Порфирия (вампирская болезнь)

Другие заболевания из группы Болезни кожи и подкожной клетчатки:

Другие заболевания из группы Болезни кожи и подкожной клетчатки:

Лечение других заболеваний на букву — п

Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.

Диагностика острой порфирии

• Анализ мочи на ПБГ.
• При положительных результатах — количественное определение АЛК и ПБГ.
• При необходимости выяснить тип заболевания — генетический анализ.

Острый приступ. Диагноз часто бывает ошибочным, так как острый приступ имитирует состояние «острого живота» (что подчас приводит к ненужной хирургической операции) или нервное или психическое заболевание. Приступ порфирии следует подозревать у больных, у которых ранее выявлено носительство дефектного гена, или у тех, у кого имеются указания на порфирию в семейном анамнезе. Однако даже в известных случаях носительства дефектного гена необходимо оценить возможность других причин острого приступа.

Основным признаком является красный или красно-коричневый цвет мочи, которого не было до начала приступа. Поэтому исследовать мочу нужно у всех пациентов, жалующихся на боль в животе (не имеющей явной причины), особенно при наличии запора, рвоты,тахикардии, мышечной слабости, бульварных симптомов или психических отклонений.

При подозрении на порфирию содержание ПБГ в моче определяют быстрыми качественными или полуколичественными методами. Положительные результаты анализа или убедительная клиническая картина требуют количественного определения АЛК и ПБГ (лучше в тех же пробах мочи, что были исследованы ранее). Содержание ПБГ и АЛК, более чем в 5 раз превышающее норму, указывает на острый приступ порфирии, если только пациент не является носителем дефектного гена, у которого столь же высокая экскреция предшественников порфирина имела место и в латентной фазе заболевания.

При нормальных уровнях ПБГ и АЛК следует подумать о другом диагнозе. Повышенное содержание АЛК при нормальном или слегка повышенном уровне ПБГ указывает на свинцовое отравление или ДАЛК-дефицитную порфирию. Анализ суточной мочи в таких случаях бесполезен. Вместо этого анализируют случайные порции мочи с поправкой на разведение по уровню креатинина. Необходимо определять также содержание электролитов и Mg. Причиной гипонатриемии может быть сильная рвота или понос после введения гипотонического раствора.

Определение типа порфирии. Поскольку терапия при острой порфирии любого типа одинакова, выяснение типа заболевания имеет значение в основном для обнаружения носителей дефектного гена среди родственников больного. Если в семейном анамнезе уже имеются данные о типе порфирии и мутации, диагноз очевиден, но его можно подтвердить результатами генетического анализа. Определять активность ферментов для подтверждения диагноза необязательно. Если же в семейном анамнезе нет указаний на диагноз, формы острой порфирии различают по накоплению типичных соединений в плазме и их экскреции с мочой и калом. При повышенных уровнях АЛК и ПБГ в моче определяют содержание порфиринов в кале. Для ОПП характерен нормальный или лишь слегка повышенный их уровень в кале, тогда как для НКП и ВП — высокий. В латентной фазе заболевания эти маркеры часто отсутствуют. При НКП и ВП в плазме содержатся порфирины с характерной флуоресценцией. Снижение активности дезаминазы ПБГ в эритроцитах примерно на 50% от нормы указывает на ОПП, недостаточность протопорфириногеноксидазы в лейкоцитах — на ВП, а недостаточность копропорфириногеноксидазы — на НКП.

Обследование членов семьи. Риск наследования заболевания составляет 50%. Поскольку терапевтические рекомендации после установления диагноза снижают риск проявления болезни, детей в пораженных семьях необходимо обследовать до начала полового созревания. Если мутация известна, у ребенка проводят генетический анализ; если же она неизвестна, определяют активность соответствующих ферментов в эритроцитах или лейкоцитах. Генетические исследования проводят и для внутриутробной диагностики (путем амниоцентеза или анализа ворсин хориона), но, учитывая благоприятную перспективу для большинства носителей дефектного гена, внутриутробная диагностика показана редко.

Лечение Поздней кожной порфирии:

Лечение поздней кожной порфирии:

Среди комплексонов одними из первых стали применять:

• британский антилюизит (БАЛ); кальцийдинатриевую соль этилендиаминтетрауксусной кислоты в виде 10% раствора в/в по 20 мл ежедневно в течение 10 дней;
• в настоящее время применяют унитиол, близкий по фармакологическим свойствам к БАЛ: 5 % раствор унитиола вводят по 5 мл в/м ежедневно в течение 10 дней. Периодически курсы лечения повторяют. Особенно показано сочетание унитиола с инъекциями витаминов группы В в общетерапевтических дозах;
• эффективно применение комплекса витаминов, включающего никотиновую и фолиевую кислоты;
• с целью мобилизации железа и порфиринов из печени применяют повторные кровопускания, существенно улучшающие самочувствие и состояние больного. При этом в течение первого месяца лечение кровопусканием (в объеме 500 мл) производят 1 раз в неделю, в течение второго-третьего месяцев — 1 раз в 2 недели, в дальнейшем — 1 раз в месяц до исчезновения клинических симптомов болезни и нормализации выделения порфиринов с мочой. При лечении кровопусканиями необходим ежемесячный контроль за основными показателями периферической крови (содержание эритроцитов, белка, железа и др.);
• с целью абсорбции избыточного количества порфиринов используют энтеросорбенты (активированный уголь, полифепан и др.). Продолжительность курса 3-4 нед. Благоприятный эффект оказывает холестирамин (10-16 г/сут), действие которого связывают с уменьшением резорбции порфиринов из кишечника.

Основой лечебно-профилактических мероприятий является устранение факторов, способных вызвать обострение заболевания (отказ от употребления алкоголя, запрещение контакта с токсинами и др.). Необходима защита кожи от инсоляции (закрытая одежда, солнцезащитные мази). Комплексное лечение включает применение комплексное, витаминов группы В, липоевой, оротовой кислот.

Прогноз:

Зависит от характера поражения печени и сердечно-сосудистой системы.

Эпидемиология

Острая перемежающаяся пор­фирия, по-видимому, наиболее распространенная форма генетических порфирий. С наибольшей ча­стотой она встречается в Скандинавских странах (в Лапландии) и Великобритании, хотя выявлена и среди многих других этнических групп. Ее рас­пространенность в Европе составляет 1-2:100000, а конкретно в Финляндии — 2,4:100 000. Частота сниженной активности порфобилиногендезамина­зы (включая как больных, так и скрытых носителей дефекта) в Финляндии достигает 1:500. Клиниче­ские проявления заболевания возникают после по­лового развития и чаще отмечаются у женщин.

Диагностические мероприятия

При появлении первых симптомов заболеваний пациент должен записаться на прием к доктору, который проведет его осмотр и сбор анамнеза. Это позволит специалисту поставить предварительный диагноз. Для его подтверждения рекомендовано проведение дополнительных обследований.

Для того чтобы определить болезнь оцениваются характерные лабораторные данные изменения кожных покровов. У пациентов проводится систематическое измерение артериального давления. Также рекомендуется определение анемии, полиневритов, гемолитической анемии. Для того чтобы определить повышенный уровень копропорфирина и уропорфирина, рекомендовано сдать анализ мочи. Также для определения этих показателей пациентам делается назначение анализа крови и кала.

Если заболевание протекает в острой форме рекомендовано проведение дифференциальной диагностики. В период ее проведения исключается свинцовое отравление, при котором отмечается болезненность в животе и полиневрит. Отличительной особенностью этого заболевания от порфирии является возникновение гипохромной анемии, при которой отмечается базофильная пунктация эритроцитов и увеличение количества железа в крови. При проведении качественной пробы на порфобилиноген отмечают отрицательный результат.

Диагностика порфирии должна быть комплексной, что позволит доктору определить тип заболевания и разработать действенную терапевтическую схему.

Виды порфириновой болезни

Чаще всего порфирии подразделяются на «острые» и «кожные» порфирии в зависимости от первичных симптомов.

