Какова норма при анализе на трисомию 21?

Трисомия 21. Лечение

Хирургическое исправление пороков сердца, которые встречаются у более 50% пациентов, следует проводить в первые 6 месяцев жизни, это может помочь в предотвращении развития серьезных осложнений, это также имеет решающее значение в выживании пациентов. Хирургическое вмешательство необходимо для исправления аномалий желудочно-кишечного тракта, атрезии двенадцатиперстной кишки и болезни Гиршпрунга. Другие желудочно-кишечные аномалии, которые также должны быть устранены на операции, включают: трахеопищеводный свищ, стеноз привратника, кольцевая поджелудочная железа, мегаколон и неперфорированной анус. Хирургическое вмешательство также может быть необходимо в случаях гиперподвижности шейного отдела позвоночника. Врожденные катаракты встречаются примерно у 3% детей и они также должны быть извлечены вскоре после рождения, после чего врачи назначат соответствующие очки или контактные линзы.

Однако, стоит обратить внимание на то, что хирургическое вмешательство у детей с трисомией 21 имеет высокий риск осложнений (инфекции, плохое заживление ран). Другие лечебные методики будут применяться исходя от типов и тяжести других пороков и аномалий

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Яна 2017-09-26 19:24

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с анализом.
Возраст 19л. , беременность первая. Срок беременности на момент сдачи крови 12 недель
УЗИ
Сердечная деят плода определяется
ЧСС 154 уд/мин
КТР 58,0 мм
ТВП 2,40 мм
кость носа: определяется.
Свободная бета-субъединица ХГЧ 75,88МЕ/л эквив 1,584 МоМ
РАРР-А 1,907МЕ/л эквив 0,728 МоМ
Трисомия 21 базовый 1: 1092 индив 1: 378
Трисомия 18 базовый 1: 2590 индивид 1: 35971
Трисомия 13 базовый 1: 8146 индив 1: 110713
Заранее, Спасибо!

Увеличить

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-09-27 18:35

Ответила и пояснила, чем обусловлено

Сергей Викторович 2017-10-16 20:23

Здравствуйте! Врач — гинеколог на приёме так напугала мою жену, что жена никак не оправится от страха после слов врача «почти 100% синдром Дауна у плода». Вот данные скрининга жены: СБ: 12 нед. +2 дня по КТР; ЧСС: 168 уд/мин; КТР: 58 мм; ТВП: 1,5 мм; кость носа определяется; биохимия матер. Сыворотки: ХГЧ 178,9 МЕ/л/5,658 МоМ; РАРР-А: 1,220МЕ/л/ 0,554МоМ. Базовый риск Тр.21 — 1: 155, индивидуальный 1: 17; базовый Тр.18 — 1: 367, индивид. 1: 7341; базовый Тр.13 — 1: 1154, индивид. 1: 23085. Прошу Вас разъяснить мне: что всё это обозначает? Заранее благодарен. Добавлю изображение с результатами скрининга 1 триместр. Жене 37 лет (первая беременность), мне 44(не пью и не курю).

Увеличить

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-10-17 16:55

Здравствуйте. Повышен ХГЧ, понижен ПАПП, очень высокие риски по трисомии 21 (синдрому Дауна).

Сергей Викторович 2017-10-19 20:49

Что бы Вы могли порекомендовать? Что делать дальше? Неужели нет надежды на рождение ребёнка без патологии?

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-10-20 11:51

Я бы советовала сделать второй скрининг на сроке 14-20 недель. Если и он не в норме — тогда пункция. Если и она покажет, что синдром Дауна — к сожалению, дальше выбор только за Вами

Сергей Викторович 2017-10-20 12:04

Здравствуйте! Спасибо! Что такое пункция? Как её берут и какой вред плоду она может нанести? И Вы указали 2 скрининг на сроках 14-20 недель. Разве для аборта 16 недель срок — не предел? Заранее благодарю.

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-10-20 12:08

Предел вообще 12 недель.

но если есть показания, то делают искусственные роды на любом сроке.
Пункция — амниоцентез. Забор жидкости, в которой плавает плод

Лечение синдрома Эдвардса

При таком заболевании проводят только симптоматическую терапию, поскольку сам недуг неизлечим. Цель – продление жизни ребенка за счет улучшения ее качества. Хирургическую коррекцию пороков проводят редко в связи с высоким риском смерти. Чаще операцию назначают для устранения «волчьей пасти» и «заячьей губы», грыж, пороков сердца. Дополнительно проводятся и такие мероприятия:

• осуществление питания через зонд, если у ребенка нет сосательного рефлекса;
• восстановление проходимости при заращении кишечника или анального отверстия;
• терапия антибиотиками или противовоспалительными препаратами при заболеваниях легких.

