Галактоземия у новорожденных

Причины галактоземии

На сегодняшний день достоверным является тот факт, что галактоземия возникает в результате врожденного дефекта определенных генов. Гены эти отвечают за секрецию ферментов, преобразующих галактозу, поступающую в организм вместе с пищей, в глюкозу – основное питательное вещество для миокарда и клеток головного мозга.

При галактоземии производные галактозы накапливаются в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике глаза, оказывая на них токсическое воздействие. При данном заболевании возможны частые тяжелые бактериальные инфекции, вызванные избыточным количеством галактозы и подавлением функции лейкоцитов.

Диетическая и медикаментозная терапия

Медикаментозная терапия носит симптоматический характер. Для улучшения обменных процессов детям назначают витамины, оротат калия, кокарбоксилазу. Для поддержки печени и сердечно-сосудистой системы – гепатопротекторы и сосудистые препараты. Для восполнения дефицита кальция, утраченного вследствие соблюдения безмолочной диеты, больным галактоземией прописывают препараты кальция.

Переливание крови проводят при выявлении тяжелых поражений печени. Изнуренная болезнью, она утрачивает способность воздействовать на качество свертываемости крови. Спиртосодержащими и гомеопатическими средствами новорожденных от галактоземии не лечат.

Галактоземия – заболевание, имеющее наследственный характер. Хотя патология встречается довольно редко, все новорожденные проходят скрининг на галактоземию, т. к. иногда заболевание протекает бессимптомно

При отсутствии лечения у новорожденных детей быстро развиваются осложнения, которые приводят к серьезным последствиям, поэтому важно как можно раньше диагностировать недуг.

необходимые анализы

Причины возникновения и тип наследования

Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность, причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.

Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.

Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена.

При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.

Как исправить асимметрию лица у новорожденного? Читайте об этом здесь.

Галактоземия у новорожденных

Иногда на галактоземию у новорожденных не обращают внимания, принимая патологическую желтуху, одного из симптомов галактоземии, за физиологическую. Но уже с первых дней жизни, когда активность фермента в эритроцитах крови практически не определить, все симптомы заболевания прогрессируют.

У новорожденных галактоземия протекает в очень тяжёлой форме, поэтому после кормления грудным молоком, сразу появляются нарушения в организме в виде поноса и рвоты. В результате с нарастанием развивается эксикоз и токсикоз, и груднички стремительно начинают терять массу тела. Это и приводит к развитию гипотрофии детей.

У ребёнка, родившегося с галактоземией, сразу же после родов будет наблюдаться сильно выраженная и стойкая желтуха, сопровождающаяся значительным увеличением печени. Затем может появиться со всеми признаками и печёночная недостаточность. Уже со второго или третьего месяца жизни у таких детей может развиться асцит, спленомегалия и сосудистые коллатерали.

У некоторых новорожденных, с признаками галактоземии, из-за плохого свёртывания крови появляются на слизистых оболочках и кожных покровах разные кровоизлияния. Также практически сразу у таких детей определяется отставание психомоторного развития, которое с возрастом становится более выраженным.

Со стороны органов зрения, у ребёнка первых дней жизни, могут диагностировать катаракту обоих глаз и поражение хрусталика. В терминальной фазе галактоземии наблюдается кахексия, добавление инфекций вторичного плана и все признаки тяжёлой формы печёночной недостаточности.

Клинические признаки этого заболевания могут быть и не так сильно выражены. Существуют и некоторые формы болезни, при которых проявляются симптомы по отдельности. Это может быть или непереносимость молока, или катаракта, или умственная отсталость. Но, если таким новорожденным не будет вовремя оказана квалифицированная медицинская помощь, то летальный исход может наступить из-за сепсиса, который очень часто сопровождает это заболевание.

Дополнительно

• Галактоза накапливается в клетках организма и тем самым поражает печень, нервную систему и другие органы.
• Первые признаки заболевания могут проявляться у новорожденных.
  • После начала кормления грудным молоком или молочными смесями появляется рвота, понос, ребенок быстро теряет вес.
  • Через несколько дней развивается желтуха, увеличивается печень.
  • Позже могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, что проявляется:
    • судорогами мышц, возбуждением;
    • поражением глаз в виде катаракты — помутнения хрусталика (структура, которая расположена внутри глаза и участвует в преломлении лучей света);
    • развитием цирроза печени (тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью);
    • умственной отсталостью.

