Нарколепсия

Признаки и симптомы

Развитие и тяжесть симптомов, связанных с нарколепсией, сильно различаются от человека к человеку. Первые симптомы появляются по одному; появление новых симптомов может происходить годами, при этом катаплексия обычно предшествует сонливости. Нарколепсия обычно начинается у подростка, у которого начальные симптомы легкие, но с возрастом ухудшаются. Иногда симптомы не меняются месяцами, а иногда симптомы могут измениться очень быстро. В зависимости от тяжести заболевания нарколепсия может резко повлиять на распорядок дня человека, нарушая все аспекты его жизни.

Чрезмерная дневная сонливость (ЧДС) обычно является первым признаком нарколепсии. Люди с нарколепсией обычно испытывают периоды сонливости, усталости, нехватки энергии, непреодолимого желания спать («приступ сна») и/или неспособности сопротивляться сну. Эта предрасположенность к бесконечной сонливости и/или засыпанию может происходить каждый день, но степень ее тяжести меняется день ото дня и в течение каждого дня. Эти эпизоды чаще возникают во время монотонных, скучных занятий, таких как просмотр телевизора. Однако приступы могут произойти в любое время, даже когда человек идет, разговаривает, ест или водит машину. Следовательно, нарколепсия может серьезно нарушить жизнь человека. Больные могут засыпать на короткие периоды от нескольких секунд до нескольких минут.

Нарколепсия также может нарушить режим сна в ночное время. Больные могут часто просыпаться ночью и могут бодрствовать в течение значительных периодов ночи. Несмотря на нарушение режима сна, общее время сна для людей с нарколепсией каждые 24 часа в целом нормальное, поскольку они спят несколько раз в течение коротких периодов дня и ночи.

Многие люди с нарколепсией испытывают слабость и внезапную потерю мышечного тонуса (катаплексия). Это часто происходит во время сильных эмоций, таких как смех, гнев, восторг и/или удивление. Эпизоды катаплексии могут возникать в виде коротких периодов частичной мышечной слабости и могут различаться по продолжительности и степени тяжести. В некоторых случаях катаплектическая атака может быть едва заметной. У больных могут возникать очень короткие легкие эпизоды, в результате которых колени подгибаются, челюсти полнеют, веки или голова опускается. Иногда в тяжелых случаях может наблюдаться почти полная потеря мышечного контроля, которая длится несколько минут. Во время тяжелой катаплектической атаки речь и движение могут стать затрудненными или невозможными, хотя потеря сознания не происходит. Катаплексия может улучшаться по мере того, как больные люди становятся старше.

У некоторых людей с нарколепсией катаплексия отсутствует, и для диагностики нарколепсии она не требуется. Катаплексия обычно развивается примерно через несколько недель или месяцев после развития чрезмерной дневной сонливости. В редких случаях катаплексия может предшествовать развитию трудностей в поддержании бдительности.

Некоторые люди с нарколепсией могут испытывать галлюцинации, которые могут возникать в начале или в конце периода сна. Они часто бывают яркими и пугающими. Примеры галлюцинаций могут включать в себя звонок телефона или человека, идущего поблизости, видение людей или животных, которых нет, или внетелесный опыт. Когда галлюцинации возникают после пробуждения, они называются гипнопомпическими галлюцинациями; когда они возникают при засыпании, их называют гипнагогическими галлюцинациями. Галлюцинации часто возникают в сочетании с сонным параличом.

Люди с нарколепсией могут испытывать временный «сонный паралич». Они могут на короткое время быть неспособными пошевелить конечностями или головой или говорить. Эпизоды сонного паралича очень короткие и обычно совпадают с засыпанием или пробуждением. После этих коротких эпизодов все движения у пораженных людей восстанавливаются.

Некоторые больные могут также испытывать дополнительные симптомы, включая усталость, депрессию, трудности с концентрацией внимания и проблемы с памятью. Сообщалось также о синдроме периодических движений конечностей и апноэ во сне у людей с нарколепсией.