Тактика лечения зависит напрямую от развившихся у ребенка осложнений. Синдром трисомии 18 вызывает следующие патологии:

• апноэ;
• отит;
• конъюнктивит;
• фронтит, синусит;
• сердечную недостаточность;
• инфекционные поражения мочеполовых органов;
• легочную гипертензию;
• рак почки;
• высокое артериальное давление;
• пневмонию.

Проявление хромосомной аномалии

Примерно 96% людей с аномалией имеют характерные визуальные признаки. Удивительной особенностью является то, что практически все пациенты похожи один на другого, но не имеют ничего общего со своими родителями. Такой феномен заложен в лишней 21-й хромосоме. В норме их две, а у людей с генетической аномалией их три.

Для детей и взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, характерны следующие особенности:

• Маленький рост и вес при рождении. Как правило, данные показатели отличаются от нормы. Рост детей не превышает 50 см, а максимальный вес – 3 кг.
• В 80% случаев отмечается брахиценфалия (маленький продольный размер черепа и большой поперечный диаметр).
• Наличие третьего родничка, который поздно зарастает, что связано с задержкой роста костной ткани.
• У 90% больных трисомией характерный монголоидный разрез глаз и круглое лицо. Еще 20 лет назад синдром имел название монголоидизм.
• Пятна Брушфильда – это нарушение пигментации радужной оболочки глаз. Обычно они выглядят как белые вкрапления в центре глаз. Наиболее четкие контуры они имеют у людей с серыми и голубыми глазами.
• Шея больных синдромом обычно короткая и широкая. На ней есть характерная глубокая кожная складка.
• Большой мясистый язык, который не помещается во рту. У большинства пациентов кончик его выступает наружу.
• Короткий нос, приплюснутый к лицу.
• Маленький размер ушных раковин. Чаще всего они имеют разный размер или деформацию.
• Непропорциональные конечности. Обычно они короче, чем у здоровых людей.
• Постоянная мышечная слабость, из-за которой у пациентов очень часто открыт рот, а конечности свисают без движения.
• Аномалии зубной челюсти, из-за которых зубы растут неправильно. В следствии этого, зубные промежутки довольно крупные, поэтому о нормальном прикусе говорить не приходится.

Показатели, которые говорят об аномалии

Трисомию по 21-й хромосоме обычно выявляют на основании первого и второго пренатального скрининга.

Пренатальный скрининг– это неивазивный метод, который включает в себя ультразвуковое исследование беременной женщины и биохимический анализ крови. Как правило, исследование проводят на двенадцатой неделе беременности.

Специалисты рассматривают ряд показателей, которые достоверно говорят о наличии генетического заболевания. К ним относятся:

1. Размер воротничковой зоны, который является одним из самых важных показателей. В нормальном состоянии данный показатель не должен превышать 2,7 мм. Отклонение воротникового пространства более чем на пять миллиметров, говорит о наличии патологии.
2. Показатели крови, а именно повышенный уровень b-ХГЧ более чем на 2 МоМа (норма – 0,5-2 МоМа), и концентрация Рарр-А – менее 0,5 МоМ.

Данные результаты оценивают на 12-13 неделе беременности, однако, они не говорят об аномалии плода на 100%. Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин, эстриол свободный.

Второй пренатальный скрининг делают на 15-20 неделе беременности, и уже эти результаты считаются наиболее информативными. На данном сроке хорошие результаты дает ультразвуковое исследование плода. Оцениваются размеры плечевой и бедренной кости, размер переносицы и другие показатели.

Кроме этого, кровь исследуют на уровень альфа-фетопротеина, который является характерным маркером аномалии плода. Нормальный уровень АФП – 0,5 – 2 МоМ. Превышение данного показателя говорит о наличии трисомии по 21-й хромосоме.

Все показатели обрабатываются компьютером, который вычисляет вероятность наличия синдрома у ребенка. Согласно этим данным, проводится дальнейшая диагностика. По данным, полученным учеными за многие годы работы, доказано, что вероятность генетического отклонения напрямую зависит от возраста матери и ее наследственности. Чем старше роженица, тем выше вероятность проявления отклонения. В 90% случаев синдром Дауна дианостируется у новорожденных, возраст матерей которых свыше 35-40 лет. К примеру, если вероятность рождения ребенка с синдромом по результатам скрининговых исследований составляет 1:90, это говорит о высоком риске и необходимости дальнейших неивазивных процедур.

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Какими бывают трисомии?

