Синдром ларона

Клинические проявления

Основным симптомом является задержка роста. Другие клин, проявления зависят от заболевания, явившегося причиной развития К. Ребенок с гипофизарной недостаточностью при рождении обычно имеет нормальный рост и длину и начинает отставать в развитии с 2—4 лет. У детей и подростков следует учитывать не столько абсолютный рост, сколько отставание в росте по отношению к возрастной норме. Грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей).

Если гипофизарная К. вызвана изолированной недостаточностью соматотропного гормона или его биол, неактивностью, а секреция и активность других гормонов гипофиза сохраняются, развитие желез внутренней секреции у детей обычно не нарушается; это практически здоровые люди карликового роста. Помимо отставания в росте, при гипофизарной К. наблюдается истончение кожи; у взрослых больных, особенно при одновременном развитии гипотиреоза, кожа бледная, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, что придает больным старообразный вид. Черты лица у взрослых мелкие, детские, с относительно малым размером нижней челюсти. Задержка развития гортани приводит к сохранению высокого тембра голоса. Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также остается инфантильным. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бедрах и особенно на груди (ложные молочные железы) — так наз. К. с ожирением; однако чаще подкожная жировая клетчатка развита слабо. Половые органы и молочные железы недоразвиты, менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго- или гипоменорея. Больные гипофизарной К. обычно бесплодны.

Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.

Психические расстройства могут отсутствовать или выражаться различными отклонениями психики, вплоть до слабоумия олигофренического типа. Наиболее сохранна психика при генетической гипофизарной К.; больные этой группы обладают хорошим интеллектом, деловитостью, старательностью, рассудительностью, а подчас и целеустремленностью; они справляются с обычной для здоровых нагрузкой, учатся или работают по специальности. Однако при тщательном обследовании может быть выявлена та или иная степень эмоциональной лабильности в виде повышенной ранимости, тревожности и иногда слезливости, психический инфантилизм. Подросткам с гипофизарной К. свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям. Особенности эмоциональной сферы больных способствуют развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме слезливого пониженного настроения. В основе этих состояний лежит осознание больными своей неполноценности, болезненное отношение к повышенному вниманию окружающих. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны.

Если К. развивается на фоне органического поражения ц. н. с. или является следствием глубоких эндокринных сдвигов и хромосомных аномалий, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики — слабоумие со снижением памяти и критики на апатическом или благодушном фоне настроения (иногда вплоть до идиотии). В относительно благоприятных случаях перечисленные явления могут быть выражены незначительно. Если К. связана с опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться неврол. и психические расстройства, характерные для новообразований в этой области мозга.

Симптомы Карликовости (низкорослости):

Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). Тело сохраняет пропорции, свойственные детскому возрасту. Отмечаются отставание дифференцировки и синостозирования скелета от возраста, задержка смены зубов. Кожа сухая, бледная, морщинистая; слабое развитие подкожной жировой клетчатки, иногда избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Слабо развита мышечная система.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского пола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки. У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации, недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы. Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипотиреоза и вторичного гипокортицизма.

Диагностика

— История и физика.

Лица с синдромом Блума отличаются тяжелой пренатальной и послеродовой задержкой роста, микроцефалией и характерными чертами лица (килевидная форма, гипоплазия скуловой кости, выступающие носы и выпуклые уши). Также часто присутствуют высокий голос и отсутствие верхних боковых резцов. Родители детей с синдромом Блума часто обращаются за медицинской помощью из-за небольшого роста ребенка при пропорциональном размере тела. Таким образом, этим детям часто ошибочно ставят диагноз карликовость.

Кожные особенности включают светочувствительность и характерную сыпь на скулах, напоминающую волчанку. Эритематозные поражения, вызванные УФ-излучением, могут аналогичным образом возникать на других участках, подверженных воздействию солнечного света, таких как предплечья и тыльная сторона кистей. Телеангиэктазии и пойкилодермия возникают в начале первого или второго года жизни в ответ на воздействие солнца. Небольшие скопления телеангиэктазов часто появляются внутри сыпи и склер глаз. Другие кожные признаки включают трещины во рту, пятна с молоком и хорошо разграниченные очаги дисхромии (гипо- и гиперпигментации).

