Болезнь жильбера, что это такое простыми словами, как снизить билирубин, какие таблетки пить и противопоказания

Этиология и патогенез

Причиной патологии является мутация гена, расположенного на второй хромосоме и ответственного за образование фермента глюкуронозилтрансферазы в гепатоцитах. Этот энзим обеспечивает взаимодействие свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и выведение полученного комплекса из организма. У лиц, рожденных с данным синдромом, в молекуле ДНК появляются два лишних «кирпичика». Дополнительные аминокислоты тимин и аденин образуются именно на том участке хромосомы, который обеспечивает синтез необходимого фермента. Когда количество глюкуронилтрансферазы в крови снижается до 80 %, она перестает полноценно выполнять свою основную функцию — трансформацию свободного билирубина в связанную форму.

Билирубин — желтый пигмент, образующийся в результате распада эритроцитов, проживших 120 дней. Неконъюгированное жирорастворимое вещество поступает в печень, где под воздействием глюкуронозилтрансферазы преобразуется в водорастворимую форму. Билирубин в составе желчи содержится в желчном пузыре, вместе с ней попадает в тонкий кишечник и участвует в процессе пищеварения. Выполнив свои функции, пигмент покидает организм естественным путем.

Лица с синдромом Жильбера испытывают дефицит глюкуронозилтрансферазы. Гепатоциты перестают воспринимать и выводить свободный билирубин. Он накапливается в крови, откладывается в тканях, вызывая легкую гипербилирубинемию, и оказывает свое токсичное действие.

Синдром Жильбера — врожденная генетически детерминированная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клинически недуг будет проявляться только в том случае, если дефектные гены были получены от обоих родителей. Если в генотипе имеется только один измененный ген, синдром не развивается. Такие лица становятся носителями патологии и могут передавать ее последующим поколениям. У носителей мутантного гена симптоматика отсутствует. Возможно незначительное повышение концентрации свободного билирубина в венозной крови.

Существует целый ряд факторов, способствующих развитию синдрома и вызывающих его очередное обострение. К ним относятся:

• Злоупотребление жирной пищей и алкоголем,
• Длительное лечение некоторыми медикаментами – антибиотиками, НПВС, анаболических стероидов,
• Гормонотерапия,
• Голодание,
• Операции и инвазивные манипуляции,
• Физическое перенапряжение,
• Обезвоживание,
• Вирусные инфекции,
• Воспаление печени,
• Кишечные расстройства,
• Стрессы, эмоциональные всплески, депрессии,
• Общая гипер- и гипотермия,
• Инсоляция,
• Критические дни у женщин.

Эти факторы усугубляют течение заболевания и провоцируют рецидивы. Если избегать их воздействия на организм, можно жить с синдромом без клинических проявлений.

Когда уровень свободного билирубина в крови не превышает 60 мкмоль/л, он проникает только в периферические клетки организма, поражая митохондрии и нарушая основные метаболические процессы – клеточное дыхание, получение энергии, окисление питательных веществ.

Когда концентрация билирубина более 60 мкмоль/л, он проникает в мозг и поражает жизненно важные центры – дыхательный и сосудодвигательный. Такие процессы не характерны для данного синдрома. Их развитие возможно лишь при наличии у больного фоновой печеночной патологии — гепатита или цирроза.

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

• билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
• общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
• биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
• общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
• свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
• маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
• УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

• Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
• Билирубинурия — отсутствует;
• Повышение копропорфиринов в моче — нет;
• Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
• Увеличение селезёнки — нет;
• Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
• Зуд кожи — отсутствует;
• Холецистография — нормальная;
• Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
• Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
• Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

• Проба с голоданием.
• Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
• Проба с фенобарбиталом.
• Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой.
• Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
• Проба с рифампицином.
• Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Лечение синдрома Жильбера

Лечение заболевания начинают с изменения образа жизни. Назначается диета №5 по Певзнеру. Рекомендуется избегать стрессов, недоедания (голодание способствует повышению уровня билирубина), физических и умственных перегрузок, нарушений режима.