Диагностика

Первоначально врачи могут неправильно диагностировать нарколепсию. Это происходит потому, что она напоминает другие состояния, такие как:

• психологическое расстройство
• апноэ сна
• синдром беспокойных ног

Для подтверждения диагноза может потребоваться 5-10 лет.

Чтобы определить, имеется ли у человека нарколепсия, врач будет:

• изучать анамнез и историю сна
• проведет физическое обследование
• проведет исследования сна, такие как полисомнография и тест на множественную латентность сна

Исследования сна могут подтвердить диагноз нарколепсии.

Человек будет проходить полисомнографию и спать в клинике всю ночь, пока аппарат будет измерять режим сна.

Тест множественной латентности сна будет проходить через несколько часов после полисомнографии.

Вопросы, которые медицинский работник может задать, включают в себя:

• Вы спите большую часть дня?
• Сколько часов вы спите ночью?
• Чувствуете ли вы себя отдохнувшим после пробуждения?
• Освежает ли вас сон?
• Имеете ли вы необычные ощущения, когда засыпаете?
• Вы когда-нибудь не могли пошевелиться, когда засыпали или когда просыпались?
• Есть ли у вас мышечная слабость или коллапс, когда вы смеетесь или сердитесь?

Ведение дневника сна также может помочь в диагностике.

Симптомы нарколепсии

Главными клиническими проявлениями при нарколепсии считается непреодолимая тяга ко сну, проявляемая внезапным приступом сонливости (гипнолепсия). Пациенты подобное состояния описывают как сильную необоримую сонливость, которая неизбежно приводит к засыпанию вне зависимости от местонахождения больного. Часто описываемые припадки возникают при выполнении монотонных движений в однообразной обстановке (например, при чтении, прослушивании лекций). Даже у здоровых лиц при таких обстоятельствах могут появляться приступы сонливости, однако больных, страдающих нарколепсией, «атаки» сна преследуют и в условиях напряженной жизнедеятельности, например, во время вождения автомобиля, за едой.

Частота припадков гипнолепсии характеризуется значительными колебаниями. Длительность их может варьироваться от пары минут до 3-х часов. При этом разбудить индивида, находящегося в нарколептическом сне, довольно просто, словно он пребывает в обычном сне. Как правило, после такого сна, больные ощущают себя отдохнувшими и вполне бодрыми, но буквально по прошествии пары минут атака может повториться. Со временем субъекты, страдающие описываемым нарушением, адаптируются к своему недугу, поэтому ощутив характерную сонливость, они успевают отыскать более-менее приемлемое место для сна.

Кроме приступов сонливости, возникающих днем, описываемый недуг также проявляется нарушением ночных сновидений.

Симптомы нарколепсии могут быть следующими: постоянные прерывания сновидений в ночное время, яркие сновидения, бессонница, чувство недосыпания после пробуждения утром

Некачественный сон в ночное время порождает понижение работоспособности и способности сосредоточивать внимание, провоцирует появление сонливости днем и раздражительности, способствует усилению межличностных конфронтаций, возникновению депрессивных состояний, синдрома хронической утомляемости

При засыпании либо перед пробуждением индивиды, страдающие описываемым нарушением, могут наблюдать гипнагогические феномены, такие как: яркие видения, галлюцинации, часто носящие негативный характер. Эти феномены схожи со сновидениями, возникающие на этапе быстрого сна. У детей подобные явления считаются нормой, у здоровых взрослых лиц они довольно редки.

Приблизительно у четвертой части нарколептиков отмечается сонный паралич, заключаемый в мышечной слабости временного характера, которая препятствует выполнению произвольных действий. Такой паралич, как правило, возникает в ходе засыпания либо при пробуждении. Большинство пациентов жалуются, что при описываемом состоянии они испытывают сильнейший страх. При этом мускульная гипотония в ходе сонного паралича напоминает положение скелетных мышц на этапе быстрого сна.