К другим аномалиям относятся гипогонадизм, мужское бесплодие, преждевременная менопауза у женщин, умственная отсталость и инсулиннезависимый сахарный диабет с поздним началом. Пациенты имеют легкий иммунодефицит, приводящий к рецидивирующему среднему отиту и синопульмональным инфекциям в младенчестве. Это происходит из-за пониженных уровней иммуноглобулинов плазмы, включая IgA, IgM и иногда IgG. В младенчестве из-за рвоты, диареи и гастроэзофагеального рефлюкса может возникнуть сильное обезвоживание. Аспирация при рефлюксной болезни может способствовать увеличению заболеваемости пневмонией и развитию хронических заболеваний легких у этих пациентов. Легочная недостаточность — вторая ведущая причина смерти в этой популяции.

Пациенты с синдромом Блума имеют высокую предрасположенность к различным злокачественным новообразованиям. Почти у 50% пациентов с синдромом Блума в какой-то момент жизни будет диагностирован рак. Развитие опухоли происходит в среднем в более раннем возрасте, чем у населения в целом. Пациенты могут иметь множественные независимые первичные раковые опухоли различных типов и локализации. Средний возраст диагноза рака составляет 23 года, и смерть обычно наступает до 30 лет. Лейкемии (миелоидные или лимфоидные) и неходкинские лимфомы являются наиболее распространенным типом рака в первые два десятилетия жизни (средний возраст 20 лет). Лимфомы возникают в 150–300 раз чаще, чем у здорового населения. К сожалению, у 10% пациентов разовьется второе злокачественное новообразование. К ним могут относиться рак легких, желудочно-кишечного тракта (особенно колоректальный рак), груди, печени, кожи (базальноклеточная карцинома и плоскоклеточный рак), остеосаркома, ретинобластома и опухоли головного мозга. Осложнения злокачественных новообразований — основная причина смерти.

— Анализы.

При наличии клинического подозрения диагноз синдрома Блума подтверждается цитогенетическим анализом, показывающим повышенное количество сестринских хроматидных обменов или квадрирадиальных конфигураций в лимфоцитах или фибробластах. Также может быть выполнен целевой мутационный анализ. Для популяций носителей высокого риска рекомендуется генетическое и пренатальное тестирование.

Лабораторные исследования включают полный анализ крови с дифференциальным показателем низких нормальных лимфоцитов. Эти пациенты часто имеют более высокие эффекторные Т-клетки памяти, но пониженные В-клетки памяти. Уровни IgM, IgA и иногда IgG в плазме крови снижаются.

Причины возникновения

Возникнуть гипофизарный нанизм у детей может вследствие следующих причин:

• различные заболевания;
• патологии мозгового развития;
• внешние факторы.

Болезни, при которых у людей возникает карликовость, можно условно разделить следующим образом:

• генетическая обусловленность – возникает при повреждении ряда генов, таких, как:
  • ген, отвечающий за созревание гипофизарных клеток;
  • ген соматотропного гормона (гормон роста);
  • ген рецептора к гормону роста;
  • ген белка, контролирующий выработку соматотропного гормона (СТГ)
  • и гена пролактина в гипофизе;
• фактор неприятия некоторыми тканями соматотропного гормона. Это происходит при:
  • отторжении соматомедина С, который выступает в роли проводника СТГ;
  • при избытке соматосвязывающего протеина;
  • при малом количестве нейронов гормона роста;
  • наличии соматотропных гормонов, неспособных участвовать в биологических процессах (интактные гормоны);
• идиопатическая нехватка соматотропного гормона.

Патологии мозга, которыми вызвана карликовость у детей:

• синдром пустого турецкого седла;
• травмы головы;
• опухоли в головном мозге;
• гидроцефалия;
• поражения гипоталамуса или гипофиза;
• инфекции мозга бактериального или вирусного происхождения.

Гипофизарная карликовость вызвана не только болезнями и патологиями, но и другими факторами:

• многоплодная беременность;
• скудное питание как матери во время беременности, так и новорожденного ребенка;
• нарушение экологических норм в районе проживания матери и младенца;
• халатность и невнимательность при уходе за новорожденным;
• вредные привычки родителей;
• хирургические вмешательства в при гипофизарную область головного мозга;
• идиопатическое возникновение (зарождение и течение болезни по неустановленным причинам).

Карликовость также носит название «гипофизарный нанизм» и это обусловлено неправильной работой гипофиза, который выделяет недостаточное количество соматотропного гормона.

Провоцирующие факторы к развитию заболевания

• генетическая мутация – идиопатические изменения у одного или обоих родителей, что приводит к внутриутробному развитию заболевания у ребенка;
• нарушения в работе гормонов и щитовидной железы в раннем детстве, т.е., гипофизарный нанизм может протекать на фоне тиреотропных изменений, которые отражаются как на работе внутренних систем и органов, так и на внешности ребенка. Кожа утолщается и грубеет, явно заметны признаки частичного ожирения и отечности;
• некорректная деятельность хромосом.

Акромегалия, симптомы и лечение, симптомы, диагностика и лечение | Альфа – Центр Здоровья в Москве

В клинике «Альфа-Центр Здоровья» болезнь может быть диагностирована в ходе обследования у врача-эндокринолога. Иногда при наличии характерных симптомов ее выявляют во время прохождения комплексной программы «Жизнь без головной боли»: болевой синдром при акромегалии — не редкость.

Осложнения

Акромегалия по мере прогрессирования может стать причиной повышенного артериального давления и развития артериальной гипертензии. Распространены осложнения заболевания в виде кардиомиопатии (увеличении сердечной мышцы в размерах) и других расстройств сердечно-сосудистой системы. У пациентов с акромегалией нередок сахарный диабет, остеоартрит, патологии щитовидной железы.

Среди других возможных осложнений:

• полипы толстого кишечника;
• потеря или ухудшение зрения;
• сдавление спинного мозга;
• гипопитуитаризм — сниженная секреция гормонов гипофиза.

У пациентов с акромегалией часто развивается синдром ночного апноэ — состояния, при котором дыхание во время сна на короткий промежуток останавливается. Для женщин повышается риск развития доброкачественной опухоли матки — фибромиомы. При раннем начале лечения акромегалии степень тяжести или вероятность возникновения всех этих осложнений снижается.

Опасность болезни

Если акромегалию не начать лечить вовремя, она приводит к развитию тяжелых осложнений и летальному исходу. Примерно половина больных умирает в возрасте младше 50 лет.

При этом подавляющее количество смертей при акромегалии (60%) связано с сердечно-сосудистыми осложнениями.

Еще четверть составляют легочно-респираторные осложнения и 15% — развитие онкологических процессов, чаще всего пищеварительной системы.

Опасность акромегалии еще и в том, что она часто остается нераспознанной. Редкость этого заболевания, а также постепенное развитие изменений внешности на протяжении длительного периода не вызывают у больного подозрений.

Запоздалая диагностика и лечение акромегалии увеличивает риск развития осложнений. При своевременном обращении к врачу, напротив, удается в значительной степени уменьшить внешние проявления патологии и побочные эффекты.

Стадии

Выделяют 4 стадии акромегалии:

• преакромегалию;
• гипертрофическую;
• опухолевую;
• кахектическую.

Первая стадия диагностируется чрезвычайно редко из-за слабой выраженности характерных для акромегалии симптомов.

На гипертрофической стадии акромегалию можно распознать по увеличению отдельных органов, изменению очертаний лица и выступанию нижней челюсти.

Характерным на этом этапе является огрубение голоса, рост массы тела, нарушения зрения. Нередки случаи повышенной потливости из-за того, что потовые железы также увеличиваются в размерах.

Общая слабость и головные боли также входят в клиническую картину гипертрофической акромегалии.

На опухолевой стадии у больного развивается повышенное внутричерепное давление. Следствием этого могут стать уже выраженные головные боли, снижение слуха и зрения. Опухолевая стадия акромегалии часто сопровождается мышечной атрофией и слабостью.

Исходом болезни считается кахектическая стадия. Это полное истощение, которое развивается при отсутствии терапии.

Лечение

Лечение акромегалии включает оперативное вмешательство, лучевую терапию и медикаментозное подавление секреции гормона роста.

Аблативная терапия показана в большинстве случаев. Подход разнится в зависимости от индивидуальных особенностей пациента, но чаще всего применяется транссфеноидальная резекция из-за минимальной травматичности. Ее назначают, если уровень гормонов гипофиза, который фиксируется после нагрузки глюкозой, достигает нормальных значений.

Облучение опухоли проводят током сверхвысокого напряжения. В некоторых случаях лучевую терапию и оперативное вмешательство сочетают.

Подавляющее большинство пациентов после курса терапии демонстрируют улучшение. Акромегалию удается взять под контроль, вследствие чего продолжительность жизни пациента достигает среднего по популяции значения.

Тем не менее, даже при высоком уровне гормонального контроля и своевременном лечении некоторые негативные последствия болезни, включая изменения качества жизни, регулярно возникающие боли в суставах, остаются.

Диагностика и лечение акромегалии

«Альфа-Центр Здоровья» настоятельно рекомендует посетить врача-эндокринолога при обнаружении симптомов заболевания. Без проведения лабораторных исследований точная диагностика невозможна. Наша клиника обеспечена всем необходимым, чтобы оперативно провести обследование и начать лечение. Обращайтесь, всегда рады помочь!

Особенности строения мышц и костей

Мышцы развиты очень слабо, это связано с недостатком анаболического эффекта, гормона роста, андрогенов коры надпочечников и тестикулов у мужчин.

Кости очень тонкие имеют тонкий кортикальный слой, короткие. При гипофизарном нанизме череп у взрослого человека по размеру можно сравнить с детским строением черепа.

Задержка дифференцировки и окостенения скелета — одна из причин гипофизарного нанизма. Показатель темпа роста можно оценить при расхождении между рентгенологическим возрастом и паспортным. Скелет у больных гипофизарным нанизмом может отставать на один, два года и даже на десять лет. Особенно выражено отставание у больных в возрасте от 18 до 20 лет. Усиливается отставание в формирование скелета, если у больных имеется гипотиреоз и гипогонадизм.

Часто признаками заболевания является внутричерепная гипертензия (утончение костей черепа, пальцевые вдавливания, увеличение сосудистого рисунка).

У многих больных изменения в турецком седле не наблюдается, а у некоторых появляется уменьшение или увеличение его в размерах. Увеличивается турецкое седло, если имеются сосудистая аневризма, интраселлярные опухоли.

Причины гипофизарного нанизма

У многих пациентов причину гипофизарного нанизма установить не удается.

1. В большинстве случаев болезнь у пациентов может быть вызвана перенесенной инфекцией, что влияет на гипоталамо-гипофизарный комплекс и появляется гипофизарный нанизм;
2. Повреждение может быть токсичное или воспалительное, в результате этого нарушается секреция рилизинг-гормонов и появляется недостаточность секреций тропных гормонов гипофиза и секреций гормона роста;
3. Развиваться гипофизарный нанизм может по причине образования аденомы гипофиза, краниофарингиомы, глиомы. В основе возникновения заболевания лежат причины, которые привели к образованию данных опухолей;
4. Развитие гипофизарного нанизма может наблюдаться при родовой черепно-мозговой травме, гранулематозном или сосудистом процессе головного мозга;
5. Гипофизарный нанизм может иметь наследственный характер с избирательной недостаточностью гормона роста у пациентов и их родителей;
6. Патогенез гипофизарного нанизма появляется вследствие недостатка гормона роста, который приводит к замедлению роста скелета и его возрастному развитию и к нарушению в развитии органов и тканей;
7. Гипофизарная карликовость появляется из-за нарушения тропных функций гипофиза: тиреотропной, адренокортикотропной, гонадотропной;
8. Также можно отметить и вариант патогенеза, редкий в данном заболевании гормон роста имеет изолированную недостаточность;
9. Случается также абсолютная недостаточность гормона роста, она связана с нарушением секреции, вызвана изменениями, которые происходят в гормоне роста;
10. Редко секреция гормона может быть изолированной. У больных заболевание вызвано совместной недостаточностью секреции тиреотропных, гонадотропных, адренокортикотропных гормонов;
11. В том случае, когда недостаточность секреции гормона имеет определяющее значение в нарушении роста, формирования скелета, остальных органов и тканей, то нехватка гонадотропного, тиреотропного и адренокортикотропного гормона определяет функциональную и морфологическую недостаточность (половые, щитовидные железы и кора надпочечников), регулируют ее.

Гипофизарный нанизм может появляться в эмбриональном периоде, с рождения и приводит к задержке в росте скелета, а также микросомии мягких тканей и внутренних органов.

Признаки карликовости

Характерные внешние симптомы патологии одинаковы для всех форм заболевания, но при смешанных типах гипофизарного нанизма к имеющейся клинической картине присоединяются соответствующие симптомы недостаточного функционирования щитовидной железы или выработки половых гормонов.

При чистой форме

У взрослых людей, страдающих чистой формой гипофизарного нанизма, рост не превышает 135-140 см. Нередко наблюдается высокий тембр голоса, тонкие, редкие волосы на голове, слабое развитие подкожно-жирового слоя или ожирение, снижение остроты зрения, недоразвитие зубов, замедленный процесс окостенения, артериальная гипотония. Иногда наблюдается хрупкость костей, частые воспаления суставов.

При смешанной

Заболевание, при котором к недостатку выработки гормона роста присоединяется пониженная функция щитовидной железы или половое недоразвитие, характеризуется присоединением дополнительных системных симптомов. Клиническая картина патологии при этом вариативна, зависит от степени выраженности дефицита гормонов, этиологии нанизма, возраста и пола больного.

С пониженной функцией щитовидной железы

К общеизвестным признакам чистой формы заболевания при пониженной функции щитовидной железы (гипотироидизме) присоединяются следующие симптомы:

• утолщение кожных покровов;
• шелушения кожи;
• круглое отечное лицо;
• узкие глазные щели;
• тонкие сухие волосы;
• брадикардия;
• склонность к ожирению;
• снижение интеллекта, памяти.

С половым недоразвитием

До подросткового возраста развитие заболевание не отличается от чистой формы патологии. Особенность нанизма с половым недоразвитием является нарушение формирование как первичных, так и вторичных половых признаков.

Признаки

Итак, основным признаком заболевания считается низкий рост человека — ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин. Так, если в норме ребенок вырастает на 7-8 см в год, то при гипофизарном нанизме рост ребенка увеличивается всего на 3-4 см в год. Следует отметить, что низкорослость конституциональную, то есть семейного характера, а также отставание в росте у здоровых детей врачи рассматривают в качестве варианта нормы.

Карликовость – это состояние, при котором отмечается очень резкое отставание в росте и физическом развитии организма в сравнении со средними показателями норм для определенного возраста. Признаки карликовости предполагают при этом не только ярко выраженное отставание, но и понижение ежегодной динамики увеличения роста и веса у такого пациента. Как правило, такие дети имеют вполне нормальные показатели как веса, так и роста при рождении. Но позже у них наблюдается значительное отставание от сверстников по этим показателям. Иногда болезнь проявляется уже с самых первых месяцев жизни. Но все же чаще всего родители замечают симптомы карликовости у детей в 2-4 летнем возрасте.

У больных, которые страдают нанизмом, отмечается пропорциональная форма и сложение тела. Но при этом такие пропорции более соответствуют детскому телосложению. У таких людей сухая и бледная кожа. Причины этого явления – недостаточное функционирование паращитовидных желез. Если человек не получает регулярного и правильного лечения, то кожные покровы стареют очень рано, на них появляются морщины.

Жировая клетчатка под кожей также развита слабо, а у некоторых пациентов наблюдаются избыточные жировые отложения на животе, бедрах, груди. При этом мышцы развиты очень слабо. Если у больных, у которых развивается гигантизм, мышцы изначально являются сильными, а позже слабеют, то у пациентов с нанизмом слабость мышц отмечается сразу. Чаще всего у таких людей не наблюдается вторичного оволосения. Еще один важный признак, которым проявляется гипофизарная карликовость, это задержка окостенения скелета. Это явление определяет позднюю смену молочных зубов на постоянные.

В связи с выпадением гонадотропной функции гипофиза у людей с карликовостью наблюдается недостаточность полового развития. Если провести сравнение с возрастными нормами, то у мужчин уменьшен половой член и половые железы, наблюдается недоразвитость мошонки, а вторичные половые признаки отсутствуют. В то же время у женщин с гипофизарным нанизмом отмечаются выраженные проявления гипогонадизма. У них может не быть менструаций, молочные железы остаются недоразвитыми, не проявляются вторичные половые признаки.

Умственное развитие у таких больных отвечает критериям нормы, однако иногда могут проявляться некоторые ювенильные черты. В процессе проведения неврологического обследования возможно обнаружение некоторых признаков, свидетельствующих об органическом поражении нервной системы. Внутренние органы у таких больных уменьшенные (это явление называют спланхномикрией), они часто страдают от проявлений гипотензии, брадикардии, отмечаются приглушенные тоны сердца. Иногда наблюдаются явления вторичного гипокортицизма.

Если нанизм развился у больного вследствие органического поражения мозга, то присутствует общемозговая симптоматика, снижается интеллект. Часто при таком состоянии развивается несахарный диабет.

Характерные признаки

Признаки карликовости могут проявляться у детей не сразу. При рождении дети имеют нормальные параметры тела. Отклонения становятся заметны, когда ребёнок достигает 2-3-летнего возраста. В это время в норме дети вырастают на 7-8 см, а у заболевших нехватка гормона даёт прибавление в росте лишь на 3-4 см. В тоже время нормальные пропорции тела ещё сохраняются.

Маленький рост – это не единственный симптом карликовости. У таких детей наблюдаются следующие аномалии:

• крутой, выступающий вперёд лоб;
• маленькое лицо, имеющее форму круга;
• спинка носа приплюснута;
• мышцы развиты слабо;
• кожа тонкая, отличаются бледностью и сухостью;
• жировые отложения распределены неравномерно, излишки наблюдаются в области живота, молочных желёз, бёдер, лобка;
• половые органы неразвиты, особенно это касается мужского пола (железы, половой член, мошонка недоразвиты, вторичные половые признаки очень слабые или вовсе отсутствуют); (впоследствии у женщин отсутствуют менструации, вторичные половые признаки не выражены).

Если низкорослость примордиальная, то наблюдается своевременное  формирование вторичных половых признаков, половая жизнь возможна, как и деторождение. Одним из проявлений карликовости у некоторых видов является отсутствие детородной функции. Также возможны нарушения в разных органах и системах.

Так гипофизарные изменения могут сопровождаться недостаточностью функции щитовидной железы. Из-за этого можно наблюдать следующие симптомы: толстый слой кожи, ломкие волосы, отёк тканей, умственная недоразвитость. Постоянно проявляется пропорциональная задержка роста, окостенение тканей, отставание полового развития.

Среди всего прочего недостаток гормона при карликовости замедляет процесс окостенения и развития зубов, нарушает зрение, ведёт к гипотонии, способствует появлению морщин и старению кожи, отсутствию вторичного оволосения, поздней смене зубов, вызывает недоразвитость внутренних органов, брадикардию, проблемы с сердцем.