Также по возможности необходимо минимизировать прием лекарств и соблюдать особенную осторожность, если все же необходимо использовать препараты из перечисленных ранее. Для снижения уровня билирубина могут быть назначены следующие средства:

Для снижения уровня билирубина могут быть назначены следующие средства:

• валокордин — входящий в его состав фенобарбитал способствует уменьшению уровня билирубина, активируя ферменты печени;
• фенобарбитал — при повышении уровня билирубина выше 50 мкмоль/л (норма 4–5 мкмоль/л);
• препараты урсодезоксихолевой кислоты — нейтрализуют токсическое действие неконъюгированного билирубина и уменьшают количество конъюгированного билирубина, предупреждая застой желчи и образование камней;
• витаминотерапия.

Медикаментозная терапия синдрома Жильбера назначается при резком повышении уровня билирубина, обнаружении сладж-синдрома («застоя желчи»), либо профилактически, трехмесячными курсами весной и осенью. 

Диагностика

При наличии вышеперечисленных симптомов необходимо обратится к врачу-гастроэнтерологу, чтобы пройти физикальный опрос и осмотр, сдать лабораторные анализы, провести инструментальные методы исследования.

К физикальному опросу относится расспрашивания пациента о течении болезни, о том, как начиналась желтуха, после перенесенной инфекции или физической нагрузки, голодания. При физикальном осмотре будет выражена субиктеричность склер и слизистых, кожи (пожелтение). К лабораторным исследованиям относят сдачу анализа крови и мочи, кала. Последний анализ показывает врачу уровень общего, связанного и свободного билирубина. Б
олезнь Жильбера характеризуется повышением свободной фракции билирубина.

Дополнительно исследуют уровень общего белка, щелочной фосфатазы, АЛТ. АСТ, ГГТП – они могут повышаться или оставаться в пределах нормальных показателей

Важно провести диагностику на молекулярном уровне – сделать анализ ДНК гена УДФГТ, согласно которому определяется увеличение ТА поворотов гена. Важно сделать анализ кала на стеркобилин, который должен быть отрицательным

Необходима полимеразная цепная реакция, которая выявляет генетический ферментный дефект, что берет участие в обмене билирубина.

Для полной лабораторной диагностики болезни проводят пробы с голоданием, фенобарбиталом, никотиновой кислотой, рифампицином. Так, двое суток пациент питается едой, общая энергетическая ценность которой составляет 400 ккал/сутки. Затем делают анализ крови на билирубин: если уровень поднимается на 50-100%, тогда проба (+).

Фенобарбитал определяет конъюгационную функцию печени, проба положительна, если уровень желчного пигмента падает на фоне употребления фенобарбитала (3 мг/кг в течение 5 дней). Никотиновая проба положительна, если после ввода раствора (40 мг), повышается уровень желчного пигмента за счет осмотической резистентности красных клеток крови.

Чтобы исключить другие заболевания, которые вызывают дисфункцию работы печени, определяют маркеры гепатитов А, В, С, D, Е, важен результат протромбинового времени. Проводят бромсульфалеиновую пробу, результат которой – понижение уровня выделения билирубина. Кроме того, рифампициновая проба считается положительной, если после введения антибиотика (900 мг), увеличивается уровень непрямого билирубина.

К инструментальной диагностике болезни относят:

• УЗИ живота (определяют размеры печени, селезенки, наличие и величину камней в желчном пузыре);
• эзофагогастродуоденоскопию.
• чрескожную пункционную биопсию печени, выполняемую для дальнейшей гистологической диагностики биоптата и исключения цирроза или хронического гепатита;
• компьютерную томографию, которая покажет срезы печени в точности до миллиметра и не позволит диагностически пропустить патологию;
• эластографию, проводимую для определения степени фиброза.

Прежде чем поставить правильный диагноз, врачи лечат обострения хронических болезней (гастрита, желчнокаменной болезни, панкреатита, гепатоза). Если симптомы недомогания не проходят, именно полимеразная цепная реакция помогает определить дефект гена. Тогда назначается специфическое лечение.

Описание

Синдром Жильбера – генетическое заболевание, которое заключается в нарушении обмена билирубина в организме человека.

Билирубин является продуктом расщепления гемоглобина, который перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путей. При синдроме Жильбера данный процесс нарушается, в связи с чем билирубин накапливается в организме человека. Это происходит из-за мутации гена и возникшего из-за нее дефекта фермента УДФГТ (уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы). В результате этого нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации билирубина в клетках печени — гепатоцитах. Синдром Жильбера передается по аутосомно-доминантному типу наследования, то есть передача патологии от родителей к ребенку возможна в 50% случаев. Согласно статистике, рассматриваемое заболевание значительно чаще встречается у лиц мужского пола.