Нарколепсия и катаплексия, что это? Кроме того, приблизительно у 75% нарколептиков отмечается явление катаплексии – кратковременной приступообразной утраты тонуса мускулатуры, что приводит к падению индивида на фоне сохранности сознания. Обычно данный симптом провоцирует внезапное бурное эмоциональное реагирование пациента.

Таким образом, типичные признаки нарколепсии – это засыпание «в движении» (то есть субъект беспричинно засыпает) и резкая непроизвольная мышечная слабость.

Выделяют 4 разновидности описываемого недуга. Первичная форма данного расстройства является классической вариацией нарколепсии, протекающей с дневными атаками гиперсомнии, катаплексией, галлюцинациями и сонным параличом.

Вторичная форма считается более редкой разновидностью. Она возникает вследствие повреждения мозга, опухолевых процессов мозга, рассеянного склероза, инфекционных поражений мозговых структур.

Пароксизмальная форма описываемого недуга связана с эпилепсией. Нарколептический пароксизмальный приступ является симптомом, возникающий при эпиприпадках. Заключается он во внезапном засыпании и падении.

Нарколепсия без возникновения катаплексии – также редко встречаемая вариация недуга. Она характеризуется двумя вариантами протекания. Первый – катаплексия отсутствует, но присутствуют эпизоды быстрого сна, выявляемые посредством диагностических тестов, второй – катаплексия и эпизоды быстрого сна отсутствуют.

Режим сна

Лечение пациентов с нарколепсией должно начинаться с нормализации их режима сна и бодрствования. Настоятельно рекомендуется отходить ко сну и пробуждаться в одно время. Практически всем больным показан следующий режим сна: 7-8 часов ночного сна и два периода дневного сна от 15 минут до получаса

Важно заботиться и о качестве сна. Для этого вечером стоит избегать переедания, приема тяжелой пищи, употребления алкоголя

Кроме того, пациентам стоит поменять образ жизни: снизить влияние стрессовых ситуаций, значительно сократить употребление стимулирующих веществ (кофе или никотина), начать заниматься активно спортом. Нередко у людей, страдающих нарколепсией, наблюдается сбой биологических часов, поэтому они активны ночью, а днем чувствуют сонливость. Для них идеальным был бы выбор работы, совпадающей с естественным циклом сна. Подобный режим позволит избавиться от потребности заставлять свой организм придерживаться стандартного режима работы и принимать стимулирующие препараты для устранения сонливости.

Пациентам с нарколепсией показан короткий дневной сон

Очень важно спланировать свой день так, чтобы хотя бы два раза можно было вздремнуть на 10-15 минут. Такой сон не способен полноценно заменить ночной, однако он позволит победить дневную сонливость

Нарколепсия у детей

Рассматриваемый недуг нарколепсия у детей довольно редко диагностируется, вследствие чего лекарство от нарколепсии назначают с опозданием. Считается, что нарколепсия имеет наследственный генез. Однако по причине недостаточной изученности этого нарушения назвать точный этиологический фактор и природу его происхождения невозможно. Поэтому, все предположения о генезе нарколепсии носят лишь теоретический характер.

Большинство специалистов сходятся во мнении, что описываемое расстройство наступает вследствие дефицита орексина, являющегося активным веществом, которое является основополагающим в регуляторной функции процессов пробуждения и засыпания.

К факторам, воздействующим на присутствие и выраженность некоторых симптомов, можно отнести:

– заболевания мозга, носящие инфекционную природу;

– травмы черепа;

– дисфункция гипофиза;

– употребление средств, воздействующих на ЦНС, включая и фармакопейные средства;

– нарушение распорядка сна и периода бодрствования;

– сильное переутомление.

Ниже приведены основные признаки нарколепсии, обнаружив которые у своего чада родителям необходимо насторожиться.

Прежде всего, малыши, страдающие нарколепсией, ленивы и малоподвижны. Они часто хотят спать днем, могут «проваливаться» в сон после принятия пищи либо при выполнении монотонных действий. Таким малышам сложно утром проснуться. Они продолжительный период после пробуждения остаются сонными и заторможенными, часто бывают агрессивными и раздражительными.