Галактоземия – редко встречающаяся наследственная патология, связанная с нарушением обмена углеводов (галактозы) вследствие недостаточности ферментов, участвующих в этом процессе.

Результатом нарушенного метаболизма является накопление в организме галактозы и токсических продуктов ее обмена, вызывающих серьезные поражения органа зрения, нервной и пищеварительной систем уже с самого раннего этапа развития ребенка.

Галактоза входит в состав грудного молока. Она необходима для формирования клеточных мембран, образования нервных волокон. Кроме того, галактоза участвует в энергетическом обеспечении клеток.

Продукты, образующиеся при нарушении обмена галактозы, вследствие токсического воздействия блокируют действие других ферментов углеводного обмена, вызывая тем самым состояние гипогликемии (низкое содержание сахара в крови).

Кроме того, блокируется противомикробная функция лейкоцитов (белых кровяных клеток), что может стать причиной сепсиса у новорожденных. Вот поэтому при отсутствии своевременного лечения 75 % младенцев с такой патологией погибают.

Галактоземия выявляется в среднем у 1 новорожденного на 16 тысяч родившихся младенцев. Виновником патологии является мутация гена, ответственного за ферменты трех разновидностей, которые участвуют в расщеплении галактозы (молочного сахара) и превращении ее в глюкозу. В зависимости от дефицита фермента развивается один из трех типов галактоземии.

Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок родится с данной генетической патологией только в том случае, когда и мать, и отец младенца являются носителями поврежденного гена. Если у них родился малыш с галактоземией, то риск появления больного младенца при следующей беременности равен 25 %.

Если носителем мутантного гена является только кто-то один из родителей, то новорожденный будет носителем мутированного гена. Хотя у такого ребенка могут отмечаться легкие проявления патологии.

Лечение галактоземии

Основным критерием успешного лечения галактоземии является ее ранняя диагностика. Лечение очень длительное и осуществляется терапевтами и педиатрами в амбулаторных условиях.

Основой лечения является безлактозная диета. На сегодняшний день в продаже в широком ассортименте можно приобрести специальные питательные смеси без содержания молочного сахара. Рацион расширяется по мере взросления ребенка

Ввод в рацион питания новых продуктов осуществляется крайне осторожно. Диету с ограничением лактозы соблюдают до пятилетнего возраста ребенка, после чего возможна частичная компенсация неправильной работы ферментов

Если галактоземия у новорожденного крайне тяжелая и вызывает различные осложнения, диета соблюдается пожизненно. При этом из рациона исключаются практически все продукты, в составе которых присутствует крахмал, лактоза и сахароза. В данном случае альтернативным источником углеводов становятся продукты с содержанием фруктозы.

Медикаментозное лечение галактоземии, как правило, симптоматическое и направленно на улучшение обменных процессов в организме, а также на устранение нарушений работы поврежденных органов. С этой целью назначают лекарственные препараты, улучшающие метаболизм. При галактоземии запрещен прием любых лекарственных средств без предварительной консультации с врачом.

Для профилактики галактоземии, учитывая ее наследственный характер, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое консультирование. Особенно это касается родителей, у которых уже есть один ребенок с галактоземией. Кроме того, генетическое консультирование рекомендуется пройти всем ближайшим родственникам детородного возраста.

Видео с YouTube по теме статьи:

Галактоземия – редко встречающаяся наследственная патология, связанная с нарушением обмена углеводов (галактозы) вследствие недостаточности ферментов, участвующих в этом процессе.

Результатом нарушенного метаболизма является накопление в организме галактозы и токсических продуктов ее обмена, вызывающих серьезные поражения органа зрения, нервной и пищеварительной систем уже с самого раннего этапа развития ребенка.

Галактоза входит в состав грудного молока. Она необходима для формирования клеточных мембран, образования нервных волокон. Кроме того, галактоза участвует в энергетическом обеспечении клеток.

Продукты, образующиеся при нарушении обмена галактозы, вследствие токсического воздействия блокируют действие других ферментов углеводного обмена, вызывая тем самым состояние гипогликемии (низкое содержание сахара в крови).

Кроме того, блокируется противомикробная функция лейкоцитов (белых кровяных клеток), что может стать причиной сепсиса у новорожденных. Вот поэтому при отсутствии своевременного лечения 75 % младенцев с такой патологией погибают.

Галактоземия выявляется в среднем у 1 новорожденного на 16 тысяч родившихся младенцев. Виновником патологии является мутация гена, ответственного за ферменты трех разновидностей, которые участвуют в расщеплении галактозы (молочного сахара) и превращении ее в глюкозу. В зависимости от дефицита фермента развивается один из трех типов галактоземии.

Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок родится с данной генетической патологией только в том случае, когда и мать, и отец младенца являются носителями поврежденного гена. Если у них родился малыш с галактоземией, то риск появления больного младенца при следующей беременности равен 25 %.

Если носителем мутантного гена является только кто-то один из родителей, то новорожденный будет носителем мутированного гена. Хотя у такого ребенка могут отмечаться легкие проявления патологии.

Лечение

Лечение у новорожденных всегда начинается с полной отмены пищи содержащей лактозу и галактозу. Под запрет попадают и смеси для детского питания, и грудное молоко. Врач-генетик подробно консультирует родителей по особенностям подбора безмолочной смеси.

Совместно с диетой применяется медикаментозное лечение, направленное на поддержание органов, подвергающихся токсическому воздействию.

Могут быть назначены такие препараты:

• антиоксиданты;
• гепатопротекторы;
• препараты кальция;
• комплексы поливитаминов;
• корректоры обменных процессов.

К последним препаратам относятся АТФ, Калия оротат и другие медикаменты, сдерживающие токсическое влияние галактозо-1-фосфат. Также практикуются заменные переливания крови или плазмы, снижающие концентрацию токсина в организме. При несвоевременно начатом лечении и появившихся повреждений органов и систем назначаются препараты для их восстановления.

При галактоземии рекомендуется диета — это основа лечения. Специфических препаратов для полной замены дефицитных ферментов не существует, но уменьшение доли галактозы в пище и сопутствующая медикаментозная терапия позволяет избежать большинства негативных последствий и предотвратить прогрессирование болезни.

Особенности питания

В большинстве случаев диета при галактоземии соблюдается пожизненно, хотя с возрастом становиться более мягкой. Изначально под запрет попадает большой ряд продуктов, обычных для питания здоровых людей.

Что нельзя при галактоземии:

• любую мучную выпечку;
• сладости, содержащие сахарозу;
• какао, шоколад, орехи;
• бобовые, сою в чистом виде;
• яйцо, шпинат;
• субпродукты и колбасные изделия;
• все молочные продукты и их производные.

Новорожденных детей необходимо перевести на безмолочное питание. Для вскармливания младенцев подбираются особые смеси.

Введение первого прикорма рекомендуется начинать с 4 месяцев, первыми идут соки и фруктовые пюре. В 5 месяцев прикорм разнообразят безмолочными кашами — кукурузной, рисовой, гречневой. В полгода уже начинают вводить в рацион мясо.

Легкие формы болезни не требуют жесткой диеты на протяжении всей жизни, но разнообразить меню необходимо постепенно, контролируя показатели регулярными анализами. При тяжелой форме диета поддерживается пожизненно из-за неблагоприятных прогнозов.

Прогноз и профилактика

Исход зависит от формы патологии, своевременности лечения. Запущенные случаи заболевания заканчиваются летально. При легкой и средней тяжести заболеваниях своевременное лечение может оказаться эффективным. Детям с галактоземией устанавливается пожизненная группа инвалидности, они состоят на диспансерном учете у педиатра, невролога, генетика, диетолога, окулиста.

Специфической схемы профилактики заболевания не разработано.

Для раннего выявления болезни показана перинатальная диагностика. Амниоцентез возможен на 15–18 неделях беременности, биопсия хориона – на 10–12. Постнатальная диагностика (неонатальный скрининг) направлена на профилактику отсроченных последствий заболевания.

Диагностика

Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.

Необходимо провести лабораторные исследования, в частности:

1. Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
2. Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
3. Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
4. Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
5. Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.

О симптомах и лечении вывиха тазобедренного сустава у новорожденных читайте тут.

Что такое «галактоземия»?

Галактоземия – наследственное заболевание. Суть его заключается в нарушении метаболизма галактозы, в частности ее расщепления и утилизации, что приводит к повышенному содержанию этого вещества в крови.

У здорового человека сложные и простые углеводы преобразуются в глюкозу, которая используется каждой клеткой для получения энергии. При галактоземии трансформация галактозы в глюкозу не происходит. Такое состояние опасно не только дефицитом глюкозы в организме, но и избытком галактозы, которая является токсичной и вызывает опасные симптомы у пациента.

Галактоза входит в состав таких известных сахаридов, как лактоза и . Первый из них содержится во всех молочных продуктах. Второй имеет синтетическое происхождение и широко используется в качестве слабительного и пребиотического средства. Неспособность переваривать сложные углеводы делает невозможным для пациента употребление продуктов, содержащих галактозу. Кроме этого, патология приводит к серьезным нарушениям в работе многих систем – пищеварительной, нервной, зрительной. Избыток галактозы и ее метаболитов обуславливают клиническую картину заболевания и тяжесть осложнений, которые обычно проявляются с отсрочкой по времени.

Почему возникает галактоземия? Заболевание считается наследственным и встречается достаточно редко. Известно, что болезнь выявляется только при условии ее наличия у двух родителей, то есть по аутосомно-рецессивному типу. Неправильное расщепление галактозы происходит из-за недостатка одного из трех ферментов, которые участвуют в цепочке превращений. В зависимости от того, какого фермента не хватает, классифицируют три типа галактоземии:

1. Классическая – присутствует дефицит фермента ГАЛТ.
2. Второй тип – дефицит ГАЛК.
3. Третий тип недостаток ГАЛЭ.

Сама галактоза важна для организма человека, особенно в детском возрасте. Она необходима для нормального процесс роста и развития, а также входит в состав грудного молока, которое считается идеальным питанием в первые несколько месяцев жизни.

Диагностика галактоземии у детей

Для того, чтобы диагностика галактоземии у детей была максимально точная, проводят следующие диагностические методы:

• исследование биохимических параметров крови (глюкоза, галактоза);
• определение содержания галактозы в крови;
• микробиологический тест (при этом используют Д73 штамм кишечной палочки);
• исследование в эритроцитах галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы («золотой стандарт»);
• галактозооксидазная реакция;
• хроматографический анализ биологических жидкостей.

Диагностические критерии галактоземии

При постановке диагноза необходимо обратить внимание на наличие следующих диагностических признаков:

• непереносимость молока;
• гипогликемия, развивающаяся при пробе с нагрузкой галактозой;
• повышенное содержание галактозы в биологических жидкостях: в крови свыше 0,8 г/л;
• развитие поражения органа зрения в виде катаракты.

Дифференциальная диагностика галактоземии

Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:

• сахарный диабет;
• внутриутробные инфекции;
• желтуха другого происхождения;
• гепатозы;
• гемолитическая болезнь новорожденного;
• сепсис.

Виды и формы

Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.

Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.

Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:

1. GALT – клинические проявления возникают даже при легкой степени заболевания. Тяжелая форма нередко является причиной смерти новорожденного.
2. GALK – считается относительно легкой формой патологии, легкая степень заболевания может быть выявлена только в ходе лабораторных исследований. При более тяжелой степени у малыша развивается катаракта.
3. GALE – легкая степень заболевания протекает без каких–либо проявлений, тяжелая степень имеет выраженную клиническую картину, характерную для данной патологии, сопровождается так же стойким нарушением слуха.

Описание и характеристика

Заболевание наследственное. Этим термином называется нарушение процесса углеводного обмена, когда галактоза не переходит в глюкозу. Сбой происходит из-за недостаточного количества ферментов, отвечающих за расщепление галактозы. В результате страдают пищеварительная, нервная и зрительная системы .

Галактоземия диагностируется у одного малыша из 10-15 тысяч.

Недуг впервые был описан в 1917 году. Причины его ученые установили почти через 40 лет — в 1956 году.

У малыша берут капиллярную кровь, которая в дальнейшем исследуется в лабораторных условиях.

После первого положительного результата, т.е. когда у новорожденного диагностируется дефицит ферментов, расщепляющих галактозу, диагноз еще не ставится. С целью его подтверждения проводится повторный анализ. И лишь после повторного позитивного результата родителям сообщают о неутешительном диагнозе.

