к которым относятся грязелечение, рапные и радоновые ванны. При частых и упорно повторяющихся кровоизлияниях в одни и те же суставы методами выбора считаются рентгенотерапия и синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава).

Гемофильная инфекция?

Заболевание крови, гемофилия относится к генетическим патологиям и проявляется лишь у людей, имеющий гемофильный ген, приводящий к отсутствию фактора коагуляции. У здорового человека таких факторов более десятка.

Чаще всего гемофилию провоцирует отсутствие в хромосоме определенных факторов свертываемости, передающихся по наследству женщинами носительницами (кондукторами), а некая гемофильная инфекция.

Хотя заболеванию подвержено в основном мужское население, описаны так же случаи женской гемофилии. Заболевание у женщин развивается довольно редко – в случае присутствия измененного гена у обоих родителя.

Сегодня существуют довольно жесткие правила планирования семьи у таких пар. Женщинам носителям, генетики вообще не рекомендуют рожать. Если в семье «филий» папа, желательно зачатие мальчика, а с девочкой – беременность должна прерываться. Конечно, меры жестоки, но они вынуждены — сегодня ученым не удается на генном уровне исправить ситуацию.

Лекарственные препараты

Препараты лечения местного гемостатического действия:

Берипласт ХС 1 мл. Комплект из 4 флаконов, содержащих соответственно: фибриногена 65-115 мг и XIII фактора свертывания 40-80 ЕД, апротинина (ингибитор протеаз) 1000 ЕИК, тромбина 400-600 ME, кальция хлорида 2,5 мл (40 ммоль/л).

Берипласт ХС 0,5 мл/3 мл. Содержит соответственно половину или в три раза большее количество этих веществ. Комбинированный фибрино-тромбиновый клей из биологически активных веществ, при наложении на кровоточащую рану склеивает ее края, оказывает гемостатическое, защитно-регенерирующее и обезболивающее действие. Применяется для лечения в хирургии.

Препараты местного гемостатического действия:

Тахокомб. Пластины размерами 9,5х4 см, 8х0,5 см, 2,5х0,5 см. 1 см2 пластины содержит конского колагена 1,3-2 мг, человеческого фибриногена 4,3-6,7 мг, бычьего тромбина 1,5 — 2,5 мг и апротинина (ингибитора протеаз) 0,055-0,087 ЕД. Используется в различных областях хирургии для склеивания ран и остановки паренхиматозных кровотечений.

Геласпон. Губка размером 8,5х4х1 см, содержащая 100 мг желатина. Используется в лечении для остановки кровотечений и закрытия послеоперационных ран.

Гельфоум. Набор желатиновых губок различных размеров для остановки кровотечений при хирургических вмешательствах.

Лента лейкопластырная с феракрилом (6 слоев марли, пропитанной гемостатическим средством и феракрилом). Феракрил оказывает и умеренно выраженное антимикробное действие в отношении грамположительных и грамотрицательных бактерий.

Препараты, применяемые в составе комбинированной гемостатической терапии:

«Ново-Сэвен» – рекомбинантный, активированный фактор свертывания крови VII, который работает по принципу «шунта», усиливая выработку тромбина и активируя коагуляцию при дефиците VIII или IX факторов свертывания крови. Вводимый внутривенно в дозе 100 мкг/кг уже через 2 часа препарат позволял проводить у 87% больных гемофилией большие полостные операции со стабилизированными показателями гемостаза, которые сохранялись до 3-4 дней. Применение препарата для лечения гемофилии ограничивает его высокая стоимость.

Крапивы лист. 1 брикет = 75 г (10 долек). Гемостатический эффект обусловлен наличием витамина К. Используется в комбинированной терапии внутренних кровотечений в виде настоя 0,5 дольки/200 мл воды, прием в зависимости от возраста от 1 чайн. до 1 ст. ложки х 3 раза/день.

Тысячелистника трава. Упаковка из 6 брикетов, каждый весом по 7 г. Используется для лечения при внутренних кровотечениях, в том числе возникших на фоне воспалительных процессов. Активирует действие фибрина, обладает противовоспалительным, антибактериальным и ранозаживляющим действием.