Обнаружив ниже перечисленные проявления и симптомы нарколепсия, лечение детей необходимо родителям осуществлять строго у специалистов.

Прежде всего, к такому перечню признаков следует отнести резкую слабость мускулатуры, возникающую после бурного эмоционального реагирования ребенка, падение малыша при сохранном сознании.

Итак, основные клинические симптомы нарколепсии это:

– неодолимая дневнуая сонливость, которая возникает внезапно и часто в довольно неподходящий момент;

– внезапная слабость, зарождающаяся на фоне ярких эмоций (катаплексия);

– непродолжительное состояние одеревенения после внезапного пробуждения (паралич);

– галлюцинации, появляющиеся при попытках уснуть или непосредственно перед пробуждением;

– раздвоение в глазах;

– частые ночные просыпания ночью;

– неспособность сосредоточиться на чем-либо;

– постоянные головные алгии;

– нарушение памяти.

Чтобы говорить о нарколепсии не нужно наличие всех приведенных проявлений одновременно. Перечисленные признаки могут проявляться в разной степени интенсивности. При этом обязательным «атрибутом» описываемого нарушения является дневная сонливость в соединении с одним из выше приведенных симптомов. По мере эскалации недуга присоединяется иная симптоматика.

Рассматриваемое расстройство может негативно сказаться на учебной деятельности крох. Также оно может стать причиной задержки физического формирования.

Были зафиксированы случаи, когда малыши, имеющие диагноз нарколепсия, также страдают от симптоматики беспокойных ног или ночного апноэ. Родителям, заметившим эти проявления, следует незамедлительно обратиться к врачу-сомнологу дабы провести полисомнографию.

Как лечить нарколепсию – интересуются многие мамы и папы. Сегодня описываемое расстройство относится к разряду неизлечимых недугов. Помощь малышам, страдающим нарколепсией, аналогична терапевтическим мероприятиям, проводимых для взрослых пациентов.

Диагностика

В случае присутствия всех симптомов нарколепсии проблему выявить относительно просто, но диагноз поставить гораздо сложнее, если приступы сонливости непостоянные, а катаплексия мягкая или отсутствует. Она также может возникать периодически. Три теста, которые обычно используются при диагностировании нарколепсии, это: полисомнограмма, множественная проверка на латентность (MSLT) и введение шкалы сонливости — Epworth. Обычно они выполняются специалистами в области сновидений.

Полисомнограмма включает непрерывную запись мозговых волн, а также нервных и мышечных функций во период ночного сна. Во время тестирования люди с нарколепсией быстро засыпают, рано входят в REM-сон и часто могут проснуться лишь ночью. Полисомнограмма также помогает выявлять другие возможные нарушения, которые способна вызывать дневная вялость.

Шкала сонливости — Epworth представляет собой краткий тест, который вводится для определения вероятности наличия расстройств, включая нарколепсию. Для проверки — «длительной задержки сна», человеку предоставляется возможность спать каждые 2 часа в обычное время до момента пробуждения. Пациент, как правило, участвует в однодневном эксперименте. На следующий день больной предоставят несколько тестов, где ему будет предложен сон после полуночного восьмичасового отдыха.

Также наблюдают за временем, затрачиваемым на достижение различных стадий (например, период ожидания сна). Этот тест оценивает степень дневной вялости, а также определяет быстроту засыпания. Люди с нарколепсией рано и стремительно засыпают. Иногда тест «долговременной задержки» может приводить нарколептиков к ложноотрицательному результату.

Система, которая регулирует сон, возбуждение и переходы между этими состояниями у людей, состоит из трех взаимосвязанных подсистем: проекции орксина из бокового гипоталамуса, ретикулярной активации и вентролатерального преоптического ядра. У индивидуумов подверженных нарколепсии эти системы связаны с нарушениями, произошедшими вследствие существенного снижения числа гипоталамических ориксиновых проекционных нейронов также значительно меньшего количества нейропептидов орэксина в спинномозговой жидкости и нервной ткани по сравнению с людьми, не являющимися нарколептиками.