Параллельно с этим о наличии на участке ребенка с галактоземией сообщают в детскую поликлинику, расположенную по месту жительства семьи. Родителям предлагают посетить кабинеты генетика.

Врач-генетик собирает анамнез по поводу родословной новорожденного, устанавливает тип заболевания, т.е. выявляет, какого именно фермента не хватает в организме крохи, и выписывает родителям рекомендации по поводу питания и ухода за малюткой.

В некоторых случаях потребуется также . В целом же контроль показателей общего анализа крови, мочи, биохимического анализа крови позволяет установить, произошли ли изменения в работе каких-либо внутренних органов.

Кроме генетика, ребенок будет осмотрен неврологом и окулистом. Ему будет выписано направление на прохождение УЗ-диагностики органов, расположенных в , электроэнцефалографии, микроскопии глаз. По показаниям проводят биопсию печени.

Знаете ли вы?
В разных мировых державах галактоземия встречается неоднородно. Так, например, у японских детей она диагностируется крайне редко. А наибольший процент заболеваемости у младенцев ирландских цыган, что объясняется смешением крови в близкородственных браках.

При правильно поставленном диагнозе в крови будет обнаружен зашкаливающий уровень галактозы — 0,8 г/л. Это вещество будет обнаружено и в моче. В эритроцитах будет выявлено сильное снижение либо полное отсутствие активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазов, а также увеличенный уровень галактозо-1-фосфата, в 10-20 раз превышающий норму.

Как лечат патологию

К сожалению, генетическое заболевание не лечится. Все терапевтические методы направлены на то, чтобы замедлить прогресс галактоземии у детей и устранить проявление симптомов.

Основное лечение будет заключаться в диетическом . На приеме педиатр распишет для родителей перечень продуктов, которые ни при каких условиях ребенку давать нельзя. Список составят продукты, содержащие галактозу и лактозу:

• молоко и молочные продукты в целом;
• хлебобулочные изделия;
• сладкая выпечка;
• сладости;
• маргарин;
• бобовые;
• яйца;
• субпродукты;
• другие продукты с галактозой, галактозидами, нуклеопротеинами, молочным сахаром, крахмалом в составе.

Если развитие катаракты пребывает лишь на начальной стадии, то диета должна помочь и в решении этой проблемы. Однако если катаральные процессы зашли слишком далеко, то лишь коррекцией питания тут помочь не удастся. Так же, как диета не поможет справиться с церебральными нарушениями.

После постановки диагноза у новорожденного его сразу же переводят с на кормление специальными безмолочными смесями, которые изготавливаются без лактозы и галактозы.

Основной причиной перехода на искусственное вскармливание, связанные с ребенком, кроме галактоземии, есть постоянные мучительные . Что бы их ликвидировать, можна использовать такие препараты как: , , также используют , но использование последнего при галактоземии запрещено.

Чтобы не развились необратимые последствия у ребенка, будущей матери с дефектным геном назначают безлактозную диету. Такая же диета прописывается только что рожденному ребенку в семье с повышенными рисками.

Одним из лучших профилактических методов является скрининг новорожденных, позволяющий выявить у них наличие мутированных генов.

Несмотря на то, что причины галактоземии были выявлены не так давно, на сегодняшний день это заболевание изучено хорошо. Успех лечения зависит от своевременности диагностики генетического недуга и введения диеты. При легких формах меню с продуктами, исключающими лактозу и галактозу, будет на столе у ребенка до 5-10 лет. Если форма тяжелая, так ему придется питаться до конца своих дней. Диета является основой терапии галактоземии. Без соответствующего лечения перестают биться сердечки у 75% младенцев.

Симптомы могут быть различными. Это зависит от степени тяжести заболевания.
При легкой степени тяжести болезнь выявляют случайно.
Основными проявлениями болезни служат плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.

В тяжелых случаях характерны следующие симптомы.

• Со стороны кожных покровов и видимых слизистых: желтуха — кожа и видимые слизистые оболочки приобретают желтоватый цвет.
  • Вначале обнаруживается пожелтение склер (белков) глаз.
  • Позднее отмечается желтушность кожи лица и тела.
  • Последними желтеют ладони, подошвы, подмышечные области, носогубный треугольник.