У больных тяжелой формой гемофилии при многократных вливаниях концентратов фактора VIII к нему могут вырабатываться нейтрализующие антитела (выявляются в 10 — 20% случаев),что проявляется низкой активностью фактора VIII в крови, несмотря на замещение его большими дозами. Аналогичные ингибиторные факторы могут вырабатываться против IX фактора свертывания при тяжелой гемофилии В.

Наличие ингибиторов необходимо предполагать у тех больных, у которых замещающая терапия не дает гемостатического эффекта, а уровень в крови вводимого фактора продолжает оставаться низким. Титр ингибитора в крови косвенно определяют исходя из расчета, что 1 ед/кг ингибитора нейтрализует 1% фактора свертывания. Диагноз ингибиторной формы гемофилии подтверждается при отсутствии укорочения времени рекальцификации плазмы больного, в которую добавили плазму здорового человека.

Для профилактики ингибиторных форм гемофилии применяют различные схемы лечения: высокодозную терапию концентратами фактора VIII в комбинации с иммунной супрессией, использование средних или низких доз.

Риск инфицирования больного гепатитом В или ВИЧ

Самыми безопасными являются очищенные моноклонально-рекомбинантные концентраты фактора VIII, наиболее опасным является криопреципитат, который готовится из смеси плазм сотен (до 2000) доноров. Выделяют следующие симптомы, свойственные СПИДу у ребенка:

• гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, отставание в массе тела, лихорадка,
• необъяснимая интерстициальная пневмония,
• персистирующие бактермальные инфекции (отит, менингит, сепсис),
• пневмоцистная, реже цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, кандидоз,
• необъяснимая прогрессирующая неврологическая симптоматика,
• аутоиммунная тромбоцитопения, нейтропения, анемия.

Что такое «гемофилия»?

Гемофилия — заболевание наследственного характера, при котором происходит нарушение процесса свертываемости крови. В результате у больного возникают кровотечения, которые могут открыться в суставной полости, мышечной ткани или во всех органах тела. При этой патологии возникает повышенная кровоточивость. Медицина относит заболевание к группе гематологических диатезов и наследственных коагулопатий. В тяжелых случаях пациент может стать инвалидом.

Интересный факт. Заболеванием часто страдали представители королевских династий. Из-за этого гемофилию называли царской или викторианской болезнью. Такое название патология получила в честь Королевы Виктории, которая была единственной представительницей женского пола из королевской династии, которая болела этим недугом.

Патология обусловлена мутацией в генах, которые кодируют фактор свертываемости крови. В результате возникает их недостаток, что приводит к невозможности сворачивание крови с нормальной скоростью. Больной страдает длительными непрекращающимися кровотечениями, которые могут возникнуть в результате хирургических вмешательств, ранений или травм, а также спонтанных кровоизлияний в различные органы и гематома.

Особенностью заболевания является тот факт, что им страдают только мужчины. Женщины не болеют, однако являются переносчиками мутированного гена. Современные методы лечения позволяют больным гемофилией доживать до глубокой старости. Если терапию игнорировать, обычный человек погибает в течение 10-15 лет.

Гемофилия обусловлена недостатком крови особых белков, именуемых факторами свертывания. Они участвуют в целом перечне биохимических реакций, отвечающих за осуществление процесса. С их помощью образуется тромб и останавливается кровотечение из поврежденного участка ткани. Если присутствует дефицит факторов свертывания, это становится причиной того, что биохимические реакции протекают медленно и не полноценно. Это в свою очередь отражается на скорости свертывания крови. Самое малейшее кровотечение остановить довольно трудно.

В зависимости от того, какого именно фактора свертывания недостаточно, гемофилия может быть двух видов — А и В. В первом случае имеет место быть дефицит VIII фактора свертывания. Его также называют антигемофильный глобулин. При заболевании типа В присутствует дефицит IX фактора свертывания. Его именуют фактором Кристмаса.

Ранее выделяли гемофилию типа C. Её также называли болезнью Розенталя. Оно обусловливало дефицитом XI фактора свертывания. Эта особенность приводила к тому, что патология существенно отличалась от других разновидностей гемофилии. В итоге врачи выделили его в отдельную категорию. Сегодня патология не считается одним из вариантов гемофилии.

Статистика показывает, что порядка в 85% случаев гемофилии приходится на заболевание типа А. Его также именуют классической разновидностью патологии. Оставшиеся 15% приходится на гемофилию типа B. Заболевание является достаточно редким. Первая разновидность патологии встречается в 5-10 случаев на 100000 новорождённых. Второй вариант болезни констатируется 0,5-1 раз на 100000 новорождённых.

Патогенез

Патогенез связан с нарушениями в первой фазе свертывания крови вследствие недостатка продукции факторов VIII или IX, которые участвуют в образовании тромбопластина. При Г. нарушен внутренний механизм образования тромбопластина, что проявляется удлинением времени свертывания крови.

Фактор VIII является гликопротеидом, содержится в плазме, концентрация его ,у здоровых людей составляет 10 мг/л. Структура фактора окончательно не установлена. Фактор VIII быстро разрушается при консервировании крови и нагревании. В процессе свертывания фактор VIII потребляется и поэтому в сыворотке не содержится. При фракционировании плазмы по методу Кона фактор VIII выделяется с I фракцией. Предполагаемое место синтеза — печень, селезенка, лейкоциты. Период полураспада 6—8 час.

Фактор IX — белок плазмы и сыворотки — относится к группе бета2-глобулинов, мол. вес ок. 80 000, стабилен при консервировании крови и нагревании. Из плазмы адсорбируется с помощью BaSO₄, Al(OH)₃ и др. В процессе свертывания не потребляется и потому содержится в сыворотке. При фракционировании плазмы по методу Кона выделяется с фракциями III и IV. Период полураспада — 24 часа.

Что вызывает гемофилию?

Как уже упоминалось выше, гемофилия вызвана генетической мутацией. Мутации включают гены, которые кодируют белки, необходимые в процессе свертывания крови. возникают из-за нарушения свертываемости крови.

Процесс свертывания крови затрагивает ряд сложных механизмов, включающих 13 различных белков, классически называемых факторами с I по XIII и написанных римскими цифрами. Если слизистая оболочка кровеносных сосудов повреждена, тромбоциты (элементы крови) собираются в поврежденную область, чтобы сформировать начальную пробку. Эти активированные тромбоциты высвобождают химические вещества, которые запускают каскад свертывания, активируя серию из 13 белков, известных как факторы свертывания. В конечном итоге образуется фибрин, белок, который сшивается с собой, образуя сетку, которая составляет окончательный сгусток крови. Белок, связанный с гемофилией типа A, является фактором VIII (фактор 8), а с гемофилией типа B является фактором IX (фактор 9).

Гемофилия A вызвана мутацией в гене фактора VIII, поэтому существует дефицит этого фактора свертывания крови. Гемофилия B (также называемая рождественской болезнью) возникает в результате дефицита фактора IX из-за мутации в соответствующем гене.

Состояние, называемое гемофилией С, включает дефицит фактора свертывания крови XI. Это состояние встречается гораздо реже, чем гемофилия А и В, и обычно приводит к легким симптомам. Оно также не наследуется по X-образной схеме и затрагивает лиц обоих полов.

Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B. Около 80% людей с гемофилией имеют гемофилию типа A. Гемофилия типа B встречается примерно у 1 из каждых 20 000–30 000 человек. Подгруппа людей с гемофилией B имеет так называемый фенотип Лейдена, характеризующийся тяжелой гемофилией в детстве, которая улучшается в период полового созревания.

Лечение гемофилии у детей

Данное заболевание все еще остается неизлечимым. Если диагностирована гемофилия, лечение должно быть поддерживающим. Такая терапия помогает стабилизировать ситуацию и улучшает качество жизни маленьких пациентов. Чаще лечение представлено вот этими процедурами:

• введением недостающих фракций свертывания;
• инъекциями криопреципитата.

Могут использоваться такие вспомогательные меры:

1. При порезах и ссадинах ребенку дают кровоостанавливающие препараты.
2. Любое оперативное вмешательство проводится в присутствии гематолога.
3. В случае гемартрозов выполняют пункцию пораженных суставов, а после вводят в них противовоспалительные медикаменты.
4. Периодически проводят сеансы плазмафереза.
5. Организовывают для родителей консультации психологов.

Кровотечение при гемофилии – неотложная помощь

Родственники малыша обязаны знать, как действовать в экстренной ситуации. Гемофилия у детей является коварным заболеванием: она может дать о себе знать в любой момент. По этой причине действовать в экстремальных ситуациях нужно быстро и правильно. Как оказать первую помощь, во многом зависит от того, какое кровотечение возникло.

При носовом кровотечении алгоритм действий таков:

1. Ребенка нужно посадить и попросить, чтобы слегка приподнял голову (запрокидывать нельзя).
2. На область переносицы прикладывают лед.
3. В носовые полости вводят смоченные в аминокапроновой кислоте тампоны.
4. Чуть прижимают крылья носа.

Первая помощь при ссадинах и травмах:

1. Поврежденный участок обязательно обрабатывают дезинфицирующим средством.
2. На рану накладывают стерильную повязку, а сверку помещают лед.
3. Тот участок тела, где находится повреждение, нужно иммобилизировать и слегка приподнять. В таком состоянии ребенок должен находиться до приезда скорой помощи.

Гемофилия у детей – клинические рекомендации

Этот диагноз – еще не приговор. Однако ребенок с гемофилией должен постоянно наблюдаться у гематолога и выполнять все его рекомендации. Детки даже могут заниматься безопасными видами спорта. О хоккее и баскетболе придется забыть, а вот плавание – это то, что нужно. Занятия в бассейне не только безопасны, но еще и полезны. Во время водных процедур укрепляются суставы, да и на сосуды нет сильного давления.

Что же касается питания, здесь нет строгих ограничений и диет. Однако, как известно, кровоточивость при гемофилии у детей обусловлена дефицитом факторов свертываемости. Витамин K усиливает продуцирование недостающего белка, поэтому в рационе ребенка обязательно должны присутствовать продукты, содержащие этот элемент. Им богаты:

• брокколи;
• шпинат;
• спаржа;
• яичный желток;
• куриное мясо;
• гусиная печень;
• киви;
• бананы;
• сельдерей;
• кешью.

Есть еще одно важное требование, пренебрегать которым нельзя! Пациенты с гемофилией обязательно должны носить с собой специальный паспорт. В этом документе указывается следующая информация:

• ФИО малыша;
• контактная информация родителей;
• группа крови и резус-фактор;
• тип течения заболевания.

Препараты при гемофилии

Все назначения должен делать гематолог. Дети, больные гемофилией, во время заместительной терапии могут получать такие препараты:

• Иммунат;
• Фанди;
• Октанат;
• Эмоклот.

Длительность кровотечения при гемофилии сокращается с помощью вот этих препаратов:

• Октанайн;
• Иммунин;
• Аймафикс.

Жить – это нормально!

Пять лет назад Валерий Алексеевич чуть было не опустил руки. Болезнь стала проявлять себя сильнее. Организм вспомнил все потрясения, в том числе – дефолт 1998 года. Целый год он пролежал в апатии, уже ничего не хотелось.

– Однажды я сказал себе: «Да что это я себя перечеркнул, у меня внук начинает ходить, а меня, здорового мужика, кормят чуть ли не из ложечки. Это ненормально!» И поехал в Москву, в Гематологический научный центр, где мне «сделали» первое колено, поставили имплантат. Там я познакомился с Юрием Жулевым, президентом организации «Общество больных гемофилией». Когда я посмотрел, как живут ребята с гемофилией в Москве, как решают многие вопросы, спросил его, почему у нас иначе? Он ответил вопросом: «Кто должен вам что-то менять? Я же из Москвы к вам не поеду».

Потом была вторая поездка в Москву, вторая операция, после которой Валерий Верянский решил объединить всех больных гемофилией в своем регионе, активно занялся общественной деятельностью.

Школа гемофилии в Иркутске. Фото: hemophilia38.ru

– Я хочу поклониться в ноги тем научным докторам, которые разработали современные средства терапии для поддержки больных гемофилией. Это спасение жизни. Сейчас я смотрю на пацанов, которые переходят из детского регистра во взрослый, и со стороны не поймешь, что это наш пациент, а раньше мы к 18 годам ходили на костылях, с тросточками, волоча ноги.

Знаете, я ни об одной прожитой секунде жизни не жалею, хотя слово «гематома» для меня не просто звук – это невероятная боль, суставы порой были раздуты так, что брюки не надевались…

Такой подход я пытаюсь донести и до тех мам и пап, у которых дети с гемофилией. Надо просто приучать ребенка с этим жить, а не накрывать ватным одеялком. А то выходит бабушка с внуком на улицу: «Мальчики, не подходите к нему, не толкайтесь!» А ведь потом ее внуку жить в обществе, зачем делать его социально ущербным?