Какие признаки синдрома дауна у новорожденных: чем обусловлена патология?

Причины генетической патологии

ДНКнуклеотидовбелок, какой-либо фермент или рецептор организмаВсе хромосомы в организме человека делятся на два вида:

• Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
• Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

в последовательности нуклеотидовдля женщиндля мужчиндве хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы VВ зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

• Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
• Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
• Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
• Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

• экологическая обстановка;
• некоторые медикаменты;
• курение;
• алкоголизм;
• радиация;
• некоторые заболевания половой сферы.

зачать ребенкаВероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

• 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
• 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
• 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
• 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
• 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
• до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).

«М-а-м-а», и так целый год

Вера

Даша Болохонцева:

— Самое главное при нашем диагнозе – начать заниматься как можно раньше. То, что при чтении буквы складываются в слова, Вера постигала, наверное, целый год. Обычные дети проходят букварь за три месяца, у Веры на процесс чтения ушло больше года точно.

Вся семья твердила Вере: «А-ммм! Мммм-а!» — а буквы в слова у нас всё никак не складывались. Вот здесь я уже запаниковала – потому что мне очень хотелось, чтобы она поняла принцип.

Вера заговорила фразами только в четыре с половиной, и для этого с ней занимались семья, логопед и нейропсихолог.

Помогли постоянные занятия, карточки с надписями на стенах, и практика-практика. Со специалистами Вера делала упражнения, в которых по порядку соединяла точки, копировала узоры. Чтобы мозг понял — нужна последовательность.

Мы занимались по специальному букварю, разработанному в ЦЛП. Там очень много упражнений на повторение, «разжёвывание» одного и того же. В итоге годам к пяти-шести Вера говорила так, что её можно было понять.

К семи, когда Вера пошла в школу, слова она уже читала, а сейчас, во втором классе, наконец, начала активно читать связные тексты. (Всё-таки, не зря, наверное, раньше, наших детей отдавали в школу в девять или даже ближе к десяти – мозг тоже должен «созреть»).

Любой родитель ребенка-инвалида – травматик

В 2012 году на свет появилась Олина дочь, Александра, у которой наряду с геномной патологией при рождении обнаружили тяжелые пороки сердца. В первый раз малышку прооперировали уже в пять месяцев.

– Ты была одним человеком, жила обычной жизнью, строила планы на будущее, а потом, в тот момент, когда ты узнала, что «у тебя даун», тебя засунули в мясорубку и прокрутили, – рассказывает Ольга. – И сразу страшные картинки перед глазами: идет старая-престарая женщина в отрепьях и ведет за собой несчастного и больного дурака-дауна. И из этого фарша нужно стать человеком – нарастить мышцы, кости. А это страшно. Так что любой родитель ребенка-инвалида – травматик, он уже не тот, что был раньше. Можно развести лирику-романтику: а кем бы мы были, если бы не наши особые дети, это теперь дело нашей жизни, во вселенском смысле мы проживаем ее не просто так. Но это настоящая трагедия для семьи.

Правда, мыслей отказаться от Саши у Ольги никогда не возникало. В том числе и потому, что, как она считает, ей грамотно сообщили о диагнозе.

– Мне сначала сказали, что у ребенка три порока сердца, все тяжелые, а я с этим вообще никогда не сталкивалась. Лихорадочно начала прокручивать в голове, где у нас ремонтируют сердце – Израиль, значит, нужны деньги… Под шум этих мыслей мне сказали о том, что у ребенка подозрение на синдром Дауна. Но в ту секунду я отодвинула эту мысль в сторону, главное было справиться с пороками, – говорит Ольга.

Видимо, в этом и заключалась разница в принятии диагноза по сравнению с большинством других. Когда у тебя здоровый ребенок с синдромом Дауна, ты остаешься один на один с этим диагнозом. А когда встает вопрос жизни и смерти, то все остальное отодвигается на задний план – ты принимаешь синдром как факт, обещая себе, что разберешься с ним потом, а сейчас надо спасти жизнь ребенку.

– Не скажу, что у меня возникла какая-то огромная любовь, я не витала в розовых облаках, мне просто надо было, чтобы Саша у меня была. Я видела в ней обычного младенца, не зная толком, в чем там выражен синдром Дауна. И, наверное, я еще понимала, что она одна даже не в мире, а в целой Вселенной, она никому, кроме меня, не нужна. И как можно есть, спать, рожать других детей, жить, зная, что где-то там есть этот ребенок, который никуда не делся. Он существует в интернате, что-то там ест, чему-то радуется, его кто-то обижает, он смеется и плачет. И как я могу после таких мыслей отказаться от дочери? Понятно, что синдром Дауна не был мечтой моей жизни, и я не обрадовалась этому – вообще в тот момент собиралась открывать свою школу рисования. Но у меня было огромное чувство долга – мне ее Бог послал, я должна ее растить, – рассказывает Ольга Зыкова.

А Александре с ее тяжелыми заболеваниями необходимо было принимать серьезные препараты строго по часам, она, по сути, умирала.

– После этого в реанимации я не отходила от Сашки ни на минуту, контролировала все – лекарства, уход, понимая, что надо стоять за свою дочь. Подружилась там с одной медсестрой – мы и сейчас дружим, она каждый год приезжает на день рождения к Саше – только в ее смену я могла поспать. На восьмой день Александру крестили. Все время в реанимации она лежала с закрытыми глазами, а когда батюшка нарисовал ей крестик на лбу, открыла глаза, – вспоминает Ольга.

Впрочем, борьба в роддоме не закончилась, потом Ольге пришлось сражаться за то, чтобы ее дочке сделали операцию. Загвоздка была лишь в документе об «условно бесплатной» форме операции, который должны были выдать в местной поликлинике. Но бумагу почему-то не давали, устраивая различные препятствия, вплоть до того, что заведующая осматривала Сашу в своем кабинете на холодильнике. Документ в итоге дали под расписку о том, что Ольга отказывается от услуг поликлиники.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна возникает, когда в генетическом коде человека появляется дополнительная копия 21-й хромосомы (или ее части). Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия. В большинстве случаев она возникает случайно, когда сперма оплодотворяет яйцеклетку, также ее могут вызывать определенные факторы риска, и один тип расстройства, который может передаваться по наследству.

Трисомия (т.е. наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме)) для конкретной хромосомы, в том числе для 21 хромосомы, является результатом неправильного деления сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия. Каждый из трех типов трисомии 21 имеют небольшие различия с точки зрения того, как именно они вызывается:

• Полная трисомия 21: Хромосомы выстраиваются в линию, чтобы делиться и создавать яйцеклетки или сперму в процессе, называемом мейоз (редукционное деление). При таком типе синдрома Дауна деления не происходит. Т.е. яйцеклетка имеет не одну, а две 21-ые хромосомы. После оплодотворения эта яйцеклетка получает в общей сложности три хромосомы. Это наиболее распространенный способ возникновения синдрома.
• Транслокационная трисомия 21: При транслокации имеются две копии хромосомы 21, при этом к третьей 21-й хромосоме прикрепляется (транслоцируется) дополнительный материал. Этот тип трисомии 21 может возникнуть как до, так и после зачатия и является той формой, которая иногда может передаваться по наследству.
• Мозаичная трисомия 21: Это наименее распространенная форма трисомии 21. Она возникает после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине симптомы человека с мозаичной формой трисомии 21 не так предсказуемы, как при полной и транслокационной трисомии 21. Они могут показаться менее очевидными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют третью хромосому 21.

Генетика

Только один тип синдрома Дауна — транслокационный — считается наследственным. Этот тип очень редкий. Считается, что только треть людей наследуют транслокацию.

Транслокация, которая в конечном итоге приведет к тому, что у ребенка возникнет болезнь Дауна, часто происходит при зачатии ребенка. Часть одной хромосомы разрывается и присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки. В результате этого процесса получается три копии хромосомы 21, причем одна копия прикрепляется к другой хромосоме, часто к хромосоме 14.

Эта аномалия не влияет на нормальное развитие и функцию родителей, так как присутствует весь генетический материал, необходимый для 21-ой хромосомы. Это называется сбалансированной транслокацией. Однако, когда у кого-то со сбалансированной транслокацией рождается ребенок, есть вероятность того, что это приведет к тому, что у этого ребенка появится лишняя хромосома 21 и, следовательно, ему будет поставлен диагноз синдрома Дауна.

Существует повышенная вероятность того, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации будут другие дети с этим расстройством

Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что другие их дети могут быть носителями и могут быть подвержены риску появления ребенка с трисомией 21 в будущем

Если женщина с болезнью Дауна забеременеет, у нее повышен риск родить как больного ребенка, так и здорового.

Факторы риска

Не существует факторов окружающей среды, например, токсинов или канцерогенов, которые могли бы вызвать расстройства, как и образа жизни (например, употребление алкоголя, табака или наркотиков). Единственным известным негенетическим фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна является то, что иногда называют пожилым материнским возрастом (старше 35 лет).

Однако это не означает, что рождение ребенка в возрасте до 35 лет является надежной стратегией профилактики синдрома Дауна. Примерно 80% детей с трисомией 21 рождаются у женщин моложе 35 лет.

Вот как возрастает риск расстройства с возрастом матери:

На втором году

Обычные дети первые слова говорят после 12 месяцев (более простые слова мама, папа может и раньше). После полутора лет дети осваивают более 20 слов каждый месяц, к пяти годам ребенок может сказать практически все, используя более двух тысяч слов.

Дети с синдромом Дауна говорят так же, как и здоровые, только развитие речи происходит с задержкой. Но малыши еще до того, как начинают говорить, пользуются жестами, так что их вполне можно понимать. Среди причин задержки языкового развития — проблемы со слухом, которые наблюдаются у 80 процентов детей с этим заболеваним. Потяря слуха может быть не постоянной, а периодической, связанной с инфекциями, но может также быть глухота нейро-сенсорного свойства, она не лечится. Поэтому, если есть проблемы с восприятием и речью, ищите причины прежде всего в слухе.

Одна из проблем восприятия слов, которая отображается на произношении — это трудноразличимость похожих слов, которые могут обозначать разные понятия. В ходе эксперимента, которые поставили британские ученые, ребят обучали не словам, а жестам, которые имеют определенные понятия — около половины осваивали более 20 слов в месяц, почти как здоровые дети, а половина учила менее десяти, но все равно прогресс в обучении наблюдался. Но несколько детей освоили за месяц почти 40 жестов, это говорит о индивидуальных особенностях детей. После того, как дети научились говорить, они перестали общаться жестами.

От 13 до 15 месяцев:

• мимика ребенка может подражать мимике взрослого;
• ребенок наконец-то не очень четко может повторять слова взрослого;
• прощаясь, машет рукой или сопровождает гостя аплодисментами;
• если что-то не хочет, покачивает по сторонам головой;
• целует знакомого человека по просьбе родителей;
• если ребенка одевать в одежды без застежек, поднимает руки;
• может начать пробовать раздеваться — например снимает варежки;
• из чашки пьет сам;
• самостоятельно ходит;
• сам встает с положения сидя на полу;
• может бросать мяч из положения стоя;
• берет мельчайшие предметы, даже крошки;
• играется машинкой, катая ее по полу;
• может играться простым конструктором — разбирать на части, вынимать палочки из отверстий;
• может рисовать карандашом, правда четкой картинки не получается;
• интересуется книгой, листает ее;
• тянет игрушку за веревку;
• ставит меньшую емкость, например, стакан, в емкость большего размера.

От 16 до 19 месяцев:

• вместе с мамой убирает игрушки;
• делает простые поручения — приносит и уносит знакомую вещь в другую комнату;
• подает предмет, который просили;
• делится предметами, которые у него в руках;
• ест ложкой, но проливая жидкость;
• снимает носки, тапочки, туфли;
• можно научить мыться в умывальнике;
• начинает ходить по лестнице, но с поддержкой и приставным шагом;
• поднимает с пола вещь без приседания и поддержки;
• может немного ходить назад;
• указательным пальцем показывает, что ему подать;
• если спрятать небольшой предмет под одинаковыми стаканами на его глазах, определяет где он именно;
• понимает, для чего предназначены домашние вещи;
• знает до пяти частей тела;
• играет кубиками, пирамидкой (кольца с палочкой), может поставить небольшой стопкой;
• выкручивает крышку бутылки;
• вставляет веревку в отверстие.

От 20 до 24 месяцев:

• выбирает книгу, которую нужно ему почитать;
• просит помощи, если у него что-то не получается;
• может отказываться от навязчивого общения, а могут быть и безотказными;
• моет и вытирает руки о полотенце;
• мешает ложечкой чай;
• снимает верхнюю одежду на пуговицах;
• играет футбол;
• ходит на носочках, прыгает;
• играется кубиками, ставя их стопкой;
• рисует прямую линию;
• разворачивает сверток;
• листает книги постранично;
• высыпает сухое содержимое бутылки, вытряхивает, если горлышко узкое;
• сравнивает предметы в комнате с аналогичными на картинках, показывая по просьбе;
• вставляет квадрат в квадратную прорезь, треугольник — в треугольную;
• по-своему поет детские песни;
• выражает желание получить предмет, поесть;
• называет предметы отвечая на вопрос.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Клинические признаки синдрома Дауна бывают более заметны с течением времени. Признаки бывают:

• внутриутробные;
• признаки, возникающие после рождения.

К внутриутробным признакам относятся характерные изменения на УЗИ в период беременности, наличие специфических маркеров.

Признаки, возникающие после рождения включают:

• изменение внешности;
• недоразвитие органов;
• наличие сопутствующих заболеваний;
• нарушения интеллектуальной сферы;
• задержка речи.

У беременных женщин

Синдром Дауна можно диагностировать в период беременности по характерным признакам, которые видны на УЗИ. К ним относятся:

• увеличенная в объеме воротниковая зона больше 3 мм;
• недоразвитие носовых костей;
• короткие плечевые и бедренные кости;
• короткие тазовые кости;
• множественные кисты в головном мозге;
• расстояние от верхушки черепа до копчика плода менее 45 мм;
• визуализируются пороки сердца (признак можно увидеть при проведении второго скрининга на сроке до 22 недели).

Если присутствуют не менее 2 признаков, то это, скорее всего, свидетельствует не о синдроме, а какой-либо другой аномалии развития плода. Но если этих признаков больше, то вероятность синдрома Дауна повышается.

И хотя УЗИ является достоверным методом, все же существует риск ошибочного результата. Поэтому при обнаружении подобных признаков женщине рекомендуют пройти дополнительную диагностику.

У новорожденных

Все новорожденные дети с синдромом Дауна имеют одинаковые клинические проявления. Поэтому при рождении такого ребенка сомнений в постановке диагноза не возникает.

Симптомы у новорожденного включают:

• короткий нос;
• приоткрытый рот;
• более крупный язык по сравнению с ротовой полостью;
• маленькая голова;
• короткая шея;
• маленький рост и вес при рождении (вес менее 3 кг, рост менее 45 см);
• приплюснутая затылочная кость;
• круглое лицо;
• монголоидный тип глаз;
• короткие руки и ноги;
• косоглазие;
• маленький рот;
• наличие на ладонной поверхности поперечной складки;
• короткие пальцы;
• пятна по краю радужки;
• маленькие ушные раковины;
• дополнительный родничок.

Потому что в некоторых случаях эти признаки выражены более слабо, после рождения необходимо проведение генетического анализа для установления синдрома.

Симптомы у детей и взрослых

Практически все дети и взрослые с синдромом Дауна похожи друг на друга. Такие люди непохожи на своих родственников, не имеют схожих черт со своими родителями.

Но в некоторых случаях люди с синдромом Дауна имеют свои индивидуальные особенности внешности, но встречается это явление крайне редко.

К основным симптомам синдрома у детей и взрослых относятся:

• низкий рост (менее 160 см);
• склонность к полноте;
• слабость мышц брюшного пресса;
• монголоидный разрез глаз;
• косоглазие;
• маленький размер черепа;
• короткая шея;
• короткий нос;
• круглое лицо;
• приоткрытый рот;
• большой язык;
• нарушения прикуса;
• наличие характерных борозд на языке (из-за большого размера языка и его постоянного прижатия челюстью);
• короткие руки и ноги;
• деформация грудной клетки;
• сухость кожи и слизистых оболочек;
• различные нарушения пульса (тахикардия или брадикардия);
• снижение артериального давления;
• слабость мышц;
• нарушения со стороны репродуктивной системы (бесплодие, недоразвитие наружных или внутренних половых органов);
• нарушения речи;
• отставание в психическом развитии;
• пониженное артериальное давление.

Некоторые признаки синдрома Дауна у детей

Диагностика во время беременности

На раннем сроке эту проблему определить у ребёнка очень сложно. Одним из главных синдромов такого проявления считается обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) области шеи на 11−13 недели беременности. Но такой способ не является надёжным, в 20 процентах ситуаций такое показание является ложным.

Показателями, по которым можно распознать синдром во время УЗИ, считаются:

1. Воронковая зона заметно увеличивается;
2. Позвоночник расщеплён;
3. Носовая кость слишком слабо развита;
4. Лицо у малыша имеет плоскую форму;
5. Мизинцы очень укорочены, а также недоразвиты.

Одного проведения УЗИ будет мало для получения более точных результатов. Подтвердить или же опровергнуть наличие такого синдрома у ребёнка поможет проведение дополнительного обследования и сдача анализов сыворотки и крови. Если они оказались положительного характера, то беременной назначается проведение тройного теста на сроке от 16 до 18 недель.

В тех случаях, когда все проведённые тесты и полученные анализы показывают на вероятность проблемы, то сомневаться не приходиться: 99 детей из 100 в этом случае рождаются с дополнительной 47 хромосомой.

Нужно помнить, что чем меньшее количество тестов и анализов было проделано, тем меньше можно полагаться на конечные результаты. Так, тройной тест, во время которого врач выявляет уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе может выдать ошибку в девяти процентах случаев.

Общая информация

Оглавление

Заболевание получило свое название по имени врача из Великобритании Джона Лэнгдона Дауна, который в 1886 году опубликовал результаты своих исследований относительно болезни. Заболевание долгое время называли монголоидным синдромом из-за характерного разреза глаз, который называют антимонголоидным. Однако, чтобы не связывать название недуга с каким-либо народом, этот генетический дефект назвали на честь врача, который впервые научно его описал.

Данная патология встречается редко, в среднем один ребенок на 700 родившихся. Сколько на самом деле малышей с таким дефектом, судить трудно, поскольку многие из них становятся жертвами аборта. Причем часто детей убивают в утробе матери под влиянием диагнозов, которые ставят врачи, делая заключения на основе дородового скрининга. Такие диагнозы стали причинами изменения статистики — больным родится один ребенок на 1000 новорожденных, остальные, к сожалению, не доживают до рождения по вине врачей.

Причиной такого большого количества прерываний беременности является излишнее доверие к пренатальной диагностике, которая не только часто ошибочна, но и опасна для здоровья матери и ребенка в силу инвазивности забора анализов на синдром Дауна во время беременности (например, прокалывание иглой шприца плаценты может привести к выкидышу). Также часто врачи и родственники осуществляют давление на маму, которая в период беременности пребывает в тяжелом психологическом положении, сгущая краски относительно будущего ребенка с возможными отклонениями в развитии. Но во-первых, ребенок с синдромом Дауна не является ущербным, во-вторых, множество детей убивается вполне здоровыми, не устояв перед абортивной индустрией, которая в некоторых странах, например в Украине и России, поставлена на конвеер.

Синдром Дауна передается по наследству только в случае наличия лишнего гена у родителей, в большинстве случаев генетический дефект случайный. Большая вероятность рождения ребенка с синдромом у женщин старше 35 лет, хотя большинство детей с хромосомным дефектом рождается у молодых мам, так как рождаемость в возрасте до 30 лет выше, чем в более позднем возрасте. 

Причины

Причина возникновения синдрома — появление лишней копии 21 по счету хромосомы, причем она может скопироваться полностью, тогда возникает трисомия, либо могут скопироваться отдельные участки хромосомы, тогда возникает транслокационный вариант болезни. Генетическая норма — 46 хромосом, синдром возникает при наличии 47 хромосом. 

Трисомию 21 впервые объяснил француский врач-педиатр Жером Лежен, определив болезнь как генетический дефект. Он изучал синдром Дауна — как определить, как вылечить больных этим недугом. Также он осуждал использование его изобрения для пренатальных исследований, которые делались с целью сделать аборт. Его позиция, направленная на защиту жизни с момента зачатия стоила ученому Нобелевской премии (это неофициально, но субъективизм присутствует и в Нобелевском комитете). Папа Иоанн Павел II назначил ученого, который сумел разпознать закономерности развития недуга, первым президентом папской академии жизни.