Подверженные заболеванию, как правило, испытывают этап REM-сна, на продолжении пяти минут после засыпания, в то время как люди, не страдающие нарколепсией(если они имеют здоровый сон), не испытывают REM до периода глубокого погружения, который длится первый час или весь цикл.

Недавние исследования показали, что измерение онексина в спинномозговой жидкости человека, способно помочь в диагностике нарколепсии в случае аномально низкого уровня, который служит индикатором расстройства. Этот тест может быть полезен, когда результаты MSLT являются недостоверными или неопределенными.

Симптомы и признаки

Иногда к врачам обращаются люди, считающие свою сонливость нарколепсией. Однако их недуг не имеет ничего общего с этим заболеванием. Некоторые признаки патологии развиваются постепенно. У болезни Желино есть определённые симптомы:

1. Внезапные дневные атаки сна во время различной деятельности. Пациент может заниматься как монотонной утомляющей работой, так и вести на момент приступа активную деятельность. Длительность сна у каждого пациента индивидуальна. Некоторые засыпают на несколько минут, у других длительность составляет 2–4 часа. Находящиеся рядом могут с лёгкостью разбудить больного, и он будет чувствовать себя хорошо и даже вполне бодрым, однако, через короткий промежуток времени приступ может повториться совершенно неожиданно. В некоторых случаях человек продолжает совершать движения, при том что уже спит. Например, это может случиться при ходьбе, когда наступила фаза сна, но больной продолжает идти в течение пары минут.
2. Катаплексия, наоборот, обездвиживает тело человека. И даже если он находится в сознании, он не может пошевелиться, мышечный тонус снижается и человек падает. Обычное, катаплексия не проявляется первой, а развивается с годами. Часто возникает на фоне сильных эмоций: удивления, страха, радости. Данный симптом очень распространён и встречается в 75% случаев. У некоторых мышечная слабость может охватывать всё тело, у других задействовать только некоторые конечности.
3. Сонный паралич обычно отмечается с утра. Проснувшись, человек не может пошевелить ни одним мускулом, хотя находится в полном сознании. Многие испытывают сильное чувство страха, им кажется, что они парализованы и больше никогда не смогут двигаться. Отмечается у 25% заболевших.
4. Галлюцинации обычно возникают на начальных этапах сна или сразу после пробуждения. Пациент может видеть сны наяву, яркие образы, слышать различные звуки и музыку, некоторые отмечают даже тактильные ощущения. Часто сопровождается сонным параличом. Встречается у 60% пациентов с болезнью Желино.

GABA-направленные лекарства

Учитывая возможную роль гиперактивных рецепторов ГАМК в первичных гиперсомниях (нарколепсия и идиопатическое расстройство), препараты способные противодействовать этой активности, изучаются на проверку их результативности для устранения сонливости.

В настоящее время в состав лекарств входят — кларитромицин и флумазенил.

По состоянию на январь 2013 года, флумазенил — это единственным антагонист рецептора ГАМК, в настоящее время он производится только в виде внутривенного препарата

Принимая во внимание его фармакологию, исследователи считают его главным лекарством для лечения первичных гиперсомний. В ноябре 2012 года были опубликованы результаты небольшого двойного слепого рандомизированного контролируемого клинического исследования. Оно показало, что флумазенил способен облегчить симптомы у большинства пациентов, в CSF которых содержится неизвестный «сомноген», усиливающий функцию рецепторов ГАМК, что делает их более восприимчивым к снотворному эффекту ГАМК

У одного пациента ежедневное принятие флумазенила перорально в виде таблеток и использование крема, было эффективно в течение продолжительного времени.

В 2014 году при изложении доклада о заболевании было показано улучшение, вследствие лечения флумазенилом, симптоматики первичной гиперсомнии. Исходное количество выписываемого флумазенила, для профилактики начальных гиперсомний, считалось слишком низким. Однако этот дефицит прошел, теперь десятки пациентов используют флумазенилом без выписок.

Методы диагностики

Если человек замечает у себя признаки нарколепсии, тогда ему важно пройти обследование в больнице

В первую очередь врач обратить внимание на жалобы человека, а также попытается узнать, в какой момент появились приступы сонливости. Исходя из полученной информации, можно будет примерно сказать, с каким отклонением приходится иметь дело

При этом только лишь слов пациента будет недостаточно для того, чтобы поставить точный диагноз.

Для человека используют , а также тест множественных латентностей сна. В первом случае будет выполняться видеозапись сна, при этом регистрируются физиологические параметры тела человека. Пишется электрокардиограмма, фиксируется электрическая мозговая активность, учитываются дыхательные движения, сокращения мышц и многие другие явления.

Обязательно проводится тест множественных латентностей сна. В этом случае человеку будут давать примерно 5 попыток для того, чтобы заснуть в течение дня. На одну пробу выделяют около 20 минут. При этом интервалы между попытками доходят до 2 часов. Всё это время будут фиксироваться показатели организма, обязательно проводится запись фаз сна, в частности медленной и быстрой.

Исходя из анализов, можно сделать выводы по поводу имеющегося заболевания. Если у человека имеется нарколепсия, тогда фаза быстрого сна наступит значительно раньше, чем положено. При этом изменится сама структура сна, она не будет похожа на стандартную. Если присутствуют подобные изменения, при этом отсутствуют иные расстройства, тогда можно подтвердить предполагаемый диагноз.

Как диагностировать, к какому врачу обращаться

Диагноз необходимо дифференцировать с:

1. Простой усталостью, из-за напряжённой физической или умственной работы.
2. Инфекционными заболеваниями: гриппом, хроническими воспалительными очагами.
3. Менингитом, энцефалитом.
4. Эпилепсией.

Побочными эффектами при приёме некоторых лекарств.
Депрессивным и тревожным расстройством, некоторыми формами шизофрении.
Астеническим синдромом.
Опухолями мозга.
Плохими условиями быта и сна (душная спальня).
Транзиторной ишемией мозга.
Эндокринными заболеваниями.

Если, предположительно, заболел Ваш родственник, необходимо знать, что при приёме некоторых наркотиков также возможны симптомы нарколепсии.

Обратиться нужно к врачу-неврологу. Он проведёт все необходимые анализы и другие диагностические процедуры, зачем окончательно поставит диагноз и назначит лечение.

Диагностика начинается с анализов крови и мочи. Если они в норме, переходят к более глубоким исследованиям: ЭЭГ, МРТ головного мозга.

Особенно информативно бывает ночное сканирование мозга во время сна пациента, проводимое в сомнологических лабораториях.

Нарколепсия — что это такое

Существует множество различных патологий сна, но одно из самых необычных и загадочных из них — нарколепсия. Это разновидность отклонений в нервной системе, при которых нарушаются фазы сна и бодрствования и больной может резко заснуть посреди дня. Слово нарколепсия произошло от греческого «narkē» — цепенеть и «lēpsis» — сон. Непреодолимое желание заснуть возникает у человека в любой обстановке, он может ехать за рулём, работать, заниматься спортом или готовить обед и в какой-то момент его глаза резко закрываются, мышцы расслабляются и человек «отключается».

Блезнь эта достаточно редкая, обнаруживается у 20–40 человек из ста тысяч. Определённой возрастной группы не существует, однако чаще всего болезнь впервые проявляет себя в 15–20 лет у мужчин, женщины страдают этим заболеванием в несколько раз реже. Наибольшее количество больных обнаружено в Японии, 1 из 600 жителей.

Во время приступов больной ощущает себя как человек, не спавший 3–4 дня, глаза начинают непроизвольно смыкаться, общая слабость и тяжесть овладевает всем телом и возможности сопротивляться этому состоянию практически не остаётся. В этом заключается главная опасность, ведь не всегда очередной приступ может застать человека в безопасной обстановке.