Первые признаки заболевания могут появляться в разном возрасте, однако значительно чаще обнаруживаются до 30 лет. Зачастую клинические симптомы синдрома Жильбера возникают после перенесенного инфекционного заболевания (в большинстве случаев вирусной этиологии), длительного пребывания в психоэмоциональном напряжении, после интенсивных физических нагрузок, употребления спиртных напитков и наркотических средств. Кроме того, появление желтушного окрашивания склер и кожных покровов, характерного для синдрома Жильбера, может быть спровоцировано голоданием или, наоборот, употреблением излишне жирной или острой пищи. Также известно, что прием лекарственных средств, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, может привести к появлению клинических симптомов заболевания.

Прогноз заболевания благоприятный, поскольку, как правило, прогрессирующие изменения в тканях печени не отмечаются. Осложнения синдрома Жильбера встречаются крайне редко. В большинстве случаев развитие осложнения наблюдается при нарушении диеты или употреблении спиртных напитков, которые, как известно, пагубно влияют на деятельность печени.

Людям, страдающим синдромом Жильбера, настоятельно рекомендуется планировать беременность. Для этого необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком, который расскажет о возможных рисках появления у ребенка синдрома Жильбера.

Лечение синдрома Жильбера

Перед тем, как назначить лечение  врач осуществит сбор анамнеза, а затем проведет осмотр. Если выявлено подозрение на синдром Жильбера, пациента направят на сдачу анализов. Лабораторных исследований, позволяющих подтвердить или опровергнуть присутствие патологии, довольно много. Обычно используются следующие диагностические тесты:

1. Тест с никотиновой кислотой. 40 мг вещества вводят пациенту внутривенно. Если наблюдается возрастание процента билирубина, считается, что тест дал положительный результат.
2. Голодание. Забор 1 пробы билирубина осуществляется в утренние часы натощак перед проведением теста. 2 берется через 48 часов. В этот промежуток времени человек получает с питанием не больше 400 калорий в сутки. Если у пациента присутствует заболевание, количество билирубина за этот промежуток времени возрастет на 50-100%.
3. Проба с фенобарбиталом. Если у пациента присутствует синдром Жильбера, после приема данного препарата в течение 5 дней наблюдается снижение уровня билирубина в крови.

Существуют и другие тесты. Пациенты могут попросить сдать анализ мочи на присутствие билирубина. Дополнительно проводится общий и биохимический анализ крови. Иногда выполняется молекулярная диагностика ДНК или исследованиях  крови на наличие вирусного гепатита. Иногда пациенту назначается анализ на стеркобилин. Если у человека имеется синдром Жильбера, вышеуказанные продукты распада билирубина в кале не обнаруживается. Еще одним исследованием, применяющимся в сложившейся ситуации, выступает коагулограмма. Исследование позволяет оценить уровень свертываемости крови. В ряде ситуаций может потребоваться прохождение УЗИ и компьютерной томографии брюшной полости. Некоторых пациентов направляют на биопсию печени и эластографию. Последние исследования предполагает изучение печеночной ткани на выявление фиброза.

На основании полученных данных врач назначает лечение. Примечательно, что период ремиссии заболевания может продолжаться в течение нескольких лет или даже всю жизнь. В этом случае специальная терапия не проводится. В этой ситуации все действия будут направлены на то, чтобы не допустить обострение. Пациент должен соблюдать соответствующую диету, придерживаться определенного режима отдыха, исключить слишком высокие нагрузки, не переохлаждаться, избегать перегрева и бесконтрольного употребления лекарственных средств.

Если у пациента развилась желтуха, лечение будет включать в себя прием лекарственных средств. Дополнительно назначается диета. Из медикаментов могут быть использованы следующие категории препаратов:

1. Желчегонные. Иногда используется трава с аналогичным действием. Медикаменты позволяют ускорить движение желчи в печени.
2. Барбитураты. Помогают снизить концентрацию билирубина в крови.
3. Лекарственные средства, позволяющие предотвратить развитие холецистита и желчекаменной болезни.
4. Энтеросорбенты. Способствует выведению билирубина из кишечника.
5. Гепатопротекторы. Позволяют поддерживать функцию печени в норме.

Если с заболеванием столкнулся подросток, вместо сильнодействующих барбитуратов назначают другие медикаменты. Лекарственные средства применяются в небольших дозах. Преимущественно их использование осуществляется перед сном. Дело в том, что медикаменты способны вызвать сонливость. Дополнительно возможно использование физиотерапии. При наличии патологии применяют фототерапию, во время которой при помощи специальных синих ламп происходит воздействие на кожу. В результате осуществляется разрушение накопившуюся билирубином. Тепловые процедуры в области живота и печени недопустимы.

При необходимости возможно проведение симптоматического лечения. Для этого пациенту назначают средства, позволяющие избавиться от рвоты, тошноты, и других расстройств пищеварительной системы. В обязательном порядке назначаются витамины группы Б и других категорий. Попутно выполняется санация всех имеющихся в организме очагов инфекций и терапия патологии желчевыводящих путей. Если уровень билирубина достиг критической отметки, назначается переливание крови и введение альбумина. Лечебное питание предусматривает использование меню стола номер пять.

Лечение

Фото: healthgains.com

Как правило, соблюдение строгой диеты не требуется. Однако настоятельно рекомендуется отказаться от вредных привычек, в частности от употребления спиртных напитков, поскольку, как известно, алкоголь пагубно влияет на клетки печени. Помимо этого, необходимо отказаться от излишнего употребления жирной и острой пиши, так как данные продукты также неблагоприятно воздействуют на деятельность печени. Рекомендуется употреблять достаточное количество молочных продуктов, яиц и морепродуктов, а также овощей и фруктов, которые богаты всеми необходимыми для нормального функционирования организма витаминами и микроэлементами. Следует питаться не менее 5 раз в день, при этом порции должны быть небольшими. Считается недопустимым делать большие перерывы между приемами пищи.

Из лекарственных средств используются следующие:

• фенобарбитал – снижает уровень билирубина в крови. В большинстве случаев длительность приема препарата составляет 2 – 4 недели. В последующем прием препарата прекращается, поскольку длительное использование фенобарбитала может вызвать привыкание. Чтобы избежать развитие побочных эффектов, некоторые специалиста рекомендуют использовать комбинированные средства, в составе которых содержится фенобарбитал (корвалол, валокордин);
• гепатопротекторы, назначение которых необходимо для сохранения структуры клеток печени;
• желчегонные препараты – применяются во время обострения симптомов;
• мочегонные средства, ускоряющие выведение билирубина;
• витамины группы В.

Диагностика

Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:

1. Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
2. Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
3. Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ — в пределах нормы, тимоловая проба — отрицательная.
4. Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
5. Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
6. Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.

Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала

Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:

Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.

Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.

За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств

Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.

Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы

В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:

• увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
• увеличение концентрации билирубина;
• увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.

При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.

При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:

1. Незначительное увеличение печени.
2. Отсутствие билирубинурии.
3. Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
4. Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
5. Селезенка не увеличена.
6. Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
7. Нормальная холецистография.
8. Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
9. Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
10. Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).

Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:

• Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
• Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
• Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.

Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.

Симптомы синдрома Жильбера

Как правило, болезнь проявляется в подростковом возрасте. Основной симптом синдрома Жильбера — беспричинная желтуха, слабая или умеренная. В легких случаях единственным признаком желтухи становится желтоватое окрашивание краев склер — белой оболочки глазного яблока. Обычно желтуха появляется или усиливается при стрессе, физической, умственной нагрузке, голодании. Нередко болезнь дебютирует после вирусной инфекции, особенно вирусного гепатита.

Поскольку неконъюгированный билирубин нейротоксичен, желтуха при синдроме Жильбера часто сопровождается астенией. Больные жалуются на:

• общую слабость,
• беспричинное недомогание,
• постоянную усталость,
• нарушение внимания,
• нарушения сна — сонливость или бессонницу.

У некоторых возникают депрессивные проявления, панические атаки и другие нарушения эмоциональной сферы.

Пациенты с этим заболеванием нередко страдают от сопутствующих патологий желудочно-кишечного тракта. Это могут быть гастродуодениты, дискинезии желчевыводящий путей. В связи с этим больные часто жалуются на:

• спастические боли в животе;
• металлический или горький вкус во рту;
• снижение аппетита;
• тошноту, рвоту;
• чувство переполнения желудка;
• нарушение стула.

Особенно часто синдром Жильбера сопровождается нарушением свойств желчи и образованием камней в желчном пузыре. Обычно от калькулезного холецистита страдают женщины, но при синдроме Жильбера от него не защищены и мужчины. Камни в желчном пузыре могут проявляться как незначительным дискомфортом в правом подреберье после употребления жирной пищи, так и приступом печеночной колики. Это сильная боль, которая возникает, когда камень перекрывает просвет желчного пузыря.

Хотя считается, что в большей части случаев пациенты с синдромом Жильбера «больше желты, чем больны» (именно так выразился сам первооткрыватель), при этой болезни может нарушаться усвоение многих медикаментов. Из-за снижения активности фермента метаболизм лекарств идет альтернативными путями с образованием токсичных продуктов обмена веществ. Токсические реакции возможны при приеме: 

• глюкокортикоидов (преднизолон);
• анаболических стероидов;
• эстрогенов (в том числе противозачаточных и препаратов для заместительной терапии при климаксе);
• натрия салицилата;
• парацетамола;
• кофеина;
• ампициллина, рифампицина, трептомицина, левомицетина и некоторых других антибиотиков;
• ингибиторов вирусных протеаз (средств для лечения вирусных гепатитов и ВИЧ);
• некоторых цитостатиков.

С другой стороны, проведенное Институтом эпидемиологии и здравоохранения Великобритании исследование показало, что у людей с синдромом Жильбера риск умереть от сердечно-сосудистых заболеваний, вызванных атеросклерозом, в два раза ниже, чем у здоровых людей. Причины этого явления еще выясняются. Пока ученые сходятся на том, что у человека с генетически обусловленной гипербилирубинемией лучше работает антиоксидантная защита организма, которая, в том числе, защищает сосудистую стенку от атеросклеротических отложений. Также некоторые эксперты считают, что повышенный уровень непрямого билирубина может защищать от рака, аутоиммунных патологий и микроангиопатий при сахарном диабете.

Лечение

Необходимость лечения синдрома Жильбера препаратами или инвазивными способами определяется для каждого больного индивидуально. Главную роль в принятии решения специалистом играет состояние пациента, уровень билирубина в крови, частота рецидивов и наличие сопутствующих симптомов, ухудшающих качество жизни.

Лечится ли эта болезнь?

На данный момент ответ на вопрос, лечиться ли синдром Жильбера, остается отрицательным. Нарушение обмена билирубина сохраняется у больного пожизненно, однако при соблюдении определенного образа жизни носит доброкачественный характер.

Течение заболевания не связано с прогрессирующими изменениями работы печени и не снижает продолжительность жизни.

Клинические рекомендации

В зависимости от уровня билирубина больному могут быть прописаны следующие клинические рекомендации:

1. до 60 мкмоль/л:
   • фототерапия – освещение кожных покровов кварцевой лампой;
   • диета – подбор рациона с исключением вредных для работы печени продуктов;
   • прием сорбентов – веществ, которые способны снять интоксикацию организма.
2. выше 80 мкмоль/л:
   • медикаментозная терапия в домашних условиях;
   • стационарное лечение – при значительных показаниях уровня билирубина в крови, что негативно отражается на качестве жизни пациента;
   • строгая диета – рацион крайне ограничен.

Длительность курса лечения – индивидуальна.

Препараты

Обострение симптоматики синдрома Жильбера купируется следующими медикаментами:

• Фенобарбиталом или Зиксорином – препаратами, снижающими уровень непрямого билирубина;
• Корвалолом – при синдроме Жильбера назначается, если существует непереносимость Фенобарбитала. Он обладает менее сонливым действием. Среди аналогов Корвалола можно выделить Барбовал, Валокордин;
• Урсосаном – гепатопротектором, назначающимся для защиты печени от различных негативных факторов;
• препаратами, которые обладают профилактическим действием  при рисках развития желчнокаменной болезни;
• различными сорбентами;
• Мотилиумом, Домперидоном и т. д. – препаратами, нормализующими перистальтику кишечника;
• желчегонными средствами.

Не лишним будет при рецидиве синдрома и прием пищеварительных ферментов.

Назначать лечение должен врач

Как снизить билирубин при этой болезни?

Помимо медикаментозной терапии, снизить билирубин при синдроме Жильбера можно путем исключения факторов, которые способны вызвать стремительное развитие патологии. Для этого следует:

1. Избегать стрессовых ситуаций и чрезмерных физических нагрузок.
2. Не допускать истощения организма, путем голодания, бессонных ночей и т.д.
3. Максимально снизить прием препаратов, содержащих ацетилсалициловую кислоту.
4. Исключить употребление вредных для печени веществ.
5. Стараться не допускать переохлаждения организма, своевременно лечить вирусные инфекции и проявления хронических заболеваний.

Признаки патологического состояния

Что такое синдром Жильбера мы выяснили, теперь рассмотрим признаки данного явления. Чаще всего болезнь никак себя не проявляет. Легкая желтушность кожи — основной симптом Жильбера. Белки глаз и кожа становятся желтого оттенка при сильном повышении количества билирубина. В основном наблюдается только иктеричность склер, редко — кожи.

Синдром Гильберта происходит через наследование аномального гена, передаваемого из поколения в поколение. Этот ген конъюгирует фермент, участвующий в метаболизме билирубина. Тело, лишенное этого фермента, неспособно метаболизировать билирубин, приводя к аномальному увеличению в крови. Чтобы человек мог наследовать это условие, оба родителя должны быть носителями аномального гена. Факторы риска развития болезни и симптоматики.

Приблизительно 30% пациентов с синдромом Гильберта бессимптомны. Тем не менее, у тех, у кого диагностировано это заболевание, необходимо знать, что есть некоторые ситуации, которые могут усугубить или увеличить риск развития симптомов. К ним относятся: — любая болезнь или состояние, которое снижает активность иммунной системы от простуды до любой инфекции независимо от ее местоположения — позы или последующее наблюдение за гипокалорической диетой. Менструация — Обезвоживание — Поддерживаемая физическая активность — Стресс.

В определенных ситуациях симптомы синдрома Жильбера проявляются:

• бессонницей;
• ухудшением аппетита или полным его отсутствием;
• утомляемостью, мышечной слабостью, частыми головокружениями;
• изжогой, чувством горечи во рту;
• приступом тошноты или рвоты;
• диареей, метеоризмом, запорами;
• тянущими болями в области правого подреберья;
• увеличением объемом печени.

Что такое болезнь Жильбера

Есть категория врачей, утверждающих, что синдром Жильбера — это не заболевание

Так что это такое? В крови человека содержится жизненно важное вещество билирубин, возникающее вследствие распада эритроцитов, считается пигментом желчи. Билирубин подразделяют на два вида:

1. Непрямой, образующийся из гемоглобина желчевыводящей системы.
2. Прямой, образующийся из непрямого.

Сумма показателей приравнивается к общему числу пигмента в плазме крови. В норме в крови у человека должна содержаться:

1. 16,5 микромоль на литр билирубина прямого.
2. 5,1 непрямого.
3. 8-20 общего.

При синдроме Жильбера билирубин возрастает в несколько раз и может достигать 100 микромоль на литр, при этом непрямого билирубина в разы больше. Все остальные показатели биохимии остаются в норме. Передается болезнь только от родителей к ребенку. Первые признаки патологии медики диагностируют в детском возрасте. Причём мужской пол болеет чаще, нежели женский. Синдром связан с мутацией гена, который передается малышам от их родителей. Никаких серьёзных патологических изменений в печени не возникает, но человек становится предрасположен к образованию камней в желчном пузыре и воспалению желчных протоков.

Желтая пигментация кожного покрова — это воздействие билирубина. При нормальной работе печени билирубин полностью выводится из организма человека. Если же развита хвороба, то билирубин попадает в малый и большой круг кровообращения, распространяется по телу человека. Если билирубин внедряется в паренхиматозные органы, это может привести к их дисфункции. Если вещество попадает в головной мозг, то пациент утрачивает часть функций. Как правило, синдром не может вызвать попадание билирубина в головной мозг, но при дисфункции печени, как пигмент распространяется по организму, предугадать невозможно.

Статья в тему:

Как лечить жировой гепатоз печени народными средствами?