1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.
2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.
3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов. У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.
4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы. Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.
5. Трисомии половых хромосом. Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Категории

АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГепатологГинекологГомеопатДерматологДетский гастроэнтерологДетский гинекологДетский дерматологДетский инфекционистДетский кардиологДетский лорДетский неврологДетский нефрологДетский офтальмологДетский психологДетский пульмонологДетский ревматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКлинический психологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПаразитологПедиатрПластический хирургПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологРепродуктологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФизиотерапевтФитотерапевтФлебологФтизиатрХирургЭндокринолог

Формы синдрома дауна

Существует три формы (разновидности) синдрома Дауна они имеют разные степени тяжести:

Трисомия

Человеческие клетки делятся двумя способами. Первый – это обычное деление клеток (митоз), по которому тело растет. Одна ячейка становится двумя клетками, которые имеют точно такое же количество и тип хромосом в качестве родительской клетки.

Второй метод деления клеток происходит в яичниках и яичках (мейоз) и состоит из одной клетки, расщепляющейся на две части, причем полученные клетки имеют половину числа хромосом исходной клетки. Таким образом, нормальные яйца и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы вместо 46.

Во время деления ячейки могут возникать многие ошибки. В мейозе пары хромосом должны разделиться и перейти к разным пятнам в разделительной клетке; это событие называется «дизъюнкцией».

Однако иногда одна пара не делится, вся идет в одно место. Это означает, что в результирующих клетках будет 24 хромосомы, а у другой будет 22 хромосомы. Авария называется «неразрешимостью».

Если сперма или яйцо с ненормальным числом хромосом сливаются с нормальным помощником, то полученное оплодотворенное яйцо будет иметь ненормальное количество хромосом.

В синдроме Дауна 95% всех случаев вызвано этим событием: одна клетка имеет две 21 хромосомы вместо одной, поэтому получающееся оплодотворенное яйцо имеет три 21 хромосомы. Отсюда научное название, трисомия 21 ( кариотип 47 xxy ).

Недавние исследования показали, что в этих случаях примерно 90% аномальных клеток являются яйцами. Причина ошибки неразрушения неизвестна, но определенна связь с возрастом матери. В настоящее время исследования направлены на то, чтобы определить причину и время проведения события недискриминации.

Мозаицизм

Мозаичная форма синдрома дауна возникает, у человека, когда есть смесь клеточных линий, некоторые из которых имеют нормальный набор хромосом и другие, которые имеют трисомию 21.

При клеточном мозаицизме смесь видна в разных клетках того же типа.

При тканевом мозаицизме один набор клеток, таких как все клетки крови, может иметь нормальные хромосомы, а другой тип, такой как все клетки кожи, может иметь трисомию 21.

Люди имеющие мозаичный синдром Дауна показывают симптомы в более легкой форме

Транслокация

Транслокационная форма синдрома дауна происходит у трех-четырех процентов всех случаев, связано с Robertsonian Transocation. При ней два разрыва встречаются в отдельных хромосомах, обычно в 14-й и 21-й.

Существует перегруппировка генетического материала, так что часть 14-й хромосомы заменяется дополнительной 21-й.

Таким образом, хотя количество хромосом остается нормальным, происходит трехкратное увеличение 21-го хромосомного материала.

Некоторые из этих детей могут иметь только тройную часть 21-й хромосомы, а не целую, которая называется частичной трисомией 21.

Транслокации, приводящие к трисомии 21, могут быть унаследованы, поэтому важно проверить хромосомы родителей в этих случаях, чтобы увидеть, может ли человек быть «носителем». Вероятность такого вида синдрома Дауна не связана с возрастом матери

Некоторые дети могут наследовать транслокацию, имеют более высокую вероятность иметь детей с трисомией 21. В этом случае форму иногда называют семейным синдромом Дауна

Вероятность такого вида синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети могут наследовать транслокацию, имеют более высокую вероятность иметь детей с трисомией 21. В этом случае форму иногда называют семейным синдромом Дауна.

Лечится ли синдром дауна

Лечение синдрома Дауна невозможно, но существуют программы поддержки и образования, которые могут помочь как людям с состоянием, так и их семьям.

Обычно программы начинаются с вмешательства в младенчестве. Учителя специального образования и терапевты помогают ребенку приобрести:

• сенсорные навыки;
• навыки общения;
• навыки самопомощи;
• двигательные навыки;
• язык и познавательные способности.

Дети с синдромом Дауна могут учиться медленнее, чем другие дети.

Школа является важной частью жизни ребенка, независимо от умственных способностей. Государственные и частные школы во многих странах поддерживают людей, их семьи специальными образовательными возможностями

Обучение дает ценную социализацию, помогает учащимся осваивать важные жизненные навыки

Государственные и частные школы во многих странах поддерживают людей, их семьи специальными образовательными возможностями. Обучение дает ценную социализацию, помогает учащимся осваивать важные жизненные навыки.