• При тяжелом течении из-за выраженного нарушения функции печени отмечается повышенная кровоточивость.
  • У таких больных часто бывают носовые, желудочно-кишечные, из десен, геморроидальные кровотечения – кровотечения из поврежденных геморроидальных узлов (расширенные, переполненные кровью кровеносные сосуды, располагающиеся около анального отверстия).
  • На коже — геморрагическая сыпь, возникающая вследствие повреждения стенки сосудов. При надавливании сыпь не бледнеет и не исчезает.

Лечение

К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты.

Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.

Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные смеси, так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?

Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма. Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала

Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.

Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.

Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.

Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.

Лечение и профилактика

При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендуются заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных.

Учёт семей риска позволяет рано, то есть ещё в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

С возрастом наблюдается ослабление этого специфического нарушения обмена.

Симптомы галактоземии

По своему течению галактоземия у новорожденных может быть:

• легкой степени;
• средней степени;
• тяжелой степени.

Первые симптомы галактоземии, протекающей в тяжелой форме, развиваются уже в первые дни жизни новорожденного. После кормления ребенка материнским молоком или смесью у него появляется понос, рвота, развиваются признаки интоксикации. Ребенок отказывается от груди, становится вялым, быстро развивается кахексия и гипотрофия. Новорожденного беспокоят колики, метеоризм, сильное отхождение газов.

При обследовании малыша с галактоземией врач-неонатолог наблюдает угасание рефлексов, характерных для периода новорожденности. При данном заболевании сразу же возникает стойкая желтуха, гепатомегалия, развивается печеночная недостаточность. На 2-3 месяце жизни уже наблюдаются цирроз печени, спленомегалия, асцит. Из-за нарушения свертывания крови у малыша возникают кровоизлияния на слизистых и коже. Такие дети отстают от своих сверстников в психомоторном развитии. К возрасту 1-2 месяцев у детей с нарушением углеводного обмена обнаруживается двусторонняя катаракта. В терминальной фазе заболевания ребенок умирает от сильного истощения, печеночной недостаточности, вторичных инфекций.

Галактоземии у новорожденных средней степени тяжести проявляется: желтухой, рвотой, анемией, отставанием в психомоторном развитии, катарактой, гепатомегалией, гипотрофией.

При легкой степени заболевания симптомы галактоземии проявляются в виде: отказа ребенка от груди, рвоте после употребления молока, отставании в речевом и физическом развитии. Даже при легкой степени заболевания у ребенка наблюдаются хронические заболевания печени по причине токсического действия галактозы.

Данное заболевание может проявляться только одним симптомом (моносимптомная форма), например, диспепсическими расстройствами или поражением центральной нервной системы, либо симптомы галактоземии могут вообще отсутствовать (ассимптоматическая форма). При этом дефицит ферментов обнаруживается только при выполнении анализа на галактоземию.

К осложнениям галактоземии относят:

• сепсис;
• цирроз печени;
• кровоизлияния в стекловидное тело;
• синдром истощения яичников;
• первичную аменорею.

У половины детей с галактоземией в дошкольном возрасте обнаруживается моторная алалия, для которой характерны: бедность словарного запаса, проблемы с организацией речевых движений, обилие персевераций и парафазий при сохранении понимания обращенной к ним речи.

Причины

Галактоземия возникает из-за нарушений или изменений (мутаций) в гене GALT, что приводит к дефициту фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (GALT). Это приводит к ненормальному накоплению связанных с галактозой химических веществ в различных органах организма, вызывает симптомы и физические признаки галактоземии.

Фермент галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (GALT) необходим для расщепления молочного сахара, галактозы. Дефицит этого фермента приводит к накоплению токсичных продуктов: галактозо-1-фосфата (производного галактозы) и галактитола (спиртового производного галактозы). Галактитол накапливается в хрусталике глаза, где он вызывает отек хрусталика и осаждение белка, а затем катаракту. Считается, что накопление галактозо-1-фосфата вызывает другие признаки и симптомы заболевания.

Галактоземия является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует нерабочий ген от каждого родителя. Если человек получает один рабочий ген и один нерабочий ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно не бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей, передать оба неработающих гена и, следовательно, зачать больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет являться носителем, как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Вероятность для ребенка получить рабочие гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.