Сейчас в Риме идет рассмотрение дела о канонизации Жерома Лежена, его слова на защиту жизни заслуживают сегодня особенного внимания: «Человеческую генетику можно подытожить в таком базовом кредо: В начале есть послание, и послание есть в жизни, и послание есть жизнь. И если послание есть человеческим посланием, то жизнь есть человеческой жизнью». Не имеет значение, какая генетика у человека. Главное, что это человеческая жизнь, которую нужно ценить в равной мере, нужно предотвратить дискриминацию людей за любыми признаками, в том числе и по состоянию здоровья.

Еще Лежен говорил: «Враги жизни знают, что для того, чтобы уничтожить христианскую цивилизацию, им сначала нужно уничтожить семью в ее самой слабой точке — ребенка. И среди самых слабых они должны выбрать самых незащищенных — ребенка, которого еще никто не видел, ребенка, которого еще не знают и не любят в обычном смысле этого слова, который не видел дневного света, который не может даже заплакать с горя»

Важно не только выявить заболевание, но и принять человека в общество, матери нужно избежать прерывания беременности несмотря на личные трудности, врачебные указания и давление родственников

Жером Лежен

Заболевание не зависит ни от каких внешних факторов, но статистически обнаружена следующая зависимость от возраста женщины:

• между 20 и 24 годами статистическая вероятность рождения ребенка с генетическим дефектом составляет приблизительно 1 к 1500 или 0,07 процентов, то есть менее одной десятой процента;
• соответственно от 25 до 35 лет  — 1 к 1000 или 0,1 процента;
• 35 — 39 лет — приблизительно 0,5 процента или 1 к 200;
• женщины старше 45 лет вполне могут родить здорового ребенка, но риск синдрома в этом возрасте значительный — около 5 процентов малышей имеют вероятность родится с лишней 21 хромосомой.

Возможно, с возрастом генетический материал у мужчин также становится более слабым, но впрочем это очень зависит от здоровья и способа жизни. Ухудшение наследственной генетики сильно зависит от способа жизни и вредных привычек, поэтому нужно вести моральный и здоровый способ жизни, и это позитивно отобразится не только на ближайшем потомстве, но и на здоровье будущих поколений.

У людей, которые уже больны синдромом Дауна, вероятность рождения детей с генетическими отклонениями дольно высока и составляет до 50 процентов. Женщины в большинстве могут иметь детей, мужчины в большинстве бесплодны, но не все, небольшой процент плодовитых все же есть, определить такую возможность трудно. Поэтому люди, у которых уже есть генетический дефект, не обязательно должны знать, как избежать беременности, они просто должны воздерживаться от половых контактов в принципе. Если же беременность произошла, всякое бывает, не имеет значение, есть ли у плода синдром Дауна или нет, жизнь малыша нужно сохранить, дать ему возможность родится и помочь полноценно жить. Общество должно помогать родителям в воспитании как больных, так и здоровых детей в подобных семьях.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

В мире на семьсот-восемьсот детей приходится один ребёнок, имеющий синдром Дауна. От малышей с таким диагнозом часто отказываются в роддоме, по всему миру число таких «отказников» составляет восемьдесят пять процентов. Стоит отметить, что в некоторых странах не принято отказываться от умственно отсталых детей, с синдромом Дауна в том числе. Так, в Скандинавии в принципе отсутствует такая статистика, а в Европе и США отказываются всего от пяти процентов. Интересно, что в этих странах вообще существует практика усыновления «солнечных» детей. Например, в Америке своей очереди за малышами с синдромом Дауна ждут двести пятьдесят семей.

Мы уже определили, что у «солнечных» детей (кто это такие, мы пояснили) имеется лишняя хромосома. Однако когда она формируется? Данная аномалия появляется преимущественно ещё в яйцеклетке, когда та располагается в яичнике. Из-за каких-то факторов её хромосомы не расходятся, и при слиянии впоследствии данной яйцеклетки со сперматозоидом происходит образование «неправильной» зиготы, а затем из неё развивается эмбрион и плод.

Если же речь идёт о здоровых людях, то, например, в Великобритании одним из факторов, влияющих на генетическую ошибку, считается старение яйцеклетки, происходящее наряду с возрастом женщины. Именно поэтому разрабатываются специальные методы, способствующие омоложению яйцеклеток.