Разновидности и особенности проведения генетических анализов

Особенности питания

Уровни нутриентов

Правильные пищевые привычки помогают нам получать необходимые витамины, минералы и жирные кислоты. Эти элементы поступают в организм c пищей и превращаются в необходимые организму вещества. В этом им помогают белки, за которые также отвечают гены — у кого-то вещество накапливается в избытке, а у кого-то может его не хватать.

Например, некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к накоплению железа в тканях. Организм человека не способен самостоятельно избавляться от железа, а перенасыщение им может вызвать такие проблемы со здоровьем, как артрит, проблемы с печенью и сердцем, диабет.

Бывает, что организм не может извлекать достаточно железа из продуктов питания самостоятельно, даже при употреблении рекомендуемой нормы потребления (РНП), что может стать причиной анемии.

Результаты Генетического теста включают особенности восприятия вкуса, реакцию на нутриенты, уровень витаминов и минералов, омега-3 и 6 жирных кислот. Все это отражено в разделе Питание в личном кабинете.

Реакция на нутриенты

Наше тело использует белки для расщепления пищи и напитков, которые мы употребляем. Непереносимость алкоголя, глютена или лактозы возникает тогда, когда организм не производит энзимов, нужных для их расщепления.

В этом случае такие соединения провоцируют ряд ответных реакций, которые вызывают дискомфорт или более серьезные проблемы. На самом деле непереносимость алкоголя, глютена или лактозы —  генетический признак, который распространен у определенных популяций.

Глютен — белок естественного происхождения, который образуется в пшенице, ячмене и других зерновых культурах. Его употребление у некоторых людей вызывает иммунный ответ — реакцию организма на потенциально опасное вещество, против которого мобилизуются специальные клетки для его уничтожения.

Кофеин содержится в кофе, чае, какао, шоколаде, энергетических напитках. Чаще всего употребление кофеина в умеренных количествах безопасно. Однако бывают случаи, когда употребление кофеина может вызывать неприятные симптомы: раздражительность, бессонницу, головные боли и нарушение сердечного ритма.

Это связано с тем, что у некоторых людей на генетическом уровне изменяется активность белков, отвечающих за метаболизм кофеина. В результате кофеин оказывает более длительное действие на организм и приводит к нежелательным эффектам.

Вкус

Наверняка у вас есть знакомые, которые не любят кинзу или считают ваши любимые овощи ужасными на вкус. Существует большое количество моделей пищевого поведения, заложенных в нас на генетическом уровне.

Пищевое поведение влияет на выбор питания, что, в свою очередь, может положительно или отрицательно сказаться на вашем здоровье. Например, если вам не нравятся продукты с горьким вкусом, вероятнее всего, вы будете избегать насыщенные железом темно-зеленые овощи и напитки с резким вкусом, например, кофе. Это может привести к снижению разнообразия в рационе, что негативно сказывается на микробиоте кишечника.

Микробиота кишечника — экосистема, состоящая в основном из бактерий, которые населяют толстую кишку. Здоровая микробиота обеспечивает защиту организма от заболеваний и поддерживает физическое и психологическое здоровье.

Что такое генетический анализ крови?

Генетическое исследование представляет собой расшифровку последовательности ДНК пациента с последующей интерпретацией полученных результатов. Для проведения анализа подходят разные биологические материалы, однако чаще всего используются слюна или кровь.

Для проведения диагностики у обследуемого берут несколько миллилитров венозной крови, затем из ее клеток выделяют ДНК и выделенный материал секвенируют. С помощью определенного набора биохимический реакций происходит расшифровка отдельных фрагментов генетического кода и их последовательность.

Полученная информация подлежит сравнению с эталоном, на основании чего можно обнаружить участки ДНК, отвечающие за развитие определенных признаков, а также отклонения в них.

Несмотря на то, что анализ генетического материала представляет собой высокоточный метод диагностики, важно помнить, что большое влияние на вероятность и степень проявлениях тех или иных признаков оказывает образ жизни и экологические факторы

Кому нужно сдавать анализ 

Генетический анализ позволяет выявить имеющиеся наследственные патологии, обусловленные поломкой хромосом, но и предположить, какие заболевания могут развиваться со временем.

Данное исследование обязательно необходимо проходить в следующих случаях:

• В семье были случаи рождения детей с тяжелыми врожденными пороками, отставанием в развитии.
• При бесплодии пары, выкидышах и мертворождении в анамнезе.
• Во время беременности будущая мама подвергалась воздействию неблагоприятных факторов (тяжелые инфекционные болезни, ионизирующее излучение, канцерогены).
• Женщина или отец ребенка перед зачатием подвергались воздействию алкоголя, никотина, наркотических веществ.
• В случае если будущие родители перенесли пересадку органов, прошли лучевую и химиотерапию, принимали цитостатики или иммуносупрессоры.

Обязательно генетический анализ проводится парам, планирующим процедуру экстракорпорального оплодотворения.

Анализ наследственного материала входит в состав обязательного скрининга новорожденных. С его помощью можно обнаружить такие серьезные патологии как гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия и адреногенитальный синдром. Раннее выявление врожденных заболеваний позволяет вовремя принять профилактические меры, снизить риск осложнений и улучшить качество жизни ребенка.

Генетическое исследование широко используется в криминалистике, а также для установления родства между разными людьми. Анализ ДНК проводится при подборе донора для трансплантации костного мозга и стволовых клеток, пересадки внутренних органов.

Генетическое исследование применяется с целью диагностики и определения прогноза при некоторых заболеваний, для подбора оптимального лечения. Это часто применяется при онкологических патологиях, аутоиммунных процессах.

Исследование помогает определить особенности обмена веществ, оценить эффективность от приема лекарственных препаратов (ингибиторов протонной помпы, статинов, антиагрегантов) что позволит подобрать оптимальную терапию.

В последнее время стали популярными такие направления как нутригенетика и спортгенетика. ДНК-анализ используется для определения переносимости пищевых продуктов, микро и макронутриентов, особенностей в строении мышц что позволяет подобрать оптимальный вид физической активности и тип питания для достижения лучших результатов.

Анализы ДНК на родство

Анализ на установление родства или личности, как правило, проводят по слюне или мазку со слизистой в полости рта, взятому ватной палочкой.

Однако, возможно использовать для анализов такие предметы, как лезвие бритвы, конверт, который заклевали языком, мукус на салфетке или носовом платке (слизь из носа), свернувшаяся кровь, гигиенический тампон, использованный презерватив, зубная щётка, жевательная резинка, одежда с пятнами крови или спермы, детские соски, окурки.

Анализы позволяют установить:

1. родство между родителями и детьми, братьями и сёстрами, внуками и бабушками-дедушками, дядями-тётями и племянниками.
2. По ДНК можно определить к какой расе принадлежит её обладатель и его предки.
3. Чем больше маркеров расшифровано в формуле ДНК (гаплотипе), тем глубже происходит погружение в историю рода.
4. Национальность не определяется только генетикой.
5. Люди разных гаплотипов, объединённые общей историей, языком, культурой, местом проживания могут индефицировать себя в рамках одной нации.

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

• УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
• Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

РАРР-А при беременности: норма

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Анализ АФП при беременности

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Дополнительная экспертиза

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.

• Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
• Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

Особенности исследований

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями. 

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Гены и их влияние на организм

Ген ADRB2

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген TCF7L2

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа

Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета. 

FTO 

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды

Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека. 

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

FABP2

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

PPARG 

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания. 

Генетика доступная для людей

Генетические исследования — это те виды современной лабораторной диагностики, которые в полной мере ассоциируются с понятием «среднего класса». Люди, принадлежащие к этому классу, стараются быть здоровыми, профилактировать болезни, а не лечить их, будучи привержены принципам здорового образа жизни, и склонны искать жизненный успех, придерживаясь общечеловеческих европейских ценностей. Поэтому чем «крепче на ногах» стоит малый и средний бизнес, тем долее распространены современные генетические исследования.

Генетические исследования, особенно в области фармакогенетики, нутригенетики, оценки мультифакторных и одиночных рисков по развитию различных заболеваний, являются полностью совпадающими по ценностям со средним классом: лучше предупредить, чем лечить. При этом забор биоматериала проводится очень быстро, что экономит время: ведь даже не нужно брать кровь, достаточно сделать соскоб палочкой со слизистой оболочки полости рта, и этим получить наследственный материал для анализа.

У генетических анализов существуют два небольших «минуса»: стоимость и длительность проведения анализа.

Так, средняя стоимость хромосомного микроматричного анализа и определение наследства составляет около 500 долларов США, а исследование генома или экзома колеблется в пределах 70 – 80 тысяч рублей на пациента. Одним из самых дешевых методов генетического анализа является исследование кариотипа, и, в среднем, в частных лабораториях его можно выполнить за 6000 рублей. Длительность исследования так же намного дольше, чем при обычном биохимическом заборе крови, исследовании мочи, кала или гормонального фона пациента. Ведь иногда нужна расшифровка последовательности миллионов пар нуклеотидов, и нет ничего удивительного, что анализ порой готовится две недели, а иногда — и месяц.