В течение последних 10 лет произошел резкий рост исследовательских усилий, направленных на терапевтические вмешательства для улучшения обучения и памяти.

Использовались три основные стратегии: имплантация нервных стволовых клеток; экологическое обогащение, физические упражнения, фармакотерапия.

Многие стратегии улучшают обучение и память, также электрофизиологические, молекулярные изменения у пораженных животных.

На сегодняшний день восемь молекул были протестированы в клинических испытаниях для взрослых людей.

До сих пор не проводились исследования для младенцев. Однако убедительные исследования показывают, что постоянные изменения головного мозга происходят во время роста плода.

Ранняя пренатальная диагностика дает окно на 28 недель, чтобы положительно повлиять на развитие мозга, улучшить постнатальный когнитивный эффект.

Несколько подходов (эпигаллокатехин галлат, NAP / SAL, флуоксетин, апигенин) были использованы для лечения мышей внутриутробно; они показали терапевтические эффекты, которые сохранялись до взрослой жизни.

Клиническое описание

Клиническая картина характеризуется недостаточностью пренатального роста, специфическими черепно-лицевыми особенностями, другими незначительными аномалиями, основными пороками развития, выраженной задержкой психомоторного и когнитивного развития.

Задержка роста начинается в пренатальном периоде, продолжается после рождения. Часто она связана со сложностями питания, которые могут потребовать энтерального вмешательства. Обычно присутствует микроцефалия послеродового периода.

Типичные краниофациальные функции включают долихоцефалию, короткие глазные щели, микрогнатию, внешние аномалии ушей, избыточную кожу на задней части шеи.

Другие характерные клинические признаки – сжатый кулак с переопределением пальцев (указательный палец перекрывает третий, 5 – й палец перекрывает 4). Особенно отличительны, маленькие ногти, недоразвитые пальцы руки, изогнутые ноги.

Наличие основных пороков развития распространено. Любой орган и система могут быть затронуты. Структурные дефекты сердца встречаются у более чем 90%.

Таблица 1

Общие основные структурные пороки развития

Естественная история, прогноз

Факторы, лежащие в основе потенциала выживания, неизвестны. Наличие сердечных дефектов не влияет на долгосрочное выживание. Сообщалось о более длительной выживаемости для женщин по сравнению с мужчинами.

Когда пациент имеет интенсивное лечение, общие причины смерти изменяются, выживаемость увеличивается.

Уши и слух

Иногда появляются структурные аномалии уха, такие как атрезия, микротия. Характерны особенности внешнего уха: маленькое с небольшой долькой, спираль разворачивается, иногда прикрепляется к скальпу (криптотия).

Ушной канал невелик, что делает скрининг на аудиологию сложным. Был описан широкий спектр аномалий среднего и внутреннего уха. Также может присутствовать умеренная и сильная сенсорная потеря слуха.

Мочеполовой

Наблюдается повышенная частота инфекций мочевых путей, возможно, из-за структурных дефектов. Почечная недостаточность встречается редко.

Неврологический

Сообщается о нескольких структурных нарушениях центральной нервной системы в трисомии 18. Наиболее распространенными являются гипоплазия мозжечка, агенезис мозолистого тела, микроцирия, гидроцефалия, миеломинеоцеле, присутствующие примерно у 5% младенцев.

Функциональные неврологические особенности включают гипотонию в младенчестве, гипертонию у детей старшего возраста. Центральное апноэ и судороги, встречаются у 25-50% , но обычно легко контролируются с помощью фармакологической терапии. Центральное апноэ является одной из основных причин ранней смерти.

Развитие и поведение

У детей старшего возраста с трисомией 18 значительная задержка развития всегда присутствует в диапазоне от выраженной до глубокой степени психомоторной и умственной неполноценности. Существует не регресс, а стабильный статус с медленным приобретением некоторых навыков.

В большинстве случаев выразительный язык и самостоятельная прогулка не достигаются, но некоторые старшие дети могут использовать ходунки.

Интеллектуальный возраст составляет 6-8 месяцев, у большинства из них есть некоторые навыки детей старшего возраста, в том числе самостоятельный сон, питание, подражание, следование простой команде, понимание причины и следствия.

Все дети приобретают такие способности, как признание своей семьи и надлежащее усердие. Старшие дети могут использовать ходунки, понимать слова и фразы, использовать несколько слов или знаков, ползать, следовать простым командам, распознавать и взаимодействовать с другими, играть независимо.

Таким образом, дети с синдромом Эдвардса, демонстрируя выраженную развитость и когнитивную инвалидность, обладают гораздо большим количеством способностей, чем обычно воспринимаются в стереотипе.

Среди пациентов с мозаичной формой, фенотип чрезвычайно изменчив, и нет никакой корреляции между процентом поражения и тяжести умственных нарушений.