У многих с одной из четырех острых порфирий приступы обычно развиваются и становятся более серьезными в течение нескольких дней, особенно боли в животе; два из них, пестрая порфирия и наследственная копропорфирия, могут также проявляться кожными симптомами, после пребывания на солнце на коже образуются пузыри.

Вообще, кожные порфирии проявляются волдырями и рубцами на коже, болью и/или покраснением и припухлостью в местах, подверженных воздействию солнца.

Острые порфирии

Существует четыре типа острых порфирий: острая перемежающаяся порфирия (ОПП), наследственная копропорфирия (НКП), пестрая порфирия (ПП) и порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты, которые характеризуются эпизодами изнурительных приступов. Это генетические нарушения, которые очень редки, и по этой причине их трудно диагностировать. По оценкам, примерно 1 из 10 000 европейцев или людей европейского происхождения имеют мутацию в одном из генов, которые вызывают ОПП, ПП или НКП. Эти мутации были обнаружены во всех расах и многих других этнических группах в дополнение к европейцам.

Приблизительно 80-90% людей, которые несут мутацию гена острой перемежающаяся порфирии, пестрой порфирии и наследственной копропорфирии, остаются бессимптомными, а у других может быть только один или несколько острых приступов в течение жизни. Наиболее частым симптомом является сильная боль в животе, которая часто сопровождается тошнотой, рвотой и запором. Другие признаки могут включать учащенное сердцебиение (тахикардия), судороги и галлюцинации. Люди с ПП и НКП могут также иметь кожные симптомы после пребывания на солнце.

Кожные порфирии

Все, кроме одной, кожной порфирии вызывают образование волдырей на коже и ломкость на участках тела, подверженных воздействию солнца, чаще всего на тыльной стороне рук, предплечьях, лице, ушах и шее. Кожные порфирии: Порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), гепатоэритропоэтическая порфирия (ГЭП), врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-связанная протопорфирия (X-ПП).

ГЭП и ВЭП встречаются в детском возрасте с тяжелыми волдырями на коже. ПКТ обычно встречается в зрелом возрасте и имеет менее выраженные волдыри на коже после воздействия солнца. Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-сцепленная протопорфирия (X-ПП) имеют те же симптомы болезненной, но не вздувающей реакции кожи на солнечный свет. Также может наблюдаться отечность и покраснение участков кожи, подверженных воздействию солнечных лучей, при возникновении X-ПП и ЭПП.

Порфирины: немного анатомии

Порфирия – это сборное понятие, обозначающее ряд патологических процессов, связанных с нарушением продукции порфирина. Это вещество участвует в образовании гемоглобина.

Порфирин представляет собой кристаллы красного цвета, образующиеся в печени и костном мозге. Это органическое соединение необходимо для выработки гема. Это белковое соединение участвует в переносе кислорода к тканям и окрашивает кровь в красный цвет.

Для продукции гема требуется наличие 8 ферментов. Если же какой-либо из компонентов отсутствует, то гем начинает накапливаться в тканях.

Избыток порфириновых соединений в организме вызывает повышенную чувствительность кожных покровов к ультрафиолетовому излучению, разрушению и спазму сосудов, развитию болевого синдрома.

Причина нарушения синтеза гема и появления избытка порфиринов – это нарушения в геноме человека.

Обратите внимание

Мутация может передаваться как с рецессивной парой, так и с доминантным геном. В зависимости от того, какая пара генов задействована развивается характерная для того или иного вида заболевания симптоматика.

Дополнительные провоцирующие факторы:

• вредные привычки;
• нарушение гормонального фона;
• инфекции;
• прием лекарственных препаратов;
• избыток ультрафиолетового излучения.

Эти состояния не являются истинной причиной заболевания, но могут спровоцировать обострение патологического процесса в организме.

Online-консультации врачей

Новости медицины

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Щедрость продлевает жизнь,
07.09.2020

Универсальной диеты не существует, — ученые,
19.06.2020

Новости здравоохранения

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Ученые выяснили, за какое время солнце убивает COVID-19,
28.05.2020

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Лечение

На сегодняшний день не разработаны методики, чтобы полностью излечить человека от порфирии. Поэтому главная цель лечения направлена, чтобы устранить симптомы недуга.

1. Главным способом уменьшить негативное проявления заболевание — защитить организм от попадания прямых солнечных лучей. Именно поэтому болезнь часто сравнивают с вампиризмом, пациенты должны наносить на кожу специальные кремы с высоким процентом SPF фактора.
2. Необходимо в полной мере исключить прием отдельных препаратов: это транквилизаторы, Анальгин и Сульфаниламиды.
3. Если боль имеет достаточно резкий характер и человек не может справиться с ней, ему назначают наркотическое лекарство Аминазин.
4. При высоком артериальном давлении характерным для заболевания, назначается соответствующая терапия. В основном все врачи останавливают свой выбор на препарате Индерал.
5. Чтобы уменьшить процентное соотношение концентрации порфиринов в крови назначаются внутривенные капельницы с раствором глюкозы.
6. Кроме этого, чтобы снизить процент порфиринов применяется эффективные лекарственные компоненты делагила. Его активные вещества проводят соединение порфиринов, в результате они выводятся естественным путем.
7. Иногда многие врачи останавливают свой выбор на комплексном лечении заболевания при помощи делагила и рибоксина.
8. Больные порфирией в обязательном порядке проходят витаминотерапию: принимают фолиевую и никотиновую кислоту, рибофлавины, ретинол.

Кроме того, при печеночной порфирии выписывают:

• Гепатопротектор Холестирамин,
• Флавонол,
• активные вещества Гематина,
• группу хингиминовых препаратов.

В этом видео вам расскажут интересные факты о порфирии. Например, почему эта болезнь называется вампирской болезнью или синдромом Дракулы.

Увы, но на сегодняшний день не придуман профилактический комплекс, что предупредит развитие болезни. Но все врачи рекомендуют бросить курить и употреблять алкогольные напитки, наносить специальные средства для защиты от попадания прямых солнечных лучей и принимать еду, что богата на витамины (особенно, группа В).

Таблица. Сравнительная характеристика признаков некоторых форм порфирии и других заболеваний, сопровождающихся повышением количества порфиринов и их предшественников

Библиография: Идельсон Л. И. Нарушения порфиринового обмена в клинике, Л., 1968, библиогр.; он же, Лечение урокопропорфирии делагилом, Клин, мед., т. 58, № 5, с. 61, 1980, библиогр.; Идельсон Л. И. и Коротеева Г. П. Манифестная и латентная формы острой перемежающейся печеночной порфирии, там же, т. 49, № 6, с. 96, 1971, библиогр.; Кузнецова Н. П. и др. Порфирии, М., 1981, библиогр.; Лурье 3. Л. Поражения нервной системы при внутренних болезнях, М., 1960; Попова Л. М. Клиника и лечение тяжелых форм полирадикулоневрита, с. 75, М., 1974; Вrоdie М. J. а. Goldberg A. Acute hepatic porphyrias, Clin. Haematol., v. 9, p. 253, 1980, bibliogr.; Goldberg A. a. Rimington С. Diseases of porphyrin metabolism, Springfield, 1962; Ippen H. Treatment of porphyria cutanea tarda by phlebotomy, Semin. Hematol., v. 14, p. 253, 1977; Ippen H. a, Fuchs T. Congenital porphyria, Clin. Haematol., v. 9, p. 323, 1980, bibliogr.; Kramer S. Porphyria variegata, ibid., p. 303; Magnus I. A. Cutaneous porphyria, ibid., p. 273; Peterson A. a. o. Hematin treatment of acute porphyria, J. Amer. med. Ass., v. 235, p. 520, 1976; Sorensen A. W. S. a. With Т. K. Persistent paresis after porphyric attacks, Acta med. scand., v. 190, p. 219, 1971; Watson C. a. o. Postulated deficiency of hepatic heme and repair by hematin infusions in the «inducible» hepatic porphyrias, Proc. nat. Acad. Sci. (Wash.), v. 74, p. 2118, 1977; York J. L. The porphyrias, Springfield, 1972, bibliogr.

Симптомы заболевания

Клинические проявления порфирии зависят от ее вида. Основными признаками любой формы болезни являются:

• красновато-коричневый цвет мочи;
• сильная боль в животе.

Печеночные порфирии характеризуются следующими симптомами:

• невропатия;
• повышенное артериальное давление и тахикардия;
• боль в конечностях;
• нарушения водно-электролитного баланса.

Основными признаками эритропоэтических форм выступают:

• анемия;
• поражение кожи: светочувствительность, изменение пигментации;
• неадекватное поведение при нахождении на солнце.

Порфирия носит хронический характер. На фоне относительного благополучия симптомы проявляются при воздействии провоцирующих факторов:

• солнечных лучей;
• приема медикаментов;
• употребления наркотиков и алкоголя.

Особенности клинической картины разных форм порфирии

Поздняя кожная порфирия

Характеризуется повышенной склонностью к травмированию и воспалительными заболеваниями кожи. Поражения кожи локализуются на участках, незащищенных от солнечного света (на кистях, шее, верхней части спины и грудной клетки). Под действием солнечных лучей кожа покрывается пузырями, которые лопаются и образуют корочки серого или коричневого цвета. Заболевание вызывает зуд и жжение кожи. Процесс заканчивается рубцеванием поражений. При устранении высыпаний на коже остается серая пигментация.

Кожа больных дряблая, роговой слой легко отслаивается. Кожа лица пепельно-сиреневого оттенка. На лице появляются небольшие внутрикожные высыпания белого цвета.

Врождённая эритропоэтическая порфирия

Первые проявления возникают еще в грудном возрасте в виде красного цвета мочи. Заболевание сопровождается тяжелой фотосенсибилизацией. На незащищенных участках кожи появляются эрозии, глубокие трещины или пузыри. У больных наблюдается светобоязнь, гипертрихоз (значительное количество волос) рук, ног и лица.

У детей старше года отмечается анемия, недоразвитие скелета, потемнение эмали зубов.

Эритропоэтическая протопорфирия

У больных быстро развивается острая чувствительность к солнечному свету. При воздействии солнечных лучей у больных возникает жжение и ощущение ожога на коже, который физически может не проявляться.

При длительном нахождении на солнце кожа краснеет, отекает, покрывается петехиальными высыпаниями. В процессе прогрессирования болезни кожа в области суставов и спинки носа утолщается, возникают трещины около рта и на носу.

Острая перемежающаяся порфирия

Характеризуется абдоминальными болями, тяжелыми полиневритами, психозами и коматозными состояниями. У больных повышенное артериальное давление. Заболевание часто имеет летальный исход вследствие респираторного паралича, комы или кахексии. Обострение заболевания провоцирует беременность, прием медикаментов.

Эритропоэтическая протопорфирия

Характеризуется повышенной чувствительностью кожи к солнечным лучам. На коже под действием солнца образуются кровоизлияния и пузыри, которые в дальнейшем изъязвляются.

Диагностика Поздней кожной порфирии:

Особенности диагностики:

Результаты функциональных печеночных проб изменены чаще и в большей степени, чем при других печеночных порфириях. Наиболее характерны повышение активности АлАТ, АсАТ и ГГТП, гипергаммаглобулинемия, гиперферремия, замедление клиренса бромсульфалеина. Диагностическими критериями являются высокое содержание уропорфирина в моче без сопутствующего увеличения мочевой экскреции АЛК и порфобилиногена. При лапароскопии отмечается увеличение печени, сине-красное окрашивание ткани. Гистологически определяется гемосидероз печени с отложением железа главным образом в звездчатых эндотелиоцитах. Обычно имеются морфологические признаки стеатоза, хронического гепатита и цирроза печени. При люминесцентно-микроскопическом исследовании определяется красное свечение паренхимы печени, обусловленное отложением порфиринов, паракристаллические, иглообразные включения в гепатоцитах и аутофлюоресценция биоптатов печени в ультрафиолетовом свете. Дифференцировать данное состояние необходимо с различными гепатопатиями и гемосидерозом (гемохроматоз, алкогольный гемосидероз, алкогольный цирроз печени).