Генетические анализы: какие бывают?

1. ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства.  
   В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК. С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза), а также мультифакториальных заболеваний.
2. Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).

Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани
человека. Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой
полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей,
ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани
абортивного материала и прочее.

На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Инвазивный метод исследования

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

Пренатальный скрининг

Это исследование состоит из комплекса диагностических мер (УЗИ и анализ крови), позволяющих в конце первого-начале второго триместра определить вероятность отклонений развития плода, врожденные пороки, хромосомные нарушения. состоящим на учете у врача в женской консультации.

Необходимые скрининги:

1. Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
2. Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

Плановые УЗИ:

УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша

Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка. УЗИ в 30-32 недели

Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Группы исследований

Генетический анализ на предрасположенность к болезням проводят двумя способами: кариотипированием хромосом и выделением ДНК из клетки.

Цитогенетические анализы

Изменения в геноме человека можно идентифицировать уже на уровне хромосом. Любое отклонение в количественном, или структурном отношении, а также перестройки из одной пары в другую устанавливаются при помощи цитогенетического исследования. Анализ проводится с помощью микроскопии клеток, предварительно подготовленных и окрашенных реактивами.

Для исследований чаще всего берут венозную кровь в объеме 2 мл, однако можно использовать образцы любых тканей и сред организма. Хромосомы неодинаково просматриваются в разные фазы клеточного цикла. Для оценки их состояния, клетки обрабатываются антиметаболитами для синхронизации клеточного цикла, затем вводят в фазу деления.

На втором этапе деления – прометафазе можно отчетливо наблюдать обе хроматиды каждой пары, а при метафазе – хромосомы представляют собой дискретные структуры, свободно располагающиеся в одной плоскости. В естественном течении жизненного цикла клетки данная фаза длится 2-3 минуты, поэтому в лаборатории ее искусственно продлевают.

На этом этапе хромосомы подвергают дифференциальному окрашиванию. В зависимости от нуклеотидного и белкового состава, различные участки хроматид будут окрашены неодинаково. Результат сравнивают с уже имеющейся базой хромосомных аномалий, на основании чего устанавливается диагноз.

Анализ проводится в течение 20-30 дней с момента поступления биоматериала в лабораторию.

Молекулярно-генетические анализы

В отличие от цитогенетического анализа данный метод позволяет выявить изменения в геноме на уровне генов, включая самые короткие.

Таким образом можно обнаружить точечные мутации, затрагивающие отдельные нуклеотидные последовательности ДНК, не видимые при микроскопической визуализации хромосом. С помощью молекулярно-генетического анализа также обнаруживаются делеции – отсутствие отдельных участков в хромосоме. Исследование проводят с помощью различных методик.

Наиболее популярные из них:

ПЦР, или полимеразная цепная реакция. С ее помощью можно выявить ничтожное количество нетипичных структур в ДНК и РНК. Для выделения нужного участка используется генетический детектор – высокочувствительная искусственно синтезированная матрица ДНК, которая является эталонной. На ее базе происходит многократное копирование проблемного участка. После того, как образец увеличился в миллионы раз, приступают к его визуализации и анализу на основе имеющейся последовательности.

Метод обладает высокой чувствительностью – 99% и специфичностью. Применяется для выявления урогенитальных инфекций, гепатита, ВИЧ, боррелиоза, энцефалита и многих других. Эффективен даже в тех случаях, когда заболевание не успело клинически проявиться;

FISH, или метод флуоресцентной гибридизации. Преимущество данного метода перед остальными – возможность исследовать геном непосредственно в образце биоматериала, без дополнительного культивирования молекул. Проводить анализ можно как в фазе деления, так и в интерфазе, когда хромосомы полностью раскручены и деструктурированы.

Принцип метода – введение нуклеотидной последовательности, комплементарной специфическому участку ДНК. Такое сродство помогает найти искомое повреждение с точностью до 100%, а специальная флуоресцентная метка на введенной молекуле позволяет обнаружить присоединение и идентифицировать геномный дефект;

Микрочипирование. В отличие от FISH, флуоресцентная метка ставится на выделенной из ядра ДНК, или РНК. Специфический участок молекулы после клонирования присоединяют к биологическому чипу, который представляет собой пластинку с упорядоченно размещенными молекулами ДНК или белков. Преимущество метода в том, что с его помощью можно исследовать функциональность большого числа диагностически значимых генов в одном образце.

Метод эффективен для определения инфекции любой природы, аллергенов, различных биологических веществ даже в самых ничтожных концентрациях. Не применяется в России.