Генетические тесты: что вы должны знать

Когда генетические тесты вредны

Представьте на минуту, во что прекратится жизнь человека, который узнает, что у него велик риск онкологического заболевания? Анализ ведь показывает наличие рецессивного, то есть не ведущего, а подавленного гена. При этом совсем не обязательно, что этот человек когда-то заболеет раком.

Но врачебный опыт показывает: если результат будет положительным, то пациент непременно будет считать, что это с ним произойдет.

Велик шанс, что пациент будет прислушиваться к каждому сигналу своего организма, без конца проходить обследования, сдавать анализы, еженедельно посещать различных врачей. И, в конце концов, он действительно может заболеть раком, ведь психосоматика играет огромное влияние на здоровье человека. Такое состояние врачи называют термином «канцерофобия».

В медицинской литературе описаны случаи, когда некоторые жительницы европейских стран, получив генетический анализ, указывающий на возможный риск развития рака молочной железы, заранее удаляли себе этот орган.

В этом случае возникает резонный вопрос: а нужно ли человеку знать об этом заранее, ведь он ничего не сможет с этим сделать? Каждый из Вас должен ответить себе на этот вопрос перед тем, как отправиться сдавать данный анализ. Отзывы о генетический тестах противоречивы именно из-за того, что делать их следует не «наобум» и не из праздного любопытства.

Оптимально, чтобы на такое исследование пациента отправил доктор, который преследует конкретные цели — выбрать оптимальную лечебную тактику с учетом наследственного риска.

Идеально, чтобы результат был оценен еще и врачом-генетиком, чтобы сделать его максимально информативным, а не бессмысленной тратой денег.

Зачем знать о рисках наследственных заболеваний

Человеческий организм состоит из триллионов клеток. Каждая играет определенную роль: отвечает за производство ферментов для расщепления пищи, транспортировку кислорода в крови или выполняет другие необходимые для жизни функции.

Большинство клеток человека содержит 23 хромосомы от матери и 23 — от отца. Всего 46 хромосом

Гены — участки ДНК, которые содержатся в хромосомах и передаются по наследству. У человека по разным оценкам 20–25 тысяч генов. Они изменяются при передаче потомству — во время деления клетки получают по одной хромосоме от каждой пары.

Изменения в генах, которые приводят к нарушению работы важных белков и развитию заболеваний, называются патогенными вариантами генов. В зависимости от  степени изменений в генах заболевания делят на следующие категории:

Категория Причина развития Примеры заболеваний
Хромосомные заболевания Вся хромосома или ее большие сегменты отсутствуют, дублируются или изменены. Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера
Моногенные заболевания В гене происходит изменение, из-за которого он перестает работать Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы, мышечная дистрофия или болезнь Хантингтона
Многофакторные расстройства Мутации нескольких генов. Часто в сочетании с факторами окружающей среды Диабет, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, ожирение
Митохондриальные нарушения Редкие нарушения, вызванные вариантами гена в митохондриальной ДНК. Эти нарушения могут поражать любую часть тела, в том числе мозг и мышцы. Болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия, болезнь Лу Герига, диабет и рак

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Наследственные заболевания часто не совместимы с жизнью, поэтому распространено мнение о том, что они не так часто встречаются. Но по статистике 1 из 50 людей рождается с моногенным заболеванием, в то время как у 1 из 263 есть хромосомные нарушения.

В мире живет более 70 000 людей с муковисцидозом.

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Как выбрать клинику для генетического тестирования

По цели исследования

Если вы хотите получить точную информацию о конкретных генетических заболеваниях — отдавайте предпочтение клиникам, где есть специальные панели по группам болезней. За одну патологию может отвечать несколько десятков генов, и у каждого может быть несколько вариантов мутаций.

Если вы делаете общее генетическое тестирование, то информацию о множестве мутаций по каждому заболеванию смотреть не будут. Поэтому при серьезных рисках, например генетических болезнях у родственников, лучше сделать прицельный тест.

Для обнаружения мутаций, которые можно передать детям, или скрытых наследственных болезней, когда вы не знаете, что искать — стоит сделать секвенирование экзома или исследовать весь геном.

А если вам просто интересна дополнительная информация о здоровье, личных качествах или метаболизме, подойдет общее генетическое тестирование, которое врачи считают развлекательным. Его делают во многих специализированных центрах.

Сколько стоит пройти генетическое исследование в России?

В России пройти общее генетическое исследование можно в среднем за 30 000 рублей. Вы получите информацию о некоторых наследственных мутациях, рисках заболеваний, питании, спорте, происхождении и личных качествах.

В США это можно сделать дешевле –  в среднем за 199 долларов. К расходам придется добавить стоимость пересылки биологического материала.

Прицельные тесты на конкретные генетические аномалии в России стоят в среднем от 6000 до 30 000 рублей. Их, как правило, можно сделать бесплатно по ОМС, но, скорее всего, придется ждать очереди. Например, в Москве анализ делают в Медико-генетическом научном центре.

Бесплатно можно пройти и перинатальная диагностика, если у беременной женщины выявлен высокий риск генетических патологий плода на плановом скрининге в 12 или 18 недель.

Делать или нет генетическое тестирование  в большинстве случаев зависит только от вашего желания. При наличии медицинских показаний и высокой вероятности наследственных болезней пройти тест нужно обязательно.

Материалы для анализа

Извлечь ДНК для исследования можно практически из любых клеток. Самое главное, что бы биообразец был максимально чистым (не содержал загрязнений). Тестирование высокоточное и способно обнаружить мельчайшие примеси и молекулы.

Отчасти именно поэтому широкое распространение получил сбор слюны для анализа с помощью ватных палочек. Для того, чтобы самостоятельно взять биоматериал достаточно провести ватной палочкой по внутренней полости рта и поместить в чистый бумажный конверт. Предварительно палочке надо полежать в тени при комнатной температуре и высохнуть естественным путем.

Для хранения и транспортировки биоматериала для анализа нельзя использовать полиэтилен, пластиковые контейнеры или письма в полиэтиленовыми вставкам.

Как проводить исследования

Для тестирования ДНК по медицинским показаниям необходим клеточный материал определенного типа. Этот образец может поступать из крови, мочи, слюны, тканей организма, костного мозга, волос. Материал собирается в пробирку, на тампон, в контейнер или может быть заморожен. После получения в лаборатории клетки извлекаются из вещества, в котором они находятся, разбиваются на части, а ДНК в ядрах выделяется. Медики, которые выполняют и исследуют эти тесты, являются патологами и учеными.

Примеры общих манипуляций с ДНК включают амплификацию, секвенирование или специальную процедуру, называемую гибридизацией. Другое, более традиционное исследование включает в себя «разрезание» ДНК на маленькие кусочки с использованием специальных ферментов. Эти маленькие кусочки проще тестировать, чем длинные нити неразрезанной ДНК, и они содержат интересующие гены. Когда анализы изучаются и сравниваются с результатами нормального человека, можно увидеть различия в генах, которые вызывают заболевание. В зависимости от типа теста, образец крови, кожи, амниотической жидкости или другой ткани будет собран и отправлен в лабораторию для анализа.

Способы проведения теста:

  1. Образец крови. Медицинский работник забирает образец, вставляя иглу в вену на руке. Для скрининга новорожденных берут образец, прокалывая пятку ребенка.
  2. Щечный мазок. Процесс простой и не занимает много времени: пациент открывает рот, медик протирает щеку ватным тампоном и отправляет образец в испытательную лабораторию. Этот метод иногда не дает достаточно ДНК, что может привести к случайным неточностям.
  3. Исследование слюны. Чтобы этот метод работал, пациент должен выплюнуть примерно 2 мл слюны в пробирку. Сбор материала может быть сложным для детей, что делает его менее используемым для тестов на отцовство.
  4. Амниоцентез. Врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество амниотической жидкости для тестирования.
  5. Биопсия хориона. Специалист берет образец ткани из плаценты. Образец берется с помощью катетера через шейку матки или через брюшную стенку с помощью тонкой иглы.

Что можно узнать с помощью генетического тестирования:

1. Выявить генетические болезни

Обнаружить наследственные заболевания можно, изучив полный геном или только экзом — так называют все работающие гены. Таким же образом ищут мутации, которые могут передаться детям.

Тест назначает врач, когда нельзя выявить наследственные заболевания другими способами. Тест показан для оценки риска рождения больного ребенка — в этом случае лучше проходить тестирование с партнером.

Когда врач подозревает у пациента определенную болезнь, то исследуют только нужную часть генома. Например, если в семье были случаи мышечной дистрофии, проверяют наличие или отсутствие генов болезни. Такой тест дешевле и проще расшифровки всего генома. За исследование полного генома вы отдадите в среднем 30 000 рублей, а за диагностику одного заболевания от 6000 рублей.

Генетическое тестирование чаще всего проходят по назначению врача, когда есть показания: подозрение на наследственное заболевание, наличие родственников с генетической болезнью, высокий риск рождения больного ребенка.

2. Обнаружить риск заболеваний

Генетический тест выявляет предрасположенность к появлению болезней, возникающих не только по вине генов, но и в результате воздействия окружающей среды, а также образа жизни.

Если тест показал положительный результат, то это не означает, что вы обязательно заболеете. В 2013 году в США временно запретили продажу таких таких услуг, потому что пациенты, узнав о потенциальных рисках, сразу начинали лечиться. А в 2017 году FDA снова разрешила их, но только по 10 ключевым заболеваниям. В России никаких ограничений нет.

Нужно знать, что на развитие любых болезней сильно влияет образ жизни. Например, мутация, повышающая риск рака груди, не означает, что рак обязательно будет, но предупреждает, что стоит чаще обследоваться и исключить факторы риска. А вот сразу делать химиотерапию или удалять грудь не нужно. Или, к примеру, сахарный диабет второго типа, которым обычно болеют зрелые люди — даже с наличием предрасположенности человек не заболеет, если он правильно питается.

3. Диагностировать болезнь ребенка во время беременности

Чтобы исследовать ДНК плода, у матери берут анализ крови во время беременности. Такой тест называют неинвазивный пренатальный тест (НИПС). Он может показать ряд серьезных генетических патологий, начиная с 10 недели.

Тестирование на генетические болезни беременным женщинам проводят и по программе ОМС, но оценивают риск врожденных нарушений по уровню гормонов без анализа ДНК. Этот скрининг делают бесплатно на 12-й и 18-й неделе беременности. В случае необходимости будущую маму отправят на консультацию к генетику, а он уже может назначить дополнительное обследование.

Подробнее: Генетический анализ при беременности — кому рекомендован и нужно ли делать

 4. Определить особенности метаболизма, физической активности, склонности и таланты

Генетические тесты могут рассказать об особенностях метаболизма, непереносимости продуктов, риске аллергий и реакции на лекарства.

Но на физическую активность и потребность в пище влияют не только гены. В 2018 году в журнале Jama опубликовали исследование , показавшее, что между генетическим типом метаболизма и результатом диет нет связи. В 2015 году в British Journal of Sport Medicine вышел обзор, доказавший, что нельзя точно определить спортивные таланты по геному. Ученые считают, что спортивные способности повышаются или снижаются под влиянием образа жизни.

Конечно, определенные вариации генов определяют выносливость и скорость, но все же не стоит делать высокую ставку на генотип в выборе спортивной карьеры. Не установлена и четкая связь генотипа с пищевыми особенностями. В этой сфере требуются дальнейшие — обязательно рандомизированные — клинические исследования.

Группы исследований

Генетический анализ на предрасположенность к болезням проводят двумя способами: кариотипированием хромосом и выделением ДНК из клетки.

Цитогенетические анализы

Изменения в геноме человека можно идентифицировать уже на уровне хромосом. Любое отклонение в количественном, или структурном отношении, а также перестройки из одной пары в другую устанавливаются при помощи цитогенетического исследования. Анализ проводится с помощью микроскопии клеток, предварительно подготовленных и окрашенных реактивами.

Для исследований чаще всего берут венозную кровь в объеме 2 мл, однако можно использовать образцы любых тканей и сред организма. Хромосомы неодинаково просматриваются в разные фазы клеточного цикла. Для оценки их состояния, клетки обрабатываются антиметаболитами для синхронизации клеточного цикла, затем вводят в фазу деления.

На втором этапе деления – прометафазе можно отчетливо наблюдать обе хроматиды каждой пары, а при метафазе – хромосомы представляют собой дискретные структуры, свободно располагающиеся в одной плоскости. В естественном течении жизненного цикла клетки данная фаза длится 2-3 минуты, поэтому в лаборатории ее искусственно продлевают.

На этом этапе хромосомы подвергают дифференциальному окрашиванию. В зависимости от нуклеотидного и белкового состава, различные участки хроматид будут окрашены неодинаково. Результат сравнивают с уже имеющейся базой хромосомных аномалий, на основании чего устанавливается диагноз.

Анализ проводится в течение 20-30 дней с момента поступления биоматериала в лабораторию.

Молекулярно-генетические анализы

В отличие от цитогенетического анализа данный метод позволяет выявить изменения в геноме на уровне генов, включая самые короткие.

Таким образом можно обнаружить точечные мутации, затрагивающие отдельные нуклеотидные последовательности ДНК, не видимые при микроскопической визуализации хромосом. С помощью молекулярно-генетического анализа также обнаруживаются делеции – отсутствие отдельных участков в хромосоме. Исследование проводят с помощью различных методик.

Наиболее популярные из них:

ПЦР, или полимеразная цепная реакция. С ее помощью можно выявить ничтожное количество нетипичных структур в ДНК и РНК. Для выделения нужного участка используется генетический детектор – высокочувствительная искусственно синтезированная матрица ДНК, которая является эталонной. На ее базе происходит многократное копирование проблемного участка. После того, как образец увеличился в миллионы раз, приступают к его визуализации и анализу на основе имеющейся последовательности.

Метод обладает высокой чувствительностью – 99% и специфичностью. Применяется для выявления урогенитальных инфекций, гепатита, ВИЧ, боррелиоза, энцефалита и многих других. Эффективен даже в тех случаях, когда заболевание не успело клинически проявиться;

FISH, или метод флуоресцентной гибридизации. Преимущество данного метода перед остальными – возможность исследовать геном непосредственно в образце биоматериала, без дополнительного культивирования молекул. Проводить анализ можно как в фазе деления, так и в интерфазе, когда хромосомы полностью раскручены и деструктурированы.

Принцип метода – введение нуклеотидной последовательности, комплементарной специфическому участку ДНК. Такое сродство помогает найти искомое повреждение с точностью до 100%, а специальная флуоресцентная метка на введенной молекуле позволяет обнаружить присоединение и идентифицировать геномный дефект;

Микрочипирование. В отличие от FISH, флуоресцентная метка ставится на выделенной из ядра ДНК, или РНК. Специфический участок молекулы после клонирования присоединяют к биологическому чипу, который представляет собой пластинку с упорядоченно размещенными молекулами ДНК или белков. Преимущество метода в том, что с его помощью можно исследовать функциональность большого числа диагностически значимых генов в одном образце.

Метод эффективен для определения инфекции любой природы, аллергенов, различных биологических веществ даже в самых ничтожных концентрациях. Не применяется в России.

Описание и цели методов исследования

Наследственная информация может быть найдена в хромосомах внутри ядра клеток, которые составляют тело. Эти хромосомы состоят из спиралевидных нитей ДНК. Вот почему генетическое тестирование также известно как анализ ДНК. Гены – это отдельные сегменты цепи ДНК. Стандартный образец крови – все, что нужно для выявления унаследованной информации. Иногда также проверяются волосы на теле или клетки слизистой оболочки рта. Последний может быть взят из щеки с помощью ватного тампона.

Есть несколько причин, по которым проводится наследственный тест:

  • диагностировать болезнь;
  • определите генные изменения, которые ответственны за уже имеющееся заболевание;
  • выявить тяжесть состояния здоровья;
  • руководство врачей при выборе лекарства или лечения;
  • вычислить генные изменения увеличивающие риск развития болезни;
  • определите генные изменения, которые могут быть переданы детям;
  • скрининг новорожденных на определенные излечимые состояния.

Анализ используется при исследовании некоторых типов рака, чтобы показать, какие наследственные мутации ответственны за опухоль. Если это известно, раковые клетки лечат более целенаправленно. Пока что эта терапия доступна при раке молочной железы, легких, кишечника и кожи, но только для небольшого процента пациентов.

При инфекционных заболеваниях, таких как гепатит С, анализ определяет микроб, вызвавший его. Определенные типы вирусов гепатита С можно лечить более эффективно.Генетический анализ также может показать, насколько хорошо переносится препарат и насколько он эффективен.

Анализ может быть взят до рождения ребенка. Но это разрешено только для выявления генетических изменений, которые влияют на здоровье ребенка до или после рождения.

Стоимость

В зависимости от сложности анализа, цена генетического исследования будет варьировать от 500 руб. и выше. В частных лабораториях цена анализа на одно заболевание в среднем – 2-5 тыс. руб. Существуют компании, осуществляющие комплексную диагностику генома сразу по нескольким направлениям:

Название компании Направления в тестировании Где находится Цена, руб.
Genotek
  • здоровье и долголетие;
  • планирование ребенка;
  • диета и фитнес;
  • таланты и спорт;
  • генеалогия
Россия, Москва один анализ – от 20 тыс., полная расшифровка генома – 375 тыс.
Мой ген
  • склонность к заболеваниям;
  • чувствительность к лекарственным средствам;
  • физические данные
Россия, Екатеринбург один анализ – от 30 тыс.
Атлас
  • предрасположенность к болезням;
  • особенности обмена веществ;
  • пищевая непереносимость;
  • происхождение и личные качества;
  • риски спортивных травм
Россия, Москва анализ по всем направлениям – 30 тыс.
Lifegen
  • анализ на заболевания;
  • красота;
  • спорт
США, с представительством в России 30 000 – 70 000
MyGenetics
  • питание, спорт, здоровье;
  • красота и молодость;
  • развитие ребенка
Россия, Новосибирск от 4900 до 30 000
yRisk предрасположенность к наследственным формам рака Россия, Москва 35 000
23andMe
  • здоровье;
  • происхождение
США 199$

Исследование генома человека – трудоемкий и, зачастую, дорогостоящий процесс, однако полностью оправдывает себя. Генетический анализ проводят для оценки предрасположенности к болезням, чувствительности к медикаментам и выявления потенциальных причин нетипичных ответов организма.

Классификация

По истечении нескольких лет предлагались различные модели генетических кодов, представляющие собой два вида: перекрывающиеся и неперекрывающиеся. В основе первой было вхождение одного нуклеотида в состав нескольких кодонов. К ней принадлежит треугольный, последовательный и мажорно-минорный генетический код. Вторая модель предполагает два вида. К неперекрывающимся относятся комбинационный и «код без запятых». В основе первого варианта лежит кодировка аминокислоты триплетами нуклеотидов, и главным является его состав. Согласно «коду без запятых», определенные триплеты соответствуют аминокислотам, а остальные нет. В этом случае считалось, что при расположении любых значащих триплетов последовательно другие, находящиеся в иной рамке считывания, получатся ненужными. Ученые полагали, что существует возможность подбора нуклеотидной последовательности, которая будет удовлетворять этим требованиям, и что триплетов ровно 20.

Хотя Гамов с соавторами ставили под сомнение такую модель, она считалась наиболее правильной на протяжении следующих пяти лет. В начале второй половины 20-го века появились новые данные, которые позволили обнаружить некоторые недочеты в «коде без запятых». Было выявлено, что кодоны способны провоцировать синтез белка в пробирке. Ближе к 1965 году осмыслили принцип всех 64 триплетов. В результате обнаружили избыточность некоторых кодонов. Другими словами, последовательность аминокислот кодируется несколькими триплетами.

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Раздел
Риски заболеваний Оценка риска развития 20 многофакторных заболеваний
Статус наследственных заболеваний Оценка риска статуса носительства 318 наследственных заболеваний
Питание и метаболизм Влияние генетики на способность организма синтезировать витамины, минералы, нутриенты; а также вкусовые предпочтения, метаболизм кофеина, непереносимость лактозы и глютена
Спорт и риски спортивных травм Влияние ДНК на ваш метаболизм при занятиях спортом и риски получения спортивных травм
Рекомендации Индивидуальные рекомендации, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение показателей здоровья

На Генетический тест Атлас действует скидка 40%. Закажите его на нашем сайте, а мы организуем бесконтактную доставку по указанному адресу.

  • World Health Organisation, Genes and human diseases
  • Nemours KidsHealth, The Basics on Genes and Genetic Disorders
  • ScienceDaily, Human Genome
  • Cystic Fibrosis Foundation, About Cystic Fibrosis
  • Seyed Bashir Mirtajani et al, Geographical distribution of cystic fibrosis; The past 70 years of data analysis, 2017

Как генетическое тестирование помогает будущим родителям

Атлас придерживается в работе нормативного документа Комиссии по генетике человека (A Common Framework of Principles for Direct-To-Consumer Genetic Testing Services). Это руководство содержит принципы предоставления услуг генетического тестирования, и направлен на поддержание стандартов, постоянства качества услуг и защиты интересов клиентов.

Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.

Генетическое тестирование помогает будущим родителям узнать, есть ли у них статусы носительства одинаковых вариантов генов наследственных заболеваний, которые могут перейти к детям. Будет ребенок здоровым носителем заболевания или же оно проявится, зависит от типа болезни.

В личном кабинете в разделе Здоровье на странице Наследственные заболевания для каждой болезни есть описание и оценка рисков передачи детям. Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеваниемДве красные хромосомы. Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией.

Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителемОдна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.

Вариант гена не выявленВы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием.

Тест определяет многие, но не все существующие варианты каждого наследственного заболевания. Если